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在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家窯人類化石，被發現于河北省張家口市陽原縣侯家窯村西側的長形溝，地質時代推斷為晚更新世較早時期，距今10.4萬年到12.5萬年之間。 次報道的個體，為許家窯11號化石標本，屬于一個成年人的雙側頂骨中后部殘片。這件標本有一個不同尋常之處：骨壁后方有一個很明顯的、兩厘米左右的異常穿孔。這一不同尋常之處，吸引了研究人員的注意。在排除了創傷等其他原因后，鑒定結果顯示，穿孔為一種罕見的巨頂孔病癥。巨頂孔病，是先天形成的血管系統異常，許家窯11號標本是首次在更新世古人類中發現的巨頂孔病例。 文章第一作者吳秀杰對《中國科學報》記者說，這一缺陷......閱讀全文
2019年11月6日，美國醫學遺傳學與基因組學學會 (ACMG) 和美國國立衛生研究院 (NIH) 資助的臨床基因組資源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine雜志上聯合發布了《原發性拷貝數變異解讀與報告技術標準》。這是繼2011年該標準發布以來的首次
當下生物醫學研究的一個重要特點是技術手段的革新非常快，人類基因組計劃完成后，組學水平的研究使得從整體水平認識生命過程成為可能。美國懷海德生物醫學研究所（Whitehead Institute for Biomedical Research）的Richard A Young博士在這方面——尤其是利
中國試管嬰兒已走過30年。但隨著規模擴大，醫院里的無主胚胎越來越多，醫院“不忍扔、也不敢扔”。如何破解這一困局？ 今年是全球首個試管嬰兒誕生40年，中國首個試管嬰兒誕生30年。目前，中國每年出生的試管嬰兒高達20萬，位居世界第一。 試管嬰兒輔助生殖技術給無數家庭帶來了幸福和喜悅，但隨著其規模的不
新一代測序技術的快速發展帶來的對更多物種、更多個體、更多層次上進行全基因組測序以及大規模的基因組數據的分析和管理，正在成為推動生命科學創新的源泉，并將為人類重大疾病預測、預防、診斷和治療奠定基礎。正式基于這樣的共識，各國紛紛啟動自己的基因組計劃，美國建議啟動“百萬人美國人基因組計劃，英國政府正式
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
據統計，單基因遺傳病目前已發現超8000種，綜合發病率超1/100（遠超唐氏綜合征發病率1/800），大多數單基因遺傳病具有高致死、致殘、致畸的嚴重后果，僅有5%可通過藥物治療，但治療費用極其昂貴（如美國FDA批準的首個小兒脊髓性肌萎縮癥基因療法Zolgensma，治療費用為210萬美元）。
精準醫學：從基因檢測技術應用到個體化用藥指導 第一輪通知 2016年10月10日 上海新國際博覽中心（龍陽路2345號） 主辦單位： 上海市生物工程學會 上海市生物醫藥行業協會 上海伯豪生物技術有限公司 慕尼黑展覽（上海）有限公司 會議簡介: 近年來，在人類基因組計劃之后，從
昨日，FDA正式批準了23andMe的10項基因健康風險評估的上市申請，無疑成了業內的一大新聞，這個2006年創立于加州山景城的基因檢測公司23andMe曾被描述為基因檢測行業的翹楚、資本市場的寵兒、FDA的歡喜冤家、十年來跌跌撞撞但越來越堅強的不死鳥，如今它終于獲得FDA的批準。 基因檢測服
北京時間2018年3月31日晚間，北京希望組生物科技有限公司（以下簡稱“希望組”）在南京舉行的第五屆NGS創新開發者大會，與北京基云惠康科技有限公司（以下簡稱“基云惠康”）共同宣布啟動“個人參考基因組服務計劃（Personal Reference Genome Service Project）”
近日，中國科學院北京基因組研究所精準基因組醫學重點實驗室研究員王前飛和美國邁阿密大學米勒醫學院教授楊逢春合作，揭示了Bohring-Opitz綜合征的胚系新生突變基因ASXL1在骨髓基質多能祖細胞功能和骨骼發育維持中的關鍵作用，這一研究成果發表于Stem Cell Reports 雜志。 骨髓
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
日本理化學研究所在參與的一項國際聯合研究項目——國際表型分析聯盟（IMPC）中研究發現：360個基因被敲除的小鼠品系可作為已知遺傳性罕見疾病的動物模型，同時發現135個品系可作為新的孟德爾遺傳病模型候選。該研究小組還闡明了迄今尚未了解的1092個遺傳基因的功能。 人類遺傳基因功能及對疾病起何
2008年4月27日下午，質譜沙龍第七期活動在北京第二炮兵總醫院制劑樓舉行。這個系列活動已經舉辦了六期，由二炮總醫院、北京師范大學質譜中心和AB公司共同發起和組織，由AB公司贊助，以專題報告和討論為主，參與者均為從事液質聯用工作的一線實驗人員，互相交流儀器使用和應用方法的經驗和心得。此次到會者除了來
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
