簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多見于存活較長的患者。晚發者可以舞蹈癥和癡呆為首發癥狀。......閱讀全文
簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多
簡述丙酸血癥的臨床表現
根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。 1.早發型 患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸
診斷小兒丙酸血癥的簡介
新生兒期出現酮癥或酸中毒均應考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，以及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測定才能最終確診，對高危新生兒測定臍血中酶活性可診斷。
治療小兒丙酸血癥的簡介
1.低蛋白（0.5～1.5g/kg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發作次數。由于空腹會增加丙酸代謝物排泄，故應增加喂養次數。 2.酮癥酸中毒發作時應立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質溶液，積極糾正酸中毒。 3.急性發作尤伴有高氨血癥者可考慮
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
簡述小兒半乳糖血癥的臨床表現
典型者在圍生期即發病，常在哺乳后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續哺乳，將進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。裂隙燈檢查，早期可發現晶體白內障形成。30%～50%患兒在病程第1周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥。 未經及時
簡述小兒高磷酸酶血癥的臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。 暫時性高磷酸酶
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
治療丙酸血癥的相關介紹
1.一般治療 應以低蛋白質、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質的攝入。急性期治療應暫時中止蛋白質攝入，靜脈輸注葡萄糖和左卡尼汀，糾正酸中毒，必要時進行血液透析。但是，無蛋白飲食的時間不宜超過48小時，以免造成必需氨基酸缺乏、機體自身蛋白分解。病情穩定后給予去除異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸的特
關于丙酸血癥的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突變，其編碼的丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，導致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A的轉化障礙，體內丙酸及其代謝產物異常蓄積，引起代謝性酸中毒、高血氨、腦損害及多臟器損害。
診斷丙酸血癥的基本介紹
丙酸血癥患者臨床表現缺乏特異性，臨床誤診率較高，對于原因不明反復發生的嘔吐、驚厥、酸中毒、發育落后、肌張力異常、昏迷患者，應考慮到本病，及早進行生化代謝分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉堿（C3）、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值（C3/C2）增高，尿3-羥基丙酸和甲基枸櫞酸增高，可診斷
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
簡述高泌乳素血癥的臨床表現
1.泌乳 為高泌乳素血癥主要臨床表現，約2/3患者會在非妊娠、非哺乳期出現泌乳，男性患者也可出現乳房發育和泌乳。分泌的乳汁似初乳樣或水樣、漿液樣，黃色或白色，多數情況下分泌量不多，通常只有在擠壓下才有乳汁流出，重者可自行流出。雖然泌乳與血液泌乳素水平增高有密切的關系，但是泌乳的量與泌乳素水平增
簡述低鎂血癥的臨床表現
缺鎂早期表現常有厭食、惡心、嘔吐、衰弱及淡漠。缺鎂加重可有記憶力減退、精神緊張、易激動、神志不清、煩躁不安、手足徐動癥樣運動。嚴重缺鎂時，可有癲癇樣發作。另外，低鎂血癥時可引起心律失常。鎂是激活Na+-K+-ATP酶必需的物質，缺鎂可使心肌細胞失鉀，在心電圖可顯示PR及QT間期延長，QRS波增寬
簡述谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病 部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。 2.皮膚黃色瘤 青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼
簡述催乳素過高血癥的臨床表現
一）溢乳與性腺功能減退高泌乳血癥不管其病因如何，其典型的表現在女性為溢乳與閉經，在男性則為溢乳與性欲減退或陽萎。由于高水平PRL可抑制卵巢顆粒細胞產生孕激素，同時也可能促使下丘腦代償性增多DA合成（特別是PRL瘤患者）而抑制LRH。故臨床上輕度非持續性高PRL血癥女病人（常
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于丙酸血癥的預后和護理介紹
一、預后 預后取決于發病和治療的早晚，以及病情的嚴重程度。早期診治可提高患者存活率，但已發生腦萎縮、神經系統損害者預后差。 二、護理 1.一些患兒合并不同程度的智力和運動障礙，需要給予長期、耐心的照護及功能訓練。 2.飲食方面要注意控制天然蛋白質攝入量，選擇特殊配方奶粉或蛋白粉，以保證蛋
簡述高泌乳血癥的臨床表現
一、月經失調 原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不健23～77%。 二、溢乳 典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為水樣、為漿液、或為乳汁。乳房多正常
簡述高催乳激素血癥的臨床表現
一、月經失調原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為非血性乳白色或透明液體。乳房多正常，或伴小
簡述小兒先天性高氨血癥的發病機制
1.尿素循環 體內氨基酸分解而產生的氨，以及由腸管吸收的氨，是體液的正常成分，但過量的氨具有神經毒性。人體對氨的主要解毒方式是在肝內將氨合成尿素，再隨尿排出。合成尿素的代謝途徑稱為尿素循環(urea cycle)。通過尿素循環和其他解毒方式，血氨得以維持于正常水平，一般為27～82μmol/L(
簡述小兒肺泡性蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
簡述小兒假性粒細胞減少癥的臨床表現
小兒假性粒細胞減少癥患者周圍血中粒細胞波動范圍較大，變化很快，多不合并嚴重感染。患者多無癥狀，或易發生皮膚癤腫和齒齦炎等。檢查顯示粒細胞中度或輕度減少，白細胞總數可不減少，約半數有單核細胞增高，或有嗜酸性粒細胞輕度增多。白細胞堿性磷酸酶多在正常范圍。骨髓象大多正常，骨髓培養增生良好，粒細胞集落較
簡述小兒甲狀腺功能亢進癥的臨床表現
大多數患兒在青春期發病，
簡述遺傳性高膽紅素血癥的臨床表現
1.Gilbert綜合征 主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發現患此病，或僅訴乏力、肝區不適。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續存在，短期內出現角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現，多在出生后15個月內死亡；Ⅱ型可發生于嬰兒
簡述高胡蘿卜素血癥的臨床表現
皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。多見于角質層厚的掌跖部及皮脂腺豐富部位，如顏面、鼻翼、鼻唇溝、口周、眼瞼。嚴重者除鞏膜和黏膜外全身皮膚皆呈橙黃色。無自覺癥狀，如無基礎疾病，一般情況良好。病程是慢性經過，原因祛除后，數月可消失。
簡述透析相關性低氧血癥的臨床表現
低氧血癥對一般的患者通常不會引起臨床癥狀，但對原有心肺功能障礙的患者則可引起明顯的臨床癥狀，甚至危及生命的心肺功能不全。多表現為肺淤血、不能平臥和呼吸困難，四肢無力、頭暈、活動后心慌、氣促，雙下肢腫脹、腹脹、肝脾淤血腫大，甚至出現胸腔積液和腹水等。
簡述遲發性低丙球血癥的臨床表現
遲發性低丙球血癥發病較緩慢，多見于兒童及青壯年，無性別差異。患者對感染的易感性較先天性丙種球蛋白缺乏癥稍低，多呈慢性感染過程。最常見者為復發性化膿性呼吸道感染，多見慢性副鼻竇炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良綜合征，且常有腸道藍氏賈第鞭毛蟲病。此外，患者可伴有自身免疫性甲狀腺炎
簡述家族性高乳糜微粒血癥的臨床表現
家族性高乳糜微粒血癥（Familial hyperchylomicronemia）是一種罕見的遺傳性代謝缺陷，表現為患者體內缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒濃度升高。脂蛋白脂酶缺乏病癥十分罕見，每百萬人中約有一到兩例患者，患者體內的血液無法承受任何脂肪顆粒，而且這類患者在飲食方面禁