關于短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的介紹
短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想象中來的高。懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中看到C4-carnitine這一項的濃度有上升的現象。C4-carnitine濃度上升的原因如果是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因發生異常，則濃度上升的現象會持續產生，如果只是新生兒肝臟不成熟而造成的，在追蹤C4-carnitine濃度的值會回到正常范圍。......閱讀全文
關于短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的介紹
短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想象中來的高。懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中看到C4-carnitine這一項的濃度有上升的現象。C4-carnitine濃度上升的原因如果是因
關于短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的診斷介紹
確定診斷的方法為檢測患者的皮膚纖維母細胞(fibroblast)中脂肪酸的代謝狀況。治療方面則應避免讓患者處于饑餓狀態，如果發現患者有吃不好的狀況時，建議立即到醫院打點滴，避免患者的急性發作。如果病人的carnitine有次發性缺乏的狀況，則建議補充患者的carnitine。根據報告，至今已有超
短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的簡介
短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency； SCAD)屬于一種脂肪酸代謝異常疾病，起因于粒線體中的酶缺陷。粒線體存在于體內的每個細胞中，可生產大部分人體所需的能量，藉此使肌肉（含心臟肌肉）運動。若酶缺乏將使脂肪酸分解與能量
短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的基本癥狀介紹
大部分病人的臨床癥狀包括低張力、嘔吐、生長遲緩或發展遲緩、肌肉無力(muscle weakness)等現象。當病人進食狀況不佳時，可能會引起代謝失衡，產生急性的發作如低血糖或酸血癥等現象。尿液有機酸檢查可以看到ethylmalonate 與methylsuccinate的產物增加。
關于短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的診斷依據介紹
懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中，看到C4-肉堿這一項的濃度有上升的現象。C4-肉堿濃度上升的原因若是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因發生異常，則濃度上升的現象會持續產生，如果只是新生兒肝臟不成熟而造成的，在追蹤C4-肉堿濃度的值會回到正常范圍。在進一步的診斷上，可從尿異有機
短鏈脂肪酸的基本信息介紹
短鏈脂肪酸包括甲酸,乙酸、丙酸、異丁酸、丁酸、異戊酸、戊酸,被后腸迅速吸收后,既儲存了能量又降低了滲透壓,并且短鏈脂肪酸對于維持大腸的正常功能和結腸上皮細胞的形態和功能具有重要作用。短鏈脂肪酸還可促進鈉的吸收,丁酸在這方面的作用比乙酸和丙酸更強并且丁酸可增加乳酸桿菌的產量而減少大腸桿菌的數量。
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥為位于第12對長臂(12q24.31)染
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因學介紹
脂肪酸β-氧化的過程是在粒線體中進行。脂肪酸是一種很長的碳鏈，氧化時以兩個碳為一個單位逐漸減短。每一次縮短都要經過四個步驟：由酰基輔酶A變成烯酰輔酶A、羥脂酰輔酶A、酮脂酰輔酶A最后再回到酰基輔酶A。但是代謝不同長度的脂肪酸有時需要不同的酶，使得參與的酶種類增加，所引起之疾病也更為復雜。 短鏈
