關于亨納曼氏綜合征的發病機制介紹
1、病因 亨納曼氏綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 2、發病機制 常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合征Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合征Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。......閱讀全文
關于亨納曼氏綜合征的發病機制介紹
1、病因 亨納曼氏綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 2、發病機制 常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合征Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合征Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。
簡述亨納曼綜合征的發病機制
1、病因 亨納曼綜合征是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 2、發病機制 常染色體隱性遺傳可導致亨納曼綜合征Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼綜合征Ⅱ型，前者畸形較后者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。
關于亨納曼氏綜合征的檢查介紹
1、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般于3歲后消失。 2、診斷 通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣
關于亨納曼氏綜合征的基本介紹
亨納曼氏綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常
關于亨納曼綜合征的基本介紹
亨納曼綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染
關于亨納曼綜合征的輔助檢查介紹
1、并發癥 亨納曼綜合征可并發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。 2、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增
概述亨納曼氏綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
舍-亨二氏紫癜的發病機制
目前認為本病系一免疫復合物性疾病。各種原因引起的過敏性紫癜腎腎炎是一個包括免疫復合物的形成、循環和沉積于血管的過程。患者血清中可測得循環免疫復合物，主要為IgA，在感染后IgA升高更明顯，病變血管及腎小球可檢出IgA、C3顆粒狀沉著。因此，資料表明，IgA在過敏性紫癜腎腎炎發病機制中起重要作用，
概述亨納曼綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
關于小兒賴氏綜合征的發病機制介紹
1.發病機制 RS的發病機制迄今未明。研究發現RS病人存在線粒體形態異常，肝臟線粒體內酶活性降低，而線粒體外酶活性保持正常，血清中線粒體型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊亂。臨床觀察也發現RS的癥狀類似于伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病，而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等
舍-亨二氏紫癜的病因及發病機制
病因 確切病因尚未明確，可能與下列因素所致的過敏反應有關： 1.感染 細菌、病毒及血吸蟲感染或其他寄生蟲感染。多數有前驅呼吸道感染及扁桃體炎表現。 2.藥物 抗生素（如四環素、Vancomycine等），磺胺、異煙肼、水楊酸、巴比妥、奎寧、碘化物、鏈激酶、接種疫苗（麻疹疫疫苗、流行性腦脊髓
舍-亨二氏紫癜的發病機制及臨床表現
發病機制 目前認為本病系一免疫復合物性疾病。各種原因引起的過敏性紫癜腎腎炎是一個包括免疫復合物的形成、循環和沉積于血管的過程。患者血清中可測得循環免疫復合物，主要為IgA，在感染后IgA升高更明顯，病變血管及腎小球可檢出IgA、C3顆粒狀沉著。因此，資料表明，IgA在過敏性紫癜腎腎炎發病機制中
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
概述李德氏綜合征的發病機制
有些二尖瓣脫垂患者常常表現為暈厥,若發作頻繁可為猝死的危險因素之一。其發生機制與下列幾個方面有關： 二尖瓣脫垂的患者連續心電監護中發現，二尖瓣脫垂患者發生各種類型的室性心律失常其機制尚不清楚。Barlow等認為，室性心律失常可能是乳頭肌受牽拉造成的局部缺血所致。Wit根據實驗結果，將發生機制歸
