關于短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥的介紹
短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想象中來的高。懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中看到C4-carnitine這一項的濃度有上升的現象。C4-carnitine濃度上升的原因如果是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因發生異常，則濃度上升的現象會持續產生，如果只是新生兒肝臟不成熟而造成的，在追蹤C4-carnitine濃度的值會回到正常范圍。......閱讀全文
Nature：短鏈脂肪酸在早發1型糖尿病中具有保護作用
短鏈脂肪酸(short-chain fatty acids，SCFA)，也稱揮發性脂肪酸(Volatile fatty acids，VFA)，根據碳鏈中碳原子的多少，把碳原子數為1-6的有機脂肪酸成為短鏈脂肪酸，主要包括乙酸、丙酸、異丁酸、丁酸、異戊酸、戊酸。它們被后腸迅速吸收后，既儲存了能量又
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是由于線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異，我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一，發病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴重者猝死。若能正確診斷，經過治療干預和對癥治療為主，大多數患者預后良好。 2018年5
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查
1.一般化驗 常見高尿酸血癥、高脂血癥、轉氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易發生低血糖、高氨血癥。 2.生化代謝分析 血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，血漿中鏈脂肪酸增高。急性發作時尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）濃度增高，無癥狀時尿有機酸譜常正常。 3.酶學
關于脂肪酸合酶的基本信息介紹
脂肪酸合酶（Fatty acid synthase）是一個具有多種功能的酶系統，在哺乳動物中，其分子量高達272kDa。 在脂肪酸合酶中，底物和中間產物分子在各個功能結構域（可以位于同一酶分子，也可以位于不同酶分子）中傳遞直到完成脂肪酸的整個合成過程。
關于脂肪酸合成酶系的結構介紹
脂肪酸合成酶組構的傳統模型（“頭對尾”模型）大部分是基于雙功能試劑1,3-dibromopropanone（DBP）能夠將一個脂肪酸合成酶單體上的酮脂酰合成酶結構域活性位點上的半胱氨酸（Cys161）的巰基和另一個單體上的載體蛋白結構域中的磷酸泛酰巰基乙胺輔基聯接在一起的現象。 但對脂肪酸合成
關于脂肪酸合成酶系的基本介紹
脂肪酸合成酶是一個具有多種功能的酶系統，在低等生物中，脂肪酸合成酶系是一種由1分子脂酰基載體蛋白（ACP）和7種酶單體所構成的多酶復合體；但在高等動物中，則是由一條多肽鏈構成的多功能酶，通常以二聚體形式存在，每個亞基都含有一ACP結構域。在脂肪酸合成酶中，底物和中間產物分子在各個功能結構域（可以
關于多種羧化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
本病應與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等多種疾病相鑒別。腸病性肢端皮炎多發生在嬰兒及兒童,以皮炎、脫發以及反復腹瀉為主要特征,其皮損好發于肢端及腔口周圍,軀干一般不受累。血鋅含量一般低于正常,鋅劑治療有效。必需脂肪酸缺乏癥表現為全
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的診斷介紹
一、診斷： 1.嬰兒具有脂肪瀉、腹脹、嘔吐、肝脾大、營養不良等表現，影像學檢查發現肝大、腎上腺鈣化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白細胞等溶酶體酸性脂肪酶活性降低或喪失可確診。 3.LIPA基因檢測發現致病突變可確診。 二、鑒別診斷： 主要是與肝臟增大伴/不伴高膽固醇血癥的
關于21羥化酶缺乏癥的輔助檢查介紹
