羅氏推出序列捕獲新產品
羅氏公司近日宣布推出多款SeqCap EZ Library目標富集新產品。SeqCap EZ Library這種方法可在新一代測序之前實現整個外顯子組或定制區域的富集。這些新產品旨在加強基礎和臨床研究中的遺傳變異發現和檢測，而出色的捕獲效率也能將測序費用降至最低。它們經過優化，適用于各種新一代測序平臺。 新的定制和固定內容外顯子組方案將擴展羅氏現有的外顯子組富集產品線。SeqCap EZ Exome Plus Library讓研究人員能夠在現有的64 MB EZ Exome v3產品上添加高達50 Mb的定制目標，從而創建出自己的目標富集工具，實現總共114 Mb 基因組DNA的靶定和富集。SeqCap EZ Exome +UTR Library則提供了一種擴展的外顯子組富集設計，除了現有的64 Mb EZ Exome v3設計，還包括32 Mb非翻譯區(UTR)，這樣總共能靶定96 Mb的外顯子和UT......閱讀全文
外顯子捕獲的概念和方法
外顯子捕獲(exon trapping) 是構建一種載體，從其插入片段中識別和回收外顯子序列，從而克隆目的基因。捕獲外顯子的載體pETV—SD是一種反轉錄病毒穿梭載體，即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母，細菌和哺乳動物細胞等進行復制的載體。因為凡是有內含子和外顯子的基因在轉錄后都要經過RNA剪接，這
分子遺傳學詞匯外顯子
斷裂基因中的編碼序列。外顯子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后會被保存下來，并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列，又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術語
關于外顯子的表達序列介紹
在反式剪接中,不同mRNA的外顯子可以被接合在一起。外顯子在剪接（Splicing）后仍會被保存下來,并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列,又稱表達序列。既存在于最初的轉錄產物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。術語外顯子也指編碼相應RNA外
關于外顯子的結果應用介紹
結果發現68例SAD患者中有4例患者的SSCP發生泳動異常,DNA序列分析發現：這4例SAD患者的130號密碼子發了CTG→ATG錯義突變（388位點發生C→A突變）,使氨基酸由亮氨酸變為蛋氨酸（Leu130Met）；157號密碼子發生了GTG→CTG錯義突變（469位點發生G→C突變）,使氨基
分子遺傳學詞匯外顯子跳讀
中文名稱：外顯子跳讀英文名稱：exon skipping定 義：跳過一個或多個外顯子剪接為成熟的mRNA，是mRNA剪接多樣性中的一種主要方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯外顯子互換
中文名稱：外顯子互換英文名稱：exon exchange定 義：通過交換外顯子進行基因重排的方式。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
Proton和HiSeq外顯子組平臺比較
Proton和HiSeq外顯子組平臺比較：單核苷酸變異檢測均表現良好美國國家癌癥研究所的研究人員在近日發表的有關Proton和HiSeq 平臺的對比研究顯示，在進行外顯子組測序時，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在單核苷酸變異檢
關于外顯子的基本信息介紹
斷裂基因中的編碼序列。外顯子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后會被保存下來,并可在蛋白質生物合成過程中被表達為蛋白質。外顯子是最后出現在成熟RNA中的基因序列,又稱表達序列。 既存在于最初的轉錄產物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序
關于外顯子捕獲的操作步驟介紹
(1)基因組DNA經“霰彈法”切成小片段后，克隆在位于“外顯子捕獲序列”下游的克隆位點上。 (2)將這些重組載體匯總后感染反轉錄病毒的專宿包裝細胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2細胞系。ψ2細胞提供蛋白質產物使載體(自身不能合成病毒蛋
分子遺傳學詞匯外顯子捕獲
中文名稱：外顯子捕獲外文名稱：exon trapping定義：外顯子捕獲(exon trapping) 是構建一種載體，從其插入片段中識別和回收外顯子序列，從而克隆目的基因。捕獲外顯子的載體pETV—SD是一種反轉錄病毒穿梭載體，即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母，細菌和哺乳動物細胞等進行復制的載體
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
外顯子的基因捕捉的相關介紹
外顯子捕捉（exontrapping）是構建一種載體,從其插入片段中識別和回收外顯子序列,從而克隆目的基因。捕捉外顯子的載體pETV—SD是一種反轉錄病毒穿梭載體（shuttlevector）,即可在不同種生物中如大腸桿菌和酵母,細菌和哺乳動物細胞等進行復制的載體（見圖5—14）。因為凡是有內含
分子遺傳學詞匯外顯子混編
