市場監管總局發布氨基酸代謝障礙類特醫食品注冊指南
2月12日，市場監管總局發布《氨基酸代謝障礙類特殊醫學用途配方食品注冊指南》（以下簡稱《指南》），優化注冊管理要求，指導企業研發創新，提高注冊申報效率，推動提升罕見病類特醫食品可及性。氨基酸代謝障礙類罕見病包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、丙酸血癥/甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥、高胱氨酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、尿素循環障礙等類別。對氨基酸代謝障礙類特醫食品患者呼聲大、臨床急需，市場監管總局已將此類產品納入優先審評審批程序。《指南》嚴格依據《特殊醫學用途配方食品注冊管理辦法》，明確產品中不能代謝氨基酸的限量以及必需（含半必需）氨基酸的含量，對于維生素、礦物質等其他營養成分，可根據適用人群營養需求適當調整。同時，在生產工藝、研發能力、生產能力、產品標簽說明書等方面，《指南》也明確了相應技術要求，為企業申報相應產品提供翔實的全方位指導。市場監管總局關于發布《氨基酸代謝障礙類特殊醫學用途配方食品注冊指南》的公告 ......閱讀全文
市場監管總局發布氨基酸代謝障礙類特醫食品注冊指南
2月12日，市場監管總局發布《氨基酸代謝障礙類特殊醫學用途配方食品注冊指南》（以下簡稱《指南》），優化注冊管理要求，指導企業研發創新，提高注冊申報效率，推動提升罕見病類特醫食品可及性。氨基酸代謝障礙類罕見病包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、丙酸血癥/甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥、高胱氨酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、
氨基酸代謝
氨基酸是構成蛋白質分子的基本單位。蛋白質是生命活動的基礎。體內的大多數蛋白質均不斷地進行分解與合成代謝，細胞中不停地利用氨基酸合成蛋白質和分解蛋白質成為氨基酸。體內的這種轉換過程一方面可清除異常蛋白質，這些異常蛋白質的積聚會損傷細胞。另一方面使酶或調節蛋白的活性由合成和分解得到調節，進而調節細胞代謝
葉酸代謝障礙遺傳檢測
葉酸代謝障礙：是指由于葉酸代謝通路中的關鍵基因突變導致酶活性降低，使得已被機體吸收的葉酸不能正常發揮生理功能，一碳單位傳遞受阻，導致神經管缺陷、流產、妊高癥等發病風險增高。一般情況下，葉酸代謝障礙表現為葉酸的相對不足，即攝入正常劑量的葉酸仍無法滿足機體對葉酸的需求。葉酸代謝障礙遺傳檢驗：是通過分子生
氨基酸代謝的概述
人和動物由食物引入的蛋白質或是組成機體細胞的蛋白質和在細胞內合成的蛋白質,都必須先在酶的參與下加水分解后才進行代謝。植物與微生物的營養類型與動物不同,一般并不直接利用蛋白質作為營養物,但其細胞內的蛋白質在代謝時仍然需要先行水解。分解代謝過程中生成的氨,在不同動物體內可以以氨、尿素或尿酸等形式排出
個別氨基酸代謝（三）
? 三、芳香族氨基酸的代謝 芳香族氨基酸包括苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸，苯丙氨酸和酪氨酸結構相似，在體內苯丙氨酸可轉變成酪氨酶，所以合并在一起討論。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在體內一般先轉變為酪氨酸。由苯丙氨酸羥化酶(phenylalamine hyolroxylase)催化引入羥基
個別氨基酸代謝（二）
? 二、含硫氨基酸的代謝 含硫氨基酸共有蛋氨酸、半胱氨酸和胱氨酸三種，蛋氨酸可轉變為半胱氨酸和胱氨酸，后兩者也可以互變，但后者不能變成蛋氨酸，所以蛋氨酸是必需氨基酸。 (一)蛋氨酸代謝轉甲基作用與蛋氨酸循環 蛋氨酸中含有S甲基，可參與多種轉甲基的反應生成多種含甲基的生理活性物質。在腺苷轉移酶催化
個別氨基酸代謝（一）
