關于先天代謝障礙的具體分類介紹
先天代謝障礙病種繁多，代謝缺陷復雜，至今沒有完美的分類方法。 ①根據發生障礙的代謝物來分類，即可分為糖代謝障礙、氨基酸代謝障礙、脂蛋白和脂類代謝障礙、固醇類代謝障礙、嘌呤和嘧啶代謝障礙、金屬離子代謝障礙、卟啉和血色素代謝障礙等。 ②按主要受累器官分類，分為結締組織、肌肉及骨胳系統先天代謝障礙，血液和造血組織的先天代謝障礙，免疫系統的先天代謝障礙等。 ③按發病機理來分類，分為轉運障礙、代謝物積累或積聚過多、中間代謝障礙以及合成障礙。其中比較重要的有溶酶體病、過氧化酶體病和線粒體病。溶酶體、過氧化酶體和線粒體都是與代謝有關的重要細胞器，溶酶體病是指溶酶體內一種或多種水解酶的缺陷引起該酶的底物在溶酶體內累積的疾病。目前已發現40種以上，可分為腦脂質沉積病、粘多糖病和粘脂病三大類，其中粘脂病又稱“寡糖病”。過氧化酶體病是過氧化酶體中過氧化氫酶、其他氧化酶以及一些合成代謝或分解代謝的個別或全部酶缺陷所致的疾病，已證實近10種先天......閱讀全文
葉酸代謝障礙遺傳檢測
葉酸代謝障礙：是指由于葉酸代謝通路中的關鍵基因突變導致酶活性降低，使得已被機體吸收的葉酸不能正常發揮生理功能，一碳單位傳遞受阻，導致神經管缺陷、流產、妊高癥等發病風險增高。一般情況下，葉酸代謝障礙表現為葉酸的相對不足，即攝入正常劑量的葉酸仍無法滿足機體對葉酸的需求。葉酸代謝障礙遺傳檢驗：是通過分子生
肝細胞損傷時的代謝障礙
肝細胞損傷時的代謝障礙是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！（一）肝細胞損傷時蛋白質代謝的變化肝細胞合成白蛋白的能力很強，正常人每天能合成10g.當肝功能嚴重受損時，血漿膠體滲透壓可因白蛋白的合成不足而降低，同時
預防銅代謝障礙癥的簡介
銅代謝障礙癥的預防： 肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，并防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青霉胺有良好的臨床效果。 Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速
關于銅代謝障礙的基本介紹
銅代謝障礙有兩種，當系統性銅缺乏時，則可引發銅代謝障礙性疾病，但銅在體內又必須是微量的，超出細胞需要量過多時，同樣可引發多種銅代謝障礙性疾病，前者代表性疾病為Menkes病，后者為Wilson病。 Menkes病為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如
關于銅代謝障礙癥的預防介紹
銅代謝障礙癥是一種使銅不能合成銅藍蛋白而廣泛沉積在肝、腦、腎、角膜等器官組織中。一種是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝臟中的銅含量減少。 肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，并防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅
關于代謝通路障礙危害的介紹
如果這兩種途徑所涉及到的酶發生缺陷或缺失，將導致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的濃度增加，對血管壁產生損傷。葉酸在這個代謝循環過程中的重要性在于，如果葉酸缺乏，N5-甲基四氫葉酸合成不足，同型半胱氨酸向甲硫氨酸的轉換就會發生障礙，相繼引發出一系列病理變化： （1）同型半胱氨酸堆積，導致甲基
關于銅代謝障礙癥的辨別介紹
銅代謝障礙與銅中毒： 盡管銅是重要的必需微量元素，但應用不當，也易引起中毒反應。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強弱與重金屬進入體內的方式及劑量有關。口服時，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當銅超過人體需要量的100～1
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
線粒體病會引起哪些代謝障礙的疾病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
通過進食障礙基因的收集來識別與進食障礙相關的代謝通路
利用蛋白-蛋白相互作用數據重建的與進食障礙核心基因相關的蛋白相互作用子網絡 (53個進食障礙相關的核心基因編碼的蛋白用橙色表示。25個橋連基因編碼的蛋白用藍色表示, 用來連接53個核心蛋白) 結合“脂肪細胞因子信號通路”和“內臟脂肪沉著和代謝綜合征”兩個通路獲得與進食障礙相關的體重調控
丙烯酰胺影響能量代謝障礙的介紹
有學者采用酶分析法發現AM染毒后大鼠腦組織勻漿中ATP合成酶活力下降，ATP水平明顯降低，ADP和AMP增加，肌酸激酶（Creatine Kinase，CK）活力明顯受到抑制，由于CK是軸突運輸上的一個重要組成，因此推測能量代謝障礙可能是AM產生神經元損傷、神經病變的生化基礎。
遺傳性代謝障礙性肝硬化的簡介
由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血癥、遺傳性酪氨酸血癥、遺傳性果糖不耐受癥、α1抗胰蛋白酶缺乏癥、地中海貧血、鐵傳遞蛋白缺乏血癥、吡哆醇依賴性貧血癥、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血癥等。此類肝硬化多發生于兒童，可有肝臟腫大，其他臟器常受累，早期出現肝功能衰竭。
葉酸代謝功能障礙基因檢測CT，正常嗎