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現
臨床分為新生兒發病類型和中年發病類型SCADD： (1)新生兒型SCADD臨床表現為發育遲滯,生長緩慢,癇性發作,肌張力低下,肌無力,急性代謝性酸中毒。全身SCAD酶廣泛缺乏。測定成纖維細胞SCAD酶活性明顯降低,可診斷該病。 (2)中年發病型SCADD表現為慢性脂質沉積性肌病伴眼外
短鏈脂肪酸可為血管鈣化“踩下剎車”
血管鈣化可導致血管順應性降低、動脈壁增厚、管腔狹窄、斑塊不穩定和斑塊破裂，進而引發一系列心血管疾病和不良的心腦血管事件。董少紅團隊研究發現，通過短鏈脂肪酸重塑腸道菌群，有望改善腸道屏障功能，減輕炎癥反應，并阻止血管進一步鈣化。 11月20日，科技日報記者從深圳市人民醫院獲悉，該院心內科主任董少
關于中鏈脂肪酸的作用介紹
中鏈脂肪酸在體內主要以游離形式被吸收。由于碳鏈短，中鏈脂肪酸較長鏈脂肪酸水溶性好而容易被胃腸吸收，不會像長鏈脂肪酸在腸內細胞重新酯化。含中鏈脂肪酸的油脂一入口就在舌脂肪酶作用下消化并在胃中繼續水解，舌脂肪酶對富含中鏈脂肪酸的三酰基甘油水解具有專一性，從腸內水解吸收到血液需0. 5h，2.5h可達
關于中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的護理介紹
1.避免長時間空腹，規律進食。 2.應激狀態下（發熱、腹瀉、運動、疫苗接種）時補充糖及碳水化合物。 3.飲食中提高碳水化合物和蛋白質比例，減少脂肪比例（脂肪供給熱量小于總供給熱量的20%）。
關于極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
1.一般檢查 穩定期常見高尿酸血癥、高脂血癥、轉氨酶增高、肌酶增高，急性發作時可有低酮癥性低血糖、代謝性酸中毒、肌紅蛋白尿，一些患者伴腎功能損害。 超聲檢查常見脂肪肝、心肌肥厚。心肌損害的患者心電圖異常。 2.血液酰基肉堿譜檢測 長鏈酰基肉堿升高，以肉豆蔻烯酰基肉堿升高最明顯，游離肉堿不
關于極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后介紹
嚴重早發心臟和多臟器衰竭型患者發病早，病情重，病死率高。肝病及晚發型患者如果能得到早期診斷和正確治療，可長期生存，正常就學就業，結婚生育。
植物去氫酶的簡易鑒定實驗
實驗方法原理?去氫酶是呼吸鏈中參加電子和氫傳遞的重要酶之一，包括煙酰胺脫氫酶和黃素脫氫酶。還原型的黃素脫氫酶可被某些試劑氧化，例如甲烯蘭與黃素酶作用可發生下列變化：實驗材料?馬鈴薯塊莖儀器、耗材?溫箱試管刀片刻度試管電爐實驗步驟 一、材料與設備材料：馬鈴薯塊莖設備：溫箱、試管、刀片、20ml刻度試管
植物去氫酶的簡易鑒定實驗
實驗方法原理：去氫酶是呼吸鏈中參加電子和氫傳遞的重要酶之一，包括煙酰胺脫氫酶和黃素脫氫酶。還原型的黃素脫氫酶可被某些試劑氧化，例如甲烯蘭與黃素酶作用可發生下列變化： 實驗材料馬鈴薯塊莖 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
植物去氫酶的簡易鑒定實驗
實驗方法原理去氫酶是呼吸鏈中參加電子和氫傳遞的重要酶之一，包括煙酰胺脫氫酶和黃素脫氫酶。還原型的黃素脫氫酶可被某些試劑氧化，例如甲烯蘭與黃素酶作用可發生下列變化：實驗材料馬鈴薯塊莖儀器、耗材溫箱試管刀片刻度試管電爐實驗步驟一、材料與設備材料：馬鈴薯塊莖設備：溫箱、試管、刀片、20ml刻度試管2支、電
關于長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
1.體格檢查 可見黃疸、呼吸深大、肝大、四肢松軟。 2.血生化檢查 常有空腹低血糖、血氨升高、肝損害、游離脂肪酸增高等。 3.血電解質分析 可發現酸中毒。 4.串聯質譜檢查 血液多種羥酰基肉堿增高。 5.氣相質譜檢測 尿液二羧酸增高或正常。 6.基因檢測 HADHA基因雙等
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后與診斷時間和治療方法有關，及早診斷和正確治療可改善預后，多數患者正常就學就業，結婚生育。少數患者在首次代謝危象發作時死亡，存活患者可能會出現后遺癥，如發生發育遲緩、注意力障礙、語言障礙和腦性癱瘓等。
關于四氫生物蝶呤缺乏癥的檢查方式介紹
