關于先天性醛固酮增多癥的病因分析
病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告。現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發現嬰兒型Batter綜合征存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸，為Na+-K+-2Cl-通道已發現20多種突變經典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道，現已發現約20種突變類型。成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致該基因定位于16q913編碼1021個氨基酸已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨......閱讀全文
原發性醛固酮增多癥的鑒別診斷
主要應與繼發性醛固酮增多癥相鑒別，包括腎血管狹窄性高血壓、惡性高血壓、腎性高血壓等。繼發性醛固酮增多癥血漿腎素活性及血管緊張素Ⅱ均明顯升高，鑒別并不困難。
治療原發性醛固酮增多癥的簡介
1.手術治療 醛固酮瘤及單側腎上腺增生首選手術治療 2.藥物治療 推薦特醛癥首選藥物治療。建議安體舒通作為一線用藥，依普利酮為二線藥物。推薦糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥選用小劑量糖皮質激素作為首選治療方案。
治療假性醛固酮增多癥的基本介紹
假性醛固酮增多癥對限鹽和鈉通道阻滯劑（保鉀利尿藥）敏感，保鉀利尿藥氨苯蝶啶、阿米洛利療效好，可直接抑制遠曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na+重吸收，使尿鈉增加，尿鉀減少。嚴格的限鹽或中度限鹽加保鉀利尿劑可使血壓恢復正常，且恢復血漿腎素和醛固酮的水平。 噻嗪類利尿劑也可有效地治療假性醛固酮增多
簡述醛固酮增多癥的臨床表現
1.高血壓，血壓大多在22．7-28/13．3-18KpA（170-200/100-135mmHg）之間； 2.低血鉀性堿中毒，手足搐搦； 3.低血鉀性周期性麻痹，多于勞累或服排鉀利尿劑后出現，主要累及下肢，亦可累及上肢，嚴重者影響呼吸肌，吞咽困難； 4.煩渴、多飲、多尿，尤以夜尿增多顯著
原發性醛固酮增多癥的治療方法
1.手術治療 醛固酮瘤及單側腎上腺增生首選手術治療 2.藥物治療 推薦特醛癥首選藥物治療。建議安體舒通作為一線用藥，依普利酮為二線藥物。推薦糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥選用小劑量糖皮質激素作為首選治療方案。
紅細胞增多癥的病因分析
1.相對性增多 是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見于嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮癥酸中毒。 2.繼發性紅細胞增多癥 是血中的紅細胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增
關于小兒特發性尿鈣增多癥的病因分析
1.腸鈣吸收亢進（吸收型） 主要由于空腸對鈣選擇性吸收過多，使血鈣暫時升高，致腎小球濾過鈣增多；甲狀旁腺分泌抑制使腎小管重吸收鈣減少；尿鈣排泄增加，而血鈣可維持正常，此型機制不明，有人認為系維生素D調節障礙。 2.腎漏出鈣過多（腎漏型） 由于腎小管對鈣重吸收缺陷致尿鈣漏出過多，
關于紅細胞增多癥視網膜病變的病因分析
任何一種紅細胞增多癥，當紅細胞數多于8×1012/L、血紅蛋白超過125g/L時，均可伴發同樣的眼底改變。眼底重要的改變如下： 1.由于血容量增加，眼底所有血管不僅會擴張而且還會加長。視網膜血管因局限于視網膜范圍，增長的血管變得迂曲其中以靜脈更為顯著高度擴張迂曲的靜脈，血柱呈暗紫色或成熟的紫葡
假性醛固酮減少癥的病因
病因是病人的靶器官（腎小管、唾液腺、汗腺和結腸）上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致；分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少癥的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。 由于大多數病人可追溯出失鹽的家族史，因此，有報道認為本病是一種遺傳性疾病，
