基因檢測：邁向健康終極夢想
人人都想手握一本健康詞典，查閱它就能知道身體哪里出了毛病。把詞典里的詞改一改刪一刪，毛病就沒了。這是人類對健康的終極夢想。 這種夢想正慢慢變得真實起來。實際上，近年來出現的基因檢測業務就是基于這一理念而興起的。現代基因組學研究表明，DNA的變異會對人體產生深遠的影響。 真正將“個人基因檢測”帶出科幻片一路沖入普通人眼中的，是好萊塢影星安吉麗娜·朱莉。因檢測出基因缺陷，朱莉選擇將自己的乳腺切除。 這一頗有爭議性的做法讓人們深深記住了基因檢測到底是什么，即通過檢測個體基因，可以對每個人進行個體化診斷和治療，目的則是有針對性地從根本上解決健康問題。 當然，這個目的是美好的意愿。事實是否真的如此呢？《紐約時報》的記者Kira Peikoff在去年一共去了23andme、Genetic Testing Laboratories(G.T.L.)和Pathway Genomics三家公司做基因分析，最終，每家公司分析出的結果都不一......閱讀全文
基因檢測和基因診斷有什么區別
基因檢測和基因診斷的區別如下：基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，基因檢測可以診內斷疾病，也可以用于疾病風險的容預測，疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。基因診斷又稱DNA
基因診斷
? 醫生需要綜合患者的病史，癥狀，及各種檢查的結果作出臨床診斷。隨著人們對疾病的病因及發病機理的認識的不斷深入，臨床檢查的手段也在不斷進步。目前看來，絕大多數疾病的發生，發展都與患者遺傳背景或者其改變有關，所以臨床上越來越有必要檢查這種變化。這種用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的水平或結構變化而
基因檢測輔助臨床診斷對疾病進行精準治療
諾貝爾生理學獎獲得者，利根進川博士在一項研究中說，除了外傷，一切疾病都與基因有關。基因檢測能夠輔助臨床診斷。由于許多遺傳性疾病表現出相似的癥狀，臨床上很難進行鑒別診斷。通過基因檢測，從基因層面對疾病進行分子診斷，找出真正的致病基因，可以輔助臨床醫生對疾病進行精準診斷。2008年，基因檢測被美國《
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
融合基因檢測對白血病診斷的意義
通過臨床實踐發現單純細胞形態學分型，檢測者的主觀成分較大，相互間的符合率及正確率有一定限制，隨著細胞和分子生物學技術的迅速發展及對白血病發病機制研究的不斷深入，認識到白血病發病過程中的基因和表型變化對各類白血病的診斷與治療具有重要意義，因此提出了白血病MICM分型。 近兩年白血病分子特征的研究
基因診斷介紹
長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全
基因檢測在腫瘤診斷中的應用實例有哪些？
基因檢測在腫瘤診斷中的一些應用實例：非小細胞肺癌（NSCLC）：約 50%的亞洲 NSCLC 患者存在表皮生長因子受體（EGFR）基因突變。通過基因檢測確定患者是否具有 EGFR 突變，對于使用 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑（如吉非替尼、厄洛替尼）等靶向藥物治療具有重要指導意義。乳腺癌：檢測人表皮生長
基因重組的應用——基因診斷
通過使用基因芯片分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出Z終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在ZL過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物
基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶，在正
基因診斷的診斷方法的選用
應用連鎖分析診斷時應注意如下幾個問題：①基因與DNA標記之間可能發生重組。因此連鎖分析的準確性取決于DNA與致病基因連鎖的緊密程度，連鎖愈緊密，可靠性愈高，故應采用盡量靠近致病基因，即連鎖緊密的標記，或采用多個遺傳標記以盡可能排除重組。由于可能存在重組，連鎖分析不能完全確定致病基因是否存在，而是
基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組D
基因診斷的分類
基因診斷可分為兩類： 基因直接診斷 直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病； 基因間接診斷 SSCP、AMP－FLP等技術均可用于連鎖分析。
基因診斷的原理
基因診斷是應用分子生物學技術，制備特異的DNA或RNA探針，或寡核苷酸引物，直接分析相關個人的遺傳物質，檢測特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及單堿基的突變，從而診斷是否患有或將患某種遺傳病；也可通過羊水或臍血產前診斷胚胎是否有某種遺傳缺陷，出生后是否會發病，從而判斷有無繼續妊娠的必要。
常用基因診斷技術
?? 當細胞的基因組DNA用特定的內切酶如Eco RⅠ切割時，凡有GAATTC的地方都被切開，得到許多長度一定但互不相等的片段，需要分析、分離的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而許多長短不同的DNA片段混合在一起是很難分析的。因此首先必需將它們按大小（長短)分離開來，這可借助凝膠電
基因診斷的簡介
單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數遺傳病而言，還遠未達到這種認識。理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA
