基因檢測染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常,而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。 常見的染色體異常是多一條染色體,檢測用的細胞來自血液樣本,若是胎兒,則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色,讓染色體凸顯出來,然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。......閱讀全文
光譜染色體核型分析
實驗材料 AppliedSpectralImaging ( MigdalHaemekIsrael) 試劑盒組織樣本試劑、試劑盒 組織培養基秋水仙胺檸檬酸鹽KCl甲醇冰乙醇去離子甲酰胺20 X SCCHClPBS MgCl2分裝標記探針二甲苯儀器、耗材 解剖刀和刀片 無菌培養皿組織培養瓶培養箱水浴鍋離
染色體核型分析方法
鏡下選擇染色體分散適度(不過于分散和相互重疊),染色體長短合適,染色清晰的分裂相,在油鏡下觀察。 1.計數 將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區,為了防止重數或漏數,可按其鏡下形態畫出簡圖然后計數,確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46,其中常染色體22對,性染色體1對,正常
染色體分析系統介紹
一、分析系統的組成1.自動染色體核形分析系統:karyotyping2.熒光原位雜交圖像分析系統:FISH ?3.多色熒光原位雜交系統:mFISH/mBAND4.比較基因組雜交定量分析:CGH5.彗星分析:Comet imager6.自動掃描系統:Metafer二、各系統的原理一)染色體核型分析1.
基因突變、基因重組、染色體變異的區別?
基因突變指堿基對的增添、缺失或替換造成的基因結構的改變。基因突變是分子水平上的改變,單個或多個堿基對的改變,不會引起基因數量的改變。基因突變可以發生在個體發育的任何時期,可以發生在任何細胞時期,但在進行DNA復制的時候發生概率比較高。基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合,發生在有性生殖過程中,具
X染色體的基因突變
正常人體的每個細胞內有46條染色體,其中X和Y染色體,醫學界稱其為性染色體,這是因為這兩條染色體決定著新生兒的性別。正常情況下,女性每個體細胞內有兩條X染色體,醫學上將其記為46,XX,而男性的每個體細胞內有一條X染色體和一條Y染色體,醫學上將其記為46,XY。此病癥是由于女性的每個體細胞內的X
腫瘤基因檢測及病例分析-(二)
2019年8月29日,取肺部穿刺活檢組織送檢“圣維爾實體瘤50基因檢測”。標本經質控合格,標本最終測序深度為6275X,測序質量評估合格。2019年9月6日出具基因檢測結果顯示:MET基因14號外顯子突變(突變頻率14.9%)及FGFR3基因5倍擴增。2019年9月17日開始進行靶向治療,口服Cap
腫瘤基因檢測及病例分析-(一)
前言基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。先從被檢測者提取其外周血或組織細胞,然后將里面的基因信息擴增,再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息,分析基因類型和存在的基因缺陷,也可判斷其表達功能是否完整。隨著個體化醫學的發展和"精準醫學"概念的提出,腫瘤基因檢測技術發展迅速。傳統的
染色體結構顯示和檢測
染色體結構顯示和檢測1)??染色體顯帶顯Q帶法1.??????漂洗:取經過干熱預處理或已老化的染色體標本,置于pH6.0緩沖液中浸5~10分鐘。2.??????染色:浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分鐘。3.??????漂洗:浸入新鮮pH6.0緩沖液中漂洗兩次,每次5分鐘。4.??????觀
染色體核型分析的分析結果介紹
在分析結果中,寫出該細胞的核型式,注明性染色體。 正常核型的描述方式: 46,XY正常男性核型。46條染色體,包括1條X染色體和1條Y染色體。 46,XX正常女性核型。46條染色體,包括2條X染色體。
染色體核型分析的分析方法介紹
鏡下選擇染色體分散適度(不過于分散和相互重疊),染色體長短合適,染色清晰的分裂相,在油鏡下觀察。 1、計數 將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區,為了防止重數或漏數,可按其鏡下形態畫出簡圖然后計數,確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46,其中常染色體22對,性染色體1對,正常
染色體分析的歷史分析及發現
歷史分析 1879年,由德國生物學家弗萊明(altherFlemming,1843~1905年)經過實驗發現。 1883年美國學者提出了遺傳基因在染色體上的學說。 1888年正式被命名為染色體。 1902年,美國生物學家薩頓和鮑維里通過觀察細胞的減數分裂時又發現染色體是成對的,并推測基因
關于染色體易位檢測的檢測方法介紹
1.系譜分析法 系譜分析法不僅可以確定患者是否有基因病,而且對確定遺傳方式也有一定作用。該分析法以已被確認的患者為線索,對系譜作回顧性調查,追蹤各個家族成員的情況,包括親屬間相互關系、性別、年齡、健康狀況、婚育史、生育史等,綜合所有信息運用國際通用的系譜符號繪制成系譜圖。根據繪制出的圖解和各種
染色體分析的相關介紹
細胞核內由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結構的線狀體,是遺傳物質基因的載體。 在生物的細胞核中,有一種易被堿性染料染上顏色的物質,叫做染色質。染色體只是染色質的另外一種形態。它們的組成成分是一樣的,但是由于構型不一樣,所以還是有一定的差別。染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成。用于化學
染色體畸變的原因分析
