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中科院廣州生物醫藥與健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究組成員成功建立了特納氏綜合癥、Warkany綜合癥、13三體綜合癥和Emanuel綜合癥的誘導性多能干細胞，并證明了染色體非整倍體不影響重編程的發生和完成，不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。 此外，研究人員對特納氏綜合癥的IPSCs進行了非整倍體對胚胎早期發育影響的深入探索，發現在特納氏綜合癥的誘導性多能干細胞的早期發育過程中，與胎盤相關的基因CSF2RA的表達水平較正常的多能性細胞低。 該項研究指出，關鍵基因表達劑量的減少可能導致特納綜合癥的胚胎的胎盤發育不全，最終引發流產。該成果已于2012年1月1日發表在國際學術期刊Human Molecular Genetics。 非整倍體是指整倍染色體中缺少或額外多出一條或若干條染色體。非整倍體胚胎在早期發育過程中約有2/3會自發流產，存活到出生后的新生兒一般都有嚴重的由于器官發育畸......閱讀全文
華盛頓大學的科學家們成功在源自唐氏綜合癥患者的細胞系中移除了21號染色體的多余拷貝。唐氏綜合癥患者的細胞中本含有三個拷貝的21號染色體。在新生兒中，唐氏綜合癥是最常見的三體綜合癥，這一疾病會導致心臟缺陷、智力缺陷、早老癥和癡呆、特殊白血病等等。 如果任何染色體有三份拷貝，都是一種嚴重的遺傳
7月17日在Nature上發表的一份研究報告表明，插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合癥的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病癥狀背后的細胞通路，并設計針對性的治療方法。 “這種策略可以通過多種方式被使用，而且我認為它現在就可以發揮作用，” 伍斯特馬薩諸塞醫學院的細胞生
《Cell Stem Cell》雜志是2007年Cell出版社新增兩名新成員之一(另外一個雜志是Cell Host & Microbe)，這一雜志內容涵蓋了從最基本的細胞和發育機制到醫療軟件臨床應用等整個干細胞生物學研究內容。這一雜志特別關注胚胎干細胞、組織特異性和癌癥干細胞的最新成
唐氏綜合癥患者攜帶著一條額外的21號染色體拷貝，造成了他們的全面發育延遲。根據發表在7月17日《自然》(Nature)雜志上的一項新研究，插入一個基因可以沉默掉這一額外的21號染色體。這一方法可以幫助研究人員找出這一疾病癥狀背后的細胞信號通路，并設計出靶向性治療。 研究的主要作者、麻省大學
科學家們從基因不育的雄性小鼠身上培育出了健康的后代，為解決人類不育的常見遺傳原因提供了一種可能的新途徑。 什么是性染色體數目異常綜合征 我們的性別是由X和Y染色體決定的。通常，女孩有兩個X染色體（XX），男孩有一個X和一個Y（XY），但在性染色體數目異常綜合征的男性中會出現多一個額外的X或Y
科學家們通過細胞重編程技術(iPS)，使正常染色體成功替代環狀染色體，校正了大規模的染色體缺陷。這樣的新技術有望用來治療，因染色體異常引起的先天畸形、智力障礙和生長遲緩。 這項研究于一月十二日發表在Nature雜志的網站上，文章的通訊作者包括iPS技術的創始人山中伸彌(Shinya Y
脆性X綜合癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力缺陷之一，僅次于唐氏綜合癥，這種疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷導致。 這種關鍵蛋白具有三個RNA結合區域，其突變也是在這些區域發生了變化，最新一期（9月12日）Cel
隨著二胎政策的逐漸開放，暴露出的生育問題問題也的得到了廣泛關注，新京報近期的一則報道中提到，中國不孕不育者已超過 4000 萬，占育齡人口的 12.5%，其中男性不育者達 40%。導致男性不育的因素有很多，其中有一種是先天性的染色體問題導致的。 正常情況下，男性有 X 和 Y 兩條染色體。
