三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的遺傳模式
國外的發生率約為1/50,000，自從大規模使用串連質譜儀作為新生兒篩檢的工具后，全世界包括英國，美國，澳洲，與中國臺灣皆報告這是所有篩檢疾病中最常見的有機酸血癥，其發生率在臺灣地區約為1/6,000。此病癥致病基因是位在第3對染色體長臂(3q25-q27)上的MCCC1或稱MCCA（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasealphachain）及第5對染色體長臂(5q12-13)上的MCCC2或稱MCCB（Methylcrotonyl-CoAcarboxylasebetachain）基因。此癥的遺傳方式大多為體染色體隱性遺傳，即父母雙方皆為帶因下，每一次懷孕產下此疾病機率為25%，產下帶因者機率為50%。但是體染色體顯性遺傳亦有人報導過。病患可能有父母或兄弟姐妹是具有3-甲基巴豆酰輔酵素羧化酵素缺乏癥而無癥狀或家庭成員可能有肌肉低張力或高張力的家族史。......閱讀全文
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的遺傳模式
國外的發生率約為1/50,000，自從大規模使用串連質譜儀作為新生兒篩檢的工具后，全世界包括英國，美國，澳洲，與中國臺灣皆報告這是所有篩檢疾病中最常見的有機酸血癥，其發生率在臺灣地區約為1/6,000。此病癥致病基因是位在第3對染色體長臂(3q25-q27)上的MCCC1或稱MCCA（Methy
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的簡介
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥是一種先天性代謝缺陷病，1970年由Eldjarn等首先報道。三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素是亮氨酸中間代謝產物三甲基巴豆酰輔酶A轉化成三甲基戊烯二酸單酰輔酶A的一個羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰輔酶A堆積，繼而與甘氨酸結合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，與左旋肉堿結合生成
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的治療措施
急性發作時應積極矯正脫水，平衡電解質，改善代謝性酸中毒，并以高濃度葡萄糖持續灌注。另外，可給予病患甘胺酸(glycine)藥物治療以增加三甲基巴豆酰輔酶甘胺酸(3－methylcrotonoylglycine)在代謝危機期間的排泄。長期治療以控制飲食中白胺酸為主。生物素的給予對病人的幫助位有定論
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的診斷方法
有典型有機酸尿癥癥狀，尤其是表現為顯著低血糖或Reye綜合征者應考慮本病。尿中排泄大量3-羥基異戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可診斷。這些有機酸的增高不應伴有多種羧化酶缺乏時出現的異戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羥-3-甲基戊二酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸和乳酸等。伴有酮癥的病例可排出中等量的3
關于三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的病因分析
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏對生物素治療無反應，必須與生物素反應性多種羧化酶缺乏鑒別。后者是由于生物素代謝障礙，即生物素酶和全羧化酶合成酶缺乏，累及全部4種生物素依賴性羧化酶。所有這一類疾病均有三甲基巴豆酰輔酶A羧化酵素缺乏，尿中主要代謝產物為3-羥基異戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸。在多種羧化酶
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥的臨床表現
三甲基巴豆酰輔酶A羧化酵素缺乏癥患兒在第一次急性發作前生長發育多為正常。首次發作一般在生后第14至33個月，但可早至ll周或遲至5歲。臨床表現類似于Reye綜合征或3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥。通常在輕微感染后發生，有喂養困難、嘔吐、嗜睡、呼吸暫停、肌張力低下或反射亢進，可有肌陣攣或
關于多發性羧化酶缺乏癥的基本介紹
多發性羧化酶缺乏癥又名生物素酵素缺乏癥。多發性羧化酶是一種普遍存在于哺乳動物細胞的酵素，在肝臟、血清、腎臟中的濃度特別高，其主要功能是將生物素胺酸切割為生物素，以維持生物素的量。生物素為嘧唑衍生物，是人體所需的水溶性維生素，存在于許多自然食物中，可透過腸道細菌大量合成。生物素在依賴生物素的酵素中