母親受孕時年齡過大孕母年齡愈大,子代發生染色體病的可能性愈大,可能與母體染色體畸變染色體畸變卵子老化有關。放射線人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線后,其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。化學因素
染色體異常的原因分析
染色體異常的原因1、男性也可能造成胚胎染色體異常的原因:男性長期服用藥物,是會影響精子品質,并造成胎兒之不良影響。在正常情況下,睪丸組織與流經睪丸的血液之間有一個防護層,醫學上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質進入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障,影響精卵健康結合。如常見的一些免疫調節
酵母染色體沉淀分析方法
ABSTRACTThis protocol describes a method for the detection of proteins bound to specific regions of chromatin in yeast. There are many variations of t
光譜染色體核型分析實驗
實驗方法原理光譜染色體核型分析(SKY)采用24種顏色對所有染色體進行涂染,在一次試驗中可以觀察到每一條染色體。該技術以光譜成像和傅里葉光譜學原理為基礎。對流式分選的染色體進行PCR標記,直接標記熒光素或間接標記半抗原。5種光譜學不同的純色染料進行組合得到獨特的染色體探針混合物。探針混合物與中期染色
染色體組型分析實驗
實驗方法原理各種生物染色體的形態,結構和數目都是相對穩定的。每一生物細胞內特定的染色體組成叫染色體組型。染色體組型分析也稱核型分析。通過一定的方法制得染色體有絲分裂的玻片標本,經顯微照相,沖洗放大等步驟獲得染色體照片。從染色體玻片標本和染色體照片的對比分析,進行染色體分組,并對組內各染色體的長度,著
光譜染色體核型分析實驗
基本方案 ? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 光譜染色體核型分析(SKY)采用24種顏色對所有染色體進行涂染,在一次試驗中可以觀察到每一條染色體。該技術以光譜成像和傅里葉光譜學原理
分析染色體異常的病因
染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 1、物理因素:人類所處的輻射環境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內放射
羊水細胞染色體怎么分析?
染色體分析是遺傳學檢查中最基本的檢查。染色體檢查主要是檢查外周血細胞染色體核型,孕婦做羊水檢查在臨床上常經常用于遺傳病的產前診斷檢查,通過這個檢查觀察羊水細胞因素來培養進行傳統的染色體核型分析查看,主要用于判斷染色體數目是否顯示異常和結構是否異常。不僅要觀察染色體數目異常的情況,還要在全基因組范
分析染色體畸變的原因
母親受孕時年齡過大 孕母年齡愈大,子代發生染色體病的可能性愈大,可能與母體染色體畸變卵子老化有關。 放射線 人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線后,其子代發生染色體畸變的危險性增加。 病毒感染 傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體
什么是染色體核型分析
染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特征,并借助染色體分帶技術對某一生物的染色體進行分析,比較,排序 編號。染色體核型分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。
關于染色體分析的發現
遺傳的染色體學說的證據來自于這樣的實驗,一些特殊基因的遺傳行為和性染色體(sexchromosome)傳遞的關系。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發現為Sutton-Boveri的學說提供了一個實驗證據。 在孟德爾以前(1891年)德國的細胞學家亨金(Henking,H)
什么是染色體分析系統
染色體分析系統又稱染色體圖像分析系統/染色體核型分析系統主要應用于現代顯微鏡下的臨床醫學分析診斷,其最大的優點是清晰度高、計算機大屏幕下直接觀察、計算機自動識別、分割染色體,標準染色體核型對照,自動排列,大大減輕了醫務工作者的勞動強度,提高了分析判斷的準確度,并可以將圖像方便存儲、處理,為以后的
人體染色體畸變分析(一)
? 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱為二倍體,后者稱為單位體。染色偏離正常數目稱為染色體數目異常或數目畸變。 1.多倍體和多倍性 體細胞染色體倍數超過2倍,即是3n=69,4n=92等時,這些細胞稱為多倍體細胞,而
人體染色體畸變分析(二)
? 二、染色體的結構異常 許多物理、化學和生物因子可以引起染色體斷裂(breakage),這些因子稱為致斷因子(clastogenic factor)或染色體斷裂劑。此外,染色體也能自發斷裂。斷裂端被認為具有“粘性”,即易與其它斷端接合或重連(reunion)。因此,一次斷裂產生的兩個粘性末端
染色體組型分析實驗
實驗方法原理 染色體組型分析是對染色體組中處于有絲分裂中期時染色體的數目、大小、形態、著絲點的位置以及次縊痕、隨體的有無等形態特征作一描述。將一個細胞內的染色體按照一定的順序排列起來所構成的圖像就稱為該細胞的核型。?染色體的排列原則:①染色體的大小(即長度),②著絲粒的位置,③特殊標記。實驗材料 小
羊水染色體分析是什么?
羊水是胎兒維持生命的不可缺少的物質之一,是胎兒出生前的主要生存環境,妊娠中期以后羊水的主要成分都來自于胎兒排出的尿液。羊水染色體檢查是產前診斷的一種方法,通過羊膜穿刺術,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,觀察是否有神經管畸形,先天愚型先天的一些疾病的,還可以檢查胎兒是否患有染色體異常的疾病,幫助家長
簡述染色體的核型分析
確定核型的技術通常稱為核型分析。細胞可以秋水仙堿體外固定分裂(中期)細胞,然后將這些細胞染色,拍照并按照先常染色體(長度順序)后性染色體(此處為X/Y)的順序將染色體排列成核型。像許多有性生殖的物種一樣,人類有特殊的性染色體,女性為XX,男性為XY。