WIKI資訊
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。......閱讀全文
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
先天性生長激素缺乏癥?先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無
先天性生長激素缺乏癥?先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無
? 鋅缺乏癥是人體長期缺乏微量元素鋅引起的營養缺乏病，表現為味覺遲鈍、食欲差、異食癖、生長發育遲緩、皮炎或傷口不易愈合等。鋅為人體必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齒毛發、皮膚肝臟肌肉中，是機體中100多種酶的組成部分，參與了廣泛的生化作用，與人體的生長發育、免疫防衛、創傷愈合、生育功能及疾病
雙糖不耐受癥又稱二糖酶缺乏癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。 乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或
癥狀 乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進