1.血苯丙氨酸測定 患兒血苯丙氨酸濃度輕至重度增高，經治療后下降。 2.尿液蝶呤譜分析 是篩查四氫生物蝶呤缺乏癥的有效方法，對所有血苯丙氨酸增高或伴嚴重肌張力低下等神經系統損害者進行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出兩者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患兒尿蝶呤譜有所不同，例如，6-丙酮酰四
關于脂肪酸合酶的結構介紹
哺乳動物中的脂肪酸合酶含有兩個等同的多功能單鏈（形成同源二聚體），每一條氨基酸鏈的N端區域含有三個催化結構域（酮脂酰合成酶、脫水酶和單酰/乙酰轉移酶]]），而C端區域則含有四個結構域（醇還原酶、酮脂酰還原酶、酰基載體蛋白和硫酯酶），這兩個區域被中間600個氨基酸殘基組成的核心區域所分隔。 脂肪
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與一些有機酸尿癥、其他脂肪酸代謝障礙（如極長鏈酰基輔酶A脫氧酶缺乏癥）、尿素循環障礙、中樞神經系統感染、糖代謝障礙疾病有類似癥狀，需要通過臨床調查及實驗室檢查進行鑒別診斷。
中國科學家首次揭開短鏈脂肪酸主要感知受體“神秘面紗”
1月9日，中國科學院生物物理研究所王江云團隊在《細胞研究》在線發表研究論文，該項工作在短鏈脂肪酸激活人源短鏈脂肪酸受體FFAR2和FFAR3的結構基礎研究中取得重要進展，在國際上首次揭開了FFAR2和FFAR3的“神秘面紗”。飲食習慣與人體健康密切相關，主要反映在食物的種類影響腸道菌群的代謝。其中，
關于四氫生物蝶呤缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 若能在癥狀前開始治療，絕大多數6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥患兒可以獲得正常發育，與同齡人一樣就學就業、結婚生育。二氫蝶啶還原酶缺乏癥患者預后不良。 二、預防 1.患者的父母及同胞應進行基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行
關于長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 預后與發病年齡、臨床類型、能否早期診治有關。若能盡早診斷并進行治療，可以減少猝死，預防多種并發癥。若能堅持治療，注意保護心臟和肝臟功能，預后相對較好。 二、護理 1.規律進食，選擇高糖、低長鏈脂肪酸飲食，避免饑餓及暴飲暴食。 2.避免劇烈運動或疲勞。 三、預防 患兒父母再次
關于多種羧化酶缺乏癥的基本介紹
多種羧化酶缺乏癥（multiple carboxylase deficiency）是一種罕見的生物素代謝相關的有機酸血癥。因參與生物素代謝的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
關于21羥化酶缺乏癥的基本介紹
21羥化酶缺乏癥（21-hydroxyulase deficiency）是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/2
關于21羥化酶缺乏癥的預后介紹
1．正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。 2．男性和女性患者替代治療后的成年身高仍達不到正常人水平。 3．女性患者多有陰道口小，對異性興趣減低和性欲減退。已結婚者生育力低，特別是失鹽型患者。 4．女性患者中斷治療易發生多囊卵巢、進行性男性化和骨骺過早閉
關于脂肪酸碳鏈的延長和縮短
脂肪酸碳鏈的縮短在線粒體中經β-氧化完成，經過一次β-氧化循環就可以減少兩個碳原子。 [8] 脂肪酸碳鏈的延長可在滑面內質網和線粒體中經脂肪酸延長酶體系催化完成。 [8] 在內質網，軟脂酸延長是以丙二酰CoA為二碳單位的供體，由NADPH+H+供氫，亦經縮合脫羧、還原等過程延長碳鏈，與胞液中
關于全羧化酶合成酶缺乏癥的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 急性期血常規常見全血細胞減少、粒細胞減少，穩定期常有貧血。急性期常見代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、電解質紊亂等。 2.血液酰基肉堿譜檢測 3-羥基異戊酰肉堿增高，可伴丙酰肉堿增高，丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，游離肉堿不同程度降低。 3.尿有機酸分析 急