醫政司發布罕見病醫學中心設置標準，質譜“挑大梁”
為進一步推動優質醫療資源擴容和區域均衡布局，引領醫學科學發展和整體醫療服務能力提升，12月27日，國家衛健委對外發布《國家罕見病醫學中心設置標準》。 《標準》指出，國家罕見病醫學中心應依托罕見病診治水平突出的三級甲等綜合醫院，罕見病相關臨床診療科室齊全，配套的醫技科室完備，且具備突出的罕見病多學科協作診療經驗。未來，中心將承擔牽頭編制罕見病防治指南和相關行業標準、示范和推廣罕見病先進診療技術、牽頭開展罕見病防治研究、促進研究成果轉化等任務。 病例需覆蓋 1/3 以上罕見病目錄病種 從血友病、侏儒癥，再到蝴蝶寶貝……“罕見病”是全球已知的7000多種此類罕見疾病的統稱。數據顯示，約70%-80%罕見病是由于基因缺陷所導致的遺傳病，2018年5月，我國《第一批罕見病目錄》公布，其中收錄了121種罕見病。由于罕見病隱匿性強且確診難，這就對醫療機構的產前診斷能力、多學科會診及檢驗能力提出了更高的要求。 《標準》指出，國家罕見......閱讀全文
臨床質譜再獲專家共識，助力罕見病的診斷、治療與預防
近日，由中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會、兒童早期發展專委會等專家代表共同撰寫并發布了“高同型半胱氨酸血癥的診斷、治療與預防專家共識”。 高同型半胱氨酸血癥是一種常見的代謝異常，病因復雜，包括遺傳性和非遺傳性兩大類疾病，可自胎兒到老年發病，人群總體患病率高達5%。遺傳性高同型半胱氨酸
醫政司發布罕見病醫學中心設置標準，質譜“挑大梁”
為進一步推動優質醫療資源擴容和區域均衡布局，引領醫學科學發展和整體醫療服務能力提升，12月27日，國家衛健委對外發布《國家罕見病醫學中心設置標準》。 《標準》指出，國家罕見病醫學中心應依托罕見病診治水平突出的三級甲等綜合醫院，罕見病相關臨床診療科室齊全，配套的醫技科室完備，且具備突出的罕見病多
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
觀五官知罕見病，AI“望診”靠譜嗎
將人工智能（AI）用于醫療輔助診斷早已經不是什么新鮮事，僅AI醫學影像輔助診療一項就有非常多的應用場景。然而，近日來自美國波士頓一家名為FDNA的數字醫療公司的研究人員大開腦洞，提出用深度學習技術僅僅通過“看面相”，就能幫助醫生識別罕見基因疾病，并付諸實踐。他們的研究于1月7日登上了《自然—醫
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發 積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
氣體分析質譜質譜原理
? ? 質譜儀配備QuaderaTM 分析軟件, 操作簡單, 功能強大, 有128 個檢測通道，可生成用戶特殊應用軟件界面. 在參數設置, 多種實測方式, 譜庫, 數據統計, 譜圖放大, 光標, 輸入輸出模塊等性能的支持下, 可以更方便地進行定性定量分析以及在線離線分析.? ? ?Omnistar/
質譜及質譜的目的
質譜，是一種分析方法，原理就是讓帶電原子、分子或分子碎片按質荷比的大小順序排列，打出相應的譜線。待分析的樣品分子在離子源中離化成具有不同質量的單電行分子離子和碎片離子，這些單電荷離子在加速電場中獲得相同的動能并形成一束離子，進入由電場和磁場組成的分析器中；其中離子束中速度較慢的離子通過電場后編轉大，
“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
質譜
不同質荷比的離子經質量分析器分離，而后被檢測并記錄下來的譜圖叫作質譜圖。簡稱質譜。質譜圖的橫坐標是質荷比(m/z) ，縱坐標是離子強度；質譜法(Mass Spectrometry) 即質譜分析法， 一般亦簡稱為質譜；質譜計(Mass Spectrometer): 采用順次記錄各種質荷比離子的強度的方
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議 讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
