關于小兒馬方綜合征的檢查方式介紹
基礎代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多，尿中透明質酸過多。關于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。 1.X線檢查 （1）指骨細長。 （2）掌骨指數測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）診斷，≥8.4確診本病。 （3）指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>；4.6、男>；5.6，可以診斷本病。 （4）主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。 2.超聲心動圖 （1）主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>；22mm/m2體表面積；②實測主動脈內徑>；37mm；③左房主動脈內徑<；0.......閱讀全文
關于小兒馬方綜合征的檢查方式介紹
基礎代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多，尿中透明質酸過多。關于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。 1.X線檢查
關于小兒馬方綜合征的預后介紹
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合
關于小兒馬方綜合征的鑒別診斷介紹
1.類胱氨酸尿癥 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。 2.反馬方綜合征 應與反馬方綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
關于小兒馬方綜合征的簡介
本病為一種遺傳性結締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人
關于小兒馬方綜合征的病因分析
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。
治療小兒馬方綜合征的基本介紹
主要是對癥治療。針對心血管畸形治療，支持足弓和改善視力。本病的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。可用普萘洛爾（心得安）降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的沖擊，以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。外科手術涉及多個學科，如眼科、骨科、心臟外科和胸外科，以矯正眼部、骨
關于小兒抗磷脂綜合征的檢查方式介紹
1.梅毒血清假陽性試驗（BFP-STS）和VDRL試驗 BFP-STS試驗在狼瘡或其他結締組織疾病的陽性率為5%～19%。這兩種試驗的主要抗原成分為心磷脂、磷脂酰膽堿（卵磷脂）和膽固醇的混合物，因此對于血栓形成，這兩種試驗方法的敏感性和特異性均不高。 2.狼瘡抗凝集物（LA）
關于小兒雅克什綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 貧血的程度取決于原發病血紅蛋白，多在60～90g/L（6～9g/dl）。紅細胞計數相應減少，為小細胞正色素性貧血，貧血嚴重的可呈小細胞低色素性貧血，網織細胞正常或降低，血小板正常，白細胞計數多增高。 2.胸片檢查 呼吸道感染時胸片可見肺部炎性陰影。 3.長骨骨骺端X線攝片
關于小兒范科尼綜合征的檢查方式介紹
1.血象 血常規檢查顯示三系呈不同程度下降，貧血屬正細胞正色素性，大紅細胞伴有輕度的異形性和紅細胞大小不均，網織紅細胞減少，但有時可高達3%，白細胞和中性粒細胞比例下降，血小板下降最早，一些患者紅細胞壽命縮短，胎兒血紅蛋白（HbF）水平增高達3%～15%。 2.骨髓象 骨髓象類似于獲得性再
關于小兒肥胖通氣不良綜合征的檢查方式介紹
1.血氣分析 PaO2下降，PaCO2升高。 2.血生化檢查 主要表現為胰島素受體異常，葡萄糖轉運和代謝能力降低等。常出現高胰島素血癥，胰島素拮抗，糖耐量減低，血糖增高，同時可出現血脂增高。 3.血象 外周血紅細胞增多。 4.X線檢查 胸片可見兩側橫膈上抬，肺動脈段凸出，右心肥大。
關于小兒顱內高壓綜合征的檢查方式介紹
1.腦脊液檢查 壓力一般均高于200mmH2O，CSF常規化驗檢查多正常。對于顱內壓增高的患者，腰椎穿刺有促使腦疝發生的危險，對于臨床懷疑顱內壓增高，而其他檢查又無陽性發現者，在無后顱窩體征或頸項強直時，可以考慮慎重進行，應在給予脫水劑后進行腰穿密閉測壓為妥。 2.必要的有選擇性的檢查 依
關于小兒胃炎的檢查方式介紹
1.急性胃炎 輔助檢查：胃鏡檢查可確診。胃電圖或B超不能作為診斷依據。 2.慢性胃炎 （1）胃鏡檢查可直接對胃黏膜進行觀察，并能同時取活體標本進行組織學和細菌學檢查，此法安全可靠，診斷率高，為確診慢性胃炎的首選方法。 （2）實驗室檢查 1）胃酸測定淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則
關于小兒腹痛的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血液和大小便常規檢查，有時可提供有診斷價值的資料如血紅蛋白及紅細胞逐漸下降，須警惕內出血的存在。白細胞總數升高常提示炎癥性病變。觀察糞便性質有助于腸道感染和腸套疊的診斷。尿內有較多紅細胞或膿細胞提示尿路感染。必要時需檢測血和尿的胰淀粉酶等。 2.X線檢查 胸部X線檢查可顯示
關于小兒氣胸的檢查方式介紹
1.胸部攝片 由于大多氣胸因感染所致，故血白細胞計數多較高，膿氣胸時更為顯著，胸部攝片，可發現無臨床癥狀的小量積氣，若氣量較多，則顯示患側肺被壓縮，縱隔及心臟移向健側，膿氣胸可見有膿液平，體位變動時透視，變化更為明顯。 2.X線檢查 X線正及側位透視和拍片可協助診斷，可見萎陷的肺邊緣即氣胸