全新腎素醛固酮檢測，助力原發性醛固酮增多癥診斷
在我國，高血壓患病率一直呈增長態勢，成人高血壓患病率高達33.5%，已有高血壓患者突破3.3億人，且每年以1000萬人的速度增長。近年研究表明，大概5%-15%的高血壓是由原發性醛固酮增多癥（簡稱原醛癥）導致。與同樣血壓水平的原發性高血壓相比，原醛癥引發的繼發性高血壓患者腦中風、心梗的發生機會成倍增
關于小兒先天性膽管擴張癥的病因分析
病因仍未完全明了，曾有胚胎期膽管空化異常學說、病毒感染學說、膽總管遠端神經、肌肉發育不良學說等。上世紀60年代末Babbitt提出與胰膽管合流異常存在密切聯系，特別是70年代后日本學者古味信彥（KomiNobuhiko）創立胰膽管合流異常研究會，將有關研究推向深入后，胰膽管合流異常在先天性膽管擴
關于先天性喉軟化癥的病理病因分析
由于妊娠期營養不良，胎兒缺鈣，致使喉軟骨軟弱，吸氣時負壓增大，使會厭軟骨兩側邊緣向內卷曲接觸，或會厭軟骨過大而柔軟，兩側杓會厭襞互相接近，喉腔變窄成活瓣狀震顫而發生喉鳴。吸氣性杓狀軟骨脫垂為另一原因。這種患兒之喉鳴并非因喉軟骨軟弱所致，而是當吸氣時杓狀軟骨向前向下轉動，其上的松弛組織向聲門前部突
簡述假性醛固酮增多癥的臨床表現
典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響差異很大。 1.高血壓 是最早出現的癥狀，也是最常見的癥狀，多發于青少年且較嚴重，患者多以此癥狀來就診。 2.低血鉀表現 如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐，甚至出現橫紋肌溶解（伴有血漿肌酸磷酸激酶升高）、感覺
原發性醛固酮增多癥的檢查及診斷
檢查 血漿醛固酮與腎素活性比值（ARR）作為原醛癥篩查指標。目前主要有4種確診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。 診斷 根據臨床表現和特殊實驗室檢查，原發性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。定位診斷包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血、基因檢測等。
原發性醛固酮增多癥的臨床表現
1.高血壓 為最早出現癥狀。多數患者血壓大幅升高，但惡性高血壓罕見。原發性醛固酮增多癥（PA）可能伴隨頑固性高血壓，其定義為即使堅持使用適當的含利尿劑在內的3種藥物治療方案后血壓（BP）仍不達標。但極少數患者可不伴高血壓。 2.神經肌肉功能障礙 （1）肌無力及周期性麻痹甚為常見。一般說來血
原發性醛固酮增多癥的癥狀和體征
原發性醛固酮增多癥由于腎上腺皮質球狀帶腺瘤,通常單側,比較罕見有腎上腺癌或增生.腺瘤在兒童極其罕見,但該綜合征有時是兒童腎上腺癌或腎上腺增生的一種類型.由于缺乏11β-羥化酶,先天性腎上腺皮質增生的臨床特征也摹擬該征.兒童中巴特爾(Bartter)綜合征的高醛固酮和低血鉀與醛固酮增多癥的區別是無
關于小兒熱帶嗜酸性粒細胞增多癥的病因分析
較為肯定的病原有以下種類：寄生蟲感染、呼吸道感染（包括細菌感染、病毒感染和真菌感染）、多種花粉、藥物（如青霉素、磺胺藥、對氨水楊酸、色甘氨酸等）和煙霧、塵埃、動物排泄物等。在肺嗜酸性粒細胞增多癥的病因中，以寄生蟲感染最為常見。蛔蟲、鉤蟲的感染可引起單純性肺嗜酸性粒細胞增多癥（L?ffer綜合征）
關于相對性紅細胞增多癥的病理病因分析
1.暫時性紅細胞增多癥 持續性嘔吐，嚴重腹瀉及大量出汗等，均可導致體液明顯丟失，補進水量不足，可引起血漿容量減少，相對性紅細胞增多。 2.假性紅細胞增多癥(相對性或應激性紅細胞增多癥，Gaisbock綜合征) 病因不明，有人認為不是獨立性疾病，也有人認為是一種良性疾病。有報道可能與吸煙過多、飲
關于白細胞增多的病因分析
1.生理因素 許多生理因素可以引起白細胞總數增加。比如：劇烈運動；體力勞動；冬季長時間暴露于冷空氣后；飽餐、淋浴后也常有白細胞數輕微增高。生理性白細胞數增高還見于月經期、排卵期，情緒緊張、饑餓、低血糖等。但生理性白細胞數增多是暫時的，去除影響因素很快恢復正常。可能是各種生理因素刺激時，體內兒茶