串聯質譜篩查新生兒疾病 常州查出一例罕見病癥
11月3日電 近日，常州市婦幼保健院新篩中心通過串聯質譜技術又篩查確診了1例罕見的先天性遺傳代謝病——戊二酸血癥I型。 戊二酸血癥分為兩型，I型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。II型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。 本次確診的患兒出生后沒有特殊的臨床
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
打質譜打質譜！你知道質譜究竟為何物嗎？
隨著質譜技術的日新月異的進步，作為研究科研的有利工具，也越來越受到大家的親睞和歡迎，其中在各類組學中的廣泛應用也會各類質譜儀器的選擇密不可分，那對于組學中常用的儀器你了解多少，對于其區別和優勢有是否清楚，今天我們就主要講一講質譜哪些事兒。 那我們先吊一下書袋子， 什么叫質譜？質譜（又叫質譜法）
打質譜打質譜！你知道質譜究竟為何物嗎？
隨著質譜技術的日新月異的進步，作為研究科研的有利工具，也越來越受到大家的親睞和歡迎，其中在各類組學中的廣泛應用也會各類質譜儀器的選擇密不可分，那對于組學中常用的儀器你了解多少，對于其區別和優勢有是否清楚，今天我們就主要講一講質譜哪些事兒。 那我們先吊一下書袋子， 什么叫質譜
dart質譜和maldi質譜的區別
這個叫做secondary ion mass spectrometry。用在固體分析的多一些。通常直接用粒子束轟擊固體表面，然后固體表面會被“離子化”，采集然后分析這些離子稱為二次離子質譜法。舉個例子，你用DART離子源發射離子到表面，然后生成離子，之后再分析就是二次離子質譜分析。但是如果你用MAL
質譜介紹及質譜圖的解析
質譜法是將被測物質離子化，按離子的質荷比分離，測量各種離子譜峰的強度而實現分析目的的一種分析方法。質量是物質的固有特征之一，不同的物質有不同的質量譜——質譜，利用這一性質，可以進行定性分析（包括分子質量和相關結構信息）；譜峰強度也與它代表的化合物含量有關，可以用于定量分析。質譜儀一般由四部分組成：進
質譜介紹及質譜圖的解析
質譜法是將被測物質離子化，按離子的質荷比分離，測量各種離子譜峰的強度而實現分析目的的一種分析方法。質量是物質的固有特征之一，不同的物質有不同的質量譜——質譜，利用這一性質，可以進行定性分析（包括分子質量和相關結構信息）；譜峰強度也與它代表的化合物含量有關，可以用于定量分析。質譜儀一般由四部分組成：進
質譜介紹及質譜圖的解析
質譜法是將被測物質離子化，按離子的質荷比分離，測量各種離子譜峰的強度而實現分析目的的一種分析方法。質量是物質的固有特征之一，不同的物質有不同的質量譜——質譜，利用這一性質，可以進行定性分析（包括分子質量和相關結構信息）；譜峰強度也與它代表的化合物含量有關，可以用于定量分析。 質譜儀一般由四部分
質譜介紹及質譜圖的解析
質譜法是將被測物質離子化，按離子的質荷比分離，測量各種離子譜峰的強度而實現分析目的的一種分析方法。質量是物質的固有特征之一，不同的物質有不同的質量譜——質譜，利用這一性質，可以進行定性分析（包括分子質量和相關結構信息）；譜峰強度也與它代表的化合物含量有關，可以用于定量分析。?質譜儀一般由四部分組成：
促進質譜新技術，傳承質譜文化
——第六屆中國儀器儀表學會分析儀器分會質譜專業委員會誕生2022年8月26日，由中國儀器儀表學會分析儀器分會質譜儀器專家組和分析測試百科網主辦的《第五屆質譜儀器研發論壇》在北京市懷柔區舉辦。本次大會旨在進一步加強我國質譜新技術研發、應用、產業化及投資等方面的交流、促進我國質譜行業健康快速發展。質譜研
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
質譜介紹
質譜分析本是一種物理方法，其基本原理是使試樣中各組分在離子源中發生電離，生成不同荷質比的帶正電荷的離子，經加速電場的作用，形成離子束，進入質量分析器。在質量分析器中，再利用電場和磁場使發生相反的速度色散，將它們分別聚焦而得到質譜圖，從而確定其質量。第一臺質譜儀是英國科學家阿斯頓（F.W.Aston，