關于林島綜合征的MRI檢查介紹
MRI有多參數成像的特點，有良好的組織分辨力，且沒有輻射損傷，因此發現CNS各個部位的成血管細胞瘤有優勢。CNS成血管細胞瘤以小腦最常見，其次是延髓，脊髓和視網膜。成血管細胞瘤可以孤立出現，但是視網膜的病灶只見于VHL。MRI表現為一邊界清楚的囊性病灶，緊鄰軟腦膜側伴有血供豐富的壁結節。囊液為富含蛋白液體和(或)囊內出血，在所有序列中與腦脊液相比可以是等信號，但更常見的是在T1、T2加權中呈輕度高信號。壁結節T1像呈輕度低信號，T2像呈輕度高信號，增強掃描明顯強化。在病灶周圍和實體部分可見較大的供血或引流血管，在自旋回波成像中表現為管狀的流空區。內淋巴囊腫瘤T1、T2信號不均勻，局部高信號代表亞急性出血，低信號代表鈣化或含鐵血黃素沉積。含血液或蛋白液體的囊腫，T1、T2均呈高信號。>2 cm 的腫瘤可以有流空表現。注射造影劑后，呈不均勻增強。VHL患者的脈絡膜毛細胞管瘤MRI表現為T1輕度高信號，與眼黑色素瘤相似，但與......閱讀全文
關于林島綜合征的MRI檢查介紹
MRI有多參數成像的特點，有良好的組織分辨力，且沒有輻射損傷，因此發現CNS各個部位的成血管細胞瘤有優勢。CNS成血管細胞瘤以小腦最常見，其次是延髓，脊髓和視網膜。成血管細胞瘤可以孤立出現，但是視網膜的病灶只見于VHL。MRI表現為一邊界清楚的囊性病灶，緊鄰軟腦膜側伴有血供豐富的壁結節。囊液為富
關于林島綜合征的檢查介紹
一、體檢 1、有無視網膜病變，包括脫落、出血和失明。 2、有無腦的成血管細胞瘤。 3、有無胰腺、肝、肺等器官的多發囊腫 4、無嗜鉻細胞瘤（心慌、頭痛、盜汗、間歇性或持續性高血壓） 5、有無單側或雙側腎腫瘤或腎囊腫 6、其他器官的囊腫及囊腺瘤 二、輔助檢查 1、眼底熒光造影 2、
關于林島綜合征的CT檢查介紹
CT可以顯示CNS成血管細胞瘤囊性病灶內3~15 mm 的壁結節，15%的患者表現為多囊并伴有增強，只有10%呈實體增強。小腦最常被累及，其次是延髓，脊髓和脊神經根。幕上成血管細胞瘤罕見。成血管細胞瘤不鈣化，借此可以與囊性星形細胞瘤鑒別。典型的囊性毛細胞星形細胞瘤發病年齡比成血管細胞瘤更年輕。脈
關于林島綜合征的平片檢查介紹
對VHL患者的檢查診斷，幾乎不起作用。視網膜病變的晚期可能鈣化甚至骨化，但平片很難看到，如果罕見地合并有骨囊腫和骨血管瘤平片可以作出診斷，但同時還必須與骨轉移瘤，畸形性骨炎，淋巴瘤以及單骨的纖維結構異常鑒別。因此平片診斷VHL的可信度不高。
關于林島綜合征的命名介紹
1895年德國眼科醫生Von Hippel發現視網膜血管母細胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科醫生Arvid Lindau也觀察到視網膜和小腦的血管母細胞瘤是中樞神經系統(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遺傳性。到1964年，Melm
核素檢查林島綜合征的相關介紹
核素檢查可以診斷CNS腫瘤，監測治療以及明確病變的功能特點，后者在橫斷成像上（例如CT）是無法實現的。核醫學的價值目前主要體現在正電子體層顯像（PET）。2氟?2脫氧?D?葡萄糖（FDG）可以提供CNS腫瘤代謝活動的指征，其表現與腫瘤生長率相關。FDG?PET掃描不受術后反應或激素的影響，可以提
簡述林島綜合征的超聲檢查介紹
超聲發現腎癌原發病灶的敏感性可以和CT相比。超聲是檢查已知VHL和高危人群腹部的首選方法，可以非常敏感地顯示腹內腫塊和囊內容物的特點。視網膜的檢查也最好用超聲來成像，視網膜成血管細胞瘤是VHL最常見且是最早的病灶，有45%~59%的VHL患者有此表現。病灶常常位于視網膜的周圍，也可直接累及視神經
血管造影檢查林島綜合征的介紹
成血管細胞瘤的血管造影顯示為富血管病灶，壁結節持續早期明顯增強，可見增粗的輸入血管。血管造影成像早期的靜脈顯影（靜脈瘺）常提示成血管細胞瘤。有時，脊髓成血管細胞瘤的引流靜脈非常明顯而可能被誤認為動靜脈畸形，仔細研究血管造影像上的毛細血管期可以發現具有特征的均勻的瘤結節染色。內淋巴囊腫瘤在血管造影
關于林島綜合征的病理生理介紹
1、癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 2、病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
關于林島綜合征的臨床診斷介紹
① 至少有一個中樞神經系統血管母細胞瘤； ② 有一個中樞神經系統血管母細胞瘤及VHL內臟器官病變表現； ③ 有典型確切的VHL家族史。 患者罕見有 VHL 的全部表現，大約 50% 只有一項表現。 視網膜的病灶通常首先發生,只有少數患者在10歲以前被發現。 不同病變的組合其臨床表現不相同
關于林島綜合征的簡介
林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。 其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫
關于林島綜合征的臨床分型介紹
VHL分3型： Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。 Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。 Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。
關于林島綜合征的好發部位介紹
