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一、分析系統的組成1．自動染色體核形分析系統:karyotyping2．熒光原位雜交圖像分析系統:FISH 3．多色熒光原位雜交系統:mFISH/mBAND4．比較基因組雜交定量分析:CGH5．彗星分析:Comet imager6．自動掃描系統:Metafer二、各系統的原理一）染色體核型分析1．原理染色體組型又稱核型，是指將動物、植物、真菌等的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的體細胞內的整套染色體，按它們相對恒定的特征排列起來的圖像。核型模式圖是指將一個染色體組的全部染色體逐個按其特征繪制下來，再按長短、形態等特征排列起來的圖像。是遺傳學科學研究和輔助臨床診斷的重要手段之一,是分析染色體異位和缺失,診斷各種遺傳疾病的關鍵指標。2．應用意義染色體組型分析——染色體水平上的表型可確定物種的特征，確定種屬親緣關系分析生物物種的變異和進化過程識別單條染色體、基因定位臨床應用（染色體疾病、產前診斷）二）熒光原位雜交分析......閱讀全文
培養細胞的染色體核型分析技術在產前診斷，腫瘤預后，不孕不育查因，科學研究等方面應用廣泛，也是細胞遺傳的一項基本檢測技術。 通過體外培養獲得大量的分裂細胞之后，加入秋水仙素，使分裂中的細胞停止于分裂中期，再經過染色體制備，將染色體的條帶染色顯示出來，顯微鏡下計數細胞核型、染色體數目及條帶，分析后
【摘要】近年微陣列一比較基因組雜交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技術被應用到臨床細胞遺傳學領域。該技術是選擇DNA特殊片段作為靶，固化在載體上，形成密集、有序的分子微陣列。然后，從測試標本中提取DNA，將測試DNA
核型分析簡介染色體是細胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白質纖維，是間期染色質結構緊密盤繞折疊的結果。核型是指一個體細胞內的全部染色體按其大小、形態特征排列起來構成的圖像。將待檢細胞進行染色體數目、形態結構分析，確定其核型是否與正常核型一致，稱為核型分析。染色體核型分析，是遺傳學科學研究和輔助臨
細胞遺傳學是從細胞的角度，主要是從染色體的結構和行為來研究遺傳現象，并找出遺傳機制和遺傳規律。目前和基礎理論與臨床醫學緊密結合對于遺傳咨詢和產前診斷具有重要意義。而迅速發展的芯片技術在檢測通量、分辨率、靈敏度等方面都遠遠超過了傳統的細胞遺傳學方法。因此可以說高通量芯片技術是細胞遺傳學檢測領域的一
實驗概要分析植物細胞有絲分裂中期染色體數目、大小、著絲粒位置和隨體等形態特征，學習染色體組型分析的方法。為遺傳育種研究提供細胞學證據。實驗原理各種生物染色體的形態，結構和數目都是相對穩定的。每一生物細胞內特定的染色體組成叫染色體組型。染色體組型分析也稱核型分析。通過一定的方法制得染色體有絲分裂的玻片
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
實驗方法原理：各種生物染色體的形態，結構和數目都是相對穩定的。每一生物細胞內特定的染色體組成叫染色體組型。染色體組型分析也稱核型分析。通過一定的方法制得染色體有絲分裂的玻片標本，經顯微照相，沖洗放大等步驟獲得染色體照片。從染色體玻片標本和染色體照片的對比分析，進行染色體分組，并對組內各染色體的長度，
實驗方法原理各種生物染色體的形態，結構和數目都是相對穩定的。每一生物細胞內特定的染色體組成叫染色體組型。染色體組型分析也稱核型分析。通過一定的方法制得染色體有絲分裂的玻片標本，經顯微照相，沖洗放大等步驟獲得染色體照片。從染色體玻片標本和染色體照片的對比分析，進行染色體分組，并對組內各染色體的長度，著
3.流式細胞術在高等植物中的應用3．1應用于植物中的特殊性由于植物細胞與動物細胞在結構上的差異，例如植物細胞具有細胞壁、特殊細胞器以及中央液泡等，因此流式細胞術應用于植物細胞時，在樣品制備、染色、儀器的改造等方面都應適應植物細胞的上述特點。3．1．1制備植物染色體懸液的材料1984年De Laat和
流式細胞術(Flow cytometry，簡稱FCM)是20世紀70年代發展起來的一種對細胞的物理性質及化學性質，如細胞大小、內部結構、DNA、RNA、蛋白質、抗原等進行快速測定并可分類收集的技術。該技術超越了傳統顯微分析技術，能在瞬間對大量細胞進行準確的分析。這種快速有效的細胞分析技術已廣泛應用于
產前診斷的實驗室技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需采用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨床處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與局限。
在本期新英格蘭醫學NEJM雜志上(New England Journal of Medicine)上發表了兩項研究，指出與目前產前診斷的標準方法相比，染色體芯片能夠提供更多的臨床相關信息。 核型分析是對胎兒染色體的可視化分析，是目前產前診斷的一項標準方法。哥倫比亞大學醫學中心的研究人員