全羧化酶合成酶缺乏癥的鑒別診斷
通過生化代謝及基因分析，與導致血3-羥基異戊酰肉堿增高的其他疾病相鑒別，比如生物素酶缺乏癥、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、β酮硫解酶缺乏癥、3-甲基戊烯二酸尿癥、3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥等。
巴豆酰輔酶A水合酶CDYL調控組蛋白巴豆酰化影響精子發生
組蛋白修飾是表觀遺傳學研究的重要方向，其影響了基因的表達調控，和眾多生理、病理過程有密切的聯系。除了研究較充分的組蛋白乙酰化、甲基化外，景杰生物的科學顧問，芝加哥大學趙英明教授課題組近年來鑒定了八種新型修飾，極大地增加人們對組蛋白修飾的認識，開辟了表觀遺傳調控的新領域。之后的一系列后續研究表明，
甲基丙烯酰輔酶A的基本信息
中文名稱甲基丙烯酰輔酶A英文名稱methacrylyl-CoA定 義纈氨酸降解的代謝中間產物，可進一步轉變成甲基丙二酰輔酶A、琥珀酰輔酶A而進入三羧酸循環。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），新陳代謝（二級學科）
關于生物素酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
生物素酶缺乏癥患者癥狀缺乏特異性，需與腸病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金屬中毒、皮膚黏膜淋巴結綜合征、自身免疫性疾病和變態反應性疾病等導致的皮膚黏膜疾病相鑒別，尚需與導致血3-羥基異戊酰肉堿增高的其他疾病相鑒別，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、β酮硫解酶缺乏
關于生物素酶缺乏癥的基本介紹
生物素酶缺乏癥（biotinidase deficiency）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，不同的國家發病率有所差異，由于生物素缺乏導致多種羧化酶功能下降，常見臨床表現為神經系統和皮膚黏膜損害，病死率和致殘率高。生物素有較好的治療效果，早期治療的患者預后良好。 2018年5月11日，該疾
關于多種羧化酶缺乏癥的病因分析
生物素(維生素H、輔酶R)是一種水溶性B族維生素，它廣泛存在于多種食物中,如酵母、蛋黃及動物內臟，但含量很低。此外,它還可以由細菌及某些植物合成。人體腸道中的微生物可以合成生物素,滿足人體所需,因而生物素缺乏并不多見。生物素分布于全身各個組織中,其中在肝臟、腎臟中含量最高。人體內有5種依賴生物素
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是由于線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異，我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一，發病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴重者猝死。若能正確診斷，經過治療干預和對癥治療為主，大多數患者預后良好。 2018年5
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的檢查
1.一般化驗 常見高尿酸血癥、高脂血癥、轉氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易發生低血糖、高氨血癥。 2.生化代謝分析 血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，血漿中鏈脂肪酸增高。急性發作時尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）濃度增高，無癥狀時尿有機酸譜常正常。 3.酶學
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥為位于第12對長臂(12q24.31)染
如何診斷中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥常損害能量代謝旺盛的器官，如心臟、肝臟、腦、肌肉，引起多系統損害及代謝紊亂，確診需依靠實驗室檢查。患者血液中鏈酰基肉堿（辛酰肉堿、癸酰肉堿）明顯增高，游離肉堿降低，ACADM基因檢測出兩個等位基因致病突變，即可確診。
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏癥是一種較罕見的遺傳代謝病，由于線粒體內長鏈脂肪酸β氧化障礙導致能量代謝缺陷，為常染色體隱性遺傳病。患者臨床表現復雜，可在新生兒至成年發病，導致心肌病、脂肪肝、腦病、肌病等多系統
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因分析
