基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突變狀態識別，至此已有包括美國、德國、英國、新加坡等多國批準該檢測技術上市。 肺癌以非小細胞肺癌（NSCLC）最常見，包括腺癌、鱗癌等。EGFR是東亞裔腺癌的主要驅動基因，國際臨床研究顯示：酪氨酸酶抑制劑類（TKI）靶向藥物對于EGFR基因突變的NSCLC患者有效率優于化療，EGFR基因突變是患者是否對靶向治療敏感的強預測因子，治療前進行EGFR檢測有助指導臨床個性化用藥。晚期結直腸癌抗EGFR治療僅對KRAS野生型患者能夠起到療效，治療前進行KRAS檢測可明確區分患者的基因突變狀態，指導個體化靶向治療。歐洲臨床腫瘤協會、美國臨床腫瘤......閱讀全文
有望利用ABE治療單基因突變肝病患者
可編程CRISPR-Cas核酸酶通過在目標位置使雙鏈DNA斷裂來實現基因組編輯，但在有絲分裂后的細胞中十分低效。而堿基編輯器是最近開發的基因組工程工具，能在轉換率低的組織中進行精確有效的編輯。 對于堿基編輯的臨床應用，其主要的局限性在于產生潛在的非靶突變。非靶突變可以是單導向RNA (sgRN
64％中國癌癥患者有可用藥的潛在臨床基因突變
論文截圖研究人員在分析數據（受訪者供圖）近日，《自然-通訊》刊發了一項由中山大學孫逸仙紀念醫院王銘輝教授團隊聯合多家醫院及至本醫療針對亞洲癌癥人群基因組特征的研究成果。該成果從基因層面將中國人群與西方人群突變特征的異同進行了系統分析和全面對比，全面闡述了東西方癌癥患者的不同臨床基因組特征，是截止目前
因美納推出全新AI軟件，可預測患者致病基因突變
已發表的研究結果表明，PrimateAI-3D能夠利用靈長類動物基因和先進的人工智能技術來改善遺傳風險預測和藥物靶點發現 美國加利福尼亞州圣迭戈——近日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度準確
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
研究發現Kras基因突變與NSCLC患者生存率下降相關
圖示K-ras基因突變與腺癌患者生存期的關系。 20%-30%的非小細胞肺癌(NSCLC)患者存在K-ras基因突變，其中腺癌存在該基因突變者尤為常見。然而，有關K-ras基因突變對非小細胞肺癌患者的預后價值，目前仍沒有明確的結論。為了加深對這一問題的了解，來自我國衛生部肺部疾病重點實驗室，華
IVFET技術成功治療LHCGR基因突變的女性不孕癥患者
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院輔助生殖科匡延平教授團隊在國際上首次報道了罕見性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者，通過IVF-ET技術（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。12月1日，該研究成果發表于《臨床內分泌代謝雜志》。 目前LHCGR基因突變女性病例報道國際上僅
一例罕見基因突變患者全麻中并發惡性高熱病例分析
患者，男性，年齡29歲，體重80 kg。B超示雙側甲狀腺癌；無特殊既往史及家族史；血常規、肝腎功能、電解質、心電圖、心肺功能等檢查未見異常；ASA分級Ⅰ級，擬在全身麻醉下行甲狀腺全切術。?入室后開放外周靜脈通路，生命體征：體溫36.5 ℃，呼吸頻率20次/min，HR 75次/min，有創動脈血壓1
1190例非綜合征性耳聾患者GJB2基因突變分析
耳聾是導致言語交流障礙最常見的疾病。據各國統計，有1/2000-1/1000的兒童出生時為極重度耳聾；同時，一半以上的兒童期耳聾為遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合征性耳聾（NSHI）密切相關。為此，我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測，
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
PDL1基因突變的卵巢上皮性癌患者特殊部位復發轉移...
PD-L1基因突變的卵巢上皮性癌患者特殊部位復發轉移病例分析卵巢上皮性癌（卵巢癌）患者平均復發時間約為18個 月，復發以盆腹腔內病灶為主，遠處轉移主要為肺、胸膜。 本文報道1例晚期卵巢癌患者初始手術及化療后腫瘤完全 緩解達7年，復發表現為單純的胸肋骨轉移，經治療后再次 復發為多處骨轉移及肺轉
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前
基因突變概述（一）
?? 1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸
基因突變堿基變化
基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。 堿基置換突變——也稱為點突變，指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversi
生物中基因突變率怎么算基因突變率怎么算
很簡單：發生基因突變的個體數/總個體數*100％。
基因突變和基因重組的區別
1、兩者性質不同，基因重組是兩種不同的基因組合在一起，形成新的基因片段。基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。2、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新的基因型。3、發生的時間不同，基因重組發生的時期是減數分裂中四分體時期同源染色體的
基因突變和基因重組的區別
基因重組是指控制不同性狀的基因重新組合。能產生大量的變異類型,但只產生新的基因型,不產生新的基因。基因重組發生在有性生殖的減數第一次分裂過程中,即四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換和減數第一次分裂后期非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合,基因重組是雜交育種的理論基礎。基因突變是
融合基因跟基因突變的區別
這應該是腫瘤患者用藥過程中才會出現的問題 融合基因比例升高就意味著耐藥性的產生 比如說ALK ROS 等基因的融合 專業角度來說的話基因融合和基因突變實際上是兩個平行關系 屬于基因變異的兩者類型
影響基因突變的內因
DNA復制過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息
影響基因突變的外因
物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素：某些病毒和細菌等。
基因突變的表現類型
基因突變（gene mutation）一個基因內部可以遺傳的結構的改變，又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的
基因突變有哪些類型
按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。 形態突變型——微生物中在菌落類型、細胞形態等方面也曾分離到各種形態的突變型。這類突變