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粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。 1．甲苯胺藍定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性,妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。 2．糖醛酸半定量測定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸,以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進展,糖醛酸含量逐漸減少,妊娠16-20周的參考值為3.3-7.0mg/mgCr,如高于此值應考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。......閱讀全文
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。1．
尿液粘多糖檢測介紹： 尿液粘多糖檢測是用苯胺藍呈色法常作為粘多糖病的篩查。尿液粘多糖檢測正常值： 尿斑處呈紫藍色環狀或點狀為陽性，正常人尿斑無色為陰性。尿液粘多糖檢測臨床意義： 陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區分尿中排出的粘多糖類型，以協助分型。 異常結果：出生后發育正常，1歲前逐漸出現體征。1歲
1.有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦。 2.近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦。 3.需要知道胎兒性別的孕婦(羊水穿刺具有1%-3%流產，畸形，早產風險)。 4.遺傳疾病檢查。 5.其它。
1．甲胎蛋白測定神經管缺陷在產前診斷中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的測定診斷神經管缺陷的常規方法。AFP主要在胎兒肝臟及卵黃囊內合成,羊中AFP來自胎兒尿,小部分來自胎兒胃腸道信羊膜,絨毛膜細胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周時最高,可達40mg/L,20-22周逐步下降,23周后穩定下降,
穿刺時間的確定取決于羊水檢查的目的。1.診斷胎兒是否患有遺傳性疾病或進行胎兒性別的基因診斷，一般選擇妊娠16～20周經羊膜穿刺，取羊水20～30ml送檢。2.判斷胎兒成熟度及疑有母嬰血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送檢。抽出的羊水標本應立即送檢，否則，應置4℃冰箱保存，但也不能超過24h。
1．γ-谷氨酰轉移酶測定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周時最為高,約為母體血漿的10-100倍,然后漸降,至胎齡30-40周時,只有15周時的1/40。于15周左右測定GGT的產前的早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標,預測準確性達77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小腸微絨毛停止
羊水結晶檢查介紹： 羊水結晶檢查是取干燥后的陰道積液檢查，在光鏡下觀察是否有結晶現象的檢查。若見到羊齒狀結晶，即可診斷胎膜已破。羊水結晶檢查正常值： 光鏡下陰道分泌物中看不到結晶羊水結晶檢查臨床意義： 異常結果：光鏡下觀察到羊齒狀結晶 需要檢查的人：臨產產婦羊水結晶檢查注意事項： 不合宜人
金黃色 膽紅素 母兒血型不合 黃綠/深綠色 混有胎糞 胎兒窘迫癥 膿性有臭味 金葡菌感染 羊膜腔內感染 黃色黏稠拉絲 胎盤功能減退或過期妊娠
羊水細胞性染色質的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病（sex linked inheritance disease,）如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合征,肌營養不良,G-6PD缺乏癥。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親為X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正