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  • 關于Y連鎖遺傳病的概述

    Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。......閱讀全文

    關于Y連鎖遺傳病的概述

      Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子,女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。

    關于X連鎖隱性遺傳病的概述

      致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳

    X連鎖顯性遺傳病的概述

      X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。

    關于性連鎖遺傳病的基本信息介紹

      性連鎖遺傳病(sex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖

    Y染色體遺傳病

      Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病(Y-linked inheritable disease)  這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為“全男性遺傳”。  (1)致病基因只位于Y染色體上,無顯隱性之

    分析X連鎖隱性遺傳病的病因

      1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現:輕微創傷即出血不止,不出血時與常人無異。  2、血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。  3、色盲。臨床表現:全色盲對所有顏色看成無色,紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。  4

    關于X連鎖顯性遺傳病的病因和臨床表現介紹

      1、抗維生素D佝僂病。病因:甲狀腺功能不足,影響體內磷、血鈣的代謝過程,致使血磷降低,且維生素D治療效果不好。臨床表現為:身材矮小,可伴佝僂病和骨質疏松癥的各種表現。  2、家族性遺傳性腎炎。病因:腎小管發育異常,集合管比常人分支少,呈囊狀,遠曲小管薄,但近曲小管變化輕。臨床表現為:慢性進行性腎

    關于常染色體隱性遺傳病的概述

      致病基因為隱性并且位于常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”(one gene one enzyme)或

    關于常染色體顯性遺傳病的概述

      致病基因為顯性并且位于常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱為失

    分子標記用于疾病診斷和遺傳病連鎖分析

      1980年,Botstein等成功的將PFLP技術用于鐮刀型貧血癥的診斷分析,開創了基因診斷的先河。PFLP是以孟德爾方式遺傳,因此可以作為染色體上致病基因座位的遺傳標志。許多與相連鎖的致病基因得以定位。小衛星和微衛星因其高度多態性而被廣泛用于疾病診斷和遺傳病的連鎖分析。隨著高通量SNP檢測技術

    概述單基因遺傳病的疾病特征

      據有關醫學研究證明,80年代統計,人類單基因病有3300多種,其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。  常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中,如有一個突變,這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種,如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是;遺傳與

    疾病遺傳還挑性別,都是性染色體在“作祟”

      有時我們會聽到這樣的說法:“某某病只會遺傳給男性”、“母親有這種病會遺傳給孩子,父親不會”等等。其實,這種“挑”性別的遺傳病是因為遺傳病有關基因位于性染色體上,這種遺傳病就是性染色體遺傳病,遺傳方式就是性染色體連鎖遺傳。  因為男性的一對性染色體形似XY字母,女性的形似XX字母,生物學家們就將兩

    概述Y型過濾器的安裝說明

      安裝過濾器前要認真清洗所有管道的螺紋連接表面,使用管道密封膠或特氟龍帶(聚四氟乙烯) 要適量。末端螺紋不做處理,以避免使密封膠或特氟龍帶進入管路系統。過濾器可以水平安裝或 垂直向下安裝。安裝 1-1/4”(DN32)或更大口徑的承插焊過濾器或所有 D 系列過濾器時,應注意這類過濾器的墊 片是非金

    Y染色體微缺失測定的概述

      Y染色體微缺失:Y染色體上存在無精子因子,影響精子生成,并且由于基因位點過于微小,常規方法無法判斷,稱為Y染色體微缺失。

    關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹

      諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療,由于有小鼠動物模型,也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys(腺病毒-羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體)注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體,與小肌營養不良蛋白(minidystrophin)基因的cDNA重組,在RS

    X連鎖無丙種球蛋白血癥的概述

      X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病,是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見于男性,又名Bruton。

    關于單基因遺傳病的簡介

      單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有8000多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

    單基因病的遺傳方式分析(四)

    ? 男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結婚,所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚,子女中正常與患者各占1/2。  圖4-7是抗維生素D佝僂病系譜,女性患者I1(XHXh)產生兩種配子,她與正常男性結婚,理論上子女正常與患者各占1/2,故Ⅱ1、Ⅱ2

