關于Turner綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。 2.其他輔助檢查 陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。 二、診斷 除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。......閱讀全文
關于Turner綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。 2.其他輔助檢查 陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。 二、診斷 除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
關于Turner綜合征的鑒別診斷介紹
有一種臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
關于Turner綜合征的基本介紹
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
關于Turner綜合征的預后介紹
先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治愈的方法，但可通過積極的對癥治療來改善臨床癥狀。 Turner綜合征的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 [1] 做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。
關于Turner綜合征的病因分析
由于細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致，可能的機制為： ①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離； ②再有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。患者染色體核型有單體型、嵌合型及結構變異型。其中以X染色體單體型最為常見（可占95%）。結構變異型包括長臂等臂X染色體、短臂或長臂部分缺失，少數病例存在Y染色
治療Turner綜合征的相關介紹
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生
關于Turcot綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及內鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。 二、診斷 本征診斷依據： 1.家族史； 2.結腸內多發性息肉； 3.同時并發中樞神經系統腫瘤。
關于雷諾綜合征的檢查診斷介紹
一、雷諾綜合征的檢查： 1.冷水試驗 將手指或足趾置于4攝氏度的冷水中一分鐘，可誘發上述典型癥狀發作。 2.握拳試驗 兩手握拳1分鐘，在彎曲狀態下放開，也可誘發上述癥狀。 3.皮膚紫外線照射實驗 皮膚對紫外線照射的紅斑反應減弱。 4.手指動脈造影 必要時行上肢動脈造影，了解手指動
關于Reiter綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血象 白細胞計數常升高，血沉增快，尿中可見白細胞和紅細胞，但細菌培養陰性。 2.X線檢查 可見軟組織腫脹，關節周圍肥厚，局限性骨質疏松，慢性者顯示廣泛性新骨形成，關節腔狹窄。 二、診斷 根據結膜炎，尿道炎和關節炎三聯征，以及典型的皮膚改變可以做出診斷。
關于狼瘡樣綜合征的檢查診斷介紹
1、檢查 抗核抗體陽性，超過95%的病例抗組蛋白抗體陽性，通常在停用相關藥物后數周內消失。很少出現抗dsDNA抗體。少見低補體血癥。罕見血液學異常。 2、診斷 對于未診斷SLE且無既往病史的患者，在治療其他原發病的過程中，若出現關節癥狀、發熱、心肺癥狀等SLE表現，并有長期接受能引起本綜合
關于蜂窩肺綜合征的檢查診斷介紹
1.實驗室檢查 肺部感染時，末梢血白細胞計數可升高。 2.其他輔助檢查 胸部X線及CT檢查可見雙肺紋理增強粗亂、錯綜復雜交織成網狀或呈典型的蜂窩狀，以雙下肺多見。如纖維化明顯，可使肺體積變小，膈肌上移。可并發氣胸。
關于副腫瘤綜合征的診斷檢查介紹
診斷：副腫瘤綜合征主要依據患者的臨床表現及相關的抗體檢查,未發現原發性腫瘤前易誤診,臨床遇到持續神經系統癥狀的患者難以解釋時應疑診PNS,神經科醫生對本綜合征的警惕性尤為重要。 某些PNS 患者有特征性表現,如PCD、POM 及Lambert-Eaton 綜合征等常提示與腫瘤有關,如系統檢查未
關于霍納綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.若有炎癥，可有白細胞計數和中性粒細胞的增高；若有出血性疾病，則可有出凝血時間、凝血因子、凝血酶原的異常等。 2.結合臨床做心電圖，B超，CT，MRI等檢查（頭、頸、鼻咽，胸部）。 二、診斷 結合病史及臨床表現，診斷一般不難，尚可用4%可卡因液滴眼，3分鐘一次，共3次，15分
簡述Turner綜合征的臨床表現
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴
關于賴利戴綜合征的檢查診斷介紹
一、賴利-戴綜合征的檢查： 1．血及腦脊液檢查無特異性。 2．基因檢測可發現基因缺陷。 3．患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。 4．用2.5%醋甲膽堿（乙酰甲膽堿）、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協助診斷。 5．腦電圖常顯示異常，腦干聽覺誘發電位也
關于肌張力障礙綜合征的檢查診斷介紹
