基因多態性的類型特點
1.位點多態性：位點多態性是由于等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的堿基的不同，包括點突變（轉換和顛換），單個堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態性的一種特殊形式，單個堿基的置換又稱為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一種二等位基因（biallelic）或二態的變異。據估計，單堿基變異的頻率在1/1000-2/1000。SNP在基因組中數量巨大，分布頻密，檢測易于自動化和批量化，被認為是新一代的遺傳標記。2. 長度多態性：長度多態性一類為可變數目串聯重復序列（variable number of tandem repeats, VNTRS），它是由于相同的重復順序重復次數不同所致，它決定了小衛星DNA（minisatellite）長度的多態性。小衛星是由15-65 bp的基本單位***而成，總長通常不超過200bp，重復次數在人......閱讀全文
基因多態性的類型特點
1.位點多態性：位點多態性是由于等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的堿基的不同，包括點突變（轉換和顛換），單個堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態性的一種特殊形式，單個堿基的置換又稱為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SN
生物多態性的類型
遺傳和變異這一對既對立又統一的內在矛盾，在外在環境的影響下相互作用，促生了生物群體遺傳多態性的存在，進而提供了物種進化的動力。根據一個群體中各種變異類型的比例，可以把遺傳多態性分為兩種類型：平衡型：一個群體中各種變異類型的比數可以長期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多態現象；過渡型：一個群體中各種
抗原多態性的概念和類型
抗原多態性在人類遺傳學應用較多的抗原有紅細胞抗原系統和白細胞抗原系統。個體間抗原性差異是由基因突變產生。至今已發現20個紅細胞血型系統，其中包括100多種紅細胞抗原，比較重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系統。白細胞抗原系統中以人類的主要組織相容性復合體（mojor histocompat
基因多態性的成因
1、等位基因復等位基因（multiple allele）是指位于一對同源染色體上對應位置的一對基因。由于群體中的突變，同一座位的基因系列稱為復等位基因。某些復合體基因的每一座位都存在為數眾多的復等位基因，這是某些復合體（HLA）高度多態性的最主要原因。2、共顯性共顯性（condominance）是指
基因多態性的定義
基因多態性（gene polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為DNA基因多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度
人類遺傳多態性的主要類型介紹
人類基因的研究較為深入，從分子生物學上看，人類遺傳多態性主要有染色體多態性、酶和蛋白質多態性、抗原多態性、DNA多態性等五類。染色體多態性染色體的多態性又稱異態性（heteromorphism)，是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體大小形態或著色等方面的變異
基因多態性的檢測方法
多態性（polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為基因（DNA）的多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度多態性
基因多態性的檢測方法
1．限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多態性，致使DNA 分子的限制酶切位點及數目發生改變，用限制酶切割基因組時，所產生的片段數目和每個片段的長度就不同，即所謂的限制性片段長度多態性，導致限制片段長度發生改
遺傳多態性的定義和特點
遺傳多態性（genetic polymorphism）又稱遺傳多樣性（genetic diversity），泛指地球上生物所攜帶的各種遺傳信息的總和，包含種內或種間表現在分子、細胞、個體和群體四個水平的遺傳變異程度。遺傳多態性特指種內不同群體間、群體內不同個體間的多態現象，是特定物種保持其進化潛能的
基因多態性的預防醫學應用
在預防醫學方面，基因多態性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態性與病因未知的疾病關系的研究，也包括對已知特定環境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態性有明顯的種族差異，因此在基因-環境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開展我國人群的基因多態性與環境的作用關系的研究具有重要的意義。基因多態
基因多態性的檢測方法概述
多態性（polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為基因（DNA）的多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度多態性
基因多態性芯片檢測原理？
基因芯片技術是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過被檢測者口腔黏膜脫落細胞DNA抽提，通過合成引物后擴增，用熒光標記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結果掃描、軟件提取并分析數據的一種快速、高效的分子生物學分析手段。 通過合理的探針設計和雜交條件的嚴格控制，基因芯片可應用于多種類
限制性片段長度多態性的主要類型
一類是由于限制性內切酶位點上發生了單個堿基突變而使這一限制性位點發生丟失或獲得而產生的多態性，故稱之為點多態性（point polymorphism ）。這類多態性實際上是雙態的，即有（+ ）或無（- ）。另一類是由于DNA 分子內部發生較大的順序變化所致。這一類多態性又可以分成兩類：第一類是由于D
