“在我們這個領域，成為世界級專家很容易”
文｜《中國科學報》記者 孟凌霄“在我們這個領域，成為世界級專家是很容易的，因為研究者實在太少了。”這是國際罕見病研究聯盟主席David Pearce接受《中國科學報》專訪時的一句玩笑之語。自從事罕見病研究30余年以來，他深知目前這一領域仍面臨缺乏資金、缺乏關注度等問題，尤其是人才培養還遠不能滿足需求。在日前召開的2024年全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會上，David Pearce在開幕式致辭中多次呼吁加強國際合作交流，共同攻克罕見病帶來的醫學挑戰，全球的任何一個罕見病患者都不應該被遺忘。David Pearce致辭。主辦方供圖作為國際罕見病研究聯盟主席、Sanford Health研究與創新部主管，David Pearce長期致力于揭示罕見病的分子和細胞病理機制，發現新的治療靶點和治療方法。其主要的研究方向是遺傳性兒科神經退行性疾病的分子基礎，尤其是貝滕病（Batten Disease），又名青少年神經元......閱讀全文
“在我們這個領域，成為世界級專家很容易”
文｜《中國科學報》記者 孟凌霄“在我們這個領域，成為世界級專家是很容易的，因為研究者實在太少了。”這是國際罕見病研究聯盟主席David Pearce接受《中國科學報》專訪時的一句玩笑之語。自從事罕見病研究30余年以來，他深知目前這一領域仍面臨缺乏資金、缺乏關注度等問題，尤其是人才培養還遠不能滿足需求
泡泡男孩David與抗癌明星Emily的故事
今天講的是兩個小朋友的故事——David & Emily。他們都曾身患重疾，分別是罕見病重癥綜合性免疫缺陷（SCID）和急性淋巴細胞白血病（ALL），并且都使用了領域內最前沿的治療方案：不完全匹配的骨髓移植和CAR-T免疫療法，受到了許多民眾關注，可謂是兩個疾病領域內的“童星”。 盡管Davi
David－Martyr博士出任Tecan新首席執行官
M?nnedorf，瑞士，2012年2月13日- 瑞士Tecan集團(瑞士證交所：TECAN)董事會2012年2月13日宣布任命David Martyr博士出任新首席執行官。他將在履行完現有合約后盡快加入Tecan，最晚不遲于2012年10月8日。瑞士Tecan集團董事會早在2011年10月
MTS任命DAVID－SAYLOR為卓越運營高級副總裁
分析測試百科網訊 2015年10月20日， MTS公司宣布聘請DAVID SAYLOR作為公司卓越運營高級副總裁，任命將從2015年11月9日開始生效。 在加入MTS之前，SAYLOR在一家自定義視窗的制造公司Sunrise Windows任職首席運營官。在此之前，SAYLOR還在通
《科學》：奇才David－Baker設計蛋白可對抗新冠病毒
本周，素有“科學界奧斯卡”之稱的“科學突破獎”（Breakthrough Prize）公布了一年一度的獲獎名單。其中，華盛頓大學（University of Washington）蛋白質設計研究所的David Baker教授成為生命科學獎項的四位獲獎人之一。David Baker教授（圖片來源：HH
丹麥哥本哈根大學David－Harper教授到南京古生物所作報告
3月28日，國際古生物協會前主席、國際奧陶系分會現任主席、丹麥哥本哈根大學David A. T. Harper教授應邀在中國科學院南京地質古生物研究所作了題為“從寒武紀生命大爆發到泥盆紀游泳生物革命：現代生態系統的形成”的學術報告。 早古生代以動物為主的生態系統復雜性和多樣性的增加通常被認為與
轉化醫學研究者獲David－A.－Karnofsky紀念獎
在今年第50屆美國臨床腫瘤學會年會(ASCO2014)上，2014年戴維·卡爾諾夫斯基(David A. Karnofsky)紀念獎頒發給了荷蘭阿姆斯特丹VU大學醫學中心(VUmc)名譽教授H.M.(Bob) Pinedo，以表彰其在轉化醫學領域所作出的貢獻 第50屆美國臨床腫瘤學會年會(ASCO
David：《自然》期刊在開放獲取與知識創新交互中升華
“科學家通過提供最棒的論文支持《自然》（Nature）雜志，審稿人以其甄審慧眼提升期刊質量，而新聞評論家則揭示科學事件要義為刊物增色……正是這些努力，讓《自然》雜志的編輯們熟知最新科學技術進展，了解前沿熱點與難點……”英國《自然》雜志出版集團亞太區首席執行官（CEO）Davi
英國劍橋大學材料系David－Maro博士到理化所交流
David Maro博士作報告 應中國科學院功能晶體與激光技術重點實驗室、“理化青年論壇”和“中科院青年創新促進會”理化所分會邀請，9月24日，英國劍橋大學材料系David?Maro博士到理化技術研究所進行交流訪問，并作了題為Computer modeling of the ele
