原發性巨球蛋白血癥的概述
原發性巨球蛋白血癥又稱巨球蛋白血癥。系分泌大量單克隆IgM（巨球蛋白）的漿細胞樣淋巴細胞惡性增生性疾病，常累及B細胞發生的部位包括骨髓、淋巴結和脾臟。主要臨床表現為巨球蛋白所致的高粘滯血癥。本病病因不明。多發于50歲以上，男性約占2/3......閱讀全文
低磷酸鹽血癥的概述
hypophosphatemia 循環血液中磷酸鹽濃度低于正常的現象。表現有血、倦怠、軟弱及驚厥。磷代謝紊亂的一類。又稱低血癥。發病機理一般飲食中含有充分的磷酸鹽。但低酸鹽血癥可發生在下列情況：①禁食，特別是進行靜高營養的病人，因葡萄糖可增加細胞對磷酸鹽的攝取，致低磷酸鹽血癥。②長期服用氫氧化鋁
痛風和高尿酸血癥的概述
痛風(gout)是由于遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特征是；高尿酸血癥及由此引起的痛風性急性關節炎反復發作，痛風石沉積，痛風石性慢性關節炎和關節畸形，常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸性腎結石形成，也可由尿酸結石引起急性腎功能衰竭。
巨球蛋白血癥的病因
原發性巨球蛋白血癥確切的病因尚不清楚。可在家族及同卵雙胞胎中發病，推測可能與遺傳因素有關。環境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原發性巨球蛋白血癥中的發病作用尚不明確。巨球蛋白血癥的治療目前尚沒有非常理想的治療方法，通常采用烷化劑和苯丁酸氮芥治療，中醫治療只能是對癥下藥，控制病情的發展，提高生存
巨球蛋白血癥的檢查
1.血常規檢查 2.骨髓常規檢查 3.細胞化學染色 4.血清免疫學檢查 5.血沉 6.尿液檢查 7.腎功能檢查 8.冷球蛋白檢查 9.組織活檢
巨球蛋白血癥的癥狀
巨球蛋白血癥的癥狀主要表現為以下五大類： 1.起病隱匿、緩慢，早期常無不適或乏力，體重減輕。 2.貧血、出血(常見皮膚紫癜、鼻衄)。 3.淋巴結、肝、脾腫大。 4 .部分巨球蛋白具有冷球蛋白性質可引起血管栓塞和雷諾現象。 5.高粘滯度綜合征：視力障礙、一過性癱瘓，反射異常，
重癥肺泡蛋白沉積癥合并低氧血癥的概述
從肺里洗出了90鹽水瓶“牛奶”后，39歲的張先生拉著醫生的手說，他呼吸“快活多了”。因為患上1/200萬幾率的罕見肺泡蛋白沉積癥，張先生只能靠洗肺活命。2016年3月23日，在南京胸科醫院全肺灌洗中心，專家用了4.5萬毫升生理鹽水，才將他的肺洗干凈。 該院肺灌洗中心主任張映銘介紹，由于肺泡表面
原發性紅斑性肢痛癥的內容概述
紅斑性肢痛（erythermalgia）是一種肢端血管發生過度擴張所引起的疾病，臨床上主要表現為在溫熱環境中陣發性肢端發紅、皮膚溫度增高和燒灼樣疼痛。原發性者比較多見。本病屬少見病。病人多為兒童或>40歲者。國外報導男性患者多于女性，約為2/1。但廣州報告的433例中，青年女性最多，占92．86
合并原發性巨球蛋白血癥患者胸腔鏡下右上肺結節楔形...