由于編碼中鏈酰基輔酶A脫氫酶的ACADM基因基因突變，導致線粒體中鏈脂肪酸β氧化障礙。中鏈酰基輔酶A脫氫酶是一種黃素蛋白，催化中鏈脂肪酸β氧化反應的第一步。中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏導致中鏈脂肪酸氧化代謝障礙，能量合成不足，毒性代謝產物蓄積，引起低血糖、腦病、心肌病、脂肪肝等多臟器損害。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的預后與診斷時間和治療方法有關，及早診斷和正確治療可改善預后，多數患者正常就學就業，結婚生育。少數患者在首次代謝危象發作時死亡，存活患者可能會出現后遺癥，如發生發育遲緩、注意力障礙、語言障礙和腦性癱瘓等。
預防中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行ACADM基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期密切監測代謝狀況、心臟功能及肝功能，保證營養。 3.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在無癥狀時期或疾病早期發現中鏈酰基輔
治療中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
生活管理是中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的治療重點，應避免長時間饑餓及劇烈運動，以防低血糖及心肌損害，急性發作期積極對癥治療，保護臟器，減少后遺癥。 1.飲食控制 嬰兒期需要頻繁喂奶，避免長時間空腹；出現癥狀時，可立即給予含糖飲料、葡萄糖水等含糖食物，進食困難時及時到醫院就診，靜脈點滴葡萄糖。
甲基化特異性－PCR－確定－DNA－甲基化的模式
用 PCR 來分析 DNA 甲基化的方法可以運用于：（1）對基因組中任何位置的 CpG 甲基化的分析；（2）檢測腫瘤患者的基因改變以及介人被印的基因的固定遺傳障礙的研究。實驗方法原理DNA甲基化（DNA methylation）是最早發現的修飾途徑之一，大量研究表明，DNA甲基化能引起染色質結構、D
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥病因分析
由于編碼極長鏈酰基輔酶A脫氫酶的基因ACADVL突變導致線粒體極長鏈酰基輔酶A脫氫酶功能缺陷，長鏈脂肪酸不能被氧化分解，蓄積在細胞內，對心肌、骨骼肌、肝臟等組織產生毒性作用，低血糖、代謝性酸中毒等代謝紊亂進一步導致臟器損害。
如何診斷極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？
患者臨床表現缺乏特異性，需要通過生化代謝和基因檢測診斷。 1.患者易發生低血糖，饑餓不耐受，易疲勞，心臟受累，肌痛，肌無力，應高度重視。病史調查中如果有不明原因猝死家族史，應及早檢查。 2.血液肉豆蔻烯酰基肉堿水平升高， 3.ACADVL等位基因突變，可明確診斷。
預防極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
1.患者的父母及同胞應進行ACADVL基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者孕期及哺乳期需密切監測代謝狀況、心功能及肝腎功能，保證營養。 3.新生兒篩查：通過足跟血氨基酸及酰基肉堿譜分析，可在無癥狀時期或疾病早期發現極長
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷
極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與原發性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥、長鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、三功能蛋白缺乏癥、肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥狀類似，需要通過生化代謝及基因分析鑒別。
治療極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介
主要原則是避免長時間空腹，減少長鏈脂肪酸的攝入，補充中鏈甘油三酯，并對癥治療。 1.避免空腹 嬰幼兒期需頻繁喂養，是一種簡單有效的措施，為機體提供足夠的能量，防止過多的脂肪分解，避免長鏈脂肪酸和酰基肉堿蓄積引起毒性損害。新生兒患者一般間隔3小時喂奶1次；6個月以下嬰兒間隔4小時喂奶1次；6～
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的鑒別診斷介紹
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥與一些有機酸尿癥、其他脂肪酸代謝障礙（如極長鏈酰基輔酶A脫氧酶缺乏癥）、尿素循環障礙、中樞神經系統感染、糖代謝障礙疾病有類似癥狀，需要通過臨床調查及實驗室檢查進行鑒別診斷。
中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的并發癥
患者可能會發生心力衰竭、肝功能損害及低血糖腦病，導致猝死、肝性腦病，一些患者遺留神經系統后遺癥，智力運動發育遲緩、癲癇、注意力缺陷障礙等。