? 一、一碳單位代謝 某些氨基酸在代謝過程中能生成含一個碳原子的基團，經過轉移參與生物合成過程。這些含一個碳原子的基團稱為一碳單位(C1unit或one carbon unit)。有關一碳單位生成和轉移的代謝稱為一碳單位代謝。 體內的一碳單位有：甲基(－CH3，methyl)、甲烯基(－CH2
氨基酸的代謝途徑
氨基酸參與的代謝主要在肝臟中進行，具體有以下途徑：氧化脫氨基作用第一步，脫氫，生成亞胺；第二步，水解（Hydrolysis）。這一步生成的H2O2有毒，可在體內過氧化氫酶催化下，生成H2O和O2，以解除對機體細胞的毒作用。非氧化脫氨基作用① 還原脫氨基（嚴格無氧條件下）；② 水解脫氨基；③ 脫水脫氨
氨基酸的代謝途徑
氨基酸參與代謝的具體途徑有以下幾條：主要在肝臟中進行：包括如下幾種過程： 氧化脫氨基：第一步，脫氫，生成亞胺；第二步，水解。生成的H2O2有毒，在過氧化氫酶催化下，生成H2O和O2，解除對細胞的毒害。 非氧化脫氨基作用：①還原脫氨基（嚴格無氧條件下）；②水解脫氨基；③脫水脫氨基；④脫巰基脫氨基；⑤氧
肝細胞損傷時的代謝障礙
肝細胞損傷時的代謝障礙是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！（一）肝細胞損傷時蛋白質代謝的變化肝細胞合成白蛋白的能力很強，正常人每天能合成10g.當肝功能嚴重受損時，血漿膠體滲透壓可因白蛋白的合成不足而降低，同時
預防銅代謝障礙癥的簡介
銅代謝障礙癥的預防： 肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，并防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青霉胺有良好的臨床效果。 Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速
關于銅代謝障礙的基本介紹
銅代謝障礙有兩種，當系統性銅缺乏時，則可引發銅代謝障礙性疾病，但銅在體內又必須是微量的，超出細胞需要量過多時，同樣可引發多種銅代謝障礙性疾病，前者代表性疾病為Menkes病，后者為Wilson病。 Menkes病為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如
氨基酸代謝的相關介紹
蛋白質水解生成的氨基酸在體內的代謝包括兩個方面,一方面主要用以合成機體自身所特有的蛋白質、多肽及其他含氮物質。 另一方面可通過脫氨作用,轉氨作用,聯合脫氨或脫羧作用,分解成α-酮酸、胺類及二氧化碳。氨基酸分解所生成的α-酮酸可以轉變成糖、脂類或再合成某些非必需氨基酸,也可以經過三羧酸循環氧化成
氨基酸代謝紊亂的診斷
早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。晚期病例可以根據病史，特殊體征，血、尿中氨基酸及其代謝產物測定，血細胞及皮膚纖維母細胞的酶活性測定等作出診斷。 用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
氨基酸代謝病的診斷
主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩癲癇發作震顫共濟失調腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
怎樣預防氨基酸代謝病
不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低并有不同程度的智力衰退。 遺傳病治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
氨基酸代謝標記實驗
暫未評分點評實驗，有機會獲丁當獎勵?+收藏氨基酸代謝標記實驗標簽：氨基酸 代謝 標記精編分子生物學實驗指南第五版 第十章代謝標記技術用于研究蛋白質的生物合成、加工、細胞內運輸、分泌、降解和物理化學特性。內容來源于《精編分子生物學實驗指南（第五版）》? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
氨基酸代謝病的概述
