關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。......閱讀全文
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
分析單基因遺傳病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
首個國標教你如何解讀單基因遺傳病檢測報告？
單基因遺傳病通常是指受一對/一個等位基因控制的遺傳病，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，該類疾病已經對人類健康構成了較大的威脅。目前，高通量測序技術的高速發展也使得基因檢測在該類疾病的輔助診斷中廣泛應用。然而，在實際臨床工作中，由于不同的臨床工作者對報告中變異的理解不盡相同，對檢測報告的解讀結
關于常染色體隱性遺傳病的簡介
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
關于單發肝囊腫的簡介
大小不等，直徑由數毫米至20厘米以上，可占據整個肝葉。囊腫呈圓形、橢圓形，多為單房，亦有多房或帶蒂囊腫。 包膜完整，表面乳白色或呈灰色，囊壁厚度0.5~5毫米，囊內液體透明，有出血或膽汁時呈咖啡色，含少量白蛋白、粘蛋白、膽固醇、紅細胞、膽紅素等。 大小不等，直徑由數毫米至20厘米以上，可占據
關于單硫酸卡那霉素的簡介
單硫酸卡那霉素是一種藥品，主要用于多數革蘭氏陰性菌和部分耐藥金葡菌所引起的呼吸道、泌尿道感染。 本品為O-3-氨基-3-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→6)-O-[6-氨基-6-脫氧-α-D-葡吡喃糖基-(1→4)〕-2-脫氧-D-鏈霉胺硫酸鹽。按干燥品計算，每1mg的效價不得少于760卡那霉
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
楊輝－未來10年，CRISPR定能攻克多種人類單基因遺傳病
11月24日，楊輝博士研究組與北京大學胡家志研究員實驗室合作，在Genome Biology雜志上發表的一篇論文首次證實，利用靶向染色體多個特定位點的單個sgRNA，在特定的染色體上造成多處DNA切割，可選擇性地敲除整條染色體。這一發現為獲得染色體敲除的動物模型以及非整倍體疾病的治療提供了新思路
盧煜明開啟NIPT新時代，實現無創單基因遺傳病檢測
無創單基因遺傳病檢測可以通過對胎兒cfDNA進行目標區域捕獲測序，結合父母雙方單體型信息，判斷胎兒相關疾病的攜帶情況。近日，Genome Web網站報道了NIPT在單基因遺傳病檢測上的新突破。 香港中文大學盧煜明教授開發了一種新方法，對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效SN
關于單掃描極譜法的簡介
單掃描極譜法又稱線性變位示波極譜法。是一種控制電位的極譜法 ，在含有被測物質的電解池中，插進兩個電極，一個是滴汞電極，一個是參比電極（如甘汞電極），加上一個隨時間而線性變化的直流電壓，通過電解池的極譜電流在電阻R上產生電壓降iR，經放大后加到示波管的垂直偏向板上，將電解池的兩個電極連接在水平偏向
關于小單孢菌屬的簡介
小單孢菌屬（Micromonospora）菌絲體纖細，直徑0.3～0.6微米，無橫隔膜、不斷裂、菌絲體侵入培養基內，不形成氣生菌絲。只在菌絲上長出很多分枝小梗，頂端著生一個孢子。 菌落比鏈霉菌小得多，一般2～3毫米，通常橙黃色，也有深褐、黑色、藍色者；菌落表面覆蓋著一薄層孢子堆。此屬菌一般為好
關于單基因病的分型介紹
1.常染色體疾病（顯性和隱形） 致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。 2.常染色體隱形遺傳病 致病基因為隱性并且位于常染色體上
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
關于基因重復的簡介
基因重復在演化過程中扮演重要角色，近百年中受到科學界中許多成員的支持。大野干在1970年的著作《基因重復造成的演化》（Evolutionbygeneduplication）中發展了這個理論。此外科學家認為，酵母菌的整個基因組，在1億年前經歷了重復作用。植物體內也常見基因組的完整重復現象，例如小麥
關于基因剪接的簡介
基因組中或基因組間發生遺傳信息的重新組合，被稱為DNA重組（DNA recombination），其中發生在基因組中的DNA重組又稱DNA重排。包括同源重組、特異位點重組和轉座重組等類型，廣泛存在于各類生物。體外通過人工DNA重組可獲得重組體DNA，是基因工程中的關鍵步驟。
關于基因測序的簡介
2022年8月，中國計量科學研究院、復旦大學成功研制中華家系1號（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細胞系全基因組DNA序列和全轉錄組RNA標準物質，該成果在基因組測試質量及計量標準交流會上正式發布。該系列標準物質填補了國內外空白，將為基因測序的可靠性提供保障。
關于基因轉換的簡介
基因轉換 (gene conversion) 是指遺傳信息從一個分子向其同源分子單向傳遞的過程, 使受體序列部分或者全部被供體序列所替代, 而供體本身的序列不變。這種現象不僅在真菌中普遍存在, 在線蟲和哺乳動物中也存在。迄今已知該現象在原核生物和真核生物中均普遍存在。
關于自殺基因的簡介
自殺基因（suicide gene），是指將某些病毒或細菌的基因導入靶細胞中，其表達的酶可催化無毒的藥物前體轉變為細胞毒物質，從而導致攜帶該基因的受體細胞被殺死，此類基因稱為自殺基因。 應用自殺基因常用來治療腫瘤和感染性疾病。例如將在肝癌細胞中可表達AF基因的調控區與水痘一帶狀瘡疹病毒中的胸苷
關于超基因的簡介
操縱子是細菌中與同一種生化功能有關的幾個基因(如控制色氨酸合成的有關基因)在基因組內聚成一簇而緊密連鎖，并受一個基因調控。操縱子只在細菌中發現。在真核生物基因組內很少發現，真核生物的結構基因一般是單獨調控的，但真核生物中也有稱為超基因的結構。超基因(super gene)是指作用于一種性狀或作用