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2013年8月16日，由加利福尼亞大學圣地亞哥分校、深圳華大基因研究院等多家單位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因組測序及相關研究，研究成果在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上發表。這項研究為探索高原適應性的遺傳機制提供了基礎理論，同時也為慢性高山病的機理研究及治療提供了科學依據。 全球約有1.4億人世居高原，比如在東非的阿比西尼亞人、東亞的藏族人以及南美的安第斯人。隨著海拔的升高，大氣壓的下降，高原地區的氧濃度會降低，從而形成天然的低氧環境。對于高原低氧環境的不適，通常會產生各種高原疾病，尤其生活在海拔三千米以上的人，通常會發生慢性高原病，表現為紅細胞增多，并出現一系列的頭痛、乏力、嗜睡等癥狀。這種慢性高山病在南美安第斯人中較為多見，因此也有稱安第斯山地病。在這項研究中，科研人員通過對安第斯人的全基因組學分析，試圖探究慢性高山病的遺傳機理及高海......閱讀全文
《時間簡史》的作者斯蒂芬?霍金、微軟的創立者之一保羅?艾倫、DNA的發現者沃森、蘋果的喬幫主，這些人和我們有什么區別？可能有很多差別，但其中一個很有趣的差別是：這些人都知道他們的全基因組序列。 這些人為什么要對自己的基因組測序？通過了解房子的結構，我們能預測它能抵抗幾級的大風；通過了解一個國家
⑸棉花基因組研究棉花是重要的天然纖維和油料作物，也是研究多倍體進化和作物馴化的重要模式植物。南京農業大學張天真等課題組通過將栽培棉與野生棉對比，繪制出了棉花表觀遺傳基因的“甲基化基因圖譜”，對野生棉和栽培棉之間超過１２００萬個的差異甲基化胞嘧啶進行分析，鑒定出５１９個表觀等位基因（ｅｐｉａｌｌｅｌｅ
根據Global Genes統計，全球大約有3.5億人患有罕見病，其中一半是兒童，約有80%的罕見病屬于遺傳性疾病。 從上世紀60年代開始，科學家們就開始對一些異常疾病進行DNA篩查；2003年，人類基因組測序完成之后，通過閱讀個體測序所得的DNA序列，將其與健康個體的DNA序列進行比較，科學
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
由于基因測序可以探查與特定疾病相關的基因，該療法正在成為日益受歡迎的診斷方法。 英國計劃到2017年對10萬人進行基因組測序。 美國加州一對龍鳳胎出生后，他們的父母非常憂慮：兩個嬰兒不僅發育緩慢，而且肌肉松軟無力。大腦掃描結果顯示，男嬰或存在大腦性麻痹；然而醫生對造成女嬰震顫和癲癇的原因卻不
問世短短幾年的CRISPR儼然已成為生命科學領域最耀眼的“明星”之一。除了作為常規的科研工具，這一被稱為“魔剪”的基因編輯工具還被寄予了用于疾病治療的厚望。目前，來自全球各國的科學家們正在開展CRISPR用于多種疾病治療的研究，包括癌癥、艾滋病、失明、免疫缺陷病癥、杜氏肌營養不良癥、鐮狀細胞病等
圖1.2. 全基因組連鎖分析結果。最高LOD值為3.01。接下來，研究使用了Agilent SureSelect平臺對其中一例患者進行了外顯子測序，測序深度為100X，但并沒有發現功能相關變異。于是作者又進行了全基因組重測序，測序平臺為Illumina Hiseq XTen，測序深度為平均每
基因產業正受到前所未有的重視。今年，精準醫學不僅被納入“十三五”規劃，作為精準醫學的“排頭兵”，基因組學也被納入“十三五”百大項目名單，要“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”。 對著名基因組學專家、中國基因組學奠基人于軍教授來說，基因組學引領的技術應用得到如此重視，既讓他感到欣慰———20
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
分析測試百科網訊 近日，按照《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《“十三五”國家科技創新規劃》、《“健康中國2030”規劃綱要》等的總體部署，為進一步完善衛生與健康科技創新體系，提升我國衛生與健康科技創新能力，顯著增強科技創新對提高公眾健康水平和促進健康產業發展的支撐引領作
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
一場與新型冠狀病毒的戰役，前線除了醫生、護士，還有科學家的身影。 -導 語 - 截至1月28日，國內確診的新型冠狀病毒肺炎患者為4535例，死亡病例為106例，一場與新型冠狀病毒的戰役已經展開，全國上下一時間談“毒”色變，紛紛“宅”在家中。 在這場沒有硝煙的戰役中，很多人可能對來自全國各
中國青年報2007年12月26日報道 每逢年底，《科學》和《自然》等雜志都會評選出本年度一些重要的科學成果。在2007年出現的許多科學進展中，關于人類基因組差異的研究以及一種新的培育干細胞的方法，連同其他一些成果受到廣泛關注。 照片：全基因組關聯研究幫助科學家定位與Ⅱ型糖尿病有關的
