關于代謝通路障礙危害的介紹
如果這兩種途徑所涉及到的酶發生缺陷或缺失，將導致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的濃度增加，對血管壁產生損傷。葉酸在這個代謝循環過程中的重要性在于，如果葉酸缺乏，N5-甲基四氫葉酸合成不足，同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉換就會發生障礙，相繼引發出一系列病理變化： （1）同型半胱氨酸堆積，導致甲基化作用的減弱，這就直接影響50多種重要物質的合成； （2）高濃度的同型半胱氨酸能損害血管的內皮細胞，成為重要的心腦血管致病因素； （3）高濃度的同型半胱氨酸作用于敏感的胚胎神經細胞，可造成無腦畸形和脊柱裂等不可逆損害； （4）同型半胱氨酸溶解性小，易于在泌尿系統形成結石。因此，葉酸缺乏這個營養問題由此而引起廣泛的關注。......閱讀全文
關于代謝通路障礙危害的介紹
如果這兩種途徑所涉及到的酶發生缺陷或缺失，將導致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的濃度增加，對血管壁產生損傷。葉酸在這個代謝循環過程中的重要性在于，如果葉酸缺乏，N5-甲基四氫葉酸合成不足，同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉換就會發生障礙，相繼引發出一系列病理變化： （1）同型半胱氨酸堆積，導致甲基
關于同型半胱氨酸代謝通路的介紹
（5-甲基四氫葉酸進入同型半胱氨酸代謝通路，亦稱甲基傳遞通路） （1）5-甲基四氫葉酸在甲硫氨酸合成酶及其輔酶維生素B12的催化下提供一個甲基給同型半胱氨酸使之轉化成為甲硫氨酸，而自身轉換為四氫葉酸，甲硫氨酸則在ATP供能的情況下轉化為S-腺苷甲硫氨酸(SAM)。 （2）S-腺苷甲硫氨酸(S
通過進食障礙基因的收集來識別與進食障礙相關的代謝通路
利用蛋白-蛋白相互作用數據重建的與進食障礙核心基因相關的蛋白相互作用子網絡 (53個進食障礙相關的核心基因編碼的蛋白用橙色表示。25個橋連基因編碼的蛋白用藍色表示, 用來連接53個核心蛋白) 結合“脂肪細胞因子信號通路”和“內臟脂肪沉著和代謝綜合征”兩個通路獲得與進食障礙相關的體重調控
脂肪代謝基因通路介紹
(Mouse)脂類主要包括脂肪、磷脂、鞘脂和膽固醇脂，其吸收代謝有兩種情況： 中鏈、短鏈脂肪酸構成的甘油三酯乳化后即可吸收——>腸粘膜細胞內水解為脂肪酸及甘油——>門靜脈入血。長鏈脂肪酸構成的甘油三酯在腸道分解為長鏈脂肪酸和甘油一酯，再吸收——>腸粘膜細胞內再合成甘油三酯，與載脂蛋白、膽固醇
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
腎性骨病的鈣磷代謝障礙的介紹
腎衰早期血磷濾出即有障礙，尿磷排出量減少，血磷潴留，血鈣減少，兩者均引起甲狀旁腺增生，PTH分泌增加。PTH作用于骨骼釋出Ca2+以恢復血鈣水平。當腎衰進一步發展，代償機能失效，高血磷、低血鈣持續存在，PTH亦大量分泌，繼續動員骨鈣釋放，如此惡性循環，最后導致纖維性骨炎。 維生素D代謝障礙
丙烯酰胺影響能量代謝障礙的介紹
有學者采用酶分析法發現AM染毒后大鼠腦組織勻漿中ATP合成酶活力下降，ATP水平明顯降低，ADP和AMP增加，肌酸激酶（Creatine Kinase，CK）活力明顯受到抑制，由于CK是軸突運輸上的一個重要組成，因此推測能量代謝障礙可能是AM產生神經元損傷、神經病變的生化基礎。
關于果糖的危害介紹
大量攝入果糖會導致非酒精性脂肪肝。 實際上,對于果糖我們并不陌生,大多數水果中均含有果糖。而人類食用果糖的歷史,也是源遠流長。自原始時代起,就有人類食用蜂蜜的記錄,而蜂蜜就是典型的果糖與葡萄糖各占一半的混合糖漿。此后的數千年里,果糖一直沒有遠離人類的飲食,但由于加工工藝和技術能力的限制,果糖一
葉酸代謝障礙遺傳檢測
葉酸代謝障礙：是指由于葉酸代謝通路中的關鍵基因突變導致酶活性降低，使得已被機體吸收的葉酸不能正常發揮生理功能，一碳單位傳遞受阻，導致神經管缺陷、流產、妊高癥等發病風險增高。一般情況下，葉酸代謝障礙表現為葉酸的相對不足，即攝入正常劑量的葉酸仍無法滿足機體對葉酸的需求。葉酸代謝障礙遺傳檢驗：是通過分子生
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
肝細胞損傷時的代謝障礙
肝細胞損傷時的代謝障礙是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！（一）肝細胞損傷時蛋白質代謝的變化肝細胞合成白蛋白的能力很強，正常人每天能合成10g.當肝功能嚴重受損時，血漿膠體滲透壓可因白蛋白的合成不足而降低，同時
關于聲帶麻痹危害的介紹