大量研究已經證實，葉酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預防胎兒神經管缺陷外，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發性流產和胎兒宮內發育遲緩、早產以及新生兒低出生體重等發病率。導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足，二是由于遺傳（基因）缺陷導致機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路
腎性骨病的鈣磷代謝障礙的介紹
腎衰早期血磷濾出即有障礙，尿磷排出量減少，血磷潴留，血鈣減少，兩者均引起甲狀旁腺增生，PTH分泌增加。PTH作用于骨骼釋出Ca2+以恢復血鈣水平。當腎衰進一步發展，代償機能失效，高血磷、低血鈣持續存在，PTH亦大量分泌，繼續動員骨鈣釋放，如此惡性循環，最后導致纖維性骨炎。 維生素D代謝障礙
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
葉酸代謝障礙基因檢測結果高風險什么意思
沒什么，只有一點參考意義，可能患該病的機率會大一點。任何人的基因都不是完美的，包含很多種致病基因，但人體的體細胞染色體數目為23對，即使某個基因有缺陷，其它正常的會來替代它的功能。所以有基因缺陷，并不會必然生病。安心生活就是了，沒必要太在意。
概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
代謝功能障礙相關脂肪性肝炎研究有新發現
代謝功能障礙相關脂肪性肝病（MASLD）是全球最普遍的肝臟疾病，發病率高達25.2%，其中代謝功能障礙相關脂肪性肝炎（MASH）是MASLD的進一步發展形式。MASH表現為嚴重的肝細胞損傷和肝臟炎癥，部分患者會進一步惡化至肝纖維化、肝硬化及肝癌，而臨床上針對MASH有效的治療方式還非常有限。因此，尋
科學家發現與肥胖相關的代謝功能障礙的關鍵機制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517032.shtm
Cell－Metab：特定的酶與衰老過程中的代謝功能障礙有關
梅約診所的研究人員確定了一種稱為CD38酶，它可以減少衰老過程中的煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)，這一過程與年齡增長的代謝下降有關。研究發現小鼠和人類體內隨著年齡的增加CD38也隨之增加。該結果發表在《Cell Metabolism》。 “隨著年齡的增長，人們的新陳代謝和代謝功能都會有所下降。
靶向代謝功能障礙的療法或有望治療阿爾茲海默病
近日，一項刊登在國際雜志eLife上的研究報告中，來自耶魯—新加坡國大學院（Yale-NUS College）的科學家們通過研究發現，代謝功能障礙或是引發阿爾茲海默病的主要原因。圖片來源：CC0 Public Domain 阿爾茲海默病是一種影響全球老年人的最常見的神經變性疾病，同時其也是引發
eLife：靶向代謝功能障礙的療法或有望治療阿爾茲海默病
近日，一項刊登在國際雜志eLife上的研究報告中，來自耶魯—新加坡國大學院（Yale-NUS College）的科學家們通過研究發現，代謝功能障礙或是引發阿爾茲海默病的主要原因。圖片來源：CC0 Public Domain 阿爾茲海默病是一種影響全球老年人的最常見的神經變性疾病，同時其也是引發
最新發現DNA甲基化誘導的脂質代謝功能障礙可以加速衰老
表觀遺傳學改變和代謝功能障礙是衰老的兩個標志。然而，它們之間在調節衰老過程中的相互作用機制仍不清楚。近期，來自我國科學院動物研究所、南方科技大學、澳門科技大學等單位的研究團隊在《Signal Transduction and Targeted Therapy》雜志上發表題為“Lipid metabo
探討凝血障礙
凝血障礙的定義為血液凝結成塊能力受損的病理狀態。但是，對于臨床醫生來說，該病的定義也包括血栓狀態及性質。同時，由于止血途徑的多樣性，這兩種概念同時出現在臨床治療中。一些臨床醫生認為，如果患者存在輕度凝血異常，那么即使沒有出血癥狀，也可診斷為凝血障礙。本綜述旨在闡述上述凝血障礙概念在臨床中的意義。此類
驚恐障礙伴邊緣型人格障礙病例分析
【一般資料】女性，19歲，職員【主訴】發作性心悸，發抖，大哭2月，加重伴反復自傷3周【現病史】患者2個月前新冠肺炎疫情及工作原因搬至大姑家居住，多次表示不愿與大姑同住，但均被養父母拒絕。與大姑同住一周后于2020.2.12突然晚飯時突發心悸，感覺驚恐，惡心，頭暈，伴眼花，忍不住突然大哭，持續約1小時
什么是飲食障礙？你是否患上了飲食障礙？
飲食障礙（Eating Disorders）是一種復雜的精神疾病，其是精神疾病中引發患者死亡率最高的一種疾病，相比一般人群而言，患神經厭食癥的患者的死亡率是前者死亡率的5倍多，神經厭食癥患者常常會因為害怕體重增加所以不會進食。 所有的飲食障礙（飲食失調）都和一系列身體健康并發癥直接相關，比如饑
睡眠障礙與常見精神障礙的鑒別診斷思路
一、失眠障礙與精神障礙???失眠（insomnia）是最常見的睡眠主訴/癥狀，其特征是難以入睡、睡眠維持困難或早醒，并伴有日間過度嗜睡，有時還引起易怒、疲勞 及頭疼或胃腸道紊亂等情緒及軀體癥狀。患者常常主觀上對睡眠質量不滿意，且日間功能明顯受損，注意力及記憶力等認知功能下降，增加犯錯或事故風險。以《
鐵代謝是如何代謝的？
（一）鐵的來源1.來自食物，正常人每天從食物中吸收的鐵量1.0～1.5mg、孕婦2～4mg.2.內源性鐵主要來自衰老和破壞的紅細胞，每天制造紅細胞所需鐵20～25mg.（二）鐵的吸收動物食品鐵吸收率高（可達20%），植物食品鐵吸收率低（1%～7%）。食物中鐵以三價鐵為主，必須在酸性環境中或有還原劑如