來自美國印第安納大學醫學院的研究人員報告稱，他們發現了一種提高造血干細胞移植效率的新方法。這項重要的研究在線發表在6月11日的《細胞》（Cell）雜志上。 領導這一研究的是印第安納大學醫學院的杰出教授、美國血液學會前主席Hal E. Broxmeyer博士。Broxmeyer博士的研究領域是調
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物學技術不斷發展與完善，使許多學者認為已到了對人類基因組全部30億bp，5－10萬個基因進行整體制圖和測序的時候，以達到人類基因組完善而系統認識的目的。1985年美國學者提出了人類基因組項目（human genome project)，引起學術
對重癥患者而言，時間就是生命。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所（RCIGM）一向以快速診斷著稱。去年2月，他們曾在短短19.5小時內完成患兒基因組測序并實現遺傳診斷，創造了一項新的吉尼斯世界紀錄。 如今，該機構的研究人員更新了他們在診斷罕見病時的兒科測序流程，結合機器學習方法來生成、分析和解釋遺傳
北京希望組生物科技有限公司（GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下簡稱“希望組”）與美國太平洋生物公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下簡稱稱“PacBio”）今日宣布達成戰略合作，希望組與旗下科技服務公司
為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。 最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
患有杜氏肌營養不良癥（DMD）的人有時會發展出一種罕見的肌肉癌，稱為橫紋肌肉瘤，這是由于肌細胞不斷努力重建受損組織導致的。然而，人們對這種癌癥是如何產生的知之甚少，因此阻礙了癌癥風險預測、治療或檢測的發展。 現在，Sanford Burnham Prebys醫學發現研究所（SBP）的科學家已經
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
六十歲月一甲子，不忘初心再出發。 60年前，中國醫學科學院成為新中國成立后的三大科學院之一，成為我國醫療衛生系統的國家隊和先行者。 從“落后”到“領先”，從“模仿”到“原創”，從“空白”到“超越”……60年來，醫學科技創新路上的每一步都有中國醫學科學院人深深的足跡，為人民健康護航途中的每一次
近年來，基因測序技術飛速發展，使得幾十個甚至上百個基因的測序能夠在幾天之內完成，測序的成本也下降到普通百姓可以承受的范圍，這使得基因測序的臨床應用成為可能。在臨床研究方面，外顯子組甚至全基因組的基因測序大大加速了疾病分子標志物的尋找，使得多種疾病病因的診斷與分型與以往相比更加精確，在用藥時也能更
諾貝爾生理學獎獲得者，利根進川博士在一項研究中說，除了外傷，一切疾病都與基因有關。基因檢測能夠輔助臨床診斷。由于許多遺傳性疾病表現出相似的癥狀，臨床上很難進行鑒別診斷。通過基因檢測，從基因層面對疾病進行分子診斷，找出真正的致病基因，可以輔助臨床醫生對疾病進行精準診斷。2008年，基因檢測被美國《
血友病分為 A 、B 兩型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障礙，發病率大約為3.5萬分之一。A型血友病是凝血因子VIII（FVIII）缺乏所導致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85%，發病率大約是B型血友病的4倍，使其成為更有利可圖的市場。血友病的全球市場（
基因測序和精準醫療是近年來討論很熱的兩個概念。這兩個詞之所以能聯系到一起，主要還是因為越來越多與疾病有關的基因得到確認，而更加個性化診療的需求，正在對傳統的醫學模式提出挑戰，同時技術進步導致基因測序成本大幅降低，使得人們看到了它應用于臨床診療的前景。在美國NIH （國家衛生研究院）2015年頒
【51/52】2019年4月4日，清華大學柴繼杰課題組、中科院遺傳發育所周儉民課題組和清華大學王宏偉課題聯合同期背靠背發表兩篇重量級Science文章，完成了植物NLR蛋白復合物的組裝、結構和功能分析，揭示了NLR作用的關鍵分子機制，是植物免疫研究的里程碑事件。兩篇文章分別是： "Li
相比傳統醫療手段，以基因技術為基礎的基因治療手段更具針對性，能夠獲得較為理想的治療效果，并能大大減輕患者痛苦，其應用被業內普遍看好。當前，生物醫藥行業對基因治療的熱情正在持續高漲，該領域許多公司已將一次治愈性基因療法作為其開發戰略的核心。 EvaluatePharma此前發布報告，預計在未來6
【50】2019年4月12日，中科院上海藥物所徐華強，王明偉，浙江大學張巖及匹茲堡大學醫學院Jean-Pierre Vilardaga共同通訊在Science發表題為“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r