艱難探尋黑色素瘤致病基因
有時候對一個異常的特殊的病例深入挖掘，往往可以獲得有價值的科研成果。本文作者目前在美國喬治華盛頓大學醫學中心做助理教授，這是此前作者在美國 國立衛生研究院做訪問學者期間的一段科研經歷。她圍繞國外同行已經放棄的一個病例，又向前邁進了一步，找到了一種黑色素瘤的新致病基因。 被擱淺的經典病例研究 美國名叫克里斯托弗的男性嬰兒1989年出生時，他的右手手指遠端關節攣縮和第五個腳趾的位置異常；13個月大時，又發現患有感音性神經性耳聾。其 家族史中多名近親罹患黑色素瘤。這名男孩14歲時被推薦到美國國立衛生研究院（NIH）接受診療。診斷是：1.惡性黑色素瘤。2.先天性耳聾。3.部分性 DiGeorge綜合征。 NIH的科學家意識到這是一個非常罕見而珍貴的綜合病例。如果能夠在克里斯托弗的體細胞中找到9號和22號染色體之間互換的準確定位，很可能會發現與黑色素瘤、先天性耳聾以及DiGeorge綜合征相關的基因，從而在這三種疾病的預防和治......閱讀全文
lncRNA－ROR染色體構象調控葡萄膜黑色素瘤發生新機制
最近美國基因和細胞治療學會官方期刊Molecular Therapy發表上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院范先群教授團隊研究成果“A Cohesin-Mediated Intrachromosomal Loop Drives Oncogenic ROR lncRNA to Accelerate Tu
Y染色體的染色體結構
Y染色體（Y chromosome）是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒有的那條性染色體叫Y染色體。由于Y染色體傳男不傳女的特性，因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現在已應用于家
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
怎樣預防黑色素瘤？
盡量避免日光暴曬。夏天戶外運動時穿防曬服，戴防曬帽和太陽鏡，涂防曬霜。避免使用曬黑燈和曬黑床。 避免對原發性色素痣的長期慢性刺激。 原發色素痣發生慢性感染時，應積極治療。 對原發色素痣應密切觀察其大小、顏色、邊界或形態的變化，一旦發現異常，應盡快就診。
如何區分x染色體與y染色體
X，Y是相對概念，在核型分析時，配對結束后會有兩個形態大小有差異的染色體，較大的是x。也可利用細胞學手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
染色體病：結構性染色體畸變
結構性染色體畸變 這種畸變是在細胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結構異常有缺失、環狀染色體、易位、重復、倒位和等臂染色體。 （1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失
染色體聯合
中文名稱染色體聯合英文名稱chromosome association定 義減數分裂時同源染色體間的相互吸引及配對的現象。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體制備
? ? ? ? ? ? 實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色體制備
實驗方法原理 固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒 低滲溶
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS0.25%胰蛋白酶對數期的培養細胞秋水仙酰胺試劑、試劑盒低滲溶液醋酸
染色體臂內倒位
中文名稱臂內倒位英文名稱paracentric inversion定 義發生在染色體一條臂上不包含著絲粒的倒位。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體制片
實驗概要掌握染色體制片的基本程序。實驗步驟1. 取對數生長期細胞一個。2. 將培養基換成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培養基，處理1~2小時。3. 將細胞培養液倒掉，馬上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即搖晃0.5~1min。當在顯微鏡下看到分裂相細胞脫壁后
等臂染色體
有的具有一個著絲粒，有的具有兩個著絲粒。在減數分裂中會發生兩臂間的聯會，為此，由于形成交叉而使形態發生變化，所以無論是一個著絲粒的或兩個著絲粒的等臂染色體都是不穩定的。在體細胞分裂中，具有一個著絲粒的，多數是穩定的，而具有兩個著絲粒的則是不穩定的。一般認為，具一個著絲粒的等臂染色體的形成經過三個階段
染色體制備
實驗方法原理固定阻滯于分裂中期的細胞，在低滲液中膨脹，將細胞滴在載玻片上，染色，觀察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。實驗材料D-PBS ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
