紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷依據
若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者，均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。......閱讀全文
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷依據
若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史，或新生兒黃疸，或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者，均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥概述
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，據統計全球約有近4億人G-6-PD缺陷。本病常在瘧疾高發區、地中海貧血和異常血蛋白病等流行地區出現，地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發病率較高。我國分布規律呈“南高北低”的態勢，長江流域以南，尤以廣東、海南、
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發的溶血，新生兒黃疸等。本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的輔助檢查
紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75，中間型為0.74～0.31，顯著缺乏者5%，溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的病理生理
G-6-PD是紅細胞糖代謝戊糖磷酸途徑(包括GSH代謝途徑)中的一種重要酶類，其主要功能是生成潛在抗氧化劑紅細胞還原型輔酶Ⅱ(NADPH)，后者為維持谷胱甘肽還原狀態所必需。由于G-6-PD缺乏，NADP不能轉變成NADPH，后者不足則使體內的兩個重要抗氧化損傷的物質GSH及過氧化氫酶(CAT)
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥實驗診斷的簡介
正常紅細胞的能量來源是血漿中的葡萄糖。其代謝主要通過兩個途徑，即無氧酵解途徑和磷酸戊糖旁路。參與這兩種代謝途徑中的酶至少有40種。目前發現的紅細胞酶缺陷已有20余種，多伴有輕重不等的溶血現象，其中最常見的是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷。紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是一種性連鎖
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床表現
本病有多種G-6-PD基因變異型，不同變異型產生不同程度酶活性，故臨床表現不盡相同。 伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病:是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天，或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發病)后24-48小時內發病，表現為急性血管內溶血
簡述紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的急救措施
對急性溶血者，應祛除誘因。在溶血期應供給足夠水分，注意糾正電解質失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血，祛除誘因后溶血大多于1周內自行停止。貧血較重時，可輸給G-6-PD正常的紅細胞1-2次。應密切注意腎功能，如出現腎功能衰竭，應及時采取有效措施。
簡述紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的發病機制
本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變，導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常，當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時，氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水，過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶活性
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性介紹： 紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，指的是測定紅細胞能量代謝的酶——葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的活性。 紅細胞的代謝需要多種酶的參與，任何一種酶缺陷均可引起溶血。所謂酶缺陷多數屬于遺傳性缺陷，異常基因導致酶分子結構異常，形成無正常功能的酶。酶缺陷癥種類較多，
紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療和預防介紹
1、疾病治療 急癥溶血按以上處理。抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩定紅細胞膜，從而減輕溶血。 2、疾病預防? 在G-6-PD缺陷高發地區，應進行群體G-6-PD缺乏癥的普查；已知為G-6-PD缺乏者應避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染的預防。
關于小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.不穩定血紅蛋白病 包括HbH病，亦可因服用伯氨喹型藥物誘發與G-6-PD缺乏癥者相似的急性溶血性貧血，通過熱不穩定試驗和血紅蛋白電泳來鑒別。 2.免疫性溶血性貧血 某些藥物可誘發免疫性溶血性貧血，臨床表現相似，通過直接和間接抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）鑒別。免疫性溶血
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥實驗診斷的臨床意義
G-6-PD缺乏癥的診斷主要依靠實驗室檢查，在G-6-PD缺乏所致的臨床類型任何一項的基礎上，加上以下各條中任何一條均可作出診斷。 ①1項篩選試驗活性屬嚴重缺乏值。 ②1項G-6-PD活性定量測定其活性較正常平均值降低40%以上。 ③2項篩選試驗活性均為中間缺乏值。 ④1項篩選試驗活性屬
小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病，部分病例食用蠶豆后發病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發區之一，呈南高北低的分布特點，患病率為0.2%～44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省高發。G-6-
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥實驗診斷的實驗室檢查
