科學家確定“絲綢之路病”相關基因
古代絲綢之路連通了東亞、中亞和地中海沿岸地區，有一種多發于其沿線地區的疾病也被稱為“絲綢之路病”。一個國際研究小組最近報告說確定了與之有關的3個基因。 英國曼徹斯特大學日前發布公告說，該校研究人員參加的一個國際小組分析了“絲綢之路病”發病率最高的土耳其1000多名病人的基因，并與另外數千名東亞、中東和歐洲等絲綢之路沿線地區健康人的基因進行了對比，結果不僅證實了基因“HLA—B51”與這種疾病有關，還新確認基因“IL10”和“IL23R—IL12RB2”也與這種疾病有關。 曼徹斯特大學教授比爾·奧利爾說，這是第一次通過大規模國際合作和研究來確定與“絲綢之路病”相關的基因，這將有助于探究其發病的生物學機理，從而為研發有效的藥物鋪平道路。 “絲綢之路病”的專業名稱是白塞氏綜合征，其癥狀表現為人體免疫系統過于活躍，攻擊血管，導致口腔和生殖器等部位出現潰瘍，對眼睛也會造成影響，嚴重的會導致失明。其發病范圍東起東亞如日本、朝鮮、中......閱讀全文
科學家確定“絲綢之路病”相關基因
古代絲綢之路連通了東亞、中亞和地中海沿岸地區，有一種多發于其沿線地區的疾病也被稱為“絲綢之路病”。一個國際研究小組最近報告說確定了與之有關的3個基因。 英國曼徹斯特大學日前發布公告說，該校研究人員參加的一個國際小組分析了“絲綢之路病”發病率最高的土耳其1000多名病人的基因，并與另外數千
絲綢之路病的診斷
白塞病國際診斷標準 1.反復口腔潰瘍 有醫生觀察到或患者訴說有阿弗他潰瘍或瘢痕，1年內反復發作≥3次。 2.反復生殖器潰瘍 有醫生觀察到或患者訴說生殖器有阿弗他潰瘍，尤其是男性。 3.眼病變 前和（或）后葡萄膜炎，裂隙燈檢查時玻璃體內可見有細胞浸潤，或視網膜血管炎。 4.皮膚病變 結節紅
絲綢之路病的病理特征
BD的主要病理特點是非特異性血管炎（包括不同大小的靜脈、動脈和毛細血管）。在血管周圍有中性多形核細胞、淋巴細胞、單核細胞的浸潤，內皮細胞腫脹，嚴重者管壁彈力層破壞，纖維素樣壞死和免疫復合物在管壁沉積。炎癥可累及血管壁全層，形成局限性狹窄和（或）動脈瘤，兩種病變可在同一患者同時交替出現。 白塞病
絲綢之路病的鑒別診斷
系統性紅斑狼瘡 可有眼部病變、口腔潰瘍及神經、心血管系統病變，但其病情進行性加重，并不呈周期發作性，而且LE細胞、抗核抗體陽性，這些異常發現決不見于白塞病。 韋格內肉芽腫 雖有眼部病變及多系統損傷，但其病情進行性惡化，肺部X線檢查可見有變化多端的浸潤影，有時可有空洞形成，組織病理特征為肉芽
絲綢之路病的病理改變
本病基本病變是血管炎，累及毛細血管、細及小靜脈、少數為細動脈，在大血管中是靜脈多于動脈。血管各層病變程度不一。一般是內皮細胞腫脹和增生，顯著者聚集成團，以及管壁水腫，少許嗜伊紅性物質沉積，肌層分離，管壁增厚，管腔狹窄，而血栓形成者少；細動脈內膜下纖維性增生而內膜增厚。滋養血管亦呈上述病變。管壁及
絲綢之路病的輔助檢查
X線檢查 消化道鋇餐檢查，病程在7年以內的患者，常合并胃、十二指腸球部及小腸潰瘍。個別病例可發生潰瘍穿孔。小腸可出現不同程度的功能性改變，可見腸腔增寬，小腸黏膜皺襞增粗，有分節現象，有時可見部分空腸腸壁平直而呈香腸狀。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小腸及結腸廣泛性小息肉樣充盈缺損，以
絲綢之路病的發病機制
BD發病機制涉及細胞免疫和體液免疫。 細胞免疫 （1）活化的T細胞出現在患者的局部組織和周圍血中，其中CD4 和CD8 均有增多，γδT細胞也增多。各個患者T細胞受體TCRβ株升高不一致，即TCRVβ呈多態性，說明T細胞升高是由多種不同抗原促發的。由于周圍血中IL-2和IFNβ是增高的，Th
絲綢之路病的流行病學
Behcet病在世界各地均有發生，但多發生于遠東、中東和地中海沿岸的一些國家。在日本其患病率達83/10萬～100/10萬，在土耳其患病率高達80/10萬～300/10萬，中國、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希臘等國家也是Behcet病的高發區。 由于患病率較高的
絲綢之路病的并發癥
可造成失明，角膜潰瘍，視網膜血管炎，球后視神經炎，可發生眼底出血，玻璃體混濁，青光眼；神經系統損害可發生意識障礙、精神異常、癲癇、感覺障礙等；心血管病變可至動、靜脈阻塞，發生動脈瘤和靜脈曲張，大動脈受累時表現為無脈癥；消化道受累可發生潰瘍，穿孔；肺部可發生支氣管瘺或肺梗死等并發癥。
絲綢之路病的病理學
所有受害器官的基本病理改變為血管炎。大多為滲出性，少數為增生性，或兩者兼而有之。急性滲出性病變表現為管腔充血、血栓形成，管壁及其周圍組織纖維蛋白樣變性，并有中性粒細胞浸潤和紅細胞外溢。中性粒細胞核常破碎成核塵。有明顯的水腫、纖維素滲出、膿腫形成。增生性病理所見也無例外
絲綢之路病的臨床表現
全身各系統均受累，而較常見的是口腔、皮膚、生殖器、眼和關節；心和大血管、消化道及神經系統等為少發病部位。損害初發部位，口腔55.2%，皮膚23.8%，生殖器和眼各為6.75%，報告偶有以中樞神經系統初發病者。中樞神經系統、血管和消化道發病均較重，并以男性發病為高。日本學者報告各器官系統損害的發生