《Cell Stem Cell》雜志是2007年Cell出版社新增兩名新成員之一(另外一個雜志是Cell Host & Microbe)，這一雜志內容涵蓋了從最基本的細胞和發育機制到醫療軟件臨床應用等整個干細胞生物學研究內容。這一雜志特別關注胚胎干細胞、組織特異性和癌癥干細胞的最新成
唐氏綜合癥(Down syndrome)是小兒最為常見的一種出生缺陷類疾病，臨床特征為智能障礙、體格發育落后、特殊面容以及其他的問題。盡管早已知道這一疾病是由于染色體異常(多了一條額外的21號染色體)所導致，然而直到現在科學家們仍然不清楚這條額外的染色體是如何引起如此廣泛的效應的。 在
人們一直認為唐氏綜合癥中的認知癥狀過于復雜，這種永久性損傷無法通過藥物治愈。麻省總醫院的Brian Skotko和許多研究者一樣，一直希望能夠推翻這一結論。 為了減輕唐氏綜合癥患者的智力缺陷，目前有兩個主要的藥物臨床測試正在進行。其中一種藥物的靶標是一個化合物，這種化合物在唐氏綜合癥和
上個世紀50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子結構模型，極大程度地促進了生命科學的發展。自此遺傳學便成為現代醫學研究領域中一個重要的分支。人類已經認識到基因突變可以導致疾病的發生，如慢性進行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纖維化等。近年來
11月25日，中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所、腦科學與智能技術卓越創新中心楊輝研究組與北京大學胡家志實驗室合作完成的研究論文，以《CRISPR/Cas9介導的基因編輯技術敲除目標染色體》為題，發表在《基因組生物學》上。該研究介紹了CRISPR/Cas9技術的新型應用，即在細胞、胚胎或
11月25日，中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所、腦科學與智能技術卓越創新中心楊輝研究組與北京大學胡家志實驗室合作完成的研究論文，以《CRISPR/Cas9介導的基因編輯技術敲除目標染色體》為題，發表在《基因組生物學》上。該研究介紹了CRISPR/Cas9技術的新型應用，即在細胞、胚胎或
11月25日，中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所、腦科學與智能技術卓越創新中心楊輝研究組與北京大學胡家志實驗室合作完成的研究論文，以《CRISPR/Cas9介導的基因編輯技術敲除目標染色體》為題，發表在《基因組生物學》上。該研究介紹了CRISPR/Cas9技術的新型應用，即在細胞、胚胎或
加州大學Davis分校的研究團隊發現，大腦的支持細胞在唐氏綜合癥中了起到了重要的作用。他們利用iPS技術將患者的皮膚細胞轉變為星形膠質細胞，并由此建立了新的疾病模型。研究顯示，一種便宜的抗生素能夠校正唐氏綜合癥中的許多異常，相關論文發表在七月二十日的Nature Communications雜志
基因療法以其“一次給藥，終身受益”的優勢越來越受到醫療市場的青睞。截至目前，歐洲藥品管理局（EMA）、美國食品藥品管理局（FDA）及中國國家食品藥品監督管理總局（NMPA）等機構至少已批準13種基因治療產品上市，同時還有2500多項細胞和基因治療正在進行臨床試驗。2019年8月，國際頂級期刊《新
基因療法以其“一次給藥，終身受益”的優勢越來越受到醫療市場的青睞。截至目前，歐洲藥品管理局（EMA）、美國食品藥品管理局（FDA）及中國國家食品藥品監督管理總局（NMPA）等機構至少已批準13種基因治療產品上市，同時還有2500多項細胞和基因治療正在進行臨床試驗。2019年8月，國際頂級期刊《新
