遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不言而喻的。 目前我國幾個主要的醫學遺傳中心能檢測的基因診斷項目有20多種，包括唐氏綜合征（Down syndrome）、13三體（又稱Patau綜合征）、18三體（又稱Edwards綜合征）、地中海貧血（thalassemia）、甲型血友病( hemophilia A )、進行性肌營養不良（DMD/BMD）、 苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）、脆性X綜合征（fragile X syndrome）、馬凡氏綜合癥( Marfan syndrome)、Prader-Willi綜合征、脊髓性肌萎縮......閱讀全文
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
基因異常不明的遺傳病的診斷方法
基因異常不明的遺傳病的診斷 成年型多囊腎病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率高，約1000人中有1名致病基因的攜帶者，起病較晚，多在30歲以后，主要為腎和肝中出現多發性囊腫，臨床表現為腰疼、蛋白尿、血尿、高血壓、腎盂腎炎、腎結
遺傳病的診斷分析
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用基因重排
免疫球蛋白( ?immunoglobulin,Ig)和T細胞受體( T cell ?receptor,TCR)位點包含很多不同的V、D、J基因片段,參與早期白細胞分化的重排過程。VDJ片段重排由重組酶復合體介導,其中RAG1和RAG2蛋白通過識別、切割DNA重組信號序列( ?recombinatio
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用抗性基因檢測
抗生素的廣泛使用導致具有耐藥性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黃色葡萄球菌( ?methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、萬古霉素抗性腸球菌( ?vancomycin resistant enterococcl)和多重耐藥結核分枝桿菌( mu
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD
遺傳病的現代化診斷方法
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就
PCR技術遺傳病診斷上的應用
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用 PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③有關的點突變④遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷⑤ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRN
PCR技術應用四：遺傳病診斷
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.
PCR技術直接診斷遺傳病
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRN
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
轉基因動物的遺傳病應用
通常是將功能正常的外源基因導入動物體的靶細胞內，用來彌補缺陷的基因，改變患病細胞的遺傳物質，進行基因治療。相反的將顯性疾病基因或一個、甚至多個外源基因人為地導入動物體內，就可制備遺傳性疾病的轉基因動物模型，研究和治療人類遺傳性疾病。例如亨廷頓（Hungtington）將舞蹈病基因導入小鼠，建立了舞蹈
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
PCR技術應用于遺傳病的診斷
PCR技術首次臨床應用就是從檢測鐮狀細胞和β-地中海貧血的基因突變開始的。基因的突變和缺失均會引起各種珠蛋白的表達不平衡，用FQ-PCR檢測各種珠蛋白基因表達差異，是地中海貧血診斷的有效手段。
基因療法首次治愈常見遺傳病
法國研究人員在3月2日出版的《新英格蘭醫學雜志》上發表論文稱，他們利用基因療法成功治愈身患鐮狀細胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法首次用于治療常見遺傳病。 基因療法概念已經提出30年，首要目標是用來治療極罕見疾病。2012年，首個基因藥物Glubera獲
分析單基因遺傳病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因
基因多態性的遺傳病學應用
基因的有害突變導致基因多態性，經典的突變和動態突變本身可能是遺傳病的病因；同時，眾多的多態性位點又是很好的遺傳標記，可以在遺傳病的研究和臨床診斷中發揮重要的作用。1.多態性作為遺傳病的病因：點突變引起的疾病：從鐮刀狀細胞貧血開始，突變引起各種遺傳病的例子愈來愈多，遺傳性腫瘤也逐漸被認識。重復序列多態
利用PCR技術診斷遺傳病的途徑和方法
(一)PCR技術直接診斷遺傳病?對于由基因缺失突變引起的遺傳病可利用缺失區域還側的DNA序列引物直接擴增 該區域,看有無特異性的擴增產物,這對缺失部位固定的片段檢測非常準確簡便,只 需一對引物即可完成,而對于哪些缺失部位異質的基因則可利用多對引物進行多重 PCR,然后檢查缺失帶.對基因的重排來說,可
遺傳病基因分析大殺器來襲
單基因遺傳病種類繁多，表型復雜，診斷一直是世界級難題。高通量測序技術（包括全外顯子組測序及定制Panel檢測）僅僅完成了前半程——基因數據采集，得到的只是原始的突變集合，更為關鍵的是后半程——基因數據分析，即從海量基因突變數據中大海撈針，精準定位患者的致病突變，這是精準醫學時代所關注的焦點。全譜?遺
基因編輯技術幫助治療“母系”遺傳病
你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神，但同時她也給了你線粒體的DNA突變，所謂母系遺傳疾病的根源。一項基于小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險，從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。此種方法也規避了存在倫理問題的"線粒體置換技術"-該技術會導致"三親"型的胚胎。 盡管研究人員沒有在人
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測