治療極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
主要原則是避免長時間空腹，減少長鏈脂肪酸的攝入，補充中鏈甘油三酯，并對癥治療。 1.避免空腹 嬰幼兒期需頻繁喂養，是一種簡單有效的措施，為機體提供足夠的能量，防止過多的脂肪分解，避免長鏈脂肪酸和酰基肉堿蓄積引起毒性損害。新生兒患者一般間隔3小時喂奶1次；6個月以下嬰兒間隔4小時喂奶1次；6～12個月嬰兒夜間可間隔6～8小時喂奶；1～7歲的兒童白天進食間隔不超過4小時，夜間可延長10小時進食；而成人進食間隔不超過8小時為宜。夜間或緊張時補充生玉米淀粉，可加強對空腹的耐受能力。 2.合理飲食，補充中鏈甘油三酯 飲食結構應以碳水化合物為主，減少脂肪尤其是長鏈脂肪酸攝入，但必須保證必需脂肪酸的攝入，同時要提供足夠的蛋白質、維生素等營養素。1歲以內患兒宜選用最富含中鏈甘油三酯的配方奶，可逆轉心肌病型患者的心肌病理改變。 3.補充左卡尼汀 對于合并繼發性肉堿缺乏癥的患者，需小劑量補充左卡尼汀，將血液游離肉堿水平維持在正常范圍......閱讀全文
治療極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
主要原則是避免長時間空腹，減少長鏈脂肪酸的攝入，補充中鏈甘油三酯，并對癥治療。 1.避免空腹 嬰幼兒期需頻繁喂養，是一種簡單有效的措施，為機體提供足夠的能量，防止過多的脂肪分解，避免長鏈脂肪酸和酰基肉堿蓄積引起毒性損害。新生兒患者一般間隔3小時喂奶1次；6個月以下嬰兒間隔4小時喂奶1次；6～
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏癥是一種較罕見的遺傳代謝病，由于線粒體內長鏈脂肪酸β氧化障礙導致能量代謝缺陷，為常染色體隱性遺傳病。患者臨床表現復雜，可在新生兒至成年發病，導致心肌病、脂肪肝、腦病、肌病等多系統
預防極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行ACADVL基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期需密切監測代謝狀況、心功能及肝腎功能，保證營養。 3.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在無癥狀時期或疾病早期發現極長
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥病因分析
由于編碼極長鏈酰基輔酶A脫氫酶的基因ACADVL突變導致線粒體極長鏈酰基輔酶A脫氫酶功能缺陷，長鏈脂肪酸不能被氧化分解，蓄積在細胞內，對心肌、骨骼肌、肝臟等組織產生毒性作用，低血糖、代謝性酸中毒等代謝紊亂進一步導致臟器損害。
如何診斷極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
患者臨床表現缺乏特異性，需要通過生化代謝和基因檢測診斷。 1.患者易發生低血糖，饑餓不耐受，易疲勞，心臟受累，肌痛，肌無力，應高度重視。病史調查中如果有不明原因猝死家族史，應及早檢查。 2.血液肉豆蔻烯酰基肉堿水平升高， 3.ACADVL等位基因突變，可明確診斷。
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與原發性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥、長鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥、肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥狀類似，需要通過生化代謝及基因分析鑒別。
關于極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后介紹
嚴重早發心臟和多臟器衰竭型患者發病早，病情重，病死率高。肝病及晚發型患者如果能得到早期診斷和正確治療，可長期生存，正常就學就業，結婚生育。
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現
個體差異顯著，有明顯異質性，根據起病年齡分為新生兒型、嬰兒型、晚發型，根據臟器損害分為心肌病型、肝型、肌病型。 1.嚴重早發心臟和多臟器衰竭型 患兒常在新生兒和嬰兒早期發病，常有心肌受累，發病兇險，導致肥厚型和擴張型心肌病、心包積液、心律失常、肌無力、低血糖、呼吸困難、喂養困難、發紺、意識障
關于極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
1.一般檢查 穩定期常見高尿酸血癥、高脂血癥、轉氨酶增高、肌酶增高，急性發作時可有低酮癥性低血糖、代謝性酸中毒、肌紅蛋白尿，一些患者伴腎功能損害。 超聲檢查常見脂肪肝、心肌肥厚。心肌損害的患者心電圖異常。 2.血液酰基肉堿譜檢測 長鏈酰基肉堿升高，以肉豆蔻烯酰基肉堿升高最明顯，游離肉堿不
治療中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
生活管理是中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的治療重點，應避免長時間饑餓及劇烈運動，以防低血糖及心肌損害，急性發作期積極對癥治療，保護臟器，減少后遺癥。 1.飲食控制 嬰兒期需要頻繁喂奶，避免長時間空腹；出現癥狀時，可立即給予含糖飲料、葡萄糖水等含糖食物，進食困難時及時到醫院就診，靜脈點滴葡萄糖。
長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一種罕見的遺傳代謝病，屬常染色體隱性遺傳。患者癥狀表現復雜，可在新生兒到成年發病，輕重不同，常見無力、喂養困難、昏迷、肌痛等癥狀，嚴重
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥為位于第12對長臂(12q24.31)染
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是由于線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異，我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一，發病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴重者猝死。若能正確診斷，經過治療干預和對癥治療為主，大多數患者預后良好。 2018年5
治療長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的相關介紹
主要原則是飲食治療、對癥治療，積極預防并發癥。 1.飲食治療 選擇高糖類、低長鏈脂肪酸飲食，適當補充中鏈三酰甘油，避免長時間空腹，特別要防止夜間睡眠中發生低血糖。 病情穩定規律進食。新生兒患者每隔3小時喂養一次；
