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2013年8月16日，由加利福尼亞大學圣地亞哥分校、深圳華大基因研究院等多家單位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，研究成果在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上發表。這項研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，同時也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原，比如在東非的阿比西尼亞人、東亞的藏族人以及南美的安第斯人。隨著海拔的升高，大氣壓的下降，高原地區的氧濃度會降低，從而形成天然的低氧環境。對于高原低氧環境的不適，通常會產生各種高原疾病，尤其生活在海拔三千米以上的人，通常會發生慢性高原病，表現為紅細胞增多，并出現一系列的頭痛、乏力、嗜睡等癥狀。這種慢性高山病在南美安第斯人中較為多見，因此也有稱安第斯山地病。在這項研究中，科研人員通過對安第斯人的全基因組學分析，試圖探究慢性高山病的遺傳機理及高海......閱讀全文
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
近日，牡蠣基因組計劃（Oyster Genome Project，OGP）項目組宣布，歷時兩年的牡蠣基因組序列圖譜終于繪制完成。這是世界上第一張養殖貝類的全基因組序列圖譜，標志著基于短序列的高雜合度基因組拼接和組裝技術獲得了重大突破。據悉，目前的基因組圖譜已達到國際領先的基因組圖
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
近期的醫學網絡熱詞，莫過于“精準醫療”了，因為給它做廣告的是美國總統奧巴馬，而在奧巴馬身后，是現任NIH（美國國立衛生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美國國家癌癥研究所）的所長Harold E. Varmus兩位大牛。這兩位人物管理著美國醫學研究最主要的研究領域。如此高調、
2012年，科學界充滿著淚水。83歲的希格斯熱淚盈眶，在他預言存在“上帝粒子”40多年之后，科學家們發現了它，這歷史性的一天“能發生在我的有生之年，簡直難以置信”。 與此同時，科學界也充滿歡樂。“輪子！這是輪子！”“好奇”號火星車在紅色星
2月28日是國際罕見病日，去年隨著冰桶挑戰公益項目的風靡全球，漸凍人進入了社會大眾視野，其實漸凍人是種罕見疾病，罕見病種類有上萬種。比較常見的有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、遺傳性表皮松解性水皰癥的“泡泡龍”以及苯酮尿癥、進行性肌萎縮癥
2012年度“中國高等學校十大科技進展”在12月18日舉行的教育部科學技術委員會全會上揭曉。 2012年度高校這十大科技進展是：安徽醫科大學主持的全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化癥、掌跖角化癥和少毛癥致病基因研究，北京大學主持的強激光場下原子分子隧道電離研究，哈爾濱工業大學主持的先
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5
8月16日，由加州大學圣地亞哥分校、華大基因等單位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，在《美國人類遺傳學雜志》上發表。研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原。對于高原低氧環境的不適，通常會
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
青藏高原平均海拔超過4000米。大多數人在那里會遇到問題，因為隨著海拔升高，除氣壓外，氧分壓也會隨之降低，帶來的后果就是呼吸困難和高原病。因此動物如何應對高海拔地區缺氧環境的快速適應機制也就成為了科學家們關注的熱點問題。 近期來自云南大學、中科院昆明動物研究所、中科院北京基因研究所等
2016年度國家自然科學基金委員會與巴基斯坦科學基金會合作研究項目初審結果的通知 經公開征集，2016年度國家自然科學基金委員會（NSFC）與巴基斯坦科學基金會（PSF）共收到合作研究項目申請191項。根據我委相關規定，經過初步審查，并與巴方核對清單，確定有效申請為168項，現將通過初審的項
