顛覆傳統觀點：西湖大學蔣敏團隊發現，母親年齡較大可防止線粒體基因突變向后代傳遞
線粒體是細胞的能量工廠和重要的信號樞紐，其擁有自己的基因組——線粒體DNA（mtDNA），由37個基因組成，包括2個核糖體RNA（rRNA）、22個轉運RNA（tRNA）以及13個蛋白質編碼基因，這些蛋白質是氧化磷酸化（OXPHOS）系統的核心亞基。 mtDNA的致病性突變會導致線粒體疾病，其患病率約為五千分之一。患有此類疾病的患者通常表現出線粒體DNA的異質性，即野生型和突變型的mtDNA在單個細胞內共存。mtDNA中的大多數突變是在mtDNA復制過程中出現的錯誤，一旦形成，它們可能會通過母系遺傳影響多代。 目前，大約有100種mtDNA突變已被證實會導致線粒體疾病。這些突變的臨床發病率存在很大差異，只有少數特定位點出現的頻率較高，而大多數位點在臨床上相對罕見。然而，這些mtDNA致病性突變通過母體遺傳的模式仍不清楚。 2024年7月29日，西湖大學蔣敏團隊在 Nature Aging 期刊發表了題為：Materna......閱讀全文
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
如何檢測基因突變？
PCR擴增和測序：PCR擴增可以快速擴增目標DNA片段，然后通過測序技術對擴增產物進行序列分析，從而檢測出基因突變。 基因芯片：基因芯片是一種高通量的基因檢測技術，可以同時檢測多個基因的突變情況。 毛細管電泳：毛細管電泳是一種分離和分析DNA片段的技術，可以通過比較不同樣本的DNA片段長度和
基因突變的特性
隨機性：基因突變的發生是隨機的，沒有固定的規律可循。 不定向性：基因突變可以影響DNA序列的任何部分，包括編碼區和非編碼區。 有害性：大多數基因突變對生物體是有害的，可能導致疾病或死亡。只有少數突變對生物體是有益的。 可逆性：一些基因突變是可以逆轉的，例如DNA修復機制可以修復某些突變。
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
基因突變堿基變化
基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。 堿基置換突變——也稱為點突變，指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversi
基因突變概述（一）
?? 1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前
生物中基因突變率怎么算基因突變率怎么算
很簡單：發生基因突變的個體數/總個體數*100％。
基因突變還能預防瘧疾？
《Cell》文章報道，一個曾被認為會導致罕見疾病的突變，被認定為“防瘧基因”。這項研究由Scripps研究所（TSRI）領導，從長遠來看，它將改變人類對傳染性疾病的防御認知。 PIEZO1基因突變，編碼一個使紅細胞脫水的壓力傳感蛋白。在小鼠模型中，PIEZO1突變使瘧原蟲難以感染紅細胞，從而避
基因突變的應用介紹
誘變育種通過誘發使生物產生大量而多樣的基因突變,從而可以根據需要選育出優良品種,這是基因突變的有用的方面。在化學誘變劑發現以前,植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑;化學誘變劑發現以后,誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中,由于容易在短時間中處理大量的個體,所以一般只是要求誘變劑作用強,也
基因突變的影響因素
無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發生改變，進而影響蛋白質或酶的生物功能，使機體的表型出現異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。
影響基因突變的內因
DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息
基因突變的表現類型
基因突變（gene mutation）一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的
基因突變的影響因素
外因物理因素:x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素:亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素:某些病毒和細菌等。內因DNA復制過程中,基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息
基因突變有哪些類型
按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。 形態突變型——微生物中在菌落類型、細胞形態等方面也曾分離到各種形態的突變型。這類突變
什么是EGFR基因突變
做基因檢測的原因：1、基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體與疾病相關的基因，使人們能預測身體患疾病的風險。2、基因檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療，主動把握健康。3、基因檢測可以指導健康的生活方式，改善不良的生活環境和生活習慣。4、基因檢測避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害。其實E
影響基因突變的外因
物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素：某些病毒和細菌等。
基因突變的研究歷史
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑,用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是
基因突變檢測的方法
1．焦磷酸測序法 測序法的基本原理是雙脫氧終止法，是進行基因突變檢測的可靠方法，也是使用最多的方法。但其過程繁瑣、耗時長，靈敏度不高，對環境和操作者有危害，故在臨床應用中存在一定的限制。 2．單鏈構象異構多態分析技術 依據單鏈DNA在某一種非變性環境中具有其特定的第二構象，構象不同導致電泳
DNA基因突變的類別
按照基因結構改變分類小規模突變小規模突變影響基因中的一個或幾個核苷酸 （只影響到一個核苷酸的突變稱為點突變）。小規模突變包括：插入：將一個或多個額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉座因子引起，或由重復元件錯誤復制所致。位于基因編碼區的插入可改變mRNA的剪接（剪接位點突變）或引起閱讀框架的移位（
基因突變讓孕婦心“傷”
有這樣一些基因突變，它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產期心肌病（PPCM）。這是一種罕見的疾病，特征是患者從妊娠最后一個月到產后五個月的某個時候心肌無力，出現嚴重的心力衰竭，并常常會終身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相關論文刊登于《循環》。 世界范圍內，每2000名分娩婦女中就有一名患有P
基因突變可致先天“豁牙”
溫州醫科大學近日宣布，該校基因組醫學研究院聯合北京大學口腔醫學院、鄭州大學口腔醫學院、北京安貞醫院、中科院北京生命科學研究院和美國國立口腔頜面部研究所，首次發現了WNT10B基因突變可導致先天性或遺傳性多數牙缺失。該研究成果近日在線發表在美國《細胞》雜志子刊《美國人類遺傳學雜志》上。 恒牙缺
基因突變檢測的臨床應用
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突