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與血小板數量相關的GWAS SNP與222 kb 以外的JAK2基因相關聯 日前，中科院北京基因組研究所重大疾病基因組與個體化醫療實驗室“百人計劃”方向東研究員項目組助理研究員渠鴻竹博士等參與開展的國際合作研究“人類疾病全基因組關聯分析研究”獲得重大進展。相關研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science雜志發表。本研究進一步采用新一代高通量測序技術，在表觀基因組水平上開展全基因組關聯分析(GWAS)研究，并且在該研究領域取得了新的進展。 渠鴻竹博士和華盛頓大學美國國立衛生研究院西北注釋表觀基因組繪圖中心(Northwest Reference Epigenome Mapping Center，NIH)主任、華盛頓大學基因組學系副教授John A. Stam......閱讀全文
2010年5月6日，中共中央總書記、國家主席胡錦濤陪同朝鮮勞動黨總書記、國防委員會委員長金正日參觀博奧生物有限公司。新華社供圖 2008年12月27日，中共中央政治局常委、國務院總理溫家寶來到北京中關村科技園區，看望廣大科技工作者，就園區的創新發展問題進行專題調研。這
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
【51/52】2019年4月4日，清華大學柴繼杰課題組、中科院遺傳發育所周儉民課題組和清華大學王宏偉課題聯合同期背靠背發表兩篇重量級Science文章，完成了植物NLR蛋白復合物的組裝、結構和功能分析，揭示了NLR作用的關鍵分子機制，是植物免疫研究的里程碑事件。兩篇文章分別是： "Li
截至2019年12月23日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已經全部更新），iNature團隊對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了31篇，Nature 發表了44篇，Scie
【50】2019年4月12日，中科院上海藥物所徐華強，王明偉，浙江大學張巖及匹茲堡大學醫學院Jean-Pierre Vilardaga共同通訊在Science發表題為“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
2011年12月12日，由教育部科學技術委員會組織評選的2011年度“中國高等學校十大科技進展”在京揭曉。現將2011年度入選項目名單予以介紹。 一、正調控水稻種子大小、粒重和產量的GS5基因克隆與功能研究 主持單位：華中農業大學 主持人：何予卿 經過近10年的研究，由華中農業大學
中國科學院科技戰略咨詢研究院戰略情報研究所研制的“2016全球最受公眾關注的科學成果”，通過計量統計遴選出天文學與天體物理[1]、物理學、化學、地球科學、生命科學這五個學科中受到科技界熱切關注的科學成果，及中國研究者參與的每個學科TOP30受公眾關注的科學成果，為科技工作者把握最新的科學研究熱點
六十歲月一甲子，不忘初心再出發。 60年前，中國醫學科學院成為新中國成立后的三大科學院之一，成為我國醫療衛生系統的國家隊和先行者。 從“落后”到“領先”，從“模仿”到“原創”，從“空白”到“超越”……60年來，醫學科技創新路上的每一步都有中國醫學科學院人深深的足跡，為人民健康護航途中的每一次
由中科院上海生命科學研究院、北京基因組研究所、中國水稻研究所等單位合作的研究成果《水稻地方品種重要農藝性狀相關基因的全基因組關聯分析》，日前在線發表在《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 該研究報道了中國水稻地方品種的全基因組的遺傳多態性和單倍體型圖譜，并對秈稻
華大基因CEO尹燁。（受訪者供圖/圖） 從理論上講，做成生物武器的可能性極低。針對某一“人種”的基因武器不太可能實現。 中國人擁有世界上最豐富的遺傳資源，但是現在大型的生物信息數據庫都是國際的，沒有中國自己的。一旦國際上對我們關閉了數據庫，中國的科研工作者就什么都查詢不到了。 沸沸揚揚的基因資
12月19日，中國科學院發布改革開放四十年40項標志性重大科技成果。 中科院以“三個面向”為線索，在系統梳理改革開放40年來廣大科研人員取得的眾多重大科技成果基礎上，發布面向世界科技前沿成果15項、面向國家重大需求成果15項、面向國民經濟主戰場成果10項。 習近平總書記在慶祝改革開放40周年
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項（增補任務）2018年度項目申報指南 本專項聚焦我國生殖健康領域的突出問題，重點關注生殖健康相關疾病、出生缺陷和輔助生殖技術；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發育、妊娠結局主要因素為目的的科學研究；實現遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點技術突破；建立
美國于2015年年初提出的“精確醫學”計劃倍受世界各國關注。有消息稱，我國的相關計劃將在今年下半年或明年啟動。對此，中科院上海生命科學研究院吳家睿研究員近期撰文指出，“精確醫學”是一個有著豐富內涵的復雜概念，需要人們認真地思考和小心地解讀。當前，亟需我們明晰的兩個問題是：為何要在此時啟動精確醫學
