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精神分裂癥是一種以陽性癥狀、陰性癥狀和認知障礙為主要特征的嚴重精神疾病，目前影響了全球約1%的人口。由于病因復雜，反復發作以及大多在青壯年發病，精神分裂癥嚴重影響患者生活，同時也給患者家屬和社會帶來了沉重的經濟和精神負擔。精神分裂癥的遺傳力高達80%左右，表明遺傳因素在精神分裂癥的發生中有重要作用。近年來，全基因組范圍內的關聯研究（GWAS）已鑒別到超過180個與精神分裂癥顯著相關的遺傳變異（單核苷酸多態性，SNPs），然而由于連鎖不平衡及基因調控的復雜性，這些鑒別到的風險遺傳變異通過何種機制影響精神分裂癥發生目前仍不清楚。 為了進一步深入研究目前鑒別到的風險遺傳變異如何影響基因的表達和精神分裂癥易感，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組利用功能基因組學（Functional Genomics）方法系統地研究了精神分裂癥易感遺傳變異對基因的調控機制。通過整合染色質免疫共沉淀—高通量測序（ChIP-Seq）和位置權重矩陣（P......閱讀全文
如果沒有全民主動參與的精神健康，就難以真正達到全民健康。”在今天舉辦的2018年國際臨床和轉化醫學論壇“精神衛生與精神疾病”分論壇上，復旦大學上海醫學院教授、中國工程院院士聞玉梅對精神衛生學科發展提出了自己的見解，“健康中國2030建設離不開精神健康的參與。從家庭、學校、公司到醫療機構、衛生部門，全
2013年度基因組生物學大會(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美國紐約冷泉港實驗室召開。這是基因組學領域最大的會議之一，吸引了多個著名研究所的大牛參加。會議主題包括高通量基因組學和遺傳學、復雜性狀的遺傳學、功能和癌癥基因組學、計算基因組學、進化基因組學以
發表在《Science》雜志上的這項研究整合了廣泛的基因組學數據，以幫助發現精神分裂癥、自閉癥和其他神經精神疾病的分子基礎，北卡羅來納大學教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小組開發了一個空前復雜的模型，將DNA與基因活性變化以及大
藥物基因組學致力于人類基因組與現代藥物安全性和有效性根據美國疾病控制和預防中心（CDC）的數據，每年有130多萬美國人因藥物不良反應（ADR）而住院。每年有超過10萬人死于藥物不良反應（ADR），這使其超過肺病、糖尿病、艾滋病、意外和車禍成為第四大死因，并且已經成為CDC、NIH和制藥公司開始通過藥
隨著基因組科學的迅猛發展，人類對臨床藥物治療的認識和要求發生了重大變化。人類基因組計劃的實施和研究進展，促進了遺傳藥理學和藥物基因組學的發展，使得藥物治療的模式也開始由過去的“經驗性用藥”轉向以人為本的“個體化用藥”模式的改變。 12月10日，中國藥理學會藥物基因組學專業委員會主任委員賀林院士
根據美國疾病控制和預防中心（CDC）的數據，每年有130多萬美國人因藥物不良反應（ADR）而住院。每年有超過10萬人死于藥物不良反應（ADR），這使其超過肺病、糖尿病、艾滋病、意外和車禍成為第四大死因，并且已經成為CDC、NIH和制藥公司開始通過藥物基因組學來解決的一個關鍵性的患者安全問題。藥物基因
來自美國麻省大學醫學院，英國牛津大學等處的研究人員發現DEAD-box家族蛋白中兩個成員：UAP56和Vasa在piRNA生成和功能行使過程中扮演了重要角色，并指出了一種新型核周轉錄沉默機制。相關成果公布在Cell雜志上。 文章的通訊作者分別是麻省大學醫學院生物信息學和整合生物學部的翁志萍
表觀基因組學的變化，包括DNA的化學修飾，可以作為基因組的一層額外信息。表觀基因組學在學習和記憶及年齡相關的認知度方面扮演著重要的角色。新的研究發現DNA甲基化，一種特殊的表觀基因組學修飾的形式。從出生到成年，DNA甲基化形式在大腦細胞中是動態變化的。從而幫助理解大腦細胞中基因組學的信息是如何控
