BRCA基因突變信息美國國家癌癥研究所啟動BRCA數據庫
日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數據庫。大眾可以通過一個網站和一款智能手機app來獲取數據庫中的信息。這一數據資源讓臨床醫生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關系的評估，從而對解決與癌癥預防、篩查和干預相關的多種復雜問題進行指導。 BRCA基因是影響癌癥風險的重要基因之一，著名影星安吉麗娜-朱莉因為帶有遺傳性BRCA基因突變，不但選擇了乳腺切除手術，還進行了卵巢和輸卵管切除手術來預防乳腺癌和卵巢癌的發生。某些遺傳性BRCA基因變異確實會提高乳腺癌、卵巢癌和其它類型癌癥的患病風險。然而，遺傳性BRCA基因變異有上萬種，醫生們和患者需要確切了解特定變異與疾病的關系和攜帶這種基因變異導致癌癥發生的幾率。只有掌握了這些信息，醫生和患者才能做出適合他們的預防或治療選擇。在BRCA Exchange出現之前，這些與遺傳......閱讀全文
BRCA基因突變信息 美國國家癌癥研究所啟動BRCA數據庫
日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數據庫。大眾可以通過一個網站和一款智能手機app來獲取數據庫中的信息。這一數據資源讓臨床醫生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關系的評估，從而對解
《自然》：抗癌衛士BRCA1可促進癌癥發展
對癌癥有所了解的讀者朋友們都聽說過BRCA1這條基因。在我們的通常認知中，它是一條不折不扣的抑癌基因，其編碼的蛋白質能夠參與修復雙鏈DNA斷裂，避免突變的發生，堪稱是抗癌衛士。 然而，3月21日，在頂尖學術期刊《自然》上發表的一篇論文，則讓我們認清了BRCA1的另外一面！在癌癥的蒙蔽下，抗癌衛
如何利用TCGA數據庫進行深度癌癥研究及發大牛文章？
玩轉數據庫，助你發牛文！ 癌癥研究究竟有多難？讓我們來捋一下基本思路：首先，要有一定數量的高質量腫瘤臨床樣本；其次……等一下，是不是在“首先”這一步就卡住了？癌癥研究中的高質量的腫瘤樣本不但要有切除適當的腫瘤瘤體和癌旁組織，還需要每個病人的各項病理指征、家族病史、治療手段、療效以及對病人不
如何利用TCGA數據庫進行深度癌癥研究及發大牛文章？
玩轉數據庫，助你發牛文！癌癥研究究竟有多難？讓我們來捋一下基本思路：首先，要有一定數量的高質量腫瘤臨床樣本；其次……等一下，是不是在“首先”這一步就卡住了？癌癥研究中的高質量的腫瘤樣本不但要有切除適當的腫瘤瘤體和癌旁組織，還需要每個病人的各項病理指征、家族病史、治療手段、療效以及對病人不間斷的隨訪信
Nature：癌癥數據庫ClinVar打破Myriad壟斷
??????? 去年，美國最高法院判定Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2 DNA序列測試專利無效，美國最高法院判定也意味著未來美國國內的癌癥檢查價格將變得更加便宜、普遍。 BRCA1基因的發現和致病相關性是Mary-Claire King博士在1990年發現，盡管當時她的研
全球最大癌癥基因數據庫發布
美國國家癌癥研究所(NCI)科學家發布了有史以來規模最大的癌癥相關基因變異數據庫，為研究者們提供了迄今為止最全面的方式，搞清楚如何將治療藥物靶向疾病。 周一NCI在一份聲明中稱，基于基因組學研究的新數據庫，將對全球開放獲取，預計將有助于研究人員加快新藥的開發，同時能夠更
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- BRCA1
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- BRCA2
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
抗乳腺癌研究數據將走向公開化
近期，美國最高法院裁定Myriad基因公司關于癌癥基因的專利無效，要求其披露相關數據后，非盈利組織Free the Data!在大數據軟件公司Syapse的幫助下開始一項共享癌癥研究資料的計劃。這項計劃旨在通過不同來源收集整理與乳腺癌相關的基因信息供研究者使用。近期Free the D
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議-2
?其他考慮因素?研究需求和差距?對于BRCA1/2突變的風險評估和基因檢測的研究，主要側重于經由轉診中心高度選擇女性的近期療效。為了確定基于人群的風險評估和基因檢測的最佳策略，需要將研究更多關注于BRCA1/2突變的流行情況以及突變對于普通人群、不同種族和BRCA1/2突變相關血統的影響。由于風險評