(1)視網膜——成血管細胞瘤和視網膜血管瘤病（45%），多發（66%），雙側（50%）。 (2)CNS——成血管細胞瘤，小腦（65%），大腦，延髓（20%），脊髓（15%），多發性成血管細胞瘤（10%~15%），脊髓空洞癥，腦膜瘤，脊髓的動靜脈畸形和后顱窩表皮樣瘤，以及脊柱粟粒狀成血管細胞瘤。
關于林島綜合征的遺傳學研究介紹
目前認為VHL綜合征是由VHL基因的突變引起。VHL基因是一個抑癌基因，位于染色體3 P25區 ，編碼含有214氨基酸，分子量為30 ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構成一多蛋白復合體，可以負性調節低氧誘導的如血管內皮生長因子(VEGF) mRNA表達。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，V
治療林島綜合征的相關介紹
1、視網膜病變治療手段為激光。 2、中樞神經系統病變治療靠手術或激光，治療上最主要的難點是多個腫瘤的散在分布。中樞神經病變根據部位行手術或X刀、伽瑪刀治療。 3、胰腺囊腫治療應盡量避免外科手術。VHL綜合征患者偶見有胰腺囊腫，遍布整個胰腺的小囊腫為其特征，胰腺囊腫無惡變傾向，應不予處理。
關于林島綜合征的流行病學介紹
VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。 患者的中位存活年齡是49歲，最常見的
林島綜合征的概述
島綜合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫或腫瘤
林島綜合征的病理生理
其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
林島綜合征的臨床診斷
① 至少有一個中樞神經系統血管母細胞瘤； ② 有一個中樞神經系統血管母細胞瘤及VHL內臟器官病變表現； ③ 有典型確切的VHL家族史。 患者罕見有 VHL 的全部表現，大約 50% 只有一項表現。 視網膜的病灶通常首先發生,只有少數患者在10歲以前被發現。 不同病變的組合其臨床表現不相同
林島綜合征的臨床分型
VHL分3型： Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。 Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。 Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。
林島綜合征的癥狀有哪些
四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。
關于腹部MRI檢查的基本介紹
腹部MRI檢查是對腹部進行MRI檢查，在惡性腫瘤的早期，對血管的侵犯以及腫瘤的分期方面優于CT。 皮下脂肪和骨髓在T1WI、T2WI和質子密度像上均呈高信號；骨皮質、空氣、韌帶、肌腱和纖維軟骨呈低信號；肌肉和關節透明軟骨呈中等偏低信號。液體，如關節內積液，炎癥或水腫和腫瘤組織在T1WI上為低信
關于腹部MRI檢查的檢查過程介紹
線圈及體位： 采用體部相控陣線圈或體部包繞式柔線圈。取頭先進仰臥位，正中矢狀面與XO平面一致，如使用呼吸補償感應器，可安裝于上腹部正中。肝膽脾及胰腺檢查，中心線對準肋弓中點。腎臟檢查，中心線對準劍突與臍孔連線中點。 常規成像方位及序列： 常規采用橫斷面和冠狀面成像，結合脂肪抑制技術，根據情
林島綜合征的癥狀及病理生理
癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
關于鼻咽部MRI檢查的過程介紹
(1) 檢查前應仔細閱讀MR檢查須知； (2) 請把MR檢查申請單交到登記室預約、劃價、門診大廳或放射科大廳(不需掛號)收費處交費； (3) 交費單交到登記室，候診(根據情況在MR大廳或回病房候診)； (4) 接到登記室通知后，領取并穿好鞋套，去指定的檢查室排隊等候，并做好檢查前準備；
關于腹部MRI檢查的注意事項介紹
不合宜人群： (1) 安裝人工心臟起博器者及神經刺激器者禁止做檢查。 (2) 顱內有銀夾及眼球內金屬異物者禁止做檢查。 (3) 心電監護儀不能進入MRI檢查室。曾做過動脈病手術、曾做過心臟手術并帶有人工心瓣膜者禁止做檢查。 (4) 各種危重病患者：如外傷或意外發生后的昏迷、煩躁不安、心率
關于五官MRI檢查的檢查過程介紹
MRI的掃描技術是各受檢部位進行MRI檢查時需要常規進行的MRI檢查技術，包括成像序列、參數及掃描方位等。MRI掃描與CT不同，不但要橫斷面圖像，還要矢狀面或(和)冠狀面圖像，還需獲得T1WI和T2WI。不同部位的解剖特點及不同組織的弛豫時間不同，需采用不同的掃描方位和選擇適當的脈沖序列和掃描參
林島綜合征的流行病學調查
VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。 患者的中位存活年齡是49歲，最常見的死亡
關于腹部MRI檢查的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 ： 老年人腹主動脈瘤，腹主動脈縮窄，先天性腹壁肌肉發育不良，非酒精性脂肪肝病，復發性腹膜后腫瘤，腹膜后脂肪瘤，腸系膜脂肪炎，小兒伯-韋綜合征，肝棘球蚴病，新生兒嘔血和便血 2、相關癥狀 ： 四支怠惰，熱深厥深，邪陷厥陰，皖腹痞悶，腹疼不食，腹中積癖，蜘蛛蠱，脈絡暴露，死血痛，
關于肺及縱隔MRI檢查技術的方法介紹
1.取仰臥位，掃描中心對準乳頭連線上方2cm處。 2.橫斷面為主要掃描方位，縱隔病變應加掃冠狀和（或）矢狀面的T1加權檢查，如冠狀面平行氣管，則可顯示氣管全長。縱隔病變和靠近肺門病變，同時采用心電門控更好。 3.采用體部線圈，FOV為40～50cm。常用SE序列的掃描參數與顱腦檢查基本相似，