2019年7月20日下午，在這激情飛揚的盛夏，來到美麗的南國，來到了熱帶風情城市—“椰城”海口，與最熱情的同道歡聚一堂，共同分享此次由中國研究型醫院學會主辦，人民網·人民健康、海口市衛生健康委員會和海口市會展局協辦，上海交通大學醫學院附屬精神衛生中心、陸軍軍醫大學第一附屬醫院承辦的“精神疾病精準
一個來自被忽略人種的研究 幾十年來，Néstor Ruiz Hernández一直在爭取認可。他在墨西哥南部太平洋沿岸的一個小鎮長大。在那里，他和其他許多人都是十六世紀被人販子從非洲販運到墨西哥的奴隸的后代。他們認為自己是Afromexican，但該組織并未被墨西哥政府正式承認為少數族裔群體。
我們是否也應該停下腳步有所展望呢？2016年、未來5-10年，甚至于20年，生物醫療將朝著什么方向發展？會在2015年熱門突破上實現哪些革新？ 微生物群對大健康的意義 人體內共存著數以萬億計的微生物，遠多有人體的細胞數。這些微小生命體對于我們的健康不可或缺。如今，隨著研究技術、維度的
分析測試百科網訊 2017年9月7日，第一屆原子光譜應用與技術學術研討會暨原子熒光交流會在云南昆明開幕。會議由中國質量檢驗協會檢驗檢測設備分會原子光譜應用與技術專業委員會、中國儀器儀表學會分析儀器分會主辦，昆明理工大學分析測試研究中心、《中國無機分析化學》、國家磷資源開發利用工程技術研究中心協辦
創新啟示錄：基因測序產業應用前景廣泛 《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷發生率為5.6%，每年新增出生缺陷患兒89.6萬，其中結構畸形25萬，防治形勢嚴峻。這些實際僅是來自剛出生時的統計數據，如果把后發的也進行統計，出生缺陷人數要遠遠高于此數。 “冰島的人口不過30萬人，
――超過41,000位患者的全基因組掃描，揭示了攜帶精神疾病極大風險的“拷貝數變異”目前發現的許多增加精神分裂癥患病風險的遺傳變異都是罕見突變，因此很難分析其在疾病中的作用。為了解決這一問題，加州大學圣地亞哥分校的醫學院Jonathan Sebat博士研究組完成了目前為止最大的全基因組研究，分析了超
近日，來自西奈山伊坎醫學院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人員使用了一種新的機器學習方法，確定了來自13個大腦區域中的413個精神分裂癥相關基因。這項研究發表在了《Nature Genetics》上，是同類研究中規模最大的一次，參與人數超過
根據國發﹝2014﹞64號文件精神，我中心負責管理的國家重點研發計劃“精準醫學研究”重點專項已按規定程序完成第一批共計56個項目的立項通知發放及任務書簽署工作（詳見下表），該批項目2016年度經費撥款工作也將于兩周內完成，特此公告。序號項目名稱項目負責人項目承擔單位1臨床用單細胞組學技術研發張澤
目前，關于人類疾病的遺傳研究，特別是大規模研究，主要基于歐洲血統人群。而種族多樣性不足阻礙了人們充分理解人類疾病遺傳結構的能力，并加劇了衛生不平等，甚至意味著人們將基因研究成果轉化為臨床實踐或公共衛生政策的能力可能嚴重受損。或者更糟的是，這一切都是錯誤的。 近日發表在《細胞》雜志人類遺傳學特刊
精神分裂癥是一種以陽性癥狀、陰性癥狀和認知障礙為主要特征的嚴重精神疾病，目前影響了全球約1%的人口。由于病因復雜，反復發作以及大多在青壯年發病，精神分裂癥嚴重影響患者生活，同時也給患者家屬和社會帶來了沉重的經濟和精神負擔。精神分裂癥的遺傳力高達80%左右，表明遺傳因素在精神分裂癥的發生中有重要作
精神分裂癥是一種以陽性癥狀、陰性癥狀和認知障礙為主要特征的嚴重精神疾病，目前影響了全球約1%的人口。由于病因復雜，反復發作以及大多在青壯年發病，精神分裂癥嚴重影響患者生活，同時也給患者家屬和社會帶來了沉重的經濟和精神負擔。精神分裂癥的遺傳力高達80%左右，表明遺傳因素在精神分裂癥的發生中有重要作
