基因芯片發現帕金森癥相關的新基因
最近，科學家利用來自18,000多名患者的數據，發現了20多個帕金森病相關的遺傳風險因子，包括6個以前沒有報道過的。相關研究結果發表在2014年7月27日的《Nature Genetics》，該研究部分由美國國立衛生研究院（NIH）資助，在NIH實驗室內完成。 本文資深作者、NIH國家老齡化研究所（NIA）的科學家Andrew Singleton博士指出：“解開帕金森病的遺傳學基礎，對于了解這種復雜疾病相關的多種機制極為重要，有望有一天會帶來更有效的治療方法。” Singleton博士及其同事收集并結合來自現有全基因組關聯研究（GWAS）的數據，這些數據可讓科學家們能夠在一大群人的遺傳密碼中，發現常見的變異或細微的差異。合并后的數據中包含了大約13,708例帕金森病病例和95,282例對照組，他們都是歐洲血統。 研究人員確定了潛在的遺傳風險變異，它們可增加一個人患帕金森病的機會。這些研究結果表明，在某些情況下，一個人攜......閱讀全文
J－Neurosci揭示帕金森病的最新遺傳因素
帕金森病最嚴重的方面，可能并不是其使人衰弱的癥狀，而是使患者失去控制自己運動的能力。全世界有數百萬人及其家人每天都遭受這種疾病的不良影響。然而，這種疾病的根本原因仍然是個謎。但現在，加州大學舊金山分校格萊斯頓研究所的科學家們發現，大腦中的兩種蛋白之間的相互作用，能夠加劇引起帕金森病的腦細胞或神經
帕金森病致病基因之PRKN
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得論文選題思路，提高發文命中率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，期待您的持續
約30％的帕金森病患者跟遺傳有關
4月11日，也就是明天，是“世界帕金森病日”。有時候人們會認為，人老了，有一些顫動、走路不穩、動作慢和僵硬都是正常的，其實這有可能是患上了帕金森病。由于人們認識不足，這種病很容易被誤診漏診。 什么樣的人群最容易得這個病呢?北京協和醫院神經內科主任萬新華表示，現在帕金森病大家認為它是由遺
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
光遺傳學手段揭秘帕金森病新機制
帕金森病 (Parkinson’s disease， PD) 是一種老年人常見的神經退行性疾病。它主要影響患者的運動神經系統，導致PD患者出現顫抖、肢體僵硬、步態異常和運動功能減退等癥狀。目前還沒有一種療法可以治愈PD，不管是藥物治療還是腦深層電刺激 (deep brain stimulus，
中國帕金森病遺傳因素特征研究，測序技術是關鍵
記者2月15日從中南大學湘雅醫院獲悉，該院神經內科、國家老年疾病臨床醫學研究中心（湘雅醫院）教授唐北沙科研團隊于2月10日在《npj-帕金森病》（npj Parkinson's Disease）上發表原創性論文“基于全基因組測序的全基因組關聯研究鑒定了中國帕金森病人群的風險基因位點”，這是首
基因療法開創！帕金森病終于有救了？
中國科學院深圳先進技術研究院路中華、戴輯、鮑進團隊的最新研究成果發表于頂刊《細胞》上，為帕金森病的精準治療提供了全新策略。 他們結合基因工程和化學遺傳學技術，成功開發出一種可以選擇性調控帕金森病相關的特定神經回路的治療方法。非人靈長類動物實驗驗證表明，這種治療方法不僅可以有效緩解帕金森病癥狀，
研究揭示αsyn家族性遺傳突變導致帕金森病的機理
5月11日，中國科學院上海有機化學研究所生物與化學交叉中心劉聰課題組與何凱雯課題組合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril
新研究確定與帕金森病發生有關的遺傳標志
巴塞羅那大學（UBNeuro）神經科學研究所等機構的研究人員最近確定了一組與帕金森氏病起點有關的遺傳變異，相關結果發表于Movement Disorders，這將能夠劃定對新治療靶標的研究范圍，并可能對疾病的診斷產生影響。 這項研究由Maria JosepMartí教授等人領導完成，UBNeu
淺析帕金森病致病基因之LRRK2
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基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因，從而激發了人們利用
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
治療帕金森病－基因療法收獲積極早期成果
3月12日，Axovant公司宣布其在研基因療法在一項治療帕金森病的2期臨床試驗中取得了積極的早期數據。該療法的安全性與耐受性得到了驗證，且改善了患者的運動能力評分。 帕金森病是最常見的神經退行性疾病之一，患者大腦中的特定神經元會逐漸死亡，導致多巴胺產量不足，從而影響患者的運動能力，使其肌肉出
FDA認可，帕金森病基因療法有望提前獲得審評
今日，生物醫藥公司Voyager Therapeutics宣布，其與美國FDA的溝通會議獲得了后者的書面答復。依照FDA答復的內容，Voyager帕金森病創新療法VY-AADC的2期和3期關鍵臨床試驗計劃得到了認可。如果2期試驗結果積極，VY-AADC可直接遞交上市申請。這也意味著這款創新帕金森
華人女學者發現參與帕金森病的新基因
目前，加州大學洛杉磯分校的一個研究小組，發現了參與帕金森氏病（Parkinson's disease）的一個新基因，這一發現將來有望提供一個新的藥物靶點，可預防、甚至可能治愈這種使人衰竭的神經系統疾病。 帕金森氏病是位居阿爾茨海默氏病之后、第二種最常見的神經退行性疾病，這種漸進性和毀滅性的疾病
具有遺傳風險的基因介紹FANCG基因
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹HFE－基因
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
具有遺傳風險的基因介紹BLM基因
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
具有遺傳風險的基因介紹NBN基因
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
具有遺傳風險的基因介紹PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
具有遺傳風險的基因介紹CFTR基因
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病
具有遺傳風險的基因介紹EPCAM基因
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
具有遺傳風險的基因介紹ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
具有遺傳風險的基因介紹FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
具有遺傳風險的基因介紹WRN基因
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
具有遺傳風險的基因介紹SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
具有遺傳風險的基因介紹SDHA基因
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
具有遺傳風險的基因介紹MUTYH基因
該基因編碼一種參與dna氧化損傷修復的dna糖苷酶。這種酶在腺嘌呤與鳥嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氫鳥嘌呤（一種主要的氧化損傷的DNA損傷）不適當配對的部位從DNA主干上切除腺嘌呤堿。蛋白質定位于細胞核和線粒體。這種基因產物被認為通過在氧化損傷后引入單鏈斷裂而在細胞凋亡信號中發揮作用。該基因突變