基因多態性的臨床醫學應用
人類基因多態性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著重要的作用。早期臨床上有關基因多態性的研究是從HLA基因開始的，分析基因型在疾病發生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性脊椎炎發生率的密切關聯，可作為診斷的依據。通過基因多態性的研究，可從基因水平揭示人類不同個體間生物活性物質的功能及效應存在著差異的本質。疾病基因多態性與臨床表型多樣性的聯系已受到重視，如腫瘤等多基因病的臨床表型往往多樣化，闡明基因型（genotype ）與表型(phenotype)之間的聯系在認識疾病的發生機理、預測疾病的轉歸等方面也有重要的作用。藥物代謝酶、轉運蛋白和受體的遺傳多態性是導致藥物反應個體和群體差異的重要原因。藥物代謝酶的表型表現為催化代謝的活性大小，可通過測定其底物的代謝率確定。表型是個體間藥物代謝和反應差異的表現，而......閱讀全文
基因多態性的臨床醫學應用
人類基因多態性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著重要的作用。早期臨床上有關基因多態性的研究是從HLA基因開始的，分析基因型在疾病發生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性
基因多態性的預防醫學應用
在預防醫學方面，基因多態性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態性與病因未知的疾病關系的研究，也包括對已知特定環境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態性有明顯的種族差異，因此在基因-環境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開展我國人群的基因多態性與環境的作用關系的研究具有重要的意義。基因多態
基因多態性的遺傳病學應用
基因的有害突變導致基因多態性，經典的突變和動態突變本身可能是遺傳病的病因；同時，眾多的多態性位點又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發揮重要的作用。1.多態性作為遺傳病的病因：點突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開始，突變引起各種遺傳病的例子愈來愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態
基因檢測在商業應用和臨床醫學領域的應用、發展與挑戰
健康是與每個人息息相關的話題，隨著現代檢測技術的不斷進步和資本力量的加速推動，基因檢測成了熱門行業，吸引著人們的關注。基因檢測行業的迅速發展似乎讓人們覺得通過基因檢測預測或者治療某些疾病已經成為可能。基因檢測是否真正能夠幫助人們實現對疾病的提前把控？基因檢測究竟在臨床診斷中扮演著什么樣的角色？
基因多態性的成因
1、等位基因復等位基因（multiple allele）是指位于一對同源染色體上對應位置的一對基因。由于群體中的突變，同一座位的基因系列稱為復等位基因。某些復合體基因的每一座位都存在為數眾多的復等位基因，這是某些復合體（HLA）高度多態性的最主要原因。2、共顯性共顯性（condominance）是指
基因多態性的定義
基因多態性（gene polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為DNA基因多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度
基因多態性的檢測方法
1．限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多態性，致使DNA 分子的限制酶切位點及數目發生改變，用限制酶切割基因組時，所產生的片段數目和每個片段的長度就不同，即所謂的限制性片段長度多態性，導致限制片段長度發生改
基因多態性的檢測方法
多態性（polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為基因（DNA）的多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度多態性
基因多態性的類型特點
1.位點多態性：位點多態性是由于等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的堿基的不同，包括點突變（轉換和顛換），單個堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態性的一種特殊形式，單個堿基的置換又稱為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SN
細胞凋亡在臨床醫學的應用
細胞凋亡之所以成為人們研究的一個熱點，在很大程度上決定于細胞凋亡與臨床病毒的密切關系。這種關系不僅表現在凋亡及其機制的研究，闡明了一大類免疫病的發病機制，而且由此可以導致疾病新療法的出現，特別是細胞凋亡與腫瘤及艾滋病之間的密切關系倍受人們重視。1) HIV病毒感染造成CD4+細胞減少是通過細胞凋亡機
細胞凋亡醫學應用臨床醫學
細胞凋亡之所以成為人們研究的一個熱點，在很大程度上決定于細胞凋亡與臨床病毒的密切關系。這種關系不僅表現在凋亡及其機制的研究，闡明了一大類免疫病的發病機制，而且由此可以導致疾病新療法的出現，特別是細胞凋亡與腫瘤及艾滋病之間的密切關系倍受人們重視。1) HIV病毒感染造成CD4+細胞減少是通過細胞凋亡機
基因多態性的檢測方法概述
多態性（polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為基因（DNA）的多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度多態性
基因多態性芯片檢測原理？
