乳腺癌相關的PSMD4因突變類型及臨床解釋
26S蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物，由2個復合物、一個20S核和一個19S調節器組成，具有高度有序的結構。20S核由4個28個不相同亞單位的環組成，2個環由7個α亞單位組成，2個環由7個β亞單位組成。19S調節器由一個堿基（包含6個ATPase亞單位和2個非ATPase亞單位）和一個LID（包含10個非ATPase亞單位）組成。蛋白酶體以高濃度分布于真核細胞，并在非溶酶體途徑的ATP/泛素依賴過程中分裂肽。經修飾的蛋白酶體免疫蛋白酶體的一個基本功能是加工I類mhc肽。這個基因編碼19S調節蓋的一個非ATP酶亞單位。在10號和21號染色體上發現了假基因。......閱讀全文
乳腺癌相關的－PSMD4因突變類型及臨床解釋
26S蛋白酶體是一種多催化蛋白酶復合物，由2個復合物、一個20S核和一個19S調節器組成，具有高度有序的結構。20S核由4個28個不相同亞單位的環組成，2個環由7個α亞單位組成，2個環由7個β亞單位組成。19S調節器由一個堿基（包含6個ATPase亞單位和2個非ATPase亞單位）和一個LID（包含
乳腺癌相關的－FGF3因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性，并參與多種生物學過程，包括胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲。該基因與小鼠乳腺腫瘤病毒誘導的原癌基因fgf3/int-2相似。這種基因在人類腫瘤中頻繁擴增，可能對腫瘤的轉化和腫瘤的進展
乳腺癌相關的－FGFR4因突變類型及臨床解釋
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334（分化簇334）。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員，其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
乳腺癌相關的－MKI67因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一種與細胞增殖相關并可能是必要的核蛋白。另外，還描述了拼接轉錄變體。X染色體上存在一個相關的假基因。
乳腺癌相關的－MMP2因突變類型及臨床解釋
該基因是基質金屬蛋白酶（MMP）基因家族的成員，是鋅依賴性酶，能夠切割細胞外基質的成分和參與信號轉導的分子。該基因編碼的蛋白是一種膠原酶A，IV型膠原酶，在其催化位點包含三個纖維連接蛋白II型重復序列，允許變性的IV型和V型膠原和彈性蛋白結合。與大多數MMP家族成員不同，這種蛋白的活化可以發生在細胞
乳腺癌相關的－PIK3R1因突變類型及臨床解釋
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇環。所述酶包括110 kD催化亞單位和85、55或50 kD調節亞單位。該基因編碼85kD調節亞單位。磷脂酰肌醇3激酶在胰島素的代謝作用中起著重要作用，該基因的突變與胰島素抵抗有關。這種基因的選擇性剪接導致四個轉錄變體編碼不同的亞型。
乳腺癌相關的－MTAP基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。
乳腺癌相關的KDR基因突變類型及臨床解釋
KDR所編碼的蛋白也命名為血管內皮生長因子受體-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生長因子重要信號轉導的重要受體，迄今已發現的VEGF信號轉導的主要受體包括fms樣酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎兒肝激
乳腺癌相關的AURKA基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋
乳腺癌相關的ALK基因突變類型及臨床解釋
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
乳腺癌相關的?PTEN基因突變類型及臨床解釋
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
乳腺癌相關的RET基因突變類型及臨床解釋
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
乳腺癌相關的MTOR基因突變類型及臨床解釋
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
乳腺癌相關的－KLLN基因突變類型及臨床解釋
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。
乳腺癌相關的PGR基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
乳腺癌相關的GNAS基因突變類型及臨床解釋
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
乳腺癌相關的BRAF基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相關的CHEK2基因突變類型及臨床解釋
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時，通過控制關鍵的細胞周期調節器，細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域，在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要，并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時，編碼蛋白被認為
乳腺癌相關的?BRCA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
乳腺癌相關的CD274基因突變類型及臨床解釋
程序性死亡配體1（PD-L1）也稱為分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1（PD-L1）是一種40kDa的1型跨膜蛋白，據推測其在特定事件如妊娠，組織同種異體移植，自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
乳腺癌相關的ESR1基因突變類型及臨床解釋
雌激素受體α（ERα），也稱為NR3A1（核受體亞家族3，A組，成員1），是雌激素受體的兩種主要類型之一，雌激素受體是由性激素雌激素激活的核受體。 在人類中，ERα由基因ESR1（雌激素受體1）編碼。
乳腺癌相關的CDKN2A基因突變類型及臨床解釋
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
乳腺癌相關的－－TUBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼β-微管蛋白家族的一個III類成員。β微管蛋白是兩個核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它們異二聚體化并聚集形成微管。這種蛋白主要在神經元中表達，可能參與神經發生和軸突的引導和維持。該基因突變是導致3型眼外肌先天性纖維化的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。該基因的一個假基因在6號染色體上被發
乳腺癌相關的STK11基因突變類型及臨床解釋
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
乳腺癌相關的ERBB2基因突變類型及臨床解釋
ERBB2編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結合的結構域，但可以與家族成員形成異源二聚體來結合配體如表皮生長因子（EGF），從而
乳腺癌相關的CCND1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
乳腺癌相關的ERBB4基因突變類型及臨床解釋
ERBB4編碼的蛋白屬于表皮生長因子受體家族，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，從而磷酸化下游蛋白，參與細胞的有絲分裂和分化，其突變與多
乳腺癌相關的CDK4基因突變類型及臨床解釋
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
乳腺癌相關的ERBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
乳腺癌相關的AKT3基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig