概述海藻糖酶缺乏的發病機制
嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其癥狀。 人乳糖酶根皮苷水解酶（lactase phlorizin hydrolase）的基因定位于第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼后即出現水樣瀉。 成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中占5%-30%，而7......閱讀全文
概述小兒晚發性維生素K缺乏病的發病機制
維生素K分為兩大類，一類是脂溶性維生素K1(從植物中提取)和K2(從微生物中提取，也可由腸內細菌制造)，另一類是水溶性的維生素，即K3和K4(由人工合成)，其中以K1和K2最為重要。維生素K控制血液凝結，維生素K是四種凝血蛋白(凝血酶原、轉變加速因子、抗血友病因子和司徒因子)在肝內合成必不可少的
葉酸缺乏神經病的概述
葉酸缺乏癥是指由于葉酸攝入不足或吸收不良引起的以巨幼紅細胞性貧血為特征的臨床綜合征。 葉酸(folic acid)是一種脂溶性維生素，在蔬菜，酵母、肝、腎，乳肉等食物中含量豐富，但烹調后易破壞。葉酸為一種抗貧血因子。人類缺乏后可引起類似惡性貧血現象，當葉酸缺乏時，DNA合成障礙，從而使迅速分裂的
昆蟲海藻糖酶(trehalase)ELISA試劑盒簡介
昆蟲海藻糖酶(trehalase)ELISA試劑盒適用于檢測人動植物組織勻漿、細胞上清、血清、血漿、尿液或其他相關生物液體中濃度。檢測原理試劑盒采用雙抗體一步夾心法酶聯免疫吸附試驗（ELISA）。往預先包被抗體的微孔中，依次加入標本、標準品、HRP標記的檢測抗體，經過溫育并徹底洗滌。用底物TMB顯色
二糖酶缺乏癥的癥狀體征
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 (1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食
二糖酶缺乏癥的鑒別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、whipple病、Crohn 病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。
雙糖酶缺乏癥的病因分析
正常人小腸黏膜內有多種雙糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使雙糖酶缺乏，從而雙糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨
關于雙糖酶缺乏癥的簡介
本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥
二糖酶缺乏癥的診斷檢查
診斷：根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。 實驗室檢查： 1.糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量試驗 乳糖50g 加溫水400ml 空腹服下，于服前及服后15、30、60、
葉酸缺乏神經病的發病機制
葉酸缺乏并發神經損害的發病原理，目前認為在神經元的代謝中，葉酸發揮了很大的作用，由于葉酸是核蛋白DNA和RNA合成所必需的輔酶，在中樞神經系統內，葉酸缺乏或其代謝發生紊亂都可使RNA合成障礙，而RNA對蛋白合成具有重要作用，中樞神經系統蛋白合成速度快，由于神經元需要豐富的能量以及遞質，致使神經元
發否病的病因及發病機制
病因 1920年病理學家Sprunt和Evans首次描述了IM的臨床特征，1932年Paul和Bunnell在IM患者的血清中發現了一種可使綿羊紅細胞發生凝集的嗜異性抗體，1964年Epstein，Achong和Barr從非洲Burkitt淋巴瘤患者培養的原始淋巴細胞中發現DNA病毒，后發現該
雙糖酶缺乏癥的檢查方式介紹
1.糞便檢查 酸性糞便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量試驗 乳糖50g加溫水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90 及120分鐘抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗后數小時內，觀察病人癥狀變化并檢查糞便性質。血糖檢查升高>1.4mmol/L者為正常，
概述小兒煙酸缺乏病的癥狀體征
早期癥狀不明顯，可出現厭食、困倦及眩暈，四肢有燒灼及麻木感。病程進展則可出現皮膚、消化道、神經系統癥狀。從而具有3“D”的特征；腹瀉(Diarrhea)、皮炎(Dermatitis)、癡呆(Dementia)，若同時患有其他慢性病則臨床癥狀特別重。典型癥狀常在夏秋季日光強烈照射時發作，有時亦可被