5月31日，北京亦莊諾賽基因公司實驗室。 自從好萊塢影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測預防乳癌，基因檢測瞬間火起來了。從2007年以來，無論是發達國家還是發展中國家，從科研機構到商業公司，市場和對人體探秘的需求都推動基因檢測技術突飛猛進。這項前沿技術到底靠譜嗎?從基因可以預見未來的健康情
隨著“精準醫療”的深化，基因測序逐漸成為科技醫療領域備受矚目的話題，得益于平臺技術的進步、測序應用的拓展、各機構合作的拓寬以及測序成本的下降，行業正在以驚人的速度發展。2005年首代測序儀Roche454單次產生400MB的基因序列文件，到2010年第二代測序儀IlluminaHiseq2000單次
為加強第二代測序技術檢測試劑的規范和指導，進一步保證和提高相關產品的質量，8月8日，中國食品藥品檢定研究院（中檢院）組織制定了《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》（下稱《指導原則》）。 該文件是中檢院發布的首個質量評價技術指導原則，旨在對產品設計、研發及驗證的各關鍵環節進行規范，
一．前言 本指導原則主要針對第二代測序（next generation sequencing，NGS）技術檢測試劑（以下簡稱“NGS檢測試劑”）產品質量提出指導性要求，涉及基本原則、主要原材料、檢測流程及性能評價等方面。 本指導原則是對企業和檢驗人員的指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政
2016年10月21日，2017年12月12國家衛計委分別確定兩批健康醫療大數據中心試點省份及城市，包括：福州、廈門、南京、常州四市及山東、安徽、貴州三省。 2016年10月21日，國家衛生計生委在京召開健康醫療大數據中心與產業園建設國家試點工程啟動推進電視電話會。會議圍繞貫徹落實全國衛生與健
基因檢測技術是近年來伴隨“精準醫療”概念的提出而迅速發展起來的一門科學技術，它可以從基因組機制上闡釋遺傳學、發育生物學、進化生物學等學科的經典概念，在全基因組水平延伸了染色體高級構象、細胞異質性、功能模塊等新概念，為精準醫學開辟了應用性新領域。 近年來，隨著分子水平的基因檢測技術平臺不斷發展和
美國腫瘤研究所（NCI）推出NCI-MATCH計劃，將在7月正式招募3000名志愿者進行腫瘤靶向治療藥物的臨床研究。NCI-MATCH是NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice的縮寫，直譯過來是“選擇治療方案的分子分析計劃”。 該計劃將對3000名癌癥
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
2012中國醫學科學院蛋白質組學研討會于2012年11月28日在北京召開，來自相關領域的專家學者300余人出席了本次研討會。會議邀請了強伯勤院士、何大澄教授等8位從事蛋白質組學及疾病研究領域的著名學者，作了關于蛋白質組學和基因組學、代謝組學等相關的精彩報告
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。對于重癥患者來說，時間就是生命，在治療患有遺傳病的重癥兒童時，時間更是至關重要。快速的全基因組測
CRISPR-Cas9基因編輯技術自問世以來，得到了學術界與產業界的極大關注。因其在基因組編輯上的便捷性和實用性，許多研發人員正在積極應用這一重磅技術，助力創新靶點的發現。2019年1月，在癌癥領域知名的《Leukemia》期刊上，由上海科技大學、哈佛大學和藥明康德主導的研究團隊就為我們帶來了絕
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
George Church：分子技術專家，DNA研究領域的領軍人物，哈佛大學遺傳學教授，哈佛醫學院基因組研究中心主任。他于1985年參與到人類基因組計劃，也是這個計劃的負責人。他發明的新方法開創了個人基因組研究的時代。基于他發明的直接基因組測序的方法，自動測序軟件被成功開發，并在1994年第一次
2013年9月底，致力于癌癥個性化診斷與治療的Foundation Medicine公司在美國納斯達克交易所上市。公司提供的是癌癥全基因組測序服務，醫生能夠參照測序結果為患者提供針對性的治療方案。史蒂夫?喬布斯曾使用過這項技術，使得該公司名聲大噪，可惜的是，這項技術終究還是不夠成熟，未能挽救
文章導讀 感染性疾病是當今世界嚴重威脅人類健康的重大疾病。目前，全球感染性疾病的發病率有所上升，病原體呈現多樣化和復雜化的發展趨勢。近年來快速發展的NGS技術因其不依賴于已知核酸序列，無需特殊探針設計，可直接對未知病原微生物進行檢測，打破了傳統微生物檢驗的局限性，在臨床微生物領域展現了廣闊的前景。
基因測序市場的比拼永遠是以技術為王，Illumina的二代測序技術（NGS）平臺憑借前所未有的規模，出色的數據質量和準確性，占據了全球70%的基因測序市場（2016年）。據統計，全球約90%的基因數據是基于Illumina平臺產生，Illumina毫無疑問已經是基因測序產業的巨無霸。中國作為Il