    關于Y染色體的結構介紹

      然而,此次的基因測序發現,Y染色體包含著約78個編碼蛋白質的基因,比原先認為的40個左右要多。更重要的是,Y染色體內部存在一些“回文結構”,可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋,雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。染色體呈雙螺旋結構,如果其中的一個區域對

    關于其它遺傳病的基因治療

      諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療,由于有小鼠動物模型,也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys(腺病毒-羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體)注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體,與小肌營養不良蛋白(minidystrophin)基因的cDNA重組,在RS

    關于單基因遺傳病的基本介紹

      主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變,或組合發生改變,從而使遺傳信息出現誤差,不能合成具有正常功能的酶或蛋白質,引起疾病。根據遺傳方式的不同,單基因遺傳病又可分為:  ①常染色體顯性遺傳病  ②常染色體隱性遺傳病  ③X連鎖隱性遺傳病  ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有:血

    關于果蠅的Y染色體的介紹

      多種動物精母細胞染色體上可以看到周圍有絨毛狀的結構,提示精子發生中存在燈刷期。多種果蠅其生長期的初級精母細胞中的燈刷樣結構比較典型,研究得也最為清楚。  果蠅精母細胞第一次成熟分裂到雙線期,在某一染色體上會出現成對的側環。由于XO型的果蠅的精母細胞中不具側環,而XYY果蠅的精母細胞中側環數目加倍

    概述X連鎖淋巴組織增生性疾病的癥狀體征

      XLP患者僅對EBV特別敏感,對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類型:  1.爆發性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關的噬血綜合征(virusassociatedhematophagocyticsyndrome,VAHS)占58%,最為常見。

    關于Y型過濾器的分類介紹

      1.空氣過濾器 使受到污染的空氣被潔凈到生產、生活所需要的狀態,也就是使空氣達到一定的潔凈度。  2.液體過濾器 使受到污染的液體被潔凈到生產、生活所需要的狀態,也就是使液體達到一定的潔凈度。  3.網絡過濾器 通過設置來阻擋垃圾信息,使出現在電腦屏幕上的信息盡量符合要求。同吸收的原理將不同顏色

    關于示波器Y軸插件部分的相關介紹

      (1)顯示方式選擇開關用以轉換兩個Y軸前置放大器YA與YB 工作狀態的控制件,具有五種不同作用的顯示方式:  “交替”:當顯示方式開關置于“交替”時,電子開關受掃描信號控制轉換,每次掃描都輪流接通YA或YB 信號。當被測信號的頻率越高,掃描信號頻率也越高。電  子開關轉換速率也越快,不會有閃爍現

    關于連鎖不平衡的解析內容介紹

      例如兩個相鄰的基因A B, 他們各自的等位基因為a b. 假設A B相互獨立遺傳,則后代群體中觀察得到的單倍體基因型 AB 中出現的P(AB)的概率為 P(A) *P(B)。  實際觀察得到群體中單倍體基因型 AB 同時出現的概率為P(AB)。 若這兩對等位基因是非隨機結合的,則P(AB)≠P(

    連鎖基因的特點

    在同一染色體上突變的等位基因的位置聯系緊密。

    連鎖圖譜的定義

    又稱連鎖圖譜(linkage map),它是以具有遺傳多態性(在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因,在群體中的出現頻率皆高于1%)的遺傳標記為“路標”,以遺傳學距離(在減數分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位

    Y染色質的臨床意義

    臨床上檢查Y小體,也關聯到X連鎖遺傳病,如血友病等只在男性發病,而女性為致病基因攜帶者,其他意義可參閱X小體檢查節。此外,對兩性畸形的鑒別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜合征的Y小體為雙陽性;先天性睪丸發育不全的Y小體陽性;女性假兩性畸形的Y小體為陰性。

    Y染色質的臨床意義

    臨床上檢查Y小體,也關聯到X連鎖遺傳病,如血友病等只在男性發病,而女性為致病基因攜帶者,其他意義可參閱X小體檢查節。此外,對兩性畸形的鑒別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜合征的Y小體為雙陽性;先天性睪丸發育不全的Y小體陽性;女性假兩性畸形的Y小體為陰性。

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