合并原發性巨球蛋白血癥患者胸腔鏡下右上肺結節楔形切除術的麻醉處理原發性巨球蛋白血癥（Waldenstrom?macroglobulinemi，WM）是一種源于能分化為成熟漿細胞的B淋巴細胞的惡性增生性疾病，主要表現為骨髓中有漿細胞樣淋巴細胞浸潤，并合成單克隆IgM，占所有血液惡性腫瘤的2%。臨床表現
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
非酮癥高甘氨酸血癥的概述
甘氨酸是一種神經遞質，對維持腦功能正常發育有重要作用。血中甘氨酸水平異常增高可引起中樞神經系統毒性反應。導致血甘氨酸升高有兩種情況，其一為伴有酮癥酸中毒的高甘氨酸血癥，可由丙酸和甲基丙二酸血癥引起，屬于有機酸血癥；另一種為甘氨酸分解過程障礙，由于基因突變使酶缺陷所致，其生化改變僅有高甘氨酸血癥，
概述高鉛血癥的相關定義
鉛是一種多親和性毒物，進入機體后對機體多系統產生不利影響，并且在亞臨床水平已使機體產生多種生理變化，最主要是影響孩子的智力發育及生長發育。90%的鉛在骨骼系統，其它存在于血液中。鉛毒性持久，半衰期長達10年，并且不易被人體排出，因此人體內鉛的含量為環境中的5倍，而且鉛污染不存在下限，任何程度的鉛
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
概述嬰兒高膽紅素血癥的發病機制
新生兒同族免疫性溶血是由于母體存在與胎兒血型不相容的血型抗體（1gG）引起。因胎兒紅細胞進入母體循環，當母體缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原時，母體就產生相應的血型抗體，此抗體通過胎盤進入胎兒循環，則引起胎兒紅細胞凝集、破壞。 ABO血型不合引起的溶血，多發生于O型血產婦所生的A型或B型血的嬰兒。因
巨球蛋白血癥的鑒別診斷
主要是與lgM多發性骨髓瘤鑒別，巨球蛋白血癥主要是淋巴細胞或漿樣淋巴細胞，而lgM多發性骨髓瘤是漿細胞，可見到骨髓瘤細胞（原始漿細胞、幼稚漿細胞、異型漿細胞）。MM主要表達漿細胞的標志CD38+ CD138+,而lgM MM主要表達CD19+ CD20+ CD22+。多發性溶骨性病變常見于MM,
老年人原發性血小板增多癥的概述
原發性血小板增多癥(primary thrombocytosis)是以血小板增多、形態和功能異常為特征的巨核細胞異常增殖的克隆性疾病。主要的臨床特點為原因不明的血小板顯著、持續增多，并有出血和血栓形成的傾向。半數以上有脾腫大。 1.目前因本病的病因不清，血小板增多的機理不明確，但在臨床表現上是
概述先天性高乳酸血癥的癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DN
概述瓜氨酸血癥Ⅱ型的臨床表現
已報道3種不同的臨床表型，與年齡相關： 1.新生兒期或嬰兒期發病的希特林缺陷導致的新生兒肝內膽汁淤積癥（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常見的兒科希特林缺陷臨床表型，多在1歲以內發病，主
巨球蛋白血癥的臨床表現
“免疫”是人體極其重要的自衛功能。人體依靠自身的免疫力，能抵御種類龐大的的各種疾病。 免疫力由兩大部分組成，一是細胞免疫，一是體液免疫。前者由T細胞組成，后者由免疫球蛋白組成。 一旦當異體物質，如細菌和各種異性蛋白侵入機體和危害機體健康時，免疫細胞就會將它們包圍、分解、吞噬予以消滅和清除，免
巨球蛋白血癥的病因及癥狀
病因 原發性巨球蛋白血癥確切的病因尚不清楚。可在家族及同卵雙胞胎中發病，推測可能與遺傳因素有關。環境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原發性巨球蛋白血癥中的發病作用尚不明確。巨球蛋白血癥的治療目前尚沒有非常理想的治療方法，通常采用烷化劑和苯丁酸氮芥治療，中醫治療只能是對癥下藥，控制病情的發展，