關于小兒哮喘性肌萎縮綜合征的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.腦脊液檢查 全部病例均有細胞數增高，以淋巴或中性粒細胞為主。 2.分離病毒 腦脊液及糞便中未分離出脊髓灰質炎病毒，少數病例糞便中分離出其他病毒，如ECHO18、柯薩其病毒B6、腺病毒三型等。 3.病毒抗體 血清中脊髓灰質炎病毒抗體滴度不增高。 二、其他輔助檢查：
簡述小兒馬方綜合征的診斷依據
本綜合征的診斷依據為： ①特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。 ②先天性心血管異常。 ③眼部癥狀。 ④家族史。 以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
關于小兒食管異物的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 并發感染時，周圍血白細胞計數和中性粒細胞增高。 2.X線檢查 是確診食管異物的主要方法，不僅可以明確食管異物的性狀、位置，也是診斷是否合并食管穿孔的重要手段。頸胸正側位片可顯示不透X線的異物影像，如疑為不顯影的異物，可行食管造影檢查，多數即可確定診斷。如同時合并食管穿孔者可
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒急性胃炎的檢查方式介紹
1.血常規 感染因素引起者其末梢血白細胞計數增高，中性粒細胞比例增高。 2.便常規 糞便檢查有少量黏液、紅、白細胞、潛血陽性。 3.嘔吐物檢測。 4.內鏡檢查 這項檢查安全、可靠。可直接觀察到胃黏膜明顯充血、水腫。黏膜表面覆蓋厚的黏稠炎性滲出物，糜爛性胃炎則在上述病變基礎上見到點、圓
關于小兒慢性胃炎的檢查方式介紹
1.胃酸測定 淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則明顯降低甚至缺酸。新生兒胃內容是酸性的，剛出生的嬰兒在清除咽下的堿性羊水之后，測得的pH值小于4。出生后7～10天鹽酸濃度達最高峰，其后逐漸下降，出生后2～3個月達成人水平。 2.胃蛋白酶原 胃蛋白酶原是由主細胞分泌的，在酸性環境中被激活
關于小兒腦膿腫的檢查方式介紹
1.血常規檢查 血常規檢查對中樞神經系統局灶性化膿性感染的診斷通常無特殊意義。大約50%的腦膿腫患兒外周血白細胞計數輕度增多，伴發腦膜炎的患者白細胞計數明顯增高（>20×109/L），可有核左移（桿狀核超過7%）。 2.血液檢查 C-反應蛋白對于鑒別顱內化膿性疾病（如腦膿腫）和非感染性疾病
關于小兒煙霧病的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 發病時一般常規實驗室檢查均無異常。腦脊液檢查除蛛網膜下腔出血的患兒外，個別患兒腦脊液可有蛋白輕度增高，細胞數及生化均正常。為明確病因，應常規做血及腦脊液病毒免疫學抗體等檢查。 二、其他輔助檢查： 1.腦電圖檢查 改變系非特異性，可在病灶側出現慢波，此點有助于確定病變側。
關于小兒iga腎病的檢查方式介紹
1.尿液檢查 （1）血尿 臨床上絕大多數的患兒表現為肉眼血尿或顯微鏡下血尿，近半數的患兒表現為單純鏡下血尿或鏡下血尿伴少量蛋白尿。肉眼血尿可持續數小時至數天，后轉為持續性鏡下血尿。 （2）蛋白尿 為輕度蛋白尿，一般尿蛋白定量少于1g/24小時，少數患兒可出現大量蛋白尿，甚至出現腎病綜合征表現
關于小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合征的檢查方式介紹
1.免疫學檢查 患兒細胞和體液免疫均有缺陷，皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯（DNCB）皮試陰性，特異性抗原刺激后淋巴細胞轉化率低下，但對PHA刺激后的淋巴母細胞轉化率正常，常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，對多糖質抗原（如
馬方綜合征的基本介紹
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
小兒巨大膀胱-輸尿管綜合征的檢查方式介紹
1.血液檢查 尿路感染時常有血白細胞總數和中性粒細胞比例明顯增高，反應蛋白>20毫克/升。 2.尿常規檢查 清潔中段尿離心鏡檢中白細胞計數≥5個/HP提示尿路感染，若見白細胞管型，提示腎盂腎炎。尿路炎癥嚴重者，可有短暫的蛋白尿。部分患兒可有血尿或終末血尿。 終末血尿：在排尿結束前的尿液中
概述小兒馬方綜合征的臨床表現
1.骨骼和肌肉異常 主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱后突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。 2.韌帶和關節松弛 關節過度伸展，
關于小兒支氣管擴張的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血白細胞總數及中性粒細胞多在正常范圍繼發感染時則可增高。紅細胞及血紅蛋白無明顯改變，個別可略呈貧血。血沉降率輕度增速，痰液檢查尚無恒定的致病菌發現，臨床上常見幾種細菌混合存在。這些致病菌包括溶血性鏈球菌、草綠色鏈球菌、肺炎球菌、肺炎桿菌、金黃色葡萄球菌嗜血性流感桿菌、產氣桿菌等
關于小兒結核病的檢查方式介紹
1.X線檢查 X線檢查能指出結核病的范圍、性質、類型和病灶活動或進展情況，重復檢查有助于結核與非結核疾患的鑒別，也可以作為治療過程中療效的判斷指標。 2.結核桿菌素試驗 結核桿菌感染后4～8周，身體對于結核蛋白產生過敏狀態，此時如作結核桿菌素試驗（結核桿菌素包括舊結核桿菌素OT
關于小兒軍團病腎病的檢查方式介紹
1.一般檢查 末梢血白細胞計數可在正常范圍內或稍增高。血沉中度增快。低鈉血癥較為常見。 2.尿常規檢查 本癥尿常規檢查有異常，可見蛋白尿和鏡下血尿。 3.腎衰患者 可有氮質血癥及其他腎功能減退指標，包括肌酐清除率減低，濾過鈉排泄分數高于正常等。 4.呼吸道分泌物（痰液或氣管內吸取物）