人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。 除了美國之外，日本在1981年就已經開始研究相關問題，但是并沒有美國那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結構發現者之一）成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年，多個國家召開百慕達會議，以2005年完成測序為目標，分配了各國負責的工作，并且宣布研究結果將會及時公布，并完全免費。 HGP的主要任務是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。......閱讀全文
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來
科學家完成玉米全基因組測序
美國研究人員11月19日宣布，他們已經完成了玉米的全基因組測序工作，這一成果有望用于培育更高產的玉米品種。 來自美國圣路易斯華盛頓大學、亞利桑那大學等機構的150名研究人員歷時4年多完成了這一項目。他們以代號為B73的玉米品種為研究對象進行測序。結果顯示，玉米共有10對染色體，約3.2
全基因組及轉錄組測序案例分析
案例：應用全基因組測序和 RNA 測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）的基因圖譜 背景：常見的變異型免疫缺陷綜合癥（CVIDs）是機體免疫應答反應中不能產生抗體的最主要原因。CVIDs 變異度很高，大概 5% 的病人是由基因改變引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
口袋裝置測序人類基因組
1月30日，《自然—生物技術》在線發表的一篇論文介紹了利用一個口袋大小的納米孔裝置測序和從頭組裝人類基因組。該研究報告了迄今為止最連續的人類基因組組裝，而且只使用了單一測序技術。 理解和解讀人類基因組是現代醫學的基石，人們一直希望可以盡可能多地測序基因組。在此之前，因為速度、成本和測序系統有限
基因組測序發現古人類“混血”證據
據英國《自然》雜志8月22日在線發表的一項古基因組報告，德國研究人員對俄羅斯丹尼索瓦洞穴中的一塊古人類骨塊進行基因組測序后發現，該骨塊是來自一名尼安德特人女性和一名丹尼索瓦人男性的“混血”后代。 著名的尼安德特人簡稱尼人，常作為人類進化史中間階段的代表性居群。2010年，科學家公布了尼安德特人
《自然》社論關注人類基因組測序
2月10日出版的《自然》雜志刊登社論——《最好的還未到來》（Best is yet to come），回顧了人類基因組測序工程過去10年的發展并展望其值得期盼的輝煌未來。以下為文章主要內容： 從比爾·克林頓（Bill Clinton）到托尼·布萊爾（Tony Blair），2001年
人類不同祖先的全基因組關聯分析
一項由埃克塞特大學領導的發表在《Nature Genetics》上的研究擴大了人類不同祖先的全基因組關聯分析，并最終受益于全球患者護理。到目前為止，近87%的這種類型的基因組研究是在歐洲人身上進行的。 Lundquist研究所翻譯基因組學和人口科學研究所研究員和所長，加州大學洛杉磯分校Geff
人類基因組計劃對人類疾病貢獻介紹
人類疾病相關的基因是人類基因組中結構和功能完整性至關重要的信息。對于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。對于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神類疾病（老年性癡呆
人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
J. Craig Venter(中)希望通過利用基因組學實現對抗衰老的目標。 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.(HLI)進軍生物醫療測序領域。HLI是“基因組學和細胞的診斷與治療公司”，計劃于今年夏季啟動，終極目
人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
J. Craig Venter(中)希望通過利用基因組學實現對抗衰老的目標 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.(HLI)進軍生物醫療測序領域。HLI是“基因組學和細胞的診斷與治療公司”，計劃于今年夏季啟動，終極目標
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
美國首次公布全外顯子測序參保標準－但對全基因組測序拒保
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
精準醫學計劃——人類基因組計劃的“續集”
最新一期《福布斯》展望了未來15年影響世界的五大技術——新型計算機架構、基因組學、納米技術、儲能技術以及機器人技術。文章說，隨著這些技術相輔相成，共同發展，人類將開始掌控物理世界。其中關于“基因組學”的解釋為：2003年人類基因組首次被解碼，其相關開支超過30億美元。到2030年，人類基因組測序
人類基因組計劃的概念
人類基因組計劃（英語：Human Genome Project, HGP）是一項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。
什么是人類基因組計劃
人類基因組計劃簡介人類基因組計劃(human genome project, HGP)是由美國科學家于1985年率先提出,于1990年正式啟動的.美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯邦共和國、日本國和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃.這一計劃旨在為30多億個堿基對構成的人類基因
通過全基因組測序進入輸血的新時代
一項發表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首個健康成年人全基因組隨機試驗“MedSeq 項目（MedSeq Project）”的研究開發并驗證了一款電腦程序，將全面和經濟地測定血型個體差異，準確率為99%以上。A、B、O和AB型是我們比較了解的血型，實際上
10萬英國病人將接受全基因組測序
英國將對10萬名癌癥及其他罕見疾病患者進行全基因組測序。 隨著基因技術的突飛猛進，英國首相于12月10日宣布了一項雄心勃勃的計劃，為10萬名患有癌癥和罕見疾病的英國病人進行全基因組測序。盡管許多國家都宣稱正在以治療和護理病人的名義解碼其公民的脫氧核糖核酸(DNA)，但這項新的計劃卻
我國科學家完成柞蠶全基因組測序
由遼寧省蠶業科學研究所牽頭，遼寧省農科院大連生物技術研究所、吉林省蠶業科學研究院、沈陽農業大學生物科學技術學院、河南省蠶業科學研究院、黑龍江省蠶業研究所組成的柞蠶基因組研究聯合攻關項目組(簡稱柞蠶項目組)與深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)攜手，經過兩年的不懈努力，日前完成了柞蠶全基因
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響其他
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
RNA測序技術如何繪制全基因組轉錄終止？
近日，南方科技大學生命科學學院翟繼先團隊利用納米孔單分子RNA測序技術繪制了擬南芥全基因組水平轉錄終止圖譜。該方法能同時捕獲包括已轉錄過polyA位點的 readthrough轉錄本、完成3’末端切割的5’或3’切割產物、以及已完成或正在進行多腺苷酸化（polyadenylation）的轉錄本在
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
全基因組測序解讀重要甲基化機制
DNA看起來只是AGTC四種堿基的簡單排列，可一旦它與組蛋白包裝形成染色質，情況就復雜得多了。組蛋白主要有四種，分別是H2A、H2B、H3和H4。這些組蛋白要么令DNA盤繞起來保持沉默，要么將DNA解開允許基因表達。組蛋白上的化學修飾(如甲基化)，能夠影響它對基因的控制。 H3K4me3是
關于全基因組測序的基本信息介紹
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
全基因組重測序的生物信息分析內容
1．數據量產出總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。2．一致性序列組裝與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型，并組裝出該個體
科研論文|Sikun－2000全基因組測序性能卓越
上海交通大學聯合思昆生物在國際期刊Scientific Reports發表了題為“Comparative assessment of the Sikun 2000 sequencing platform for whole genome sequencing”的研究成果。研究成果表明Sikun 20
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又