概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。 2.消化道外病變 主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。 （1）骨瘤本征的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。并有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。 （2）軟組織腫瘤有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。 上皮樣囊腫好發于面部、四肢及軀干，是本征的特征表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬......閱讀全文
概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
Gardner綜合征病例報告
Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous?polyposis?coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
診斷Gardner綜合征的簡介
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先于大腸病變存在，即使沒有息肉病的癥狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診并檢查皮膚手術瘢痕
關于Gardner綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。 2.內鏡檢查 行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。 3.糞便檢查 Gardne
治療Gardner綜合征的相關介紹
腸息肉需要盡早手術治療，如發生癌變的可能性大，則將相應腸段行預防性全部切除，如腸內僅有少量腺瘤且無結腸癌家族史，則宜選擇結直腸切除和回腸肛管吻合術。 對于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞彌漫性浸潤性生長，完全
GARDNER綜合癥的臨床表現
本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便
關于Gardner綜合征的鑒別診斷介紹
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征（Peutz-Jegher綜合征）、遺傳性結腸息肉綜合征（Canada綜合征）、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
GARDNER綜合癥的臨床表現及檢查
臨床表現 本癥患者的表現，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1、消化道息肉病：息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現
GARDNER綜合癥的病理病因及臨床表現
病因病理 本癥為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合癥系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻 密切聯系的基因所致。 本癥與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本癥是單一基因作用的結果。但Smith則認為
概述poems綜合征的臨床表現
本病少見，中位發病年齡51歲，男性多于女性，2～3：1。起病隱匿，隨著疾病進展，臨床表現逐漸增多，可累及多個系統。 1.多發性周圍神經病變 見于所有患者，多為首發癥狀，特點是慢性，對稱性、進行性感覺和運動神經功能障礙，從足端開始，逐漸表現為四肢針刺樣或手套、襪套樣感覺異常，伴肌無力。 2.
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
概述Alport綜合征的臨床表現
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
概述Maffucci綜合征的臨床表現
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。 1.血管瘤 大多數病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血
概述戒酒綜合征的臨床表現
1、酒精性震顫 或稱之為戒酒性震顫，是最常見且最輕的戒酒綜合征，常表現下列癥狀： （1）常見癥狀：伴有易激惹和胃腸道癥狀，特別是惡心和嘔吐。這些癥狀常開始于連續數天嗜酒后、突然禁酒的次日早晨。恢復飲酒可很快緩解癥狀，再次停止飲酒后癥狀復發并且加重。癥狀持續時間差別可很大，通常持續2周。病情在
概述Patau綜合征的臨床表現
本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形。 1.智能落后 絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。 2.特殊面容 小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，
概述hunt綜合征的臨床表現
1.前驅癥狀 全身不適、低熱、頭痛、食欲不振等。 2.耳痛及神經痛 首先出現耳廓、耳道內和耳后劇烈疼痛，燒灼樣疼痛，有時如三叉神經痛，但無扳機點。可放射至咽部及面部。神經痛可持續數月甚至數年。 3.皰疹 耳廓（以耳甲腔為重）、耳道口、耳道及耳后皮膚出現皰疹，進而局部皮膚充血、腫脹、糜爛
概述Reiter綜合征的臨床表現
典型的臨床表現為結膜炎，尿道炎，關節炎三聯征，多伴有皮膚損害。 ①結膜炎 最早出現，持續時間較短，常為雙側，可為球結膜也可為瞼結膜受累，嚴重者影響全結膜，伴有結膜水腫，眶周腫脹，偶有角膜炎和虹膜炎。 ②尿道炎 尿急，尿頻，尿痛，可有黏液樣分泌物，重者出現血尿，膿尿，尿痛，可有黏液樣分泌物，重
概述Sipple綜合征的臨床表現
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例
概述West綜合征的臨床表現
特征為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。 85%-90%的患兒在出生后1年內發病，發病高峰為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕，發作時間短，以后逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連
概述美尼爾綜合征的臨床表現
1.眩暈 多為突然發作的旋轉性眩暈。患者常感周圍物體圍繞自身沿一定的方向旋轉，閉目時癥狀可減輕。常伴惡心、嘔吐、面色蒼白、出冷汗、血壓下降等自主神經反射癥狀。頭部的任何運動都可以使眩暈加重。患者意識始終清楚，個別患者即使突然摔倒，也保持著清醒狀態。 眩暈持續時間多為數10分鐘或數小時，最長者
概述葡萄膜炎綜合征的臨床表現
1.全身表現 患者的癥狀主要有發熱(53%)、體重減輕(47%)、乏力和不適(44%)、食欲減退(28%)腹痛(28%)、關節疼痛或肌肉疼痛(17%)、惡心、嘔吐頭痛等。這些非特異性癥狀往往出現在腎臟疾病前1個月腎臟損害主要表現為多尿、尿頻蛋白尿血糖正常性(腎性)糖尿、氨基酸尿、顯微鏡下血尿尿中
概述霍亂樣綜合征的臨床表現
發熱，惡心，腹痛，腹脹，大量腹瀉，腹瀉物呈綠色海水樣或黃色蛋花樣稀便，脫落的偽膜；腹瀉后腹脹減輕，脈搏增快，血壓下降，呼吸急促，脫水征象，精神錯亂，腹部壓痛，腹肌緊張，腸脹氣及腸鳴音減弱。 本病發病年齡多在50～59歲組，女性稍多于男性，起病大多急驟，病情輕者僅有輕度腹瀉，重者可呈暴發型，病情
概述萊倫綜合征的臨床表現
1.生長發育遲緩 患者有嚴重的生長發育遲緩，身高低于同齡人，身材是同齡者等比例縮小。 2.特殊面容 患者有特殊面容，具有特征性，表現為頭發稀少、前額突出、頭圍偏小（但頭圍身高比較同齡人大）、鼻梁低平、面中部骨骼發育不良、下頜小等。部分患者出現落日征，鞏膜呈藍色，單側上瞼下垂。牙萌出和乳牙脫
概述延髓外側綜合征的臨床表現
小腦后下動脈從椎動脈上部分出，是椎動脈最大且變異最多的分支。主要供應延髓中上部外側區、小腦半球底部和蚓部下面的后部。小腦后下動脈自椎動脈外側分出后，向后上走行到小腦底面時分內、側兩支。內支與對側小腦后下動脈內支及同側小腦上動脈吻合，側支與同側小腦前下動脈吻合。并由小腦后下動脈主干分出供應延髓外側
概述狼瘡樣綜合征的臨床表現
DIL女性發病率較SLE為低，男女之比2：1，多見于中年以上男性。另外，根據藥物種類不同，其發病年齡和性別有所差別。臨床癥狀基本上與SLE相似，多數病人都有不同程度的體重減輕，疲乏無力，厭食和失眠等全身癥狀。 1.發熱 約半數以上的病例有不同程度的發熱，有時發熱可為其主要臨床癥狀，發熱可為其
概述柏查綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜脈血
概述肝肺綜合征的臨床表現
本病由原發性肝病引起的肺內血管擴張和動脈氧合不足所構成的三聯征，臨床以原發肝病及肺部病變為特點，肝肺綜合征特征性表現是直立位型呼吸困難、低氧血癥、發紺。 1.原發肝病臨床表現 由于肝細胞功能損害程度及并發癥不同有很大差別，最常見的有肝掌、蜘蛛痣、黃疸、肝脾大、腹腔積液、消化道出血、肝功能異常
概述沃納綜合征的臨床表現
學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀干同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻（鷹鉤鼻）。 1.皮膚損害、毛發變白為本病最早出現的體征 在10～20歲時就出現，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭。顏面