什么是基因診斷？
基因診斷是為從分子水平上確定疾病的病因所在， 分析遺傳信息上攜帶分子序列， 將針對DNA和RNA的分子診斷稱為基因診斷。
什么是基因診斷？
基因診斷是為從分子水平上確定疾病的病因所在， 分析遺傳信息上攜帶分子序列， 將針對DNA和RNA的分子診斷稱為基因診斷。
FDA：伴隨診斷分類標簽草案－引基因檢測公司競爭環境
近日，美國食品和藥物管理局（FDA）計劃推出針對個體化抗癌藥物伴隨診斷的分類標簽。本月早些時候，FDA發布了相應的指南草案，概述了該分類標簽適用于個體化癌癥治療伴隨診斷的情況。該草案描述了當前伴隨診斷開發及分類的考慮因素，并對現有政策進行了擴展，推出了一種更為廣泛的伴隨診斷分類方式，即在某些情況
基因和基因檢測
基因一詞來自希臘語lγ?νο? (génos)，意為“種族、后代”，是指攜帶有遺傳信息的一段DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性狀的基本遺傳單位：比如人的身高、體重、皮膚顏色甚至壽命都部分或全部由基因控制。我們每個人都和他人不同（即所謂的個體差異），也是由基因序列上的差異控制
基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
基因檢測生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
全基因組測序助力臨床基因診斷發現更多陽性診斷
隨著測序技術的快速發展和成本下降，二代測序在臨床遺傳病的診斷上已經變得越來越成熟，全外顯子測序已成為遺傳病診斷一線檢測方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到確診，高深度全基因組測序（WGS）除了檢測常規的點突變和微小插入缺失（Indel）外，可以同時檢測結構變異（包括拷貝數變異、倒位、易位）、動態
基因檢測新技術可應用于兒童自閉癥診斷
加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫學院的研究團隊于9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發表于《the American Medical Association》。 染色體微陣列分析可以檢
無創產前基因檢測診斷Pallister－Killian綜合征病例分析
Pallister -Killian綜合征(PKS)屬于染色體微缺失 綜合征的一種,可導致患兒身體不同程度殘疾?生長發 育遲緩或智力損傷等?PKS的臨床表現包括特征性顱 面畸形?先天性心臟缺損?膈疝?癲癇和皮膚色素異常 等[ 1]?PKS較為罕見,診斷困難,產前篩查是預防PKS 患兒出生的有效手段[
免疫學實驗基因診斷技術檢測梅毒螺旋體介紹
基因診斷技術檢測梅毒螺旋體介紹： 基因診斷技術檢測梅毒螺旋體是利用基因診斷技術對是否被感染梅毒進行鑒別的檢查方法。 基因診斷技術檢測梅毒螺旋體正常值： 試驗呈陰性，即是未檢出有梅毒螺旋體DNA。 基因診斷技術檢測梅毒螺旋體臨床意義： 非梅毒螺旋體抗原血清試驗目前一般作為篩選和定量試驗，
臨床化學檢查方法介紹基因診斷技術檢測梅毒螺旋體
基因診斷技術檢測梅毒螺旋體介紹： 基因診斷技術檢測梅毒螺旋體是利用基因診斷技術對是否被感染梅毒進行鑒別的檢查方法。基因診斷技術檢測梅毒螺旋體正常值： 試驗呈陰性，即是未檢出有梅毒螺旋體DNA。基因診斷技術檢測梅毒螺旋體臨床意義： 非梅毒螺旋體抗原血清試驗目前一般作為篩選和定量試驗，觀察療效，復
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用抗性基因檢測
抗生素的廣泛使用導致具有耐藥性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黃色葡萄球菌( ?methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、萬古霉素抗性腸球菌( ?vancomycin resistant enterococcl)和多重耐藥結核分枝桿菌( mu
關于基因重組的基因診斷的介紹
通過使用基因芯片分析人類基因組,可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等,都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液,醫生們能預測藥物對病人的功效,可診斷出藥物在治療過程中的不良反應,還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微
基于高通量測序技術（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍
基于高通量測序技術（NGS）的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑的檢測范圍可以包括哪些基因及位點？ 基于高通量測序技術（NGS）檢測人福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)組織樣本的腫瘤基因變異檢測伴隨診斷試劑，針對特定的適應證，其檢測范圍基于方法學特點一般包括多個變異基因及變異位點。 上述變異基因及位
基因診斷：“奶酪”還在路上
基因診斷“奶酪”溢出的香味越來越濃。 對于關注生物技術領域的投資者來說，談到近日最熱鬧的生物并購，就不得不說深圳華大基因完成對美國CompleteGenomics(以下簡稱“CG”)的收購。 這一越洋牽手，或將令國內基因測序產業引爆一輪競技。然而，也有業內投資人士指出，雖然基因診斷的