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【摘要】5月16日，在杭州舉辦的“2014轉化醫學高峰論壇”上，賽默飛世爾科技公司旗下Life Technologies中國區儀器平臺銷售總監張焱女士指出，基因組工具的發展突飛猛進，轉化醫學正從一個平臺深入到醫療領域的方方面面，創新技術和方法令人應接不暇，臨床應用迎來了前所未有的機遇期。 十年前，轉化醫學還是一個方興未艾的全新概念，到今天，隨著技術的日新月異，它已經成為令人矚目的研究焦點，其不斷實現的成果，為臨床領域的實踐提供了有效、便捷、廉價的服務手段和模式。5月16日，在杭州舉辦的“2014轉化醫學高峰論壇”上，賽默飛世爾科技公司旗下Life Technologies中國區儀器平臺銷售總監張焱女士指出，基因組工具的發展突飛猛進，轉化醫學正從一個平臺深入到醫療領域的方方面面，創新技術和方法令人應接不暇，臨床應用迎來了前所未有的機遇期。為了能更好地順應這一趨勢，無論是儀器設備的制造商和銷售商還是研究人員，都需要和終端使用者......閱讀全文
近年來，基因測序技術飛速發展，使得幾十個甚至上百個基因的測序能夠在幾天之內完成，測序的成本也下降到普通百姓可以承受的范圍，這使得基因測序的臨床應用成為可能。在臨床研究方面，外顯子組甚至全基因組的基因測序大大加速了疾病分子標志物的尋找，使得多種疾病病因的診斷與分型與以往相比更加精確，在用藥時也能更
中國有60%的人把積蓄都花在生命的最后28天上。”這句話曾被網絡瘋狂傳播，因為它道出了很多人的心聲，無奈卻真實。 這句話出自華大基因董事長汪建。作為基因產業的領軍人物
相關概念 基因是DNA分子上的一個功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不
基因測序不斷發展，我國基因測序市場規模大DNA、基因編碼概念自50年代才開始出現，首個基因測序技術自70年代開始發展，我國自對遺傳病基因診斷開始發展基因測序行業，但尚未進入臨床實驗室階段，自90年代才開始正式進入臨床實驗室階段。90年代，靶向藥物問世，人類基因組計劃開始實行。1999年我國基因測序技
精準醫療是醫學界當下最熱門的話題，可是何為精準醫療，精準醫療是否存在泡沫，作為精準醫療入口的基因檢測又該如何發展？12月10日，一場由中國健康促進教育協會主辦的“健康中國2030·精準醫療互動研討會”在江蘇南京舉行。廣東省人民醫院吳一龍教授，江蘇省腫瘤醫院馮繼鋒教授，四川大學步宏教授，北京大學腫
精準醫療是醫學界當下最熱門的話題，可是何為精準醫療，精準醫療是否存在泡沫，作為精準醫療入口的基因檢測又該如何發展？12月10日，一場由中國健康促進教育協會主辦的“健康中國2030·精準醫療互動研討會”在江蘇南京舉行。廣東省人民醫院吳一龍教授，江蘇省腫瘤醫院馮繼鋒教授，四川大學步宏教授，北京大學腫
從1988年人類基因組計劃啟動開始，基因組學應用的壯闊前景開始展現在人類面前。1998年毛細管測序技術問世，測序提速10倍，原計劃15年完成的人類基因組計劃加快進度。2006年第二代測序儀誕生，成本下降百倍，形成“超摩爾定律”之勢。隨著測序成本的顯著降低和生物信息分析能力的顯著上升，美國等西方發達國
近年來，基因測序行業得到迅速發展，吸引了大量資本和企業的進入。目前，在行業上游儀器設備環節，國外企業競爭優勢顯著，而在國內的基因測序與應用終端領域華大基因競爭力強勁。但是，基因測序技術在終端應用領域還未實現完全推廣，未來發展仍具有巨大的想象空間。全景圖：下游應用領域廣泛，但尚未完全推廣 從基因
產前基因測序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技評論》評選的2013年十大突破科技之一。 胎兒產前DNA測序將是基因革命的下一個研發重點。你是不是也想知道肚子里的孩子長大后的命運？ 2013年初，因生產全世界最廣泛使用的基因排序機器而聞名的技術公司Illumin
1、中國乃至全球基因測序市場規模都在不斷增加從全球的范圍來看，目前測序市場規模增長最快的是亞洲市場，其中中國和印度的市場增長率均超過了20%，是全球增長最快的國家。據有關數據顯示，2018年全球基因測序市場規模達到102.0億美元，其中中國基因測序產業規模達到92.0億元，如果按照美元比人民幣1:7
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
“一口唾液，就能測出孩子的天賦。家長可以有的放矢地開發孩子的天賦和潛能，不用嘗試那么多的興趣班來挖掘特長”“準確預測癌癥腫瘤，準確率近100%”…… 打開搜索引擎，鍵入“基因檢測”，類似的廣告語不時可見。基因檢測成了可以預測未來發展以及旦夕福禍的利器，然而事實真的如此嗎？ 天賦基因檢測尚處于
研究人員正在進行腫瘤組織基因組提取。 隨著癌癥發病率逐年上升，癌癥基因檢測愈發流行。基于自身健康的考慮，一些高危人群開始主動進行癌癥基因檢測。目前，癌癥基因檢測還處于發展階段，多數用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療，不過我國現在已有16種常見癌癥變異基因被破譯，可做預測性基因檢測。 精
目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著，基因檢測盡管意義重大，如果不加以嚴格管理，就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。 在分子生物醫學迅速發展的今天，基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者，在治療前進行基因組測序，知道是哪種驅動基因導致的癌癥，就可以有針