當兩個轉座子被同一轉座酶識別而整合到染色體的臨近位置時，則它們之間的DNA將變得易于被轉座酶作用而轉座。如果它們之間的DNA中含有外顯子，則該外顯子將被切離，并可能插入另一基因之中。這種效應稱為外顯子混編。中文名稱：外顯子混編定????義：混編而成基因片段可能就是外顯子
外顯子測序揭示復發突變的預后
研究人員對腫瘤做了外顯子測序，并且將其與超過450名骨髓瘤患者獲得的正常樣品進行了匹配，這450名患者都是通過國家癌癥研究所的骨髓瘤XI實驗招募的，這是一個使用依靠臨床結果、分子細胞遺傳學和數據等等進行的精密或者不精密骨髓瘤治療項目的臨床3期實驗。 在所有骨髓瘤樣本中出現的基因突變頻率，他們發
關于外顯子基因識別的基本介紹
許多基因中遺傳上的“無義”片段——即內含子,會妨礙基因指導蛋白質的合成。現在,一篇發表于3月11日期的《自然遺傳學》雜志上的文章提出了基因識別這些內含子的新機制。 細胞產生一種蛋白質時,首先需要將編碼蛋白質的基因轉化成RNA分子,接下來,通過細胞的剪接機制除去有潛在破壞作用的內含子,再把基因序
Science大型低成本，外顯子測序成果
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
加拿大人類基因組研究有新發現
加拿大多倫多大學科研人員領導的團隊，通過外顯子捕獲技術發現了近一百萬個以前未知的外顯子。 人類基因組中有大量未知的區域，被形象地稱為“暗基因組”。雖然人類基因組中有約2萬個編碼蛋白質的基因，但這些編碼蛋白質的區域僅占整個基因組的1％，其他絕大部分區域仍然是一個謎。外顯子是“暗基因組”中的一部分
Nature外顯子測序發現癌癥等相關突變
來自西雅圖兒童醫院，芝加哥大學等處的研究人員發表了題為“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術
概述外顯子捕捉的操作步驟及原理
(1)基因組DNA經“霰彈法”切成小片段后,克隆在位于“外顯子捕捉序列”下游的克隆位點上。 (2)將這些重組載體匯總后感染反轉錄病毒的專宿包裝細胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2細胞系。ψ2細胞提供蛋白質產物使載體(自身不能合成病毒蛋
加拿大人類基因組研究有新發現
加拿大多倫多大學科研人員領導的團隊，通過外顯子捕獲技術發現了近一百萬個以前未知的外顯子。 人類基因組中有大量未知的區域，被形象地稱為“暗基因組”。雖然人類基因組中有約2萬個編碼蛋白質的基因，但這些編碼蛋白質的區域僅占整個基因組的1％，其他絕大部分區域仍然是一個謎。外顯子是“暗基因組”中的一部分
華大科技DNA建庫起始量低至200ng
華大基因旗下全資子公司――華大科技服務有限公司(簡稱“華大科技”)，18日在福爾馬林固定石蠟包埋組織樣本測序技術上再獲新突破，成功推出FFPE全基因組外顯子測序(WES)技術。 目前，科研人員已成功實現外顯子測序DNA建庫起始量低至200ng，測序質量與正常樣本相近，這將有助于更好地解讀F
全外顯子測序和高通量測序一樣嗎
能否簡述下全外顯子測序和普通的基因測試、全基因組測序有什么不同...全外顯子組測序，是指利用序列捕獲技術將只占基因組1%的外顯子進行高通量測序，從而檢測出約85%的致病突變，測序深度更高，數據更有效，變異檢測更準確。全基因組測序，是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，可以同時
猴外顯子基因測序及分析平臺開發成功
猴外顯子測序及分析平臺由全球最大的基因組學研究機構之一深圳華大基因開發成功。通過該平臺，研究人員可以更加高效地了解各個猴基因組的細微差異，進行醫藥和疾病等方面的研究。 記者10月15日從華大基因獲悉，猴外顯子捕獲芯片和新一代高通量測序技術為該平臺的兩大核心技術。這兩大技術的結合，使研
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測
不必湊樣品－讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一
EGFR基因21外顯子突變是什么意思
可以這么簡單的說就是基因突變的話，人所患癌癥的幾率就非常非常大啦。但是癌癥也不是耽擱基因突變就能造成的，而是多個基因突變的結果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表達產物，是表皮生長因子受體（HER）家族成員之一。該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果
HBV相關的肝細胞癌外顯子組研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一種嚴重威脅人們健康的惡性腫瘤，每年約有70萬患者死于肝癌。在中國，肝癌每年發病人數超過25萬人，其發病主要與乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黃曲霉毒素污染等原因有關。肝癌的高致死率主要是由于其具有很強的侵潤和轉移能力，特別是常常侵
外顯子測序發現早期胚胎致死基因突變
King Faisal Specialist醫院和Fowzan Alkuraya研究中心的團隊對辣子兩個懷孕有苦難的家庭女性進行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進行體外受精，懷孕也十分困難。研究人員本周在《Genome Biology》上報道了他們的結果，他們發現，TLE6中的突變似乎在早