若聲帶麻痹沒有及時得到治療、誤治或治療效果差，容易遷延為慢性喉炎、咽喉炎、聲帶小結、息肉等且病情易反復發作增加治療難度。 聲帶麻痹由于聲帶的運動神經支配障礙，引起的聲帶運動異常稱為聲帶麻痹，病因可以包括中樞性或者周圍神經病變。聲帶麻痹可以是疑核及其核上徑路，迷走神經主干或喉返神經病變的結果。喉
關于子宮縱膈的危害介紹
子宮縱膈病者在臨床下多無癥狀，部分病人可伴有月經增多；但大多數子宮縱膈有反復性流產、不孕、早產及胎位異常的病史，有的是在做剖宮產手術或行人工流產刮宮術中發現；其次部分病人在接受盆腔檢查時發現陰道縱隔，醫師進一步檢查發現中縱隔子宮。縱膈子宮即使懷孕，其胎兒宮內發育遲緩和胎兒宮內死亡的發生率也較率，
關于輸尿管畸形的危害介紹
輸尿管開口異位 1、輸尿管正常開口于膀胱三角區。因胚胎發育失常，一側或雙側輸尿管開口于膀胱以外的下尿路，生殖器官或直腸。男性輸尿管可在后尿道，射精管，精囊處開口。因開口都在括約肌以上，無尿失禁現象。女性輸尿管可在尿道、陰道或子宮開口。因開口位置低，不受尿道括約肌的控制，有尿失禁。既有正常排，又
關于HIV病毒的危害介紹
HIV不僅使人體的免疫系統難以抵御其侵害，而且給特效治療藥物和預防用疫苗的研制帶來困難。HIV直接侵犯人體的免疫系統，破壞人體的細胞免疫和體液免疫。它主要存在于感染者和病人的體液（如血液、精液、陰道分泌物、乳汁等）及多種器官中，它可通過含HIV的體液交換或器官移植而傳播。 侵蝕細胞 現已證實
關于盆腔粘連的危害介紹
1、由于盆腔瘀血，患者可有月經增多，卵巢功能損害可有月經失調，輸卵管粘連阻塞時可致不孕。 2、這些器官在生育過程中起著非常重要的作用，一旦這些器官發生粘連，肯定會影響精子和卵子的正常結合，而且一旦有炎癥感染，分泌物肯定會增加，這些伴有細菌或病毒的分泌物具有殺傷精子和影響精子活力的作用，這樣正常
關于尿路結石的危害介紹
尿道結石作為一種常見的泌尿結石疾病，其危害是大家有目共睹的，不僅會危害患者的身心健康，還會誘發一系列并發癥，需要引起重視。為了幫助大家認識尿道結石的危害，下面將由武漢男科醫院的相關醫師為您詳細介紹有關尿道結石的危害，希望對您有所幫助。 1.造成尿路堵塞。男性患上尿道結石早期，因為結石比較小會在
關于肛腸息肉的危害介紹
大小：息肉增大或息肉較大的易惡變，息肉無明顯增大的，則較少惡變。 外形：有分葉的息肉易惡變，光滑圓潤的則少。 類型：有蒂的多是管狀腺瘤，相對癌變率較低。 基底：息肉基底大，頭小者極易惡變。 脆性：在檢查時，以窺器或器械觸及時極易出血者，多為惡性息肉。反之則為良性。 潰瘍：息肉一般情況下
關于盆腔粘連的危害介紹
1、由于盆腔瘀血，患者可有月經增多，卵巢功能損害可有月經失調，輸卵管粘連阻塞時可致不孕。 2、這些器官在生育過程中起著非常重要的作用，一旦這些器官發生粘連，肯定會影響精子和卵子的正常結合，而且一旦有炎癥感染，分泌物肯定會增加，這些伴有細菌或病毒的分泌物具有殺傷精子和影響精子活力的作用，這樣正常
關于急性甲溝炎的危害介紹
慢性甲溝炎、嵌甲不治療不會自行痊愈,時間長了以后就會出現化膿。長時間不治療趾甲會嚴重變形,導致甲床破壞,最后趾甲缺損,嚴重者甚至導致不長指甲。如果趾甲反復發炎,容易引起甲下膿腫,嚴重的有可能引起骨髓炎。有的患者長時間不治療,導致指甲部位的免疫力降低失去了指甲的天然保護屏障的作用,導致感染真菌性疾
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--GNAQ基因
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--UMPS基因
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--TPMT基因
該基因編碼通過S-腺苷-L-蛋氨酸作為S-甲基供體和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作為副產物代謝硫嘌呤藥物的酶。硫嘌呤類藥物如6-巰基嘌呤被用作化療藥物。影響這種酶活性的遺傳多態性與個體內對此類藥物的敏感性和毒性的變化相關，從而導致硫嘌呤s-甲基轉移酶缺乏。相關假基因已在第3、18和X染色體上鑒定。[由
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--POLE基因
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--SDHC基因
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
細胞代謝信號通路相關的基因介紹--DHFR基因
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。[由