特異性氨基酸尿的鑒別
鑒別診斷：1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。 2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。 診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬后加重對煙酰胺治療反應良好 (2)發作性小腦共濟失調：多發生于疾病嚴重期表現為步態不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺譫妄或癡呆等發作一般不超過1周自行緩解不留后遺癥智力一般正常或輕度損害身材較矮小 (3)特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨......閱讀全文
特異性氨基酸尿的鑒別
鑒別診斷：1. 腎性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。 2. Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartn
特異性氨基酸尿的診斷
診斷：(1)糙皮病樣皮疹：皮膚暴露部位呈紅色干燥有鱗屑或皸裂起泡和滲出有光敏感陽光曬后加重對煙酰胺治療反應良好 (2)發作性小腦共濟失調：多發生于疾病嚴重期表現為步態不穩四肢震顫可有不自主舞蹈狀動作眼聚集力差眼球震顫常有復視嚴重者可有發作性虛脫或昏厥偶有精神癥狀和情緒不穩定幻覺譫妄或癡呆等發作
二羧基氨基酸尿的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
二堿基氨基酸尿癥的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
關于二羧基氨基酸尿的鑒別診斷介紹
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
二堿基氨基酸尿癥的檢查及鑒別診斷
檢查 1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發
氨基酸尿癥的分類
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
結晶尿與膿尿、菌尿鑒別
①加熱法：混濁消失多為結晶尿。產生沉淀可能是膿尿、菌尿。②加酸或加堿：磷酸鹽和碳酸鹽尿，加入5%～10%乙酸數滴，混濁可消失；如同時有氣泡產生則多為碳酸鹽結晶。③鏡檢：可見大量鹽類結晶；膿尿、菌尿，鏡下可見大量膿細胞、白細胞、細菌。④蛋白定性：為陰性，而膿尿、菌尿多為陽性。
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
腎性氨基酸尿的疾病介紹
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型,前者多發生于小兒,主要有胱氨酸尿,二堿基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亞氨基甘氨酸尿,其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
尿氨基酸檢測的基本內容
正常情況下，原尿中99%以上的氨基酸經腎小管上皮細胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量極少，并維持在比較恒定的水平。在一些病理情況下，如各種原因引起的腎小管損傷、遺傳性疾病存在氨基酸轉運蛋白缺陷等，都會引起尿氨基酸含量增加。 [正常參考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
二羧基氨基酸尿的檢查
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
氨基酸尿癥的分類有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
乳糜尿的鑒別診斷
1．絲蟲病 絲蟲病所致的乳糜尿是慢性絲蟲感染的主要癥狀之一是乳糜尿最常見的原因絲蟲在淋巴系統反復引起淋巴管炎大量纖維組織增生使腹部廣泛淋巴道胸導管阻塞所致絲蟲引起乳糜尿常間斷出現過勞妊娠分娩常是誘因亦可持續存在 2．腹腔結核 廣泛的腹腔結核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
白細胞尿的鑒別
1.紫癜性腎炎 病人具備皮疹、紫癜、關節痛、腹痛及便血等特征表現，又有血尿、蛋白尿、水腫、高血壓等腎炎的特點。若紫癜特征表現不典型，易誤診為原發性腎病綜合征。本病早期往往伴血清IgA升高。腎活檢彌漫系膜增生為常見病理改變，免疫病理是IgA及C3為主要沉積物，故不難鑒別。 2.狼瘡性腎炎 多見于
蛋白尿的鑒別
假性蛋白尿？顧名思義即不是真正的蛋白尿。由于某些原因造成尿常規檢查蛋白質一項呈陽性反應。 假性蛋白尿一般出現于下面幾種情況，如果是該項中其中任何一項導致出現蛋白尿，建議做深入檢查。 假性蛋白尿見于以下情況： ①尿中混入血液、膿液、炎癥或腫瘤分泌物以及月經血、白帶等，常規蛋白尿定性檢查均可呈陽
多尿的鑒別診斷
1、糖尿病 多尿是糖尿病的主要癥狀之一，常伴有煩渴、多飲、食欲亢進、體重減輕，女性患者可有外陰瘙癢。尿糖常陽性。空腹血糖增高，可確定診斷，Gushing綜合征、肢端肥大癥等均可有糖耐量減低而出現典型的糖尿病表現。 2、尿崩癥 臨床表現以煩渴、多飲、多尿、低比重尿為其主要特征，每日尿量常在5
乳糜尿的鑒別診斷
1．絲蟲病 絲蟲病所致的乳糜尿是慢性絲蟲感染的主要癥狀之一是乳糜尿最常見的原因絲蟲在淋巴系統反復引起淋巴管炎大量纖維組織增生使腹部廣泛淋巴道胸導管阻塞所致絲蟲引起乳糜尿常間斷出現過勞妊娠分娩常是誘因亦可持續存在 2．腹腔結核 廣泛的腹腔結核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
乳糜尿的鑒別診斷
1.膿尿泌尿生殖系感染出現膿尿時，尿液呈乳白色渾濁狀，甚至伴膿塊，表面上酷似乳糜尿，但膿尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明顯尿路刺激癥狀，尿常規檢查可見大量的膿細胞與白細胞，尿液靜置后無上浮脂滴，尿乳糜試驗陰性，同時，尿細菌培養計數>105/ml。2.結晶尿尿液排出時較清亮，而靜置后呈乳白色混濁，此類
尿痛的鑒別診斷
1.排尿開始時尿痛明顯，或合并排尿困難者，病變多在尿道，常見于急性尿道炎。 2.排尿終末時疼痛，且合并尿急者，病變多在膀胱，常見于急性膀胱炎。 3.排尿末疼痛明顯，排尿后仍感疼痛，或不排尿亦痛者，病變多在尿道或鄰近器官，如膀胱三角區炎、前列腺炎等。 4.排尿突然中斷伴疼痛或尿潴留，見于膀胱
乳糜尿的鑒別診斷
1.膿尿泌尿生殖系感染出現膿尿時，尿液呈乳白色渾濁狀，甚至伴膿塊，表面上酷似乳糜尿，但膿尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明顯尿路刺激癥狀，尿常規檢查可見大量的膿細胞與白細胞，尿液靜置后無上浮脂滴，尿乳糜試驗陰性，同時，尿細菌培養計數>105/ml。2.結晶尿尿液排出時較清亮，而靜置后呈乳白色混濁，此類
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
二羧基氨基酸尿的發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多
簡述中性氨基酸尿的臨床表現
臨床表現主要為腎性中性氨基酸尿,尿中還排出大量吲哚代謝產物。尿藍母在尿中呈藍色,小兒可表現為“藍尿布綜合征”,其他表現包括糙皮病樣光過敏皮膚紅斑,常見于身體暴露部位。發生率約10%,可能與色氨酸轉換為煙酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有關,小腦性共濟失調（如步態不穩、舞蹈動作、眼震、復視等）；偶有精神異常
小兒腎性氨基酸尿癥的檢查
1、小兒腎性氨基酸尿癥的尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸
二羧基氨基酸尿的基本介紹
二羧基氨基酸尿是一種腎性氨基酸尿的臨床癥狀，它通常是由于腎小管和小腸對谷氨酸、天門冬氨酸的轉運障礙所致。這種狀況是由遺傳性膜轉運缺陷引起的，導致尿中氨基酸排泄量增加。二羧基氨基酸尿屬于腎性氨基酸尿的一種，它主要是遺傳性腎性氨基酸尿的一部分，這種疾病通常在小兒中較為常見。