絲綢之路病有哪些基本癥狀
指在本病中最常見又往往是最早出現的癥狀。它們可以在長達數年時間內相繼的出現或同時出現。大部分起病隱匿，少數起病急驟并伴有發熱、乏力等全身癥狀。 （1）復發性口腔潰瘍（recurrent oral ulceration） 每年發作至少3次，發作期間在頰黏膜、唇緣、唇、軟腭等處出現不止一個的痛性
絲綢之路病的實驗室檢查
皮膚刺激 前臂屈面皮內注射生理鹽水0.1ml，48h出現直徑大于2mm紅色硬結或小膿皰、小丘疹者為陽性，提示中性白細胞趨化性增強，陽性率約40%。 C-反應蛋白 CRP在眼部炎癥發作前后均有升高，特別是在發作前不久最明顯；CRP增高同時有中性粒細胞數值增多者，1周內眼病發作的陽性率達86.
絲綢之路病的病理改變及臨床表現
病理改變 本病基本病變是血管炎，累及毛細血管、細及小靜脈、少數為細動脈，在大血管中是靜脈多于動脈。血管各層病變程度不一。一般是內皮細胞腫脹和增生，顯著者聚集成團，以及管壁水腫，少許嗜伊紅性物質沉積，肌層分離，管壁增厚，管腔狹窄，而血栓形成者少；細動脈內膜下纖維性增生而內膜增厚。滋養血管亦呈上述
絲綢之路病的并發癥及實驗室檢查
并發癥 可造成失明，角膜潰瘍，視網膜血管炎，球后視神經炎，可發生眼底出血，玻璃體混濁，青光眼；神經系統損害可發生意識障礙、精神異常、癲癇、感覺障礙等；心血管病變可至動、靜脈阻塞，發生動脈瘤和靜脈曲張，大動脈受累時表現為無脈癥；消化道受累可發生潰瘍，穿孔；肺部可發生支氣管瘺或肺梗死等并發癥。
血病相關的基因突變及臨床解釋DGKH基因
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋ASNS基因
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋CBFB基因
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
血病相關的基因突變及臨床解釋PRKCB基因
蛋白激酶C（PKC）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，已知參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也作為一類腫瘤啟動子佛波酯的主要受體。pkc家族的每一個成員都有一個特定的表達譜，并且被認為在細胞中起著獨特的作用。該基因編碼的蛋
血病相關的基因突變及臨床解釋LYN基因
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFB基因
該基因編碼由血小板衍生生長因子（PDGF）和血管內皮生長因子（VEGF）組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位，該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶，在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜
血病相關的基因突變及臨床解釋MYB基因
該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質，作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位，被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
白血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
白血病相關的基因突變及臨床解釋??PLM基因
這個基因編碼的蛋白質是三部分基序（trim）家族的成員。裝飾圖案包括三個鋅結合域、一個環、一個B盒類型1和一個B盒類型2，以及一個卷曲的線圈區域。這種磷蛋白定位于核體，在那里作為轉錄因子和腫瘤抑制因子發揮作用。其表達與細胞周期相關，并調節p53對致癌信號的反應。該基因常與急性早幼粒細胞白血病（APL
白血病相關的基因突變及臨床解釋EGFR基因
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
白血病相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
白血病相關的基因突變及臨床解釋BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相關的基因突變及臨床解釋ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
白血病相關的基因突變及臨床解釋EPOR基因
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
白血病相關的基因突變及臨床解釋??CBL基因
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包