David－Liu團隊發表新型基因編輯工具，有效減少脫靶效應
目前，CRISPR–Cas9基因編輯工具雖然可以輕松地改變基因組，但其容易導致脫靶效應等意想不到的編輯后果。為更好地控制基因編輯的進行，科學家們在開發不同的替代方法方面進行了不懈的努力。 2019年10月21日，單堿基編輯技術開創者、Broad研究所David Liu教授研究團隊在頂級學術期刊
怎樣用david數據庫進行基因功能分析
Pathway功能分析及顯著性判斷對差異表達基因進行Pathway功能分析，并計算Pvalue進行顯著性判斷，Pvalue越小，表明該pathway變化越顯著，并可對每條Pathway通路圖進行展示，同時在相應的位置標注差異表達基因。2. Pathway中基因相關性分析根據每兩個基因共出現在同一pa
David－Liu課題組運用基因編輯有望治療遺傳性耳聾
音樂家貝多芬本人也從未能聽過他的名曲《歡樂頌》，但是謝謝有和他同樣名字的小鼠模型，我們離治療遺傳性聽力疾病又近了一步。12月20號，華人科學家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物發布，基因編輯
張鋒與David－Liu共同創立－基因療法新銳今日啟航
今日，業內傳來重磅新聞：由知名華人學者張鋒教授和David Liu教授等人共同創立的Beam Therapeutics正式啟航，將以革命性的基因編輯技術開發精準的遺傳療法。值得一提的是，這家新銳也是首個利用CRISPR單堿基編輯技術開發全新療法的公司。 華人學者強強聯手帶來突破性基因療法 這
美國科學院院士David－Dilcher教授訪問華南植物園
11月7日，應華南植物園簡曙光研究員的邀請，美國科學院院士、著名古植物學家David Dilcher教授訪問中國科學院華南植物園。 訪問期間，David Dilcher教授作了題為Angiosperms: a product of co-evolution的學術報告。報告
2024全球罕見病科研論壇在滬舉辦
5月23日至5月25日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會在上海舉辦。大會會期兩天半，設有20個專場和若干專題會、衛星會，來自全球20余個國家和地區的150多位專家學者共話罕見病科研與轉化醫學。大會現場。主辦方供圖目前，全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥
美國藝術與科學院院士David－Drubin教授訪問微生物所
9月19日，應微生物研究所陳吉龍研究員邀請，美國藝術與科學院院士、加州大學伯克利分校David G. Drubin教授來微生物所訪問，進行學術交流。 David Drubin教授帶來了題為Molecular Mechanisms of Endocytic Traffickin
David－Liu發布新prime編輯系統：在細胞中插入了完整的基因
一種基于CRISPR的基因編輯技術稱為twin prime editing，它可能是一種新的更安全的基因治療方法。（Ricardo Job-Reese, Broad Communications） 麻省理工學院(MIT)和哈佛大學(Harvard)布羅德研究所(Broad Institute)
David－Liu首次通過AAV病毒載體在動物體內進行堿基編輯作用
堿基編輯器用于研究和治療遺傳性疾病的成功取決于將其體內傳遞給相關細胞類型的能力。通過腺相關病毒（AAV）的傳送受AAV打包能力的限制（AAV的基因組包裝大小限制為≤5kb），因此無法使用全長堿基編輯器。 2020年1月14日，博德研究所David Liu團隊在Nature Biomedical
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
2023年David－Baker團隊連發5篇Nature和Science論文，開啟AI蛋白質從頭設計新時代
人工智能（Artificial Intelligence，AI）已經在多個領域大放異彩并深入到我們的日常生活中。從圍棋領域的AlphaGo到預測蛋白結構的AlphaFold，再到如今火遍全球的ChatGPT，人工智能作為一種新興的顛覆性技術，正在逐步釋放科技革命和產業變革積蓄的巨大能量，并深刻改
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出