亨廷頓病的發病機制
雖然基因突變點已經明確但亨廷頓病發病機制還是不明確，有關發病機制的主要理論是脂質過氧化導致能量代謝的異常，后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出現在患者紋狀體和皮質的神經細胞核內包涵體中，以及營養不良健康搜索的軸突內但亨廷素和這些發病因素存在什么關系，以及通過什么途徑導致神經細胞
關于亨廷頓病的發病機制及病理生理
如果把大腦想成是一顆球，那么在靠近球心的部位 (也就是大腦的深部)，有個由眾多神經細胞組成的構造叫基底核 (basal ganglia)。它與大腦的運動、情緒、學習、記憶功能有密不可分的關系。就運動功能而言，基底核扮演著大腦秘書的角色，將大腦發出的命令先行處理、修飾過，再把這個命令傳回大腦負責運
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
帕-羅二氏綜合征的發病機制
帕-羅二氏綜合征受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累，然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內臟等也偶被涉及。 同側頸交感神經可有小
弗布利氏綜合征的發病機制
1967年Brady等闡明了弗布利氏綜合征的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認
概述埃-當二氏綜合征的發病機制
組織學發現膠原纖維大小、形狀、排列異常，與酶缺陷有關，膠原纖維代謝障礙，彈力纖維量增加，引起系統復雜的臨床表現。 本病發病機制目前還不十分清楚。多有家族史，發病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X 連鎖隱性遺傳。 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型為常見染色體顯性遺傳。臨床研究證明，膠原蛋
關于SIADH綜合征的病因和發病機制介紹
（一）異源ADH分泌下列病變組織實質細胞可以分泌ADH及其運載蛋白——神經垂體素I： 1．惡性腫瘤最多見者為肺燕麥細胞癌，約 80%SIADH 患者是由此所引起。約半數以上燕麥細胞癌患者的血漿 AVP 增高，水排地有障 礙，但不一定都有低鈉血癥，是否出現 SIADH 取決于水負荷的程度。其他腫
亨廷頓病的病因及發病機制
病因： Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個
弗布利氏綜合征的病因及發病機制
病因 弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖
科布內氏病的發病機制介紹
疾病的分子病理生理學 ；角蛋白多肽的突變位點與單純性科布內氏病癥的嚴重性之間有密切關系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區的中央部分，w-c型突變位置經常或者位于桿區的非螺旋連接（L12）區，或位K5的前端。 單純型科布內氏病癥遺傳
雷氏病的發病機制
研究發現，至少有26個導致雷氏病缺陷的基因已經確定。這些基因包括丙酮酸脫氫酶，呼吸鏈酶復合物I，II，IV和V。根據不同的缺陷，遺傳方式可能是X-連鎖顯性遺傳（X染色體上的缺陷和疾病通常只發生在男性），常染色體隱性遺傳（繼承自母親和父親的基因），母系遺傳（來自于母親）。也可能是在自發的情況下發生
關于椎-基底動脈盜血綜合征的發病機制介紹
①血流動力學改變：患者椎-基底動脈系統某一動脈原有嚴重狹窄或閉塞，平時靠側支循環尚可維持該處的血液供應，一旦血壓降低，腦血流量減少，靠側支循環供血的區域即可發生短暫性缺血。 ②機械因素：椎動脈因動脈硬化或先天性迂曲，過長而扭曲，或頸椎骨質增生壓迫椎動脈，當頭頸部過伸、過屈，或向一側轉動時常可出
關于脆性x染色體綜合征的發病機制介紹
脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色體的長臂遠端Xq27.3區的脆性部位，含17個外顯子和16個內含子，全長38kb。在基因的5'非翻譯區存在一段數目可變的(CGG)n重復序列，其上游
Nature揭示亨廷頓氏病新病理機制
利用轉基因小鼠展開研究，來自約翰霍普金斯大學的神經科學家報告稱，他們確定了罹患亨廷頓氏病的嚙齒類動物和人類大腦紋狀體區域廣泛變性的原因：其喪失了生成半胱氨酸的能力。他們還發現喂給富含半胱氨酸的飲食可以減慢小鼠的疾病進程。半胱氨酸存在于小麥胚芽和乳清蛋白等食物之中。 他們的研究結果表明，有必
關于霍納綜合征的基本介紹
霍納綜合征（Horner綜合征）又稱小兒頸交感神經麻痹綜合征、Bernard-Horner綜合征、Claude-Bernard-Horner綜合征等，是由于交感神經中樞至眼部的通路上任何一段受到任何壓迫和破壞，引起瞳孔縮小、但對光反應正常，病側眼球內陷、上瞼下垂及患側面部少或無汗等表現的綜合征。
關于沃納綜合征的基本介紹
沃納綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。 本病合并惡性腫瘤的機會較多，可高達9.7%～25%，其中有肝癌、纖維肉瘤、黑色素