原發性醛固酮增多癥的診斷及鑒別診斷
診斷 根據臨床表現和特殊實驗室檢查，原發性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。定位診斷包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血、基因檢測等。 鑒別診斷 主要應與繼發性醛固酮增多癥相鑒別，包括腎血管狹窄性高血壓、惡性高血壓、腎性高血壓等。繼發性醛固酮增多癥血漿腎素活性及血管緊張素Ⅱ均明顯升高，鑒別并不
簡述原發性醛固酮增多癥的臨床表現
1.高血壓 為最早出現癥狀。多數患者血壓大幅升高，但惡性高血壓罕見。原發性醛固酮增多癥（PA）可能伴隨頑固性高血壓，其定義為即使堅持使用適當的含利尿劑在內的3種藥物治療方案后血壓（BP）仍不達標。但極少數患者可不伴高血壓。 2.神經肌肉功能障礙 （1）肌無力及周期性麻痹甚為常見。一般說來血
神經棘紅細胞增多癥的病因分析
普遍認為神經棘紅細胞增多癥（NA）是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。
皮質醇增多癥的病因分析
1.垂體分泌ACTH過多 垂體瘤或下丘腦-垂體功能紊亂導致的ACTH分泌過多，刺激雙側腎上腺皮質增生，至皮質醇分泌增多，產生相應的臨床癥狀，是庫欣綜合征最常見的原因，約占60%～70%，又稱為庫欣病。 2.原發性腎上腺皮質腫瘤 大多為良性的腎上腺皮質腺瘤，少數為惡性的腺癌。腫瘤的生長和分泌
關于糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥的簡介
糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥（GRA）屬于原發性醛固酮增多癥的一種，僅占1%。多見于青少年男性，可為家族性或散發性，家族性者為常染色體顯性遺傳。
關于單純型肺嗜酸粒細胞增多癥的病因分析
單純型肺嗜酸粒細胞增多癥病因很多，主要為寄生蟲感染和藥物引起的變態反應。對蛔蟲的幼蟲過敏多發生于感染后2周，蛔蟲的過敏原可引起陽性皮膚反應。此外還有鉤蟲、圓形蟲、絲蟲、旋毛蟲、鞭蟲、阿米巴肝吸蟲、日本血吸蟲等感染也可產生同樣反應（表1）。 藥物如阿司匹林、各種磺胺制劑、呋喃妥因、青霉素、甲氨蝶
關于獲得性循環抗凝物質增多癥的病因分析
1.部分血友病A患者，由于遺傳性因子Ⅷ缺乏臨床上替代療法而反復多次輸注新鮮血漿、全血、冷凍血漿或抗血友病球蛋白濃縮制劑，由于類似異體抗原的作用，產生了針對因子Ⅷ的抗體。 2.健康婦女在妊娠期間出現因子Ⅷ抑制物，或者產后數天至數年出現抑制物，常見是產后2～4個月出現，可能是自身免疫所致。 3.
關于嗜酸性粒細胞增多癥的病因介紹
嗜酸性粒細胞增多根據病因可分為四類： 1.反應性增多 （1）過敏性疾病 如：支氣管哮喘、過敏性鼻炎、藥物過敏等； （2）感染 如：寄生蟲、結核桿菌、衣原體等； （3）皮膚病 如：銀屑病、濕疹、剝脫性皮炎等。 2.繼發性增多 伴隨某種疾病發生者，如：結締組織病（類風濕性關節炎、Wege
關于先天性高胰島素血癥的病因分析
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，普遍認為4種基因中任一個發生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關閉，進而導致胰島素釋放過量以及低血糖癥。 研
原發性醛固酮增多癥的臨床表現及檢查
臨床表現 1.高血壓 為最早出現癥狀。多數患者血壓大幅升高，但惡性高血壓罕見。原發性醛固酮增多癥（PA）可能伴隨頑固性高血壓，其定義為即使堅持使用適當的含利尿劑在內的3種藥物治療方案后血壓（BP）仍不達標。但極少數患者可不伴高血壓。 2.神經肌肉功能障礙 （1）肌無力及周期性麻痹甚為常見
關于糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥的檢查介紹
1.血、尿醛固酮水平多數升高，少數正常，且血醛固酮水平呈現與皮質醇一樣的晝夜節律，立位4小時后，血醛固酮不升高，反而下降。 2.ACTH興奮試驗。正常人給ACTH后僅出現一過性的醛固酮升高，繼而下降。而GRA患者輸注ACTH時出現持續性醛固酮增高，直至撤除ACTH后方恢復原來水平。 3.地塞