1．單純男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮水平升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）和17-生酮類固醇（17-KGS）排量增高，血清電解質和醛固酮水平正常，PRA正常或輕度升高。染色體核型正常。 2．失鹽型：血清和尿腎上腺皮質類固醇譜和單純男性化型相同，血漿醛固酮水平降低，PRA水
關于多種羧化酶缺乏癥的基本癥狀介紹
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多數患兒于出生后數天內即發病,但亦可于生后數小時或出生后15個月才發病。發病初期皮膚表現為頭部脂溢性皮炎,受累頭發變細、脫落,嚴重者可全禿,睫毛及眉毛亦可脫落。皮損亦可累及口周、鼻周及其他褶皺部位。此外還可伴有多種難治性皮損,如濕疹、全身性紅斑、脫屑以及尿
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的檢查介紹
1.血生化檢查 血生化檢查可發現轉氨酶、總膽固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白膽固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白膽固醇（HDL）降低。 2.溶酶體酸性脂肪酶活性檢測 檢測培養的肝組織、成纖維細胞、外周血白細胞或干血片的溶酶體酸性脂肪酶活性，如有活性降低或喪失可幫助確診。
關于21羥化酶缺乏癥的檢查介紹
1.激素檢測 （1）血17-羥孕酮測定 17-羥孕酮測定是篩查、診斷、監測21-羥化酶缺乏癥的重要指標。患者血液17-羥孕酮可高于正常人數十至幾百倍，一般血濃度可超過60nmol/L，非典型患者經促腎上腺皮質激素刺激后，血濃度可上升至150～300nmol/L。通過干血斑17-羥孕酮測定，可
關于四氫生物蝶呤缺乏癥的病因分析
由于四氫生物蝶呤合成或代謝途徑中某種酶的先天性缺陷導致四氫生物蝶呤缺乏，引起苯丙氨酸代謝障礙，迄今已發現六種酶的缺陷與四氫生物蝶呤生成障礙有關，6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶最常見，二氫蝶啶還原酶缺陷次之，墨蝶呤還原酶、鳥氨酸環化水解酶缺陷等較少見。四氫生物蝶呤是苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥
關于黃色短桿菌的用途介紹
黃色短桿菌能夠利用天冬氨酸合成賴氨酸、蘇氨酸等。賴氨酸是一種人和高等動物的必需氨基酸，在食品、醫藥和畜牧業上的需要量很大。在生產賴氨酸的過程中，當黃色短桿菌細胞內的賴氨酸和蘇氨酸都超過一定濃度時，就會抑制天冬氨酸激酶的活性，使賴氨酸的合成停止。科學家通過人工誘變，選育出了不能合成高絲氨酸脫氫酶的
中鏈脂肪酸的基本內容介紹
中鏈脂肪酸在體內主要以游離形式被吸收。由于碳鏈短，中鏈脂肪酸較長鏈脂肪酸水溶性好而容易被胃腸吸收，不會像長鏈脂肪酸在腸內細胞重新酯化。含中鏈脂肪酸的油脂一入口就在舌脂肪酶作用下消化并在胃中繼續水解，舌脂肪酶對富含中鏈脂肪酸的三酰基甘油水解具有專一性，從腸內水解吸收到血液需0. 5h，2.5h可達
關于抗凝血酶Ⅲ的缺乏癥的相關介紹
1、遺傳性ATⅢ缺乏可分兩型：（1）CRM-型：即抗原與活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常,活性下降。 遺傳性ATⅢ缺乏是一種常染色體顯性遺傳性疾病,本病患病率約1/5000,發病多在10-25歲,患者常在手術后、創傷后、感染后、妊娠或產后發生靜脈血栓,并可反復發生血栓。CRM-患者血漿中
預防中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行ACADM基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期密切監測代謝狀況、心臟功能及肝功能，保證營養。 3.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在無癥狀時期或疾病早期發現中鏈酰基輔
治療中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
生活管理是中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的治療重點，應避免長時間饑餓及劇烈運動，以防低血糖及心肌損害，急性發作期積極對癥治療，保護臟器，減少后遺癥。 1.飲食控制 嬰兒期需要頻繁喂奶，避免長時間空腹；出現癥狀時，可立即給予含糖飲料、葡萄糖水等含糖食物，進食困難時及時到醫院就診，靜脈點滴葡萄糖。