怎樣治療雙糖酶缺乏癥？
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發于涉及腸道的其他疾病如成人乳。
雙糖不耐受癥的臨床表現
癥狀 乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
發否病的發病機制及病理改變
發病機制 發否病發病原理尚未完全闡明。病毒進入口腔先在咽部、涎腺的上皮細胞內進行復制，繼而侵入血循環而致病毒血癥，并進一步累及淋巴系統的各組織和臟器。因B細胞表面具EB病毒的受體（CD21），故先受累，急性期時每100個B淋巴細胞就有1個感染病毒，恢復期時這一數字則降至1/100萬。有資料顯示
簡述慢性病貧血的發－病機制
1.細胞因子的作用 ACD由于細胞免疫系統被刺激后引起了機體細胞因子介導的復雜而廣泛的反應，造成炎癥性細胞因子增多，包括腫瘤壞死因子（TNF）、白細胞介素-1（IL-1）及干擾素（IFN）等，導致紅系造血抑制。表現為紅細胞生成素（EPO）產生減少及骨髓對EPO反應遲鈍，EPO產生減少還和NO產生
概述castleman病的發病機制
由于其淋巴結濾泡中存在一個以上的血管生發中心，部分病例還有血管脂肪瘤成分，且病變也可發生于正常時不存在淋巴組織的部位，故曾認為是一種錯構瘤，血管造影的圖像也類似于其他的血管錯構瘤。以漿細胞增生為主的CD被認為和感染(主要是病毒感染)、炎癥有關，因其病理上呈炎癥樣改變，如漿細胞免疫母細胞及毛細血管
雙糖不耐受癥的病因
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖為葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖為兩個分子的葡萄糖。因為某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 2、成人后天性乳糖不
先天性乳糖酶缺乏的緩解方法
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發于涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等，治療原
先天性乳糖酶缺乏的原因分析
先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發病率高。
簡述雙糖酶缺乏癥的臨床表現
1.乳糖酶缺乏時 服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
葉酸缺乏神經病的病因及發病機制
病因 治療藥物干擾葉酸代謝（10%）： 如抗驚厥藥，磺胺嘧啶在部分人群中可引起葉酸吸收障礙，甲氨蝶呤等抑制二氫葉酸還原酶，使二氫葉酸不能轉化成有生物活性的四氫葉酸，口服避孕藥，氟尿嘧啶，阿糖胞苷，異煙肼，乙胺嘧啶，環絲氨酸等藥物可影響葉酸的吸收和代謝，乙醇也影響葉酸代謝。 需要量增加引起相
簡述維生素缺乏病的發病機制
維生素D缺乏時腸道內鈣磷吸收減少，使血鈣、血磷下降，血鈣下降促使甲狀旁腺分泌增加，后者有促進破骨細胞溶解骨鹽作用，使舊骨脫鈣，骨鈣進入血中維持血鈣接近正常。但甲狀旁腺素可抑制腎小管磷的再吸收，以致尿磷增加，血磷降低，血液中鈣磷乘積降低（
葉酸缺乏神經病的發病機制及預防
發病機制 葉酸缺乏并發神經損害的發病原理，目前認為在神經元的代謝中，葉酸發揮了很大的作用，由于葉酸是核蛋白DNA和RNA合成所必需的輔酶，在中樞神經系統內，葉酸缺乏或其代謝發生紊亂都可使RNA合成障礙，而RNA對蛋白合成具有重要作用，中樞神經系統蛋白合成速度快，由于神經元需要豐富的能量以及遞質
概述小兒維生素A缺乏病的癥狀體征
1.眼部癥狀體征 由于維生素A和維生素A原缺乏所引起的營養缺乏病，特定的改變局限于眼部，以干燥、潰瘍、角膜與結合膜干燥癥為特征的角膜軟化癥，作為急性癥候見于嚴重缺乏食物的年幼兒童，通常以眼干燥癥和畢脫(bitot)斑為預兆，最后導致嚴重視力障礙，甚至失明。 (1)早期階段：臨床上首先出現暗適應
先天性乳糖酶缺乏癥狀的介紹
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
雙糖酶缺乏癥的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。 鑒別診斷 應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及
先天性乳糖酶缺乏的相關檢查介紹
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。