1.血象 溶血發作時紅細胞與血紅蛋白迅速下降。出現變形和嗜多色性紅細胞及紅細胞碎片，網織紅細胞增多。白細胞與血小板正常。 2. G-6-PD缺乏篩選試驗 （1）高鐵血紅蛋白還原試驗 是目前常用的篩選試驗。G-6-PD缺陷的患者由于NADPH生成減少，MHb的還原速度顯著減慢，以
怎樣預防小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥？
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病，絕大多數有誘因誘發急性溶血，故預防極為重要。 1.普查 在G-6-PD缺乏高發地區，采用群體大面積普查。婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法，以發現G-6-PD缺乏者。 2.個體預防 在篩查的基礎上，制作列有禁用或慎用藥物、食物等的“G-6-
小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的病因分析
其發病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發生于G-6-PD缺乏者，但并非所有的G-6-PD缺乏者吃蠶豆后都發生溶血；曾經發生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發病；發病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關系；成年人的發病率顯著低于小兒。 G-6-PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女
治療小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的簡介
本病目前尚無特效治療手段。如無溶血不需治療。貧血嚴重時需輸血，但應避免親屬供血，由于溶血多為自限性，輸血1～2次即可。如由藥物誘發溶血發作，應立即停用可疑藥物，有感染者應積極控制感染。平時應避免使用伯氨喹啉類氧化性藥物及其他明確引起溶血的藥物，避免食用蠶豆。出現溶血時則作必要的對癥處理，大量飲水
小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的預后介紹
預后良好。G-6-PDA-型缺乏者溶血發作一般是自限性的。CNSHA患者可以發生膽石癥，在感染或服藥后溶血期病情加劇，但血紅蛋白水平仍相對穩定。幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者都可平安地恢復正常，蠶豆病和伴有核黃疸的新生兒黃疸相對較危險，但經及時治療病死率亦極低。
葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥篩查的簡介
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關鍵酶。紅細胞G-6-PD 缺乏癥是指紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性質改變，導致以溶血為主要表現的疾病。 高鐵血紅蛋白還原值75% 以上，熒光斑點試驗10分鐘內出現熒光
關于小兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相似，依據紅細胞G-6-PD酶活性的測定進行診斷。篩選實驗和酶活性定量測定方法有如下幾種： 1.熒光斑點試驗 正常10分鐘內出現熒光，中間型者10～30分鐘，嚴重缺乏者30分鐘仍不出現熒光。該實驗簡單易行，敏感性和特異性均較高。 2.硝基四氮唑藍試驗 紙片法
白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床特征
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現各種細菌感染。
白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的檢查方法
1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HM
白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的發病機制
根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下產生H202，從而在細胞內發揮殺菌作用。本癥患者的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低于正常
簡述白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的癥狀
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現各種細菌感染。 主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發生葡萄球菌、大腸埃希桿菌
白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。 2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。 3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
簡述葡萄糖6磷酸脫氫酶
G-6-PD來源于紅細胞，催化葡萄糖-6-磷酸，生成的NAD-PH是谷胱甘肽還原酶的輔酶，還原型谷胱甘肽(GSH)是保持血紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者，紅細胞膜失去巰基保護而功能受損，終致溶血。G-6-PD缺乏(陷)基因在X染色體上，通過女性遺傳，男性患者居多
臨床化學檢查方法紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶活性
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性介紹： 紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，指的是測定紅細胞能量代謝的酶——葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的活性。 紅細胞的代謝需要多種酶的參與，任何一種酶缺陷均可引起溶血。所謂酶缺陷多數屬于遺傳性缺陷，異常基因導致酶分子結構異常，形成無正常功能的酶。酶缺陷癥種類較多，主要
簡述白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的發病機制
根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下產生H202，從而在細胞內發揮殺菌作用。本癥患者的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低于正常
治療白細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的基本介紹
1、白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的藥物治療 主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3周，鞏固療效。防止復發。嚴重感染可試用白細胞輸注或骨髓移植。 2、白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的其他治療 G-6-PD