基因芯片技術是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過被檢測者口腔黏膜脫落細胞DNA抽提，通過合成引物后擴增，用熒光標記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結果掃描、軟件提取并分析數據的一種快速、高效的分子生物學分析手段。 通過合理的探針設計和雜交條件的嚴格控制，基因芯片可應用于多種類
關于細胞凋亡的臨床醫學應用介紹
細胞凋亡之所以成為人們研究的一個熱點，在很大程度上決定于細胞凋亡與臨床病毒的密切關系。這種關系不僅表現在凋亡及其機制的研究，闡明了一大類免疫病的發病機制，而且由此可以導致疾病新療法的出現，特別是細胞凋亡與腫瘤及艾滋病之間的密切關系倍受人們重視。 1) HIV病毒感染造成CD4+細胞減少是通過細
單鏈構象多態性的應用
單鏈構象多態性可用于預篩選克隆文庫。可對其中的某一個條帶進行測序，并與數據庫中已知序列比對。
淺析疾病基因的多態性（二）
5 疾病基因多態性研究的臨床應用 長期以來臨床上就認識到，同一種疾病其臨床表現、對治療的反應及預后在不同個體間都存在著顯著的差異。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都會發展為糖尿病腎病，只有約40％的糖尿病患者伴發糖尿病腎病；動脈粥樣硬化患者心腦合并癥的發生率也存在很大的個體差異；慢性腎炎中
基因多態性的生物學作用
基因多態性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質肽鏈中的片段缺失等。如果基因多態性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，有的對多肽鏈中氨
淺析疾病基因的多態性（一）
1 疾病的發生和發展存在著內因和外因? 和任何事物一樣，疾病的發生和發展受著外因（包括環境因素）和內因（機體功能狀態）的影響，人類疾病常見的外因包括感染、中毒、外傷、理化因素和環境變化等，其作用是顯而易見的。從19～20世紀，醫學的發展對疾病外因的認識和處理取得了長足的進步，特別是對各種致病性病原
波譜分析在－臨床醫學中的應用
核磁共振是目前唯一能無創性觀察組織代謝及生化變化的技術，可以安全有效地研究人體許多部位的生化和能量代謝變化。核磁共振廣泛應用于心血管病、動脈硬化、多發性硬化、腫瘤、首發偏執型精神分裂癥等多種病癥的診斷，生化和能量代謝變化的診斷。其中1H—MRS臨床應用技術最成熟，應用也最方便、最廣泛。
單鏈構象多態性的應用介紹
單鏈構象多態性可用于預篩選克隆文庫。可對其中的某一個條帶進行測序，并與數據庫中已知序列比對。
研究揭示多態性重復基因的基因組演化機制
近百年來，進化遺傳學工作致力于探索重復基因的起源機制和功能演化過程。經典觀點認為，基因重復后產生兩個完全等同的拷貝，其中一個冗余拷貝在自然選擇作用下獲得新功能。也有觀點認為，劑量效應和不完整基因重復等因素使重復基因并非是等同的冗余拷貝。劑量敏感基因（滿足劑量平衡效應的蛋白復合體成員基因或X染色體
概述HLA基因復合體的多態性
HLA復合體是人體最復雜的基因系統，呈高度的多態性，主要原因之一是由于HLA復合體的復等位基因所致。 遺傳學上將某一個體同源染色體上對應位置的一對基因稱為等位基因（alleles）；當群體中位于同一位點的等位基因多于兩種時，稱為復等位基因（muotiplealleles）。HLA復合體Ⅰ類和Ⅱ
代謝組學技術在臨床醫學中的應用
代謝組學是繼基因組學和蛋白質組學之后新發展起來的一門學科，它通過對人體內小分子代謝物（50~1,500 Da）進行精準定性定量，分析代謝物與人體生理病理變化的關系，研究疾病發生發展、尋找疾病生物標記物、預測疾病預后等。代謝組學在臨床診斷上將有廣闊的發展前景，主要應用方向有四個方面：在臨床診斷（B
微衛星DNA多態性的概念和應用
中文名稱微衛星DNA多態性英文名稱microsatellite DNA polymorphism定 義真核生物不同個體基因組中微衛星DNA短序列串聯重復拷貝數和核苷酸序列的差異。通常是設計引物用PCR去擴增微衛星DNA，所得產物再用限制性內切酶消化，電泳分析可以得到含不同長度DNA的圖譜。用于遺傳
簡單重復序列多態性的概念和應用
中文名稱簡單重復序列多態性英文名稱simple sequence repeat polymorphism;SSRP定 義由組成比較簡單的(如二、三核苷酸或四核苷酸序列)串聯重復所具有的拷貝數不同而造成的多態現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），方法與技術（二級學科）
單核苷酸多態性的應用特點
在遺傳學分析中，SNP作為一類遺傳標記得以廣泛應用, 主要源于這幾個特點:（1）密度高SNP在人類基因組的平均密度估計為1\1000 bp , 在整個基因組的分布達3×106個，遺傳距離為 2～3cM，密度比微衛星標記更高，可以在任何一個待研究基因的內部或附近提供一系列標記。（2）富有代表性某些位于
單鏈構象多態性的結構及應用
單鏈構象多態性，在一定條件下， 單鏈DNA可形成特有的二級結構。不同 DNA鏈上單個堿基的改變可引起其二級結 構的改變，從而改變DNA鏈在非變性膠中 的電泳遷移率形成的多態性稱作單鏈構象多 態性。單鏈DNA片段呈復雜的空間折疊構 象。這種立體結構主要是由其內部堿基配對 等分子內相互作用力來維持的，當
單鏈構象多態性的原理及應用
單鏈構象多態性(single-strand conformation polymorphism, SSCP)是一種分離核酸的技術，可以分離相同長度但序列不同的核酸（性質類似于DGGE和TGGE，但方法不同）。原理單鏈構象多態性（Single-strand conformation polymorph
單核苷酸多態性的基因分型
SNPs 的二態性，也有利于對其進行基因分型。對SNP進行基因分型包括三方面的內容：(1)鑒別基因型所采用的化學反應，常用的技術手段包括：DNA分子雜交、引物延伸、等位基因特異的寡核苷酸連接反應、側翼探針切割反應以及基于這些方法的變通技術；(2)完成這些化學反應所采用的模式，包括液相反應、固相支持物
植物基因組DNA的RFLP多態性分析
一、原理DNA多態性是指DNA堿基順序的差異性。這種差異性不僅存在于不同的植物之間，也存在于同一種植物的不同個體之間。RFLP多態性是指DNA限制性內切酶酶切片段長度的多態性(restniction fragment length olymophorphism)。由于堿基順序的差異，在不同的