藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作網病例分析報告(藍皮書)》（下稱藍皮書）。這是湖南省第一份較為全面的罕見病數據分析報告。 ?藍皮書發布現場。主辦方 供圖藍皮書顯示，2019年10月至2022年7月，全國罕見病診療協作網湖南省11家成員單位共登記28889例罕見病確診病例。其中有5378例兒童罕見病病例，占該省罕見病登記病例的19%，包括男性病例3478例，女性病例1900例，登記數最多的醫院是中南大學湘雅醫院（2774例）。所有登記病例中，登記病例數量超過1000例的單位4家，分別為中南大學湘雅醫院（18193例）、中南大學湘雅二醫院......閱讀全文
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會成立
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494614.shtm2月25日，湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會正式成立并掛靠中南大學湘雅醫院，該院同時成為湖南省罕見病診療協作聯盟主席單位。? 授牌儀式。湘雅醫院 供圖據悉，罕見病是對患病率極
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
一例小兒罕見陰囊絳蟲病病例分析
患兒，男，5個月。因發現左側陰囊壁腫塊3個月入院，患兒家屬3個月前發現其左陰囊壁一米粒大小腫塊，且腫塊逐漸增大，無壓痛，表面皮膚無紅腫破潰。否認疫區居住史，其父親述有排絳蟲節片史。檢查：左陰囊壁腫塊5 mm×5 mm大小，無觸痛，質中。血常規：HB 97 g/L，嗜酸性粒細胞比0.60，計數0.56
一例罕見的海洛因腦病病例分析
世界首個“海洛因腦病”病人是1982年在荷蘭阿姆斯特丹發現的。接下來的20年里僅在歐洲比如德國等地發現過1-2例，到1997年美國發現2例，1999年美國又發現1例，亞洲地區在90年僅在中國臺灣發現1例。但是進入2000年之后，我國發現多起海洛因腦病病例，之前媒體對此也有報道。最近我院收治一名海洛因
一例罕見的狂犬病病例分析
患者，男性，66歲，農民。主訴陰莖異常勃起伴頻發射精6天。患者6天前無明顯誘因出現間斷性陰莖異常勃起，伴有頻發射精現象，3-4小時射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有雙下肢陣發性抽搐，每次抽搐持續30-60秒，抽搐多發生于雙下肢屈曲或受到機械刺激時。?患者曾于當地醫院就診，給予對癥支持治療，
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
罕見急腹癥病例分析
病例資料患者男性，70歲，為慢性吸煙者。主因腹痛持續3天，肛門無排氣、排便2天就診。患者自述在過去的4個月內左上腹部間斷疼痛并伴有排便習慣改變，曾自行間斷服用非甾體抗炎藥物止痛。患者入院時生命體征如下：心率120次/min，血壓120/70 mmHg，呼吸22次/min，室內空氣中血氧飽和度92%。
罕見的腫瘤浸潤性心肌病病例分析
病例分享一位40歲男性患者因進行加重的呼吸困難就診，心功能II-III級（NYHA），查體雙肺底濕羅音，肝臟腫大，移動性濁音陽性。胸片提示心影大、肺水腫及右側胸腔積液。心電圖提示肢導低電壓。圖1 患者入院心電圖提示肢體導聯低電壓超聲心動圖提示心包積液，室壁增厚，左室間隔24mm，后壁19mm，左室舒
一例罕見心臟毛霉菌病病例分析