隨著“精準醫療”的深化，基因測序逐漸成為科技醫療領域備受矚目的話題，得益于平臺技術的進步、測序應用的拓展、各機構合作的拓寬以及測序成本的下降，行業正在以驚人的速度發展。2005年首代測序儀Roche454單次產生400MB的基因序列文件，到2010年第二代測序儀IlluminaHiseq2000單次
在過去的十年，DNA測序比過去具有更快的速度和更低的價格，這一進步主要因為二代測序技術（NGS）的發展。二代測序技術現在被廣泛應用于臨床實踐，包括實體瘤分析、血液腫瘤分析、遺傳病分析和傳染病分析；無創產前檢測（NIPT）；植入前診斷（PGD）和篩查（PGS）。 鑒于這一快速發展的領域，2014
“一口唾液，就能測出孩子的天賦。家長可以有的放矢地去開發孩子的天賦和潛能，不用嘗試那么多的興趣班來挖掘特長。”最近一段時間，很多人的朋友圈都被這么一條信息刷屏了。這是腦洞大開？還是黑科技？ “如果他有運動基因，他可能是下一個博爾特；如果他有音樂基因，你可能把他培養成肖邦……”類似的廣告詞讓不少
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
言及“精準”之前，我國還有多遠的路要走？--美國華裔病理科醫師訪談手記。 “理念行不行，當然行！但具體到每個地區、每個城市、每個人，就是另外一回事兒了！” 近年來，我國基因檢測行業發展如火如荼，各類基因檢測公司數量達數百家之多。主流基因測序公司的人類醫學產品大類包括：輔助生殖、產前診斷、新生
基因測序行業發展迅速，二代測序為主流技術。 當下，一代基因測序技術由于通量較低、測序時間較長，已經不能滿足研究應用的需要，以高通量低成本為特征的二代測序技術為目前應用最廣泛的測序技術，測序時間相較于一代技術大大降低。 基因測序作為精準醫療的重要一環，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發展迅
天賦基因檢測果真能預測兒童的成長嗎？“那個代理說旁邊就有一家公司做天賦基因，特別火，幾千塊錢一次，一天上百個家長在排隊。”3月14日上午，北京知春路的盈都大廈三層，趙屹說，曾有代理商找上門，問他公司有沒有天賦基因的檢測產品。趙屹系中科院計算所前瞻研究中心研究員，博士生導師，中科信息產業研究院精準醫學
好萊塢女星安吉麗娜?朱莉，通過基因檢測發現由于遺傳原因，自己攜帶了BRCA基因，醫生告訴她患乳腺癌的幾率有87%，患卵巢癌的幾率有50%。于是，她為了預防癌癥，先是于2013年切除了乳腺，約2年后接著又切除了卵巢和輸卵管，震驚世界。 而實際上，新診斷為癌癥的患者，也可以通過腫瘤基因檢測，指
“我是專程到中國來的，而且這次是帶了整個的管理團隊到中國來。我們的目的是為了更好地了解并且同我們本地的合作伙伴們進行溝通。”2017年3月22日在陰雨綿綿的上海，Illumina公司CEO Francis deSouza上任后首次到訪中國，“如今，中國和美國應該是全球最大的兩個基因市場，對于Il
近一兩年，看似“高精尖”的基因檢測開始走入尋常百姓家，價格也從十幾萬飛落至幾百元不等，檢測內容卻花樣百出：腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測的過程也已非常簡單，人們將唾液裝入試管，寄到實驗室就行。 千元即可測天賦基因、女神基因、炒股基因？ 專家質
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。
我是誰？我從哪里來？我將到哪兒去？這一終極哲學命題，有多種不同的解答視角。從基因角度給出的答案，無疑是非常重要的一種。近一段時間，有關基因領域的新聞將基因檢測、基因編輯、癌癥的靶向治療等原本屬于生物醫學領域的專業話題，一下子變成了公眾話題。人們對于基因的好奇在于：基因是如何影響人類的長相、身高、
直到投河自盡的前一刻，陳偉珊仍然沒想通，自己辛辛苦苦攢了一輩子的積蓄，怎么就變成了六大本基因檢測報告。 近300頁全彩色印刷的報告里，除了用陳偉珊根本看不懂的表情符號標注各種癌癥的易感性外，唯一“說人話”的地方就是建議她購買各種保健品。 “基因”正在從神秘的科學塔尖走向每個人的生活，和它一起
2017年上半年，全球消費級基因檢測領域表現活躍，接連發生幾起大事件。 7月底，美國創業公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋果APP Store上發布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個性化建議。無獨有偶，與Exploragen同臺競技的還有另一家
2017年6月，世界經濟論壇與《科學美國人》雜志的專家委員會聯合選出了2017年度全球十大新興技術榜單，其中腫瘤的無創診斷技術成功入選并榮膺榜首。腫瘤無創診斷技術即液體活檢（liquid biopsies）的出現，標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。與傳統的組織活檢相比，液體活檢具備實時
當今，腫瘤診治已邁入個體化及精準醫學的時代，從“一刀切”向“針對每一個病人的具體病情，正確選擇并精確地應用適當的治療方法”發展，這對進一步提高治療的有效性，降低不必要的藥物副作用和節約醫療支出都有著深遠的意義。腫瘤的精準醫療是一項系統工程，包括精準診斷、精準治療、精準管理多個環節，均以精準的腫瘤