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1.病例報告 1.1背景介紹 脊髓性肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）是一種與運動神經元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突變有關的常染色體隱性遺傳病。SMA患者脊髓前角運動神經元變性，逐漸出現累及全身的肌無力、肌萎縮。SMA患者可分為4型，其分型與發病年齡相關。診斷為SMA I型的嬰兒一般壽命不超過2年。SMAⅡ型患者可以生存到成年，但由于身體肌肉衰弱和呼吸系統并發癥，有較高的病死率。SMAⅢ型患者的呼吸系統影響不明顯，預期壽命正常或接近正常。SMA IV型患者主要累及四肢近端肌肉，其他并發癥較少。 合并SMA的患者需要手術麻醉時，面臨的主要困難在于患者的椎管內麻醉穿刺困難、局部麻醉藥擴散平面不確定、全身麻醉可能存在困難氣道、肌松劑的代謝情況不可預料等舊。。我們采用超聲引導的神經阻滯技術聯合靜脈麻醉完成1例SMA III型患......閱讀全文
1.病例報告?1.1背景介紹?脊髓性肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）是一種與運動神經元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突變有關的常染色體隱性遺傳病。SMA患者脊髓前角運動神經元變性，逐漸出現累及全身的肌無力、肌萎縮。SMA患者可分為4
患者，女，55歲，身高155cm，體重58kg，ASAII級。因發現頸部腫物9月余入院，診斷為莖突綜合征。頭頸外科查體：右頜下區可及一4×3cm質硬區，邊界欠清，表面欠光滑，活動差。頸部CT示：1.左側咽隱窩變淺，建議結合臨床、鏡檢；2.兩側莖突過長，右側增粗明顯；3.雙側頸動脈鞘周圍、頸后三角區及
?1.病歷資料?患者，女性，28歲，身高160cm，體重63.5kg，既往人工流產手術3次，剖宮取胎術1次。主訴停經35周+1天，活動后胸悶、憋氣10余天入院。查體：口唇發紺、杵狀指、頸靜脈無怒張，臥位聞及深大呼吸，雙肺呼吸音粗，心界擴大，雙下肢水腫。心電圖檢查示竇性心動過速、異常Q波、左心室肥大、
近期，天津市兒童醫院兒科研究所研究人員發表論文，旨在探索將測序技術應用于缺失型脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷的可行性。研究指出，測序技術在缺失型SMA患者的基因診斷上優于經典PCR-RFLP法，更方便快捷，結果更明確，建議替代常用的PCR-RFLP法。該文發表在2014年第07期《
患者，女，63歲，155cm，65kg，ASAⅡ級。因“肩背痛7d、四肢活動障礙9h”入院。既往體健，否認手術及外傷史。查體：BP140/80mmHg，HR72次/分，RR19次/分，體溫37℃。腹壁反射正常，雙側膝腱、跟腱反射對稱；Babinski征陽性，Kernig征陰性，Brudzinski征
近期，世界多地區流行一種由新型冠狀病毒感染引起的病毒性肺炎，WHO將新型冠狀病毒肺炎命名為“COVID-19”。我院近期收治1例妊娠合并COVID-19行急診剖宮產的患者，現將麻醉處理報道如下。?1.病歷摘要?患者，女性，33歲，孕36+3周，單胎妊娠，孕1產0。孕婦2020年1月24日有COVID
021年8月1日，在第4個“國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關愛日”即將來臨之際，由北京市美兒SMA關愛中心（下稱：美兒）主辦的“愛無罕境，相伴一生”SMA主題活動暨“向陽而生，聚力同行——SMA健康中國行”通過線上會議的形式舉行。成立于2016年1月的北京市美兒SMA關愛中心是國內第一個SMA患
渤健公司旗下的我國首個和目前唯一一個獲批的脊髓性肌萎縮癥（以下簡稱SMA）治療藥物諾西那生鈉注射液今天在全國5個城市同步開啟患者治療。首批共計10位SMA患者接受了諾西那生鈉注射液第一針輸注治療。 渤健公司旗下的我國首個和目前唯一一個獲批的脊髓性肌萎縮癥（以下簡稱SMA）治療藥物諾西那生鈉注
我國始于2019年末湖北省武漢市的2019冠狀病毒病（corona?virus?disease2019，COVID-19）由嚴重急性呼吸綜合征冠狀病毒2（severe?acute?respiratory?syndrome?corona?virus2，SARS-CoV-2）感染所致。由于孕產婦特殊的免
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這