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
2010年下旬，河南安陽曹操墓真偽之辯正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發了多方關注。復旦大學現代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。 事實上，伴隨著2
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
1. Retrovirology：整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我們的進化過程中，病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中，如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒（human endogeno
2018年，全球都在經歷一場艱難的資本寒冬。募資難、融資難、估值縮水，這是許多投資人和創業者最深的體會。但盡管在這樣艱難的歲月，基因領域依然創下了約9.86億美元的高融資額，與2017年10億美元相比基本持平。 這一年里，NMPA批準了首款基于NGS的腫瘤檢測試劑盒，燃石醫學喜提中國“腫瘤NG
“創新”是推動科學技術與社會進步的法寶，是科教興國的靈魂, 也是國家民族振興的靈魂。本文從幾個方面談談關于如何推動分析化學發展與創新的一點思考和淺見，與同仁們一起探討。 理念上更新促進原始性創新 毫無疑問，創新是科學技術和社會生產發展的需要，它將推動分析化學的發展和變
21世紀，表觀遺傳學的研究得到了快速發展，同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西，當然了，這其中也存在一些大肆宣傳的成分，本文中，我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的，同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展；我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用，以及表觀
截至2019年10月26日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了152篇文章，小編對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了24篇，Nature 發表了70篇，Science 發表了58篇； 按是否有合作單位劃分：其中有68篇文章由獨立的一個通訊單位完
2月6日出版的《自然》集中發表了國際癌癥基因組聯盟（ICGC）泛癌全基因組分析協作組（PCAWG）完成的6篇論文，分別聚焦泛癌全基因組數據畫像、腫瘤體細胞突變的路徑圖譜、非編碼區的驅動突變特征、基因組結構突變的特征模式、復現腫瘤的演化歷程和多組學薈萃的RNA變化規律六個方面。同日，PCAWG還在
截止到今年11月15日，Altmetric統計了過去一年中發布的270萬篇學術論文，整理并公布了2016年的論文Altmetric指數百強榜單，列出了那些在社會公共領域引起最強烈關注或討論的科學研究。其中有第一篇由美國現任總統發表的醫保評估報告，有引力波與比鄰星B這樣的重大天文學發現，有最早的生
經過特殊的算法，我們得到了2018年前10個月中國生物醫學風云榜人物及最火爆的3個重大學術界事件，能夠上榜的風云人物/事件，都曾長時間占據過100多個公生物醫學公眾號的頭版頭條。 在此，我們精選了其中的3個事件及16位風云榜人物。我們對其進行了劃分，分別是：6星級的3個事件，分別位諾貝爾獎，國
2010年8月的一天，北京中關村，在中國科學院數學與系統科學研究院的院長辦公室里，郭雷院士站在朝南的窗戶前，指著遠處對《科學時報》記者說： “在中國科學院的基礎園區內，距這幢大樓的南面大約500米處，有一幢正在建造的大樓，那將是新成立的國家數學與交叉科學中心所
植入微電極陣列幫癱瘓患者恢復運動能力 美國學者在《自然》雜志上發表的一項神經科學研究報告稱，借助大腦運動皮層記錄信號，首次成功地讓一名癱瘓患者恢復多個手指、手和手腕的運動能力。 研究團隊在一位24歲四肢癱瘓的男性被試者的運動皮層中，植入了微電極陣列，隨后使用機器學習算法來解碼神經元的活動，并
第14屆“中國科學十大進展”遴選活動由科技部基礎研究管理中心舉辦，《中國基礎科學》《科技導報》《中國科學院院刊》《中國科學基金》和《科學通報》五家編輯部參與推薦科學研究進展，經兩院院士、973計劃顧問組和咨詢組專家、973計劃項目首席科學家、國家重點實驗室主任、部分國家重點研發計劃負責人等專家學
基因產業正受到前所未有的重視。今年，精準醫學不僅被納入“十三五”規劃，作為精準醫學的“排頭兵”，基因組學也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。 對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說，基因組學引領的技術應用得到如此重視，既讓他感到欣慰———20