限制性片段長度多態性的類型介紹
一類是由于限制性內切酶位點上發生了單個堿基突變而使這一限制性位點發生丟失或獲得而產生的多態性，故稱之為點多態性（point polymorphism ）。這類多態性實際上是雙態的，即有（+ ）或無（ -）。另一類是由于DNA 分子內部發生較大的順序變化所致。這一類多態性又可以分成兩類：第一類是由
死亡基因的基因類型
這一研究成果發表在美國神經學年鑒上，科學家在研究阿爾茲海默癥等病時，意外發現這一基因，該基因有AA型、GG型、AG型三種類型。一個人有36%的可能性是AA型，有16%的幾率是GG型，有48%的幾率是AG型。
單核苷酸多態性的特點
在遺傳學分析中，SNP作為一類遺傳標記得以廣泛應用, 主要源于這幾個特點:（1）密度高SNP在人類基因組的平均密度估計為1\1000 bp , 在整個基因組的分布達3×106個，遺傳距離為 2～3cM，密度比微衛星標記更高，可以在任何一個待研究基因的內部或附近提供一系列標記。（2）富有代表性某些位于
淺析疾病基因的多態性（二）
5 疾病基因多態性研究的臨床應用 長期以來臨床上就認識到，同一種疾病其臨床表現、對治療的反應及預后在不同個體間都存在著顯著的差異。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都會發展為糖尿病腎病，只有約40％的糖尿病患者伴發糖尿病腎病；動脈粥樣硬化患者心腦合并癥的發生率也存在很大的個體差異；慢性腎炎中
淺析疾病基因的多態性（一）
1 疾病的發生和發展存在著內因和外因? 和任何事物一樣，疾病的發生和發展受著外因（包括環境因素）和內因（機體功能狀態）的影響，人類疾病常見的外因包括感染、中毒、外傷、理化因素和環境變化等，其作用是顯而易見的。從19～20世紀，醫學的發展對疾病外因的認識和處理取得了長足的進步，特別是對各種致病性病原
基因多態性的生物學作用
基因多態性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質肽鏈中的片段缺失等。如果基因多態性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，有的對多肽鏈中氨
基因多態性的臨床醫學應用
人類基因多態性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著重要的作用。早期臨床上有關基因多態性的研究是從HLA基因開始的，分析基因型在疾病發生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性
限制性片段長度多態性的主要類型介紹
一類是由于限制性內切酶位點上發生了單個堿基突變而使這一限制性位點發生丟失或獲得而產生的多態性，故稱之為點多態性（point polymorphism ）。這類多態性實際上是雙態的，即有（+ ）或無（- ）。另一類是由于DNA 分子內部發生較大的順序變化所致。這一類多態性又可以分成兩類：第一類是由于D
單核苷酸多態性的應用特點
在遺傳學分析中，SNP作為一類遺傳標記得以廣泛應用, 主要源于這幾個特點:（1）密度高SNP在人類基因組的平均密度估計為1\1000 bp , 在整個基因組的分布達3×106個，遺傳距離為 2～3cM，密度比微衛星標記更高，可以在任何一個待研究基因的內部或附近提供一系列標記。（2）富有代表性某些位于
研究揭示多態性重復基因的基因組演化機制
近百年來，進化遺傳學工作致力于探索重復基因的起源機制和功能演化過程。經典觀點認為，基因重復后產生兩個完全等同的拷貝，其中一個冗余拷貝在自然選擇作用下獲得新功能。也有觀點認為，劑量效應和不完整基因重復等因素使重復基因并非是等同的冗余拷貝。劑量敏感基因（滿足劑量平衡效應的蛋白復合體成員基因或X染色體
癌基因的類型
癌基因主要的類型包括：酪氨酸激酶（如src）、其他蛋白激酶（如raf）、G蛋白（如ras）、生長因子（如Sis）、生長因子受體（如ErbB），以及位于細胞核內的蛋白（如轉錄因子MYC）。
概述HLA基因復合體的多態性
HLA復合體是人體最復雜的基因系統，呈高度的多態性，主要原因之一是由于HLA復合體的復等位基因所致。 遺傳學上將某一個體同源染色體上對應位置的一對基因稱為等位基因（alleles）；當群體中位于同一位點的等位基因多于兩種時，稱為復等位基因（muotiplealleles）。HLA復合體Ⅰ類和Ⅱ
基因多態性的遺傳病學應用
基因的有害突變導致基因多態性，經典的突變和動態突變本身可能是遺傳病的病因；同時，眾多的多態性位點又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發揮重要的作用。1.多態性作為遺傳病的病因：點突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開始，突變引起各種遺傳病的例子愈來愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態
隨機擴增多態性DNA技術特點
（1)不需要了解研究對象基因組的任何序列，只需很少純度不高的模板，就可以檢測出大量的信息。（2)無需專門設計RAW)反應引物，隨機設計長度為8-10個堿基的核苷酸序列就可應用。（3)操作簡便，不涉及分子雜交、放射自顯影等技術。（4)需要很少的DNA樣本。? ?(5)不受環境、發育、數量性狀遺傳等的影
單鏈構象多態性的結構特點和作用
單鏈構象多態性，在一定條件下， 單鏈DNA可形成特有的二級結構。不同 DNA鏈上單個堿基的改變可引起其二級結 構的改變，從而改變DNA鏈在非變性膠中 的電泳遷移率形成的多態性稱作單鏈構象多 態性。單鏈DNA片段呈復雜的空間折疊構 象。這種立體結構主要是由其內部堿基配對 等分子內相互作用力來維持的，當
關于單核苷酸多態性的特點介紹
在遺傳學分析中，SNP作為一類遺傳標記得以廣泛應用, 主要源于這幾個特點: （1）密度高 SNP在人類基因組的平均密度估計為1\1000 bp , 在整個基因組的分布達3×106個，遺傳距離為 2～3cM，密度比微衛星標記更高，可以在任何一個待研究基因的內部或附近提供一系列標記。 （2）富
單核苷酸多態性的基因分型
SNPs 的二態性，也有利于對其進行基因分型。對SNP進行基因分型包括三方面的內容：(1)鑒別基因型所采用的化學反應，常用的技術手段包括：DNA分子雜交、引物延伸、等位基因特異的寡核苷酸連接反應、側翼探針切割反應以及基于這些方法的變通技術；(2)完成這些化學反應所采用的模式，包括液相反應、固相支持物