基因多態性的遺傳病學應用
基因的有害突變導致基因多態性，經典的突變和動態突變本身可能是遺傳病的病因；同時，眾多的多態性位點又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發揮重要的作用。1.多態性作為遺傳病的病因：點突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開始，突變引起各種遺傳病的例子愈來愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態性作為遺傳病的病因：如CCG，CTG和CAG這樣的三核苷酸重復序列，當其拷貝數過度增高時可以引起強直性肌營養不良等。三核苷酸拷貝數的擴增或突變發生在世代傳遞過程中，由于拷貝數在世代間的改變，它被稱為動態突變。目前動態突變疾病大多是些神經系統的退行性疾病，也有少數腫瘤。動態突變疾病的發現提示序列拷貝數的多態性能夠成為遺傳病的病因。2.多態性作為遺傳標記的應用：絕大多數DNA多態性并不引起遺傳病，但可作為遺傳標記來使用。例如：上述提到的各種多態性標記，包括RFLP位點，微衛星和小衛星DNA標記都已廣泛用于遺傳病的連鎖診斷。利用各條染色體上......閱讀全文
基因多態性的遺傳病學應用
基因的有害突變導致基因多態性，經典的突變和動態突變本身可能是遺傳病的病因；同時，眾多的多態性位點又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發揮重要的作用。1.多態性作為遺傳病的病因：點突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開始，突變引起各種遺傳病的例子愈來愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態
基因多態性的生物學作用
基因多態性在人群中的基因型分布頻率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的轉錄水平或活性的增強或降低、改變遺傳密碼、啟動子的突變及非轉錄區的突變、導致蛋白質肽鏈中的片段缺失等。如果基因多態性的堿基的取代、缺失、插入引編碼序列的核苷酸順序改變，在轉錄和翻譯合成蛋白質的過程中，有的對多肽鏈中氨
基因多態性的預防醫學應用
在預防醫學方面，基因多態性的研究涉及的范圍廣泛，包括基因多態性與病因未知的疾病關系的研究，也包括對已知特定環境因素致病易感基因的篩選。由于基因多態性有明顯的種族差異，因此在基因-環境交互作用模式上，不同的種族之間有可能不同。所以，開展我國人群的基因多態性與環境的作用關系的研究具有重要的意義。基因多態
轉基因動物的遺傳病應用
通常是將功能正常的外源基因導入動物體的靶細胞內，用來彌補缺陷的基因，改變患病細胞的遺傳物質，進行基因治療。相反的將顯性疾病基因或一個、甚至多個外源基因人為地導入動物體內，就可制備遺傳性疾病的轉基因動物模型，研究和治療人類遺傳性疾病。例如亨廷頓（Hungtington）將舞蹈病基因導入小鼠，建立了舞蹈
基因多態性的臨床醫學應用
人類基因多態性在闡明人體對疾病、毒物的易感性與耐受性，疾病臨床表現的多樣性（clinical phenotype diversity），以及對藥物治療的反應性上都起著重要的作用。早期臨床上有關基因多態性的研究是從HLA基因開始的，分析基因型在疾病發生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因與強直性
分子生態學詞匯多態性基因座
中文名稱：多態性基因座英文名稱：polymorphic locus定 義：存在兩個或多個等位基因的基因座。應用學科：生態學（一級學科），分子生態學（二級學科）
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
基因多態性的定義
基因多態性（gene polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為DNA基因多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度
基因多態性的成因
1、等位基因復等位基因（multiple allele）是指位于一對同源染色體上對應位置的一對基因。由于群體中的突變，同一座位的基因系列稱為復等位基因。某些復合體基因的每一座位都存在為數眾多的復等位基因，這是某些復合體（HLA）高度多態性的最主要原因。2、共顯性共顯性（condominance）是指
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用基因重排
免疫球蛋白( ?immunoglobulin,Ig)和T細胞受體( T cell ?receptor,TCR)位點包含很多不同的V、D、J基因片段,參與早期白細胞分化的重排過程。VDJ片段重排由重組酶復合體介導,其中RAG1和RAG2蛋白通過識別、切割DNA重組信號序列( ?recombinatio
PCR在臨床檢驗中的應用（四）
遺傳病是由于遺傳基礎異常而引起的疾病，人類遺傳病約有3000多種，患者占總人口數的10％。遺傳病大概可分為單基因、多基因及染色體遺傳病。常用診斷方法有家系譜分析、染色體檢查（特別是顯帶法）、生物化分析等。隨分子生物學發展，基因診斷愈來愈表現出其優越性，PCR技術是基因診斷的主要技術之一，為快速、準確
基因多態性的檢測方法
1．限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多態性，致使DNA 分子的限制酶切位點及數目發生改變，用限制酶切割基因組時，所產生的片段數目和每個片段的長度就不同，即所謂的限制性片段長度多態性，導致限制片段長度發生改
基因多態性的檢測方法
多態性（polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為基因（DNA）的多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度多態性
基因多態性的類型特點
1.位點多態性：位點多態性是由于等位基因之間在特定的位點上DNA序列存在差異，也就是基因組中散在的堿基的不同，包括點突變（轉換和顛換），單個堿基的置換、缺失和插入。突變是基因多態性的一種特殊形式，單個堿基的置換又稱為單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SN
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用抗性基因檢測
抗生素的廣泛使用導致具有耐藥性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黃色葡萄球菌( ?methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、萬古霉素抗性腸球菌( ?vancomycin resistant enterococcl)和多重耐藥結核分枝桿菌( mu
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找
基因多態性的檢測方法概述
多態性（polymorphism）是指處于隨機婚配的群體中，同一基因位點可存在2種以上的基因型。在人群中，個體間基因的核苷酸序列存在著差異性稱為基因（DNA）的多態性(gene polymorphism)。這種多態性可以分為兩類，即DNA位點多態性(site polymorphism)和長度多態性
基因多態性芯片檢測原理？
基因芯片技術是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過被檢測者口腔黏膜脫落細胞DNA抽提，通過合成引物后擴增，用熒光標記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結果掃描、軟件提取并分析數據的一種快速、高效的分子生物學分析手段。 通過合理的探針設計和雜交條件的嚴格控制，基因芯片可應用于多種類
單鏈構象多態性的應用
單鏈構象多態性可用于預篩選克隆文庫。可對其中的某一個條帶進行測序，并與數據庫中已知序列比對。
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD
轉基因動物的腫瘤學應用
腫瘤基因的發現是近10年來腫瘤學研究的重大突破，現已發現乳腺癌基因等100多個腫瘤基因。實驗證明，各種脊椎動物都攜帶腫瘤基因，在通常情況下并不引起細胞癌變，只有在某些條件下才能被激活使癌細胞增生而導致癌變。建立帶有腫瘤基因的轉基因動物可了解哪些組織對腫瘤基因轉化活性敏感、腫瘤形成與其基因的關系、腫瘤