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏癥是一種較罕見的遺傳代謝病，由于線粒體內長鏈脂肪酸β氧化障礙導致能量代謝缺陷，為常染色體隱性遺傳病。患者臨床表現復雜，可在新生兒至成年發病，導致心肌病、脂肪肝、腦病、肌病等多系統
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因分析
由于編碼中鏈酰基輔酶A脫氫酶的ACADM基因基因突變，導致線粒體中鏈脂肪酸β氧化障礙。中鏈酰基輔酶A脫氫酶是一種黃素蛋白，催化中鏈脂肪酸β氧化反應的第一步。中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏導致中鏈脂肪酸氧化代謝障礙，能量合成不足，毒性代謝產物蓄積，引起低血糖、腦病、心肌病、脂肪肝等多臟器損害。
如何診斷中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥常損害能量代謝旺盛的器官，如心臟、肝臟、腦、肌肉，引起多系統損害及代謝紊亂，確診需依靠實驗室檢查。患者血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，ACADM基因檢測出兩個等位基因致病突變，即可確診。
治療長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的相關介紹
主要原則是飲食治療、對癥治療，積極預防并發癥。 1.飲食治療 選擇高糖類、低長鏈脂肪酸飲食，適當補充中鏈三酰甘油，避免長時間空腹，特別要防止夜間睡眠中發生低血糖。 病情穩定規律進食。新生兒患者每隔3小時喂養一次；
關于抗胰蛋白酶缺乏癥的檢查診斷介紹
檢查 可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝穿刺活組織檢查可見肝細胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應。 診斷 診斷本病可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝
關于多發性羧化酶缺乏癥的基本介紹
多發性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中
關于多發性羧化酶缺乏癥的預后介紹
經過治療之后，其預后良好且擁有正常的生活。若未適當治療，可能導致永久的神經、眼睛與聽力的傷害。盡管此病非常罕見，若能早期確認，及時治療，將可讓所有病征獲得逆轉性變化。透過二代新生兒篩檢，藉由串聯式質譜儀可早期檢測出此病。
關于多種羧化酶缺乏癥的遺傳學介紹
多種羧化酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），該基因負責編碼全羧化酶合成酶，其基因突變會造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多種羧化酶缺乏癥。 BTD基因（3p25）編碼生物素酶的合成，其發生基因突變會造成生物素酶的缺陷，
關于21羥化酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
21-羥化酶缺乏癥需要與以下疾病鑒別：3β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥、P450氧化還原酶缺陷癥、17α-羥化酶/17,20裂鏈酶缺陷癥、17β-羥類固醇脫氫酶缺陷癥、先天性腎上腺發育不良、兒童腎上腺皮質腫瘤、類固醇生成急性調節蛋白缺陷癥、膽固醇側鏈裂解酶缺陷癥、芳香化酶缺陷癥、
治療四氫生物蝶呤缺乏癥的方法介紹
1．四氫生物蝶呤 各型四氫生物蝶呤缺乏癥方法不同，6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥患兒四氫生物蝶呤劑量為1～5mg/(kg·d)，根據體重、血苯丙氨酸濃度及尿蝶呤譜分析等調節劑量。 2．神經遞質前質補充治療，如左旋多巴、5-羥色氨酸。 3．對于二氫蝶啶還原酶缺乏癥患者需進行低苯丙氨酸飲食治療
去氫膽酸的檢查方法
臭味取本品2.0g,加水100m1,煮沸2分鐘應無臭乙醇溶液的澄清度與顏色取本品0.10g,加乙醇30ml振搖使溶解,溶液應澄清無色氯化物取本品1.0g,加水100ml,振搖5分鐘,濾過,取續濾液25ml,依法檢査(通則0801),與標準氯化鈉溶液5.0ml制成的對照液比較,不得更濃(0.02%)硫