關于巨球蛋白血癥的基本介紹
巨球蛋白血癥(又名瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥，Waldenstrǎm's macroglobulinemia)是血液中堆積有漿細胞產生的大量巨球蛋白(即巨大抗體)的一種疾病。 巨球蛋白血癥源于異常的腫瘤性淋巴細胞和漿細胞克隆性增殖。男性發病多于女性，平均發病年齡65歲。病因尚不清楚。
怎樣治療巨球蛋白血癥？
巨球蛋白血癥第二次國際專題研討會把烷化劑（如苯丁酸氮芥），核苷類似物及單克隆抗體美羅華作為巨球蛋白血癥初治的理想選擇。特別強調在選擇一線治療時要根據是否存在血細胞減少、是否需要盡快地控制疾病，年齡及是否要自體移植個體化選擇藥物，若需自體移植，就要慎用烷化劑或核苷類似物。 烷化劑為主治療 服苯
概述痛風及高尿酸血癥的臨床表現
1.無癥狀高尿酸血癥。血清尿酸鹽濃度隨年齡而升高，有性別差異，在兒童期男女無差別，性成熟期后男性高于女性，至女性絕經期后兩者又趨接近，因此男性在發育年齡后即可發生高尿酸血癥，而女性往往發生于絕經期后。不少高尿酸血癥患者可以持續終生不發生癥狀，稱為無癥狀高尿酸血癥，只有在發生關節炎時才稱為痛風。血
概述戊二酸血癥Ⅱ型的臨床表現
根據臨床特點分為3型，即新生兒期發病伴先天畸形、新生兒期發病不伴先天畸形、輕癥和（或）遲發型。前兩型常有嚴重多種酰基輔酶A脫氫缺陷，后者有輕度多種酰基輔酶A脫氫缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿癥。 1.新生兒期發病伴先天畸形 多為早產兒，在出生后數小時至48小時發病，肌張力低下，肝大，嚴重低血糖癥
概述高尿酸血癥與痛風的臨床表現
臨床多見于40歲以上的男性，女性多在更年期后發病。常有家族遺傳史。 1.無癥狀期 僅有波動性或持續性高尿酸血癥，從血尿酸增高至癥狀出現的時間可長達數年至數十年，有些可終身不出現癥狀，但隨年齡增長痛風的患病率增加，并與高尿酸血癥的水平和持續時間有關。 2.急性關節炎期 常有以下特點：①多在
關于巨球蛋白血癥的發病機制介紹
遺傳學的多項研究雖病例數有限，但也證明了巨球蛋白血癥病人多存在染色體數目或結構異常。常見的數目異常的有17、18、19、20、21、22、X及Y染色體缺失，另外3、4、12號染色體數目的增加也有報導。40-90%巨球蛋白血癥病人存在6q21-22缺失，尤其有家族史的病人出現率相對更高。該區域可能
巨球蛋白血癥的主要癥狀介紹
巨球蛋白血癥即血中出現異常增多的lgM。巨球蛋白血癥有原發和繼發之分，原發性巨球蛋白血癥有遺傳傾向，其是否與環境因素有關還不肯定。感染、自身免疫病或特殊職業性暴露所引起的慢性抗原刺激與原發性巨球蛋白血癥沒有明確的聯系，與病毒感染是否有關還有待確定。常見癥狀有乏力、虛弱、體重減輕、發作性出血及高粘
巨球蛋白血癥的發病原因介紹
巨球蛋白血癥約占所有血液系統腫瘤的2%，為少見病。高加索人發病率較高，而非洲后裔只占所有巨球蛋白血癥病人的5%。有大量關于家族性疾病的報道，包括巨球蛋白血癥及其他B淋巴細胞增生性疾病的多代系群發現象，由此可見遺傳因素很重要。研究觀察181個巨球蛋白血癥病人，其一級家屬中約20%患巨球蛋白血癥或其
巨球蛋白血癥實驗診斷的相關介紹
原發性巨球蛋白血癥（WM）是血液呈現大量單克隆巨球蛋白（IgM）為特征的B淋巴細胞惡性病變，又稱華氏巨球蛋白血癥。巨球蛋白血癥實驗診斷是通過實驗室檢查輔助診斷WM。 WM分為兩種類型：有癥狀型和無癥狀型。2008年WHO最新分類標準將華氏巨球蛋白血癥定義為一種發生于酯蛋白脂酶（LPL）的臨床綜