一、小鼠突變品系 1.AKR/J-nustr：(1)遺傳背景：①起源：從1925年到1936年，Furth 從賓夕法尼亞州的Norristown一位商人處獲得“淋巴瘤病”原種，繼而選擇培育成為白血病高發品系，然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute
5月11日，來自哈佛大學等研究機構的一組研究人員利用合成干細胞成功制備器官芯片，從而實現了器官在體外生長，模擬了病變組織的生長情況。這是科學家首次成功模擬人類組織患病的研究。該研究的成功使得人類在個性化醫療方面前進一大步 5月11日，來自哈佛大學等研究機構的一組研究人員利用合成干細胞成功制備器官芯
2005年，韓國首爾大學的黃禹錫教授因干細胞研究論文造假被揭發而從事業的巔峰跌至谷底。時隔兩年，造假風波也早已經塵埃落定。但是，最近的一項追查黃禹錫當時所有的干細胞來源的研究卻讓人再次感嘆其一時的疏忽導致與另外一項重大成果失之交臂。 由美國波士頓兒童醫院和哈佛干細胞研究所研究人員公布在8月2日的
由Ana Losada領導的西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)的染色體動力學小組在一篇發表于《Cell Reports》的論文中，描述了在老鼠胚胎干細胞中黏連蛋白的新功能，這可能有助于理解和解決這些疾病的原因。 黏連蛋白是一種蛋白質復合物，對細胞分裂中的染色體分離至關重要。最近的證據表明，它在
美 國 遺傳研究更深入掌控基因；細胞學攻克檢測與治療多項難題；腦科學研究記憶刺激技術幫助恢復記憶，發現大腦存在“意識開關”和“信息交換臺”。 遺傳學方面，杜克大學繪制出綜合酵母菌基因脆弱位點圖，而脆弱位點所在區域正是DNA復制機變慢或停頓的地方，揭示了許多固體腫瘤中基因異常的源頭；冷泉港實驗
生物 醫學 美 國 遺傳研究更深入掌控基因；細胞學攻克檢測與治療多項難題；腦科學研究記憶刺激技術幫助恢復記憶，發現大腦存在“意識開關”和“信息交換臺”。 田學科（本報駐美國記者）遺傳學方面，杜克大學繪制出綜合酵母菌基因脆弱位點圖，而脆弱位點所在區域正是DNA復制機變慢或停頓的地方
國家自然科學基金委員會公布了2012年度面上項目、重點項目、重大國際(地區)合作研究項目、青年科學基金項目、地區科學基金項目、海外及港澳學者合作研究基金項目、科學儀器基礎研究專款項目等方面的評審結果。有關評審結果將通知相關依托單位，其科研管理人員可登錄科學基金網絡信息系統(https:
DNA編輯技術 全身透明的實驗室老鼠 可調節視力的屏幕(示意圖) 唾液燃料電池 預測哪個科學發現能改變未來世界，說實話，是個愚蠢的游戲。誰知道未來會怎樣?然而，每年都有那么一大串新發現，比如最快最便宜的基因組編輯工具的到來，讓我們激動得不能自持。 跟以往一
11月10日，《分子細胞》（Molecular Cell）雜志在線發表了題為Cooperative Action between SALL4A and TET Proteins in Stepwise Oxidation of 5-Methylcytosine 的研究文章，報道了在小鼠胚胎干細胞
血液是唯一與所有器官都有接觸的組織，攜帶著有關機體的大量寶貴信息。在理論上，檢測血液攜帶的 DNA、RNA、囊泡和細胞殘骸可以幫助人們診斷和監控各種疾病。 產前基因篩查是血液檢測的一個重要應用，通過分析孕婦血液中的胎兒DNA來鑒定染色體異常（比如唐氏綜合癥）。此外，越來越多的研究者開始關注血液
在珍妮特?D?羅利之前，鮮有科學家懷疑過是染色體畸形導致了癌癥。然而從20世紀70年代起，她以一系列的研究證明了是特定染色體的變化導致了特定類型的白血病。 羅利的發現改變了人們理解癌癥的方式，促進了針對特異基因異常的藥物治療法的產生，并創造了現在仍然在推動癌癥研究的模型。 “珍妮特的工作確定
基因本身是無法自己進入到細胞體內的，必須依靠一定的載體才行，而病毒就是最好的選擇，因為病毒可以侵入人體。可是病毒插入染色體后的位置是隨機的，誰也無法保證它不會突然觸碰到某些癌基因，治病不成，反把它們給激活了。 距離基因治療的第一例人體試驗已經過去二十多年了，然而，這項曾被寄予厚望的治療手段