患者男，45歲，因右下肺及縱隔腫塊切除術后4年，反復心悸氣促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2個月入當地醫院診治，胸部CT示右后下縱隔腫塊，予以手術，術中見右后下縱隔腫塊浸潤生長，質較硬，無外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺門處有一直徑約3cm腫塊向縱隔生長，下腔靜脈入口處及
一例罕見生殖器脫垂患者病發蠅蛆病病例分析
摘要蠅蛆病是雙翅目幼蟲侵襲活體或壞死組織，導致大面積組織感染的疾病。本例患者65歲，經產女性，生殖器脫垂，蠅蛆病。體檢發現相關部位和宮頸大面積深部潰瘍，留置蠅蛆。隨后使用手鉗夾除約40-50只蛆蟲，三個月內，潰瘍面愈合后，對脫垂子宮進行保守和手術治療。這是一例罕見病例，在此之前，只有少數文獻發表過此
一例罕見的X連鎖魚鱗病并發Meleda角化病病例分析
魚鱗病是一種常見的角化障礙性皮膚病，其中X連鎖魚鱗病（X-linked ichthyosis，XLI）發病率約1/6 000，屬于常見的遺傳性魚鱗病，一般只發生于男性，女性為攜帶者，1987年STS基因缺失被確定為XLI的病因。患者出生時或生后不久即發病，表現為全身皮膚干燥、粗糙，覆黑褐色鱗
罕見子宮內翻病例分析
患者， 44歲，主因“陰道脫出物1天，意識喪失1h”于2018年2 月16日15時47分收入院。患者因腹痛并陰道脫出物伴陰道出血 量多于2018年2月16日凌晨1時左右就診于我院。超聲示:盆腔 囊實性混合性包塊(盆腔可見一無回聲區， 約11．0cm×10．0cm大) 。 血常規:WBC
罕見Stafne骨缺損病例報告
Stafne骨缺損（Stafne bone cavity）是以EdwardC Stafne（1894—1981年）命名的下頜骨發育性缺損疾病，其在1942年首次報道了該病病例，此后國外陸續出現報道，但國內報道較少。檢索中國知網近40年文獻，國內僅有9例報道。該病十分罕見，易被誤診為牙源性囊腫
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
一例罕見的糖尿病乳酸酸中毒病例分析
病例[1]：患者，女，70歲，因呼吸困難9小時，昏迷1. 5小時。患者于上午10時左右無明顯誘因下出現呼吸困難、深快，當時無發熱、咳嗽、腹瀉、嘔吐，曾在外院就診，按“心力衰竭”予利尿、平喘治療，但無好轉；于18時許出現呼吸變淺慢，神志不清，呼之不應，但全身無發紺，送我院急診，測血壓為65/40mmH
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
罕見橫斷移位骶骨骨折病例分析
臨床資料患者女，70歲，扭傷致腰骶部疼痛伴雙下肢乏力12d入院。現病史：患者12d前扭傷致腰骶部疼痛伴雙下肢乏力，曾于外院服藥、理療等保守治療癥狀未見緩解，癥狀似有加重，為進一步診治，來我科住院。入院癥見：神清，精神稍疲倦，訴腰骶部疼痛，雙下肢乏力，雙側臀部麻木，雙足后跟感覺遲鈍，頸部無不適，雙手震
罕見疤痕子宮破裂病例報告匯總
摘要子宮破裂是一種嚴重的產科并發癥，具有很高的母胎發病率和死亡率。目前，最常見的危險因素是子宮切除術。本報告報道了3例疤痕子宮破裂病例，三者臨床癥狀不同，病發于妊娠期不同階段，這說明了該病臨床癥狀范圍。影響母胎并發癥發生率的關鍵因素是迅速識別和及時采取開腹術。并非所有的子宮破裂患者會表現出典型的癥狀
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
幾個罕見病例帶你認識心臟腫瘤1
原發性心臟腫瘤非常少見，尸檢發現率約為0.001％～0.03％。良性腫瘤大約占3/4。與其他良性腫瘤不同，心臟原發良性腫瘤具有潛在的破壞性，能出現各種心臟的、全身的以及栓塞癥狀，有些甚至導致死亡。其余1/4為惡性，主要為肉瘤，其次為淋巴瘤（見表1）。筆者整理了幾例罕見的心臟腫瘤病例，供大家學習交流。