預防中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行ACADM基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期密切監測代謝狀況、心臟功能及肝功能，保證營養。 3.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在無癥狀時期或疾病早期發現中鏈酰基輔
如何診斷長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
1.患者出現逐漸進展且不可逆的視網膜病變、外周神經病變、心肌病、脂肪肝、低酮性低血糖、肌無力、肌痛等表現。 2.低酮性低血糖、血清肌酸激酶增高、高血氨、代謝性酸中毒、轉氨酶升高、游離脂肪酸升高等。 3.血液多種羥酰基肉堿增高，部分患者伴游離肉堿降低。 4.尿液二羧酸增高或正常。 5. H
長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因分析
由于編碼長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶的HADHA基因突變,導致線粒體長鏈脂肪代謝障礙，能量生成障礙，引起腦、心臟、肝臟、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受損。
關于長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查介紹
1.體格檢查 可見黃疸、呼吸深大、肝大、四肢松軟。 2.血生化檢查 常有空腹低血糖、血氨升高、肝損害、游離脂肪酸增高等。 3.血電解質分析 可發現酸中毒。 4.串聯質譜檢查 血液多種羥酰基肉堿增高。 5.氣相質譜檢測 尿液二羧酸增高或正常。 6.基因檢測 HADHA基因雙等
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查
1.一般化驗 常見高尿酸血癥、高脂血癥、轉氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易發生低血糖、高氨血癥。 2.生化代謝分析 血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，血漿中鏈脂肪酸增高。急性發作時尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）濃度增高，無癥狀時尿有機酸譜常正常。 3.酶學
如何診斷中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥常損害能量代謝旺盛的器官，如心臟、肝臟、腦、肌肉，引起多系統損害及代謝紊亂，確診需依靠實驗室檢查。患者血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，ACADM基因檢測出兩個等位基因致病突變，即可確診。
簡述長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現
長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥分為早發嚴重型、肝型、肌型，嚴重程度各不相同。 1.早發嚴重型 出生后就會發病，多器官損害，死亡率很高。常見表現有喂養困難、嘔吐、四肢松軟、無力、饑餓時昏睡、昏迷、呼吸深大、黃疸、肝大等。 2.肝型 在幼兒后期或兒童期發病，病情輕，出現惡心、嘔吐、無力、運
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因分析
由于編碼中鏈酰基輔酶A脫氫酶的ACADM基因基因突變，導致線粒體中鏈脂肪酸β氧化障礙。中鏈酰基輔酶A脫氫酶是一種黃素蛋白，催化中鏈脂肪酸β氧化反應的第一步。中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏導致中鏈脂肪酸氧化代謝障礙，能量合成不足，毒性代謝產物蓄積，引起低血糖、腦病、心肌病、脂肪肝等多臟器損害。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后與診斷時間和治療方法有關，及早診斷和正確治療可改善預后，多數患者正常就學就業，結婚生育。少數患者在首次代謝危象發作時死亡，存活患者可能會出現后遺癥，如發生發育遲緩、注意力障礙、語言障礙和腦性癱瘓等。
關于長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 預后與發病年齡、臨床類型、能否早期診治有關。若能盡早診斷并進行治療，可以減少猝死，預防多種并發癥。若能堅持治療，注意保護心臟和肝臟功能，預后相對較好。 二、護理 1.規律進食，選擇高糖、低長鏈脂肪酸飲食，避免饑餓及暴飲暴食。 2.避免劇烈運動或疲勞。 三、預防 患兒父母再次
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的并發癥
患者可能會發生心力衰竭、肝功能損害及低血糖腦病，導致猝死、肝性腦病，一些患者遺留神經系統后遺癥，智力運動發育遲緩、癲癇、注意力缺陷障礙等。
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現
臨床分為新生兒發病類型和中年發病類型SCADD： (1)新生兒型SCADD臨床表現為發育遲滯,生長緩慢,癇性發作,肌張力低下,肌無力,急性代謝性酸中毒。全身SCAD酶廣泛缺乏。測定成纖維細胞SCAD酶活性明顯降低,可診斷該病。 (2)中年發病型SCADD表現為慢性脂質沉積性肌病伴眼外
關于中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的護理介紹
1.避免長時間空腹，規律進食。 2.應激狀態下（發熱、腹瀉、運動、疫苗接種）時補充糖及碳水化合物。 3.飲食中提高碳水化合物和蛋白質比例，減少脂肪比例（脂肪供給熱量小于總供給熱量的20%）。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現
絕大多數患兒出生時正常，可在新生兒至成年發病，常在嬰幼兒時期發病，臨床表現個體差異很大，從無癥狀到猝死，急緩不同。 最常見癥狀是無力、嘔吐、抽搐、嗜睡、昏迷，最常見的體征是肝大、肌張力低下，低酮型低血糖、高氨血癥、肝損害、肌酶增高、代謝性酸中毒、高尿酸血癥是較常見的化驗異常。部分患兒急性期發生
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與一些有機酸尿癥、其他脂肪酸代謝障礙（如極長鏈酰基輔酶A脫氧酶缺乏癥）、尿素循環障礙、中樞神經系統感染、糖代謝障礙疾病有類似癥狀，需要通過臨床調查及實驗室檢查進行鑒別診斷。
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因學介紹
脂肪酸β-氧化的過程是在粒線體中進行。脂肪酸是一種很長的碳鏈，氧化時以兩個碳為一個單位逐漸減短。每一次縮短都要經過四個步驟：由酰基輔酶A變成烯酰輔酶A、羥脂酰輔酶A、酮脂酰輔酶A最后再回到酰基輔酶A。但是代謝不同長度的脂肪酸有時需要不同的酶，使得參與的酶種類增加，所引起之疾病也更為復雜。 短鏈