檢查 成人期起病者，腦脊液中高香草酸減低；兒童期發病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇減低，提示成人期起病者可能為多巴胺代謝異常，兒童期起病者可能為鈉代謝異常。多數研究表明本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉移酶、單胺氧化酶、膽固醇、磷脂等均正常。 診斷 根據病史、不自主運動和異常姿勢的特征
關于不安腿綜合征（RLS）的檢查診斷介紹
一、不安腿綜合征（RLS）的檢查： 不安腿綜合征的診斷主要依靠臨床表現，但是輔助檢查可以排除一些繼發性病因，主要包括血清鐵蛋白、轉鐵蛋白、血清鐵結合力、腎功能、血糖等；某些情況下可能需要檢查頭顱MRI、腦電圖、肌電圖、多導睡眠圖、腰椎CT或MRI、下肢血管彩超等。 二、不安腿綜合征（RLS）
關于小兒高IgE綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.外周血 多數病例伴有輕-中度嗜酸性粒細胞增多癥，可高達白細胞總數的55%～60%。白細胞總數正常或因急性細菌性感染而增高，可因慢性疾病而發生繼發性貧血。 2.免疫球蛋白 血清IgE>2000U/ml。 二、診斷 凡有上述臨床表現，反復發生感染者均應考慮此病。血清多克隆I
關于小柳原田綜合征的診斷檢查介紹
一、小柳-原田綜合征的診斷：根據本綜合征的臨床表現如發熱、頭痛、嘔吐、頸項強直，以后漸出現眼部癥狀、耳鳴、聽力減退、發眉變白、白癜風、斑禿等一系列典型癥狀，結合腰穿CSF 檢查、EEG 及MRI 檢查，診斷一般不困難。 二、小柳-原田綜合征的實驗室檢查：腰穿CSF 檢查：CSF 的細胞數可增高
關于基底細胞痣綜合征的診斷檢查介紹
1、診斷 本綜合征的特點為兒童期至成人期均可發生的多發基底細胞癌 [1] ，見于包括不暴露于陽光的皮膚，家中數代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發生率雖未確定，但在基底細胞癌病人中約占0.5%。在一般群體的家庭中，當只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數病例
關于癲癇和癇病綜合征的診斷檢查介紹
確立癲癇診斷，應力求弄清以下三個問題：①其發作究竟是癇并需作，還是非癲癇性，②若系癇性發作，進一步弄清是什么發作類型，抑或屬于某一特殊的癲癇綜合征，③盡可能明顯或推測癲癇發作的病因，一般按以下步驟搜集診斷依據： （一）相關病史 （1）發作史：癲癇患兒可無明顯異常體征，詳細而準確的發作史對診斷
關于異位抗利激素綜合征的診斷檢查介紹
臨床診斷異位激素分泌綜合征的依據為： （1）腫瘤和內分泌綜合征同時存在，而腫瘤有非發生與正常時分泌該激素的內分泌腺。 （2）腫瘤伴血或尿中激素水平異常升高。 （3）激素分泌呈現自主性，不能被正常的反饋機制所抑制。 （4）排除其他可引起綜合征的原因。 （5）腫瘤經特異性治療（如手術、化療
關于多囊卵巢綜合征閉經的診斷檢查介紹
一、診斷： 1、病史月經改變，包括月經稀少，功能性子宮出血或閉經。 2、不孕原發或繼發。 3、體檢可見肥胖，多毛或面部痤瘡，但無喉結。 4、婦科檢查外陰及子宮發育良好，陰毛多呈女性分布，多數可觸及雙側增大的卵巢。 5、輔助診斷 ①基礎體溫為單相。 ②閉經者孕激素試驗為陽性。 ③B
關于睪丸女性化綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血漿激素譜的特征性改變：LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。 2.定期做B超，監測睪丸、乳房發育情況。 3.染色體基因檢查。 二、診斷 根據臨床表現和實驗室檢查以及染色體檢查證實。
關于小兒手心畸形綜合征的檢查診斷介紹
一、小兒手-心畸形綜合征的檢查： 多數血、尿、便常規檢查無異常發現，并發感染時外周血象白細胞可顯著增高。超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。少數可有泌尿生殖系，胃腸道的畸形。 二、小兒手-心畸形綜合征的診斷： 根據病因、臨床表現及實驗室
關于顳下頜關節紊亂綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.X線平片 關節薛氏位和髁狀突經咽側位X線平片可發現有關節間隙改變和骨質改變，如硬化、骨破壞和增生、囊樣變等，對比開口和閉口兩個不同狀態時髁狀突的位置，可以了解關節的運動狀態。 2.關節造影 上腔造影因操作容易而多用、下腔造影國內應用較少，造影可發現關節盤移位、穿孔、關節盤諸
Fuchs綜合征的診斷檢查介紹
主要根據臨床表現診斷，輕微的虹膜脫色素易被忽略，應仔細對比檢查雙側虹膜，以早期診斷。此外，一些慢性前葡萄膜炎或彌漫性全葡萄膜炎也可引起虹膜脫色素，在診斷時要結合其他體征全面考慮。
關于上腔靜脈壓迫綜合征的診斷檢查介紹
出現典型的體征和癥狀時，上腔靜脈受壓綜合征是很易診斷的。當上腔靜脈受壓綜合征表現不典型時，應借助于血管造影、核素靜脈造影確定阻塞部位及病因。CT 增強掃描是常選用的方法，MRI 也可選用，可顯示腫塊、血栓和側支循環。X 線檢查最常用，Parish 等報道上腔靜脈受壓綜合征80 例的胸部X 線表現
關于肝性血卟啉病綜合征的診斷檢查介紹
一、疾病診斷 1.膽石癥 2.潰瘍病 3.神經精神 二、檢查方法 化驗檢查24小時尿內尿卟啉，糞卟啉排出增多，24小時尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加，測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細胞·h）。
關于免疫球蛋白E綜合征的診斷檢查介紹
實驗室檢查可見貧血，白細胞總數正常或升高，嗜酸性粒細胞比例增多。血清IgE量可達1000u／mL或更高(正常30～600u／mL)，中性粒細胞功能有各種障礙，特別是趨化功能差。對抗原刺激的反應能力低下，遲發型皮膚試驗多呈陰性反應。血清補體值正常。 診斷及鑒別診斷：根據在嬰兒期發病、慢性濕疹、反復