當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯直到發病2～3年后才有明顯癥狀像其他遺傳性代謝性疾病一樣氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。除個別情況，氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
氨基酸代謝庫的概念
氨基酸代謝庫，指的是經消化吸收的氨基酸（外源性）與體內組織蛋白水解產生的氨基酸（內源性）混與一起，分布于體內各處，稱為氨基酸代謝庫（metabolic pool）。
氨基酸代謝標記實驗
實驗方法原理 在含有放射性標記氨基酸的培養基中，短期培養細胞（800 Ci／mmol)／[35S]標記蛋白質水解產物試劑、試劑盒 PBS(冷凍)37℃ 脈沖標記培養基儀器、耗材 配有液體同位素垃圾閥門的真空吸氣器實驗步驟 1. 室溫融化 [35S] 標記甲硫氨酸，并用預熱的（37℃）脈沖標記培養基制
氨基酸代謝中的意義
1.谷氨酸參與谷氨酸脫氫酶為中心的聯合脫氨基作用（谷氨酸被脫去氨基）。 2.在血氨轉運中，谷氨酰胺合成酶催化谷氨酸與氨結合生成谷氨酰胺。谷氨酰胺中性無毒，易透過細胞膜，是氨的主要運輸形式。 3.在葡萄糖-丙氨酸循環途徑中，肌肉中的谷氨酸脫氫酶催化α-酮戊二酸與氨結合形成谷氨酸，接著在丙氨酸轉
氨基酸是如何代謝的
不同的氨基酸有不同含硫氨基酸的代謝(一) 甲硫氮酸和轉甲基作用甲硫氨酸是體內重要的甲基供體，但必須先轉變成它的活性形式SAM，才能供給甲基。已知體內約有50多種物質需要SAM提供甲基，生成甲基化合物，如；SAM在體內參與合成許多重要的甲基化合物肌酸、腎上腺素、膽堿等。核酸或蛋白質通過甲基化進行修飾，
氨基酸的代謝途徑介紹
氨基酸參與代謝的具體途徑有以下幾條：主要在肝臟中進行：包括如下幾種過程：1、氧化脫氨基作用：第一步，脫氫，生成亞胺；第二步，水解。生成的H2O2有毒，在過氧化氫酶催化下，生成H2O和O2，解除對細胞的毒害。2、非氧化脫氨基作用：①還原脫氨基（嚴格無氧條件下）；②水解脫氨基；③脫水脫氨基；④脫巰基脫氨
關于代謝通路障礙危害的介紹
如果這兩種途徑所涉及到的酶發生缺陷或缺失，將導致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的濃度增加，對血管壁產生損傷。葉酸在這個代謝循環過程中的重要性在于，如果葉酸缺乏，N5-甲基四氫葉酸合成不足，同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉換就會發生障礙，相繼引發出一系列病理變化： （1）同型半胱氨酸堆積，導致甲基
關于銅代謝障礙癥的預防介紹
銅代謝障礙癥是一種使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。 肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，并防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅
關于先天代謝障礙的病因機理介紹
機體的各類代謝過程都可以分解成一系列連續的代謝步驟，每一個代謝步驟都受到一種酶及若干輔酶或其他輔助因子的控制和調節。任何一種蛋白質都由不同數目的多肽鏈構成。而每一條多肽鏈都由一個基因控制合成。基因控制蛋白合成的機理十分復雜，除了控制多肽鏈的氨基酸序列的“結構基因”外，還有調節基因、操縱基因及阻遏
關于先天代謝障礙的具體分類介紹
先天代謝障礙病種繁多，代謝缺陷復雜，至今沒有完美的分類方法。 ①根據發生障礙的代謝物來分類，即可分為糖代謝障礙、氨基酸代謝障礙、脂蛋白和脂類代謝障礙、固醇類代謝障礙、嘌呤和嘧啶代謝障礙、金屬離子代謝障礙、卟啉和血色素代謝障礙等。 ②按主要受累器官分類，分為結締組織、肌肉及骨胳系統先天代謝障礙
限制性氨基酸的代謝
賴氨酸賴氨酸在體內代謝生成戊二酰輔酶A(乙酰乙酰輔酶A)，乙酰乙酰輔酶A的進一步代謝可能有兩條去路，一是生成乙酰輔酶A，二是少量生成Q一酮戊二酸參與代謝。?蛋氨酸蛋氨酸(含硫氨基酸) 畜禽體內有三種含硫氨基酸，即半胱氨酸、胱氨酸和甲硫氨酸(蛋氨酸)，最后代謝為牛磺酸。含硫氨基酸在分解代謝時都可生成丙