平衡染色體
中文名稱平衡染色體英文名稱balance chromosome定 義平衡易位中兩個非同源染色體各發生斷裂后，互相交換其片段。產生的染色體大多保留了原有基因總數，對基因表達和個體發育一般無嚴重影響，故稱平衡染色體。是由姐妹染色單體交換形成的。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
染色體臂間倒位
所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為常見
染色體制備
一、 人外周血染色體制備 1. 實驗原理 人的外周血淋巴細胞培養方法是1960年由Moorhead 提出來的。正常情況下，人外周血小淋巴細胞都處在G1期（或G0期），但在體外給予一定的條件，進行培養，經72 h就可獲得大量的有絲分裂細胞。這種取材簡易、用血量少的培養方法已被廣泛采用。
惡性黑色素瘤的檢查
早期診斷有時較困難，必須詳細追問病史，家族史，進行細致的全身和眼部檢查，此外，還應行鞏膜透照，超聲波，FFA，CT及MRI等檢查，以期作出診斷。必要時需要取活檢進行組織病理學檢查，進一步確診。 組織病理：黑素細胞異常增生，在表皮內或表皮-真皮界處形成一些細胞巢。這些細胞巢大小不一，并可互相融合
概述黑色素瘤的癥狀
惡性黑色素瘤好發于男性，且男性患者死亡率比女性患者高。女性患者的腫瘤好發部位是腿部（尤其是小腿），男性則為背部和頭頸部。在包括我國在內的亞洲人群中，原發于肢端的黑色素瘤約占50%，常見部位為足底、足趾、手指末端及甲下等部位。20%~30%的患者可原發于黏膜，如直腸、肛門、外陰、眼、口鼻咽等部位。
簡述黑色素瘤的定義
黑色素瘤，通常是指惡性黑色素瘤，由黑色素細胞惡變而來的一種高度惡性的腫瘤，簡稱惡黑。 惡性黑色素瘤多發生于皮膚，也可發生于黏膜（包括內臟黏膜）、眼葡萄膜、軟腦膜等部位。 我國人群好發于肢端皮膚（足底、足趾、手指末端和甲下等部位）。 惡性黑色素瘤不會傳染，但可能存在個別的家族性多發現象。
惡性黑色素瘤的簡介
惡性黑素瘤是由皮膚和其他器官黑素細胞產生的腫瘤。皮膚黑素瘤表現為色素性皮損在數月或數年中發生明顯改變。雖其發病率低，但其惡性度高，轉移發生早，死亡率高，因此早期診斷、早期治療很重要。惡性黑素瘤大多發生于成人，巨大性先天性色素痣繼發癌變的病例多見于兒童。
惡性黑色素瘤診治體會
惡性黑色素瘤占所有癌癥患者的1%～3%，是指有惡性變化的色素斑痣，但并非所有黑色素瘤一定由斑痣惡變而來，亦可自然發生，在惡性黑色素瘤病人中，約有20%的黑色素瘤無色素出現，故色素多少與惡性程度無關。創傷、局部長期**和不恰當的治療對斑痣（交界痣及混合痣）轉變為惡性黑色素瘤有顯著的關系。 惡性黑色素
惡性黑色素瘤的病因
病因學尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發生與下列危險因素有關：基因、環境及基因/環境共同因素。比如不典型（發育不良）痣或黑色素瘤家族史、光導致色素沉著的皮膚、不容易曬黑皮膚、紅色頭發人種、強的間斷日光暴露、日曬傷、多發黑色素細胞痣等。基因/環境多種因素導致黑素瘤惡性轉化。惡性轉化的關鍵細胞通路：R
黑色素瘤:－“黑”誠勿擾
幾年前著名導演馮小剛的一部喜劇電影《非誠勿擾2》讓更多中國人認識了皮膚癌。片中由孫紅雷飾演的角色因為患上了黑色素瘤這種“不治之癥”而對生活放棄了希望。他拒絕積極的治療，而是給自己辦了場親自參加的活人追悼會，還留下了風行一時的“見或不見”體。 概率相當于被雷劈死 然而就像片中葛優等人扮
惡性黑色素瘤的預防
盡量避免日曬，使用遮陽屏是重要的一級預防措施，特別是對那些高危人群，加強對一般群眾和專業人員的教育，提高三早，即早發現，早診斷，早治療，更為重要。 (一)腫瘤浸潤深度 腫瘤厚度與預后密切相關，Balch等(1982)報道的1442例惡性黑色素瘤療效分析，其中357例原發灶≤0．75mm者的5
惡性黑色素瘤的檢查
早期診斷有時較困難，必須詳細追問病史，家族史，進行細致的全身和眼部檢查，此外，還應行鞏膜透照，超聲波，FFA，CT及MRI等檢查，以期作出診斷。必要時需要取活檢進行組織病理學檢查，進一步確診。 組織病理：黑素細胞異常增生，在表皮內或表皮-真皮界處形成一些細胞巢。這些細胞巢大小不一，并可互相融合
惡性黑色素瘤的檢查
早期診斷有時較困難，必須詳細追問病史，家族史，進行細致的全身和眼部檢查，此外，還應行鞏膜透照，超聲波，FFA，CT及MRI等檢查，以期作出診斷。必要時需要取活檢進行組織病理學檢查，進一步確診。 組織病理：黑素細胞異常增生，在表皮內或表皮-真皮界處形成一些細胞巢。這些細胞巢大小不一，并可互相融合
怎樣診斷惡性黑色素瘤？
對于可疑皮損可采用ABCDE標準進行判斷。A（Asymmey）代表不對稱，B（Borderirregularity）代表邊界不規則，C（Colorvariegation）代表色彩多樣化，D（Diameter>6mm）代表直徑大于6mm，E（Elevation、evolving）代表皮損隆起、進展
黑色素瘤疫苗研發失敗
MAGE-A3第三期試驗失敗。 圖片來源：www.scientificamerican.com 近日，英國藥物巨頭——葛蘭素史克公司（GSK）宣布，一種正在進行第三期試驗的免疫療法失敗。 但是該公司依然對其抱有希望，因為它對一些有特定遺傳特性的患者有幫助，所以試驗仍在進行當中。