在全基因組關聯分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人們主要利用連鎖研究方法開展復雜疾病/性狀遺傳易感性研究，發現了一些疾病和性狀的易感基因(位點)。但是復雜疾病/表型具有明顯的遺傳異質性、表型復雜性等特點，使得以家系為基礎的“全基因組連鎖
聚焦高發病率、高致殘率、高死亡率的難治腦病，開展交流與研討，學習吸納國際學術成果，梳理總結我國傳統中醫幾千年的腦病防治優勢，在大數據、大整合、大聯通的新時代，發揮獨特作用，尋求我國腦病防治的新思路、新方法。日前，在以“專注腦病、中西融合、醫藥共生”為主題的2018中國腦病大
近日，一項刊登在國際雜志Science Advances上的研究報告中，來自南加州大學的科學家們通過研究開發了一種方法來研究與精神疾病相關的基因活動，結果他們在人類鼻腔中發現了大量的人類細胞來源。 研究者表示，來自鼻腔中的嗅覺上皮細胞（olfactory epithelial cells）或許
2019年5月10日下午，在這最美好的季節，我們來到最靚麗的城市，和最美麗的人歡聚于杭州國際博覽中心，共同分享此次由中國醫師協會、中國醫師協會檢驗醫師分會、世界華人醫師協會共同主辦，上海交通大學醫學院附屬精神衛生中心承辦的“精神衛生與臨床檢驗”專題論壇，展開新一輪頭腦風暴。 本次論壇由上海交通
遺傳學家和電腦程序員組成的聯盟（自稱為世界基因組學與衛生聯盟）正在開發一種可以在互聯網范圍內交換DNA信息的協議。研究人員希望他們的工作在醫學領域能夠起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年發明的HTTP協議在互聯網中發揮的作用一樣。 該組織第一批示范項目中的其中一個項目是
遺傳學家和電腦程序員組成的聯盟（自稱為世界基因組學與衛生聯盟）正在開發一種可以在互聯網范圍內交換DNA信息的協議。研究人員希望他們的工作在醫學領域能夠起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年發明的HTTP協議在互聯網中發揮的作用一樣。 該組織第一批示范項目中的其中一個項目是
遺傳學家和電腦程序員組成的聯盟（自稱為世界基因組學與衛生聯盟）正在開發一種可以在互聯網范圍內交換DNA信息的協議。研究人員希望他們的工作在醫學領域能夠起到重要作用，如同Tim Berners-Lee在1989年發明的HTTP協議在互聯網中發揮的作用一樣。 該組織第一批示范項目中的其中一個項目是
精神分裂癥等精神疾病癥狀復雜，對其發病機制的研究較為困難。近年來，全基因組關聯分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）報道了百余個精神分裂癥顯著相關的遺傳位點，指向數百個基因。然而，這些易感位點大部分位于基因組的非編碼區域，且由于連鎖不平衡效應的存在，易感
分析測試百科網訊 2017年9月7日，第一屆原子光譜應用與技術學術研討會暨原子熒光交流會在云南昆明開幕。會議由中國質量檢驗協會檢驗檢測設備分會原子光譜應用與技術專業委員會、中國儀器儀表學會分析儀器分會主辦，昆明理工大學分析測試研究中心、《中國無機分析化學》、國家磷資源開發利用工程技術研究中心協辦
來自北京大學第六醫院，清華大學生科院等處的研究人員發表了題為“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章，現了中國漢族
全基因組關聯研究(GWAS)作為揭示復雜遺傳性疾病易感基因的一種行之有效的方法而備受關注，中國科學工作者利用GWAS已經成功獲得了海量的遺傳學數據，為揭開人類疾病的發病機制奠定了堅實的基礎。 近年來，在中國人群中開展的GWAS迅速增長，中國儼然已經成為醫學遺傳學研究領域中的“中央王國”。首