一、實驗目的 掌握染色體核型分析的各種數據指標，學習染色體核型分析的基本方法。二、實驗原理 染色體核型是指將動物、植物等的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的體細胞整套染色體按它們相對恒定的特征排列起來的圖像。核型分析通常需辨析每條染色體的特征。它包括染色體的數目、長度、
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就
實驗概要學習和掌握植物染色體Giemsa顯帶技術和帶型分析方法，進一步鑒別植物染色體組和染色體結構。實驗原理對植物有絲分裂中期染色體進行酶解，酸、堿、鹽等處理，再經染色后，染色體可清楚地顯示出很多條深淺、寬窄不同的染色帶。各染色體上染色帶的數目、部位、寬窄、深淺、相對穩定，為鑒別染色體的形態提供依據
實驗概要學習和掌握人類染色體核型分析的方法，進一步識別和鑒定人類染色體。實驗原理核型（karyotype）一詞在20世紀20年代首先由蘇聯學者T. A. Levzky等人提出。核型分析的發展有三項技術起了很重要的促進作用，一是1952年美籍華人細胞學家徐道覺發現的低滲處理技術，使中期細胞的染
實驗原理核型（karyotype）一詞在20世紀20年代首先由蘇聯學者T. A. Levzky等人提出。核型分析的發展有三項技術起了很重要的促進作用，一是1952年美籍華人細胞學家徐道覺發現的低滲處理技術，使中期細胞的染色體分散良好，便于觀察；二是秋水仙素的應用便于富集中期細胞分裂相；三是植
一、實驗目的 觀察分析植物細胞有絲分裂中期染色體的長短、臂比和隨體等形態特征，學習染色體組型分析的方法。了解和掌握不同物種染色體組型和帶型分析的方法和技術，進一步鑒別染色體結構和染色體組。要求至少利用一種方法制備出一個物種的合格的染色體標本，進行組型分析或進行不同的帶型，如G-帶、C-帶等
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
2012.12.“新英格蘭醫學雜志”登哥倫比亞大學醫學中心所發表1 項臨床研究顯示，染色體芯片（Chromosomal microarray）比傳統的染色體核型分析（Karyotyping）能提供更多的臨床訊息，可以成為產前診斷的標準做法。華聯生技 “Phalanx Biotech Gr
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
成吉思汗的上千萬直系后代？ 歷史上不同男性的后代數量差異巨大，而這種后代數量的差異會在基因組中留下印記。這意味著，我們可以通過觀察不同男性的后代基因組印記的變化情況，而不僅僅是通過男女性后代數量的差異，來理解整個社會的不平等程度。一個典型的例子是，在成吉思汗建立的帝國中，男性后代數量的不平等現
染色體進化是物種形成和演化的重要驅動因素。具有顯著核型差異的食肉目動物為染色體進化研究提供了很好的研究素材。雖然前人通過比較染色體涂色法建立了食肉目內許多物種的染色體比較圖譜，但這些研究的分辨率比較低，尚沒有深入到精細的核苷酸水平，也不能在核苷酸水平研究不同食肉目物種間的共線性區塊、染色體重排以
染色體進化是物種形成和演化的重要驅動因素。具有顯著核型差異的食肉目動物為染色體進化研究提供了很好的研究素材。雖然前人通過比較染色體涂色法建立了食肉目內許多物種的染色體比較圖譜，但這些研究的分辨率比較低，尚沒有深入到精細的核苷酸水平，也不能在核苷酸水平研究不同食肉目物種間的共線性區塊、染色體重排以
近日，山東大學副校長陳子江教授聯合香港中文大學和美國布萊根婦女醫院的研究人員在《The American Journal of Human Genetics》雜志在線發表了題為：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
來自美國麻省大學醫學院的研究人員開發出了一項新技術，可以提供真核生物基因組的詳細三維（3-D）圖像，這有可能幫助科學家們解答一些有關染色質結構的關鍵問題。在發表于《細胞》（Cell）雜志上的研究論文中，這一稱作為Micro-C的新技術使得研究人員能夠以核小體分辨率來分析染色體折疊，填補了以往一些
來自美國麻省大學醫學院的研究人員開發出了一項新技術，可以提供真核生物基因組的詳細三維（3-D）圖像，這有可能幫助科學家們解答一些有關染色質結構的關鍵問題。在發表于《細胞》（Cell）雜志上的研究論文中，這一稱作為Micro-C的新技術使得研究人員能夠以核小體分辨率來分析染色體折疊，填補了以往一些
來自美國麻省大學醫學院的研究人員開發出了一項新技術，可以提供真核生物基因組的詳細三維（3-D）圖像，這有可能幫助科學家們解答一些有關染色質結構的關鍵問題。在發表于《細胞》（Cell）雜志上的研究論文中，這一稱作為Micro-C的新技術使得研究人員能夠以核小體分辨率來分析染色體折疊，填補了以往一些
實驗概要掌握染色體制片方法，并自選材料進行染色體制片；學會染色體核型分析。主要試劑酒精、冰醋酸、甲醇、鹽酸、鐵礬、蘇木精（或洋紅、石炭酸品紅）、秋水仙堿（或對二氯苯飽和水溶液、8-羥基奎啉、富民隆乳劑）、二甲苯、中性樹膠、石碳酸、甲醛、山梨醇等。主要設備顯微鏡、載玻片、蓋玻片、鑷子、吸水紙、紗布塊、