“十三五”期間，通過支持我國優勢學科和交叉學科的重要前沿方向，以及從國家重大需求中凝練可望取得重大原始創新的研究方向，進一步提升我國主要學科的國際地位，提高科學技術滿足國家重大需求的能力。各科學部遴選優先發展領域及其主要研究方向的原則是： （1）在重大前沿領域突出學科交叉，注重多學科協同攻關，
著名的生物技術公司Life Technologies（納斯達克股票代碼：LIFE）3月28日宣布，在中國推出新的臺式基因測序儀：Ion Proton?。借助該技術產品，只需 1000 美元即可在一天時間內完成個人全基因組測序。 這一新型測序儀采用了新一代半導體測序技術。此前推出的同樣基于這
現在隨便從百度上搜索一下，我們都能看到許多有關兒童未知病因的求助帖，從皮膚上長了小疙瘩到忽然發呆，從為什么長不高到總是流鼻血，孩子們的各種情況牽動著父母的心。然而對于這些問題，我們去醫院并不一定就能得到確切的回答，尤其是存在罕見病的可能情況下，但隨著現代生物技術的迅猛發展，新技術也許能給我們想要
“中國現在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年加100萬，大概會到2000萬。假設其中有1000萬在城市，華大能覆蓋25%，那就是每年250萬，每例算1000元，就是25個億……” 只需15秒，35歲的華大醫學執行總裁尹燁就能把產前無創基因檢測的商業“故事”講完。近幾年來，面對各路投資者講述
1月20日，滬上百余位知名媒體人及社會各界名流云集悅達889廣場6樓云健康醫療科技集團總部（Cloud Health Medical Group，Ltd），共同見證航母級健康平臺——云健康的上海首度公開亮相。當天云健康宣布啟動 Illumina HiSeq X Ten 全基因組測序，同時旗下云健
美國 遺傳學研究精彩紛呈;細胞學研究成果豐碩;藥理學研究取得新成果;艾滋病研究與治療獲得突破性進展;腫瘤學研究取得成效。 南加利福尼亞大學開發出一種繪制DNA之間接觸位點的新方法，并利用計算機模型繪制出一個細胞中完整DNA鏈——基因組的精確三維圖像;亞利桑那州立大學制造出一個能折疊成
自2006年在全世界第一個實現單細胞全基因組測序，華人科學家張鹍教授在單細胞測序領域的研究一直處于全球領先地位。2018年11月，張鹍教授團隊因在單細胞研究領域的杰出貢獻，榮獲美國國立衛生研究院（NIH）兩項共計1400萬美元的研究基金，用于構建單細胞水平的人體器官3D圖譜，推動精準醫學進入單細
2010年下旬，河南安陽曹操墓真偽之辯正酣。而一則來自上海的重磅消息更是引發了多方關注。復旦大學現代人類學教育部重點實驗室宣布，向全國征集曹姓男性DNA樣本，擬用基因組科學的手段驗證出土的頭骨是否為曹操本人。 一下子，基因組科學成為熱門，這一話題“落入尋常百姓家”。 事實上，伴隨著2
2016年5月19日，科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。 2016年8月10日，上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞，這是基因
科技創新驅動改革發展，創新成果改變你我生活。2018年上半年，我國在科學領域取得不少新突破和新發現，這些新成果不斷刷新公眾的科技感知力，也正在改變你我的生活。 世界首個體細胞克隆猴在我國誕生 重大腦疾病治療有了新前景
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
據4月19日《印度教徒報》消息，印度將實施一項涉及1萬人的基因組測序項目，以便進一步開展相關疾病防治研究。 2003年人類基因組首次被測序，開啟了將個體特定基因與疾病相關聯的新途徑。包括囊性纖維病、珠蛋白生成障礙性貧血等在內的近萬種疾病與單個基因故障有關。同時基因還可能對特定藥物具有不同敏感性
2014年12月12日，美國《科學》雜志集中刊登了八篇鳥類基因組系統演化史項目，該項目是華大基因聯合全球200多科學家推動鳥類物種全基因組測序的重要步驟。 華大基因研究員張國捷表示，鳥類基因組研究具有重要意義，有助于弄清禽流感的傳播規律和分布等與人類健康息息相關的問題。華大基因承擔著國家基因庫
我們希望基因測序能夠在醫療界得到更廣泛的普及應用。 John Chisholm 2月12日，英格蘭基因組學有限公司(GEL)首席執行官John Chisholm爵士訪問中國北京。Chisholm接受了《中國科學報》記者的專訪，分享了英國在基因測序領域的經驗。該公司由英國衛生部全資所有，正
1月8日是2018年度國家科技獎勵大會召開的日子。2018年度國家自然科學獎二等獎和科技進步獎二等獎獲獎團隊部分成員黃瓜的馴化過程 清晨，黃三文和顧興芳在進入人民大會堂參加大會之前合了一張影，成為他們科研友誼的見證。 他們同來自中國農業科學院蔬菜花卉研究所（以下簡稱蔬菜所），同樣研究黃瓜，在