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第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的新型基因變異 BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌的概率比較大，但這些突變在遺傳性乳腺癌中只占10-15%，還有許多其他的突變有待發現。在第十屆歐洲乳腺癌大會上，香港大學副院長、臨床教授、香港遺傳及高危乳腺癌和卵巢癌項目主任Ava Kwong博士描述了一個與中國人群乳腺癌風險相關的基因突變，這對中國家族性乳腺癌遺傳篩查有重要的意義。 Kwong博士及其團隊對香港家族遺傳性乳腺癌注冊表中的1114例患者進行基因檢測，這些患者的家族史表明他們患乳腺癌的風險較高，但是基因檢測結果發現他們的BRCA1、BRCA2、TP53和PTE......閱讀全文
美國著名女影星安吉麗娜?朱莉在癌癥基因檢測結果呈陽性，并預防性切除乳腺和已發生病變的卵巢后，與女性遺傳性癌癥相關的BRCA基因開始走進公眾視野，甚至成為令女性談之色變的“殺手基因”。4月7日，美國醫學會雜志在線發布的一項迄今為止樣本量最大的流行病學調查結果，將幫助人們更好地認識這個著名的基因突變
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
基因組大數據的重大意義開始凸顯，貝瑞和康與阿里云合作開展的“神州基因組數據云”項目取得的階段性成果，便已經收效顯著。 9月23日，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司（以下簡稱“貝瑞和康”）公布了在生物信息分析領域和大數據建設方面做出的重要成果。
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
中國人乳腺癌發病有特征 胃癌家族史者突變發生率 9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻 發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生
9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生率。 有關專家指出，BRCA1和BRCA2
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
在所有腫瘤中，PIK3CA是最常見發生突變的原癌基因【1】。它編碼的p110α，組成負責細胞正常生長增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)復合物的催化亞基【2】。p85α組成PI3Kα的調控亞基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
12月22日《NatureCommunications》雜志上的一項研究闡述了12種癌癥的遺傳性，意外發現胃癌遺傳概率與乳腺癌等同，同時還揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突變對其他癌癥的影響。 12種癌癥的遺傳性（遺傳性易感性） 長期以來，眾所周知癌癥的部分風險因素為遺傳，且遺傳突
北京大學臨床腫瘤學院乳腺癌中心的解云濤教授，主要研究方向為乳腺癌個體化治療分子標志物的研究，研究乳腺癌的預后指標、乳腺癌術前輔助治療療效的預測指標；以及家族性和早發性乳腺癌易感基因的篩查及胚系突變的檢測。近期，他帶領的研究小組，連續在國際著名學術期刊《PLOS Genetics》和《Clinic
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
隨著基因檢測價格的下降，醫學上運用多基因檢測panels來評估癌癥風險呈現出增長趨勢，這種測試模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常見。然而，隨著測序的進展，未經證實與乳腺癌/卵巢癌風險相關的不明突變逐漸被發現，這給患者及醫生帶來了很多新的困惑。 近 日，在發表于《美國人類遺傳學雜志》上的一項新研究中，
近日，一項涉及近10000名BRCA基因突變攜帶者的研究預估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年齡區間。此外，家族史是基因突變攜帶者患癌的強力風險因子，而罹患癌癥風險會因突變部位而異；因此個性化咨詢應該結合考慮家族史檔案和基因突變部位。 6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上
隨著現代醫學研究的不斷深入，越來越多的罕見病、遺傳病乃至惡性腫瘤癌癥都在基因層面找到了病因。基因及其堿基對出現缺失、重復或亂碼，都可能宏觀地呈現在某一種疾病上。 在癌癥等惡性疾病面前，基因真的就是宿命嗎？日前，中國科學院生物物理研究所副研究員、中國生物物理學會科普工作委員會秘書長、中國科普作家
以乳腺癌基因診斷為代表，單點突變的識別診斷意義重大！ 在醫學檢測中，乳腺癌的基因診斷變得愈發重要。中國乳腺癌發病率的增速是全球平均增速的兩倍，發病率列世界第一；乳腺癌發病和死亡分別位居我國女性惡性腫瘤發病和死亡的第1位和第5位。在世界范圍內，女性乳腺癌的發病率僅次于肺癌，而帶有突變基因的人群要比普
記者1月13日從哈爾濱醫科大學附屬第四醫院獲悉，在近日公布的2013年黑龍江省科學技術進步獎名單上，該校申寶忠教授領銜完成的課題《腫瘤標志物靶向分子成像在疾病早期診斷及治療療效監測中的應用》獲得一等獎。此項成果利用分子影像學技術和納米醫學技術，破譯了腫瘤細胞內及細胞間聯絡通訊的“分子密碼”，為腫
在第一次化療結束后，一般缺乏針對性治療方法和藥物。更為尷尬的是，第二次化療往往不能產生理想效果，因為癌細胞已經經歷一次考驗，掌握了逃避化療藥物的生存技巧。 最新藥物Niraparib是在第一次化療結束后使用，結果神奇的是，有BRCA基因突變的卵巢癌，第一次化療后，如果保持每日口服Nirapar
近日，一項刊登在國際雜志Cancer Research上的研究報告中，來自新加坡A*STAR研究所等機構的科學家們通過研究證實，我們機體基因中罕見和常見的突變或許都與乳腺癌發生有關，包括腫瘤的特性以及相應的致命影響；更有意思的是，研究人員還發現，常見的突變常常與低侵襲性的腫瘤特性有關，而罕見的突
PARP抑制劑是一種靶向聚ADP核糖聚合酶 (Poly ADP-ribose Polymerase) 的癌癥療法。它是第一種成功利用合成致死 (Synthetic Lethality) 概念獲得批準在臨床使用的抗癌藥物。它的原理不難理解：攜帶BRCA1或BRCA2種系基因突變(germline
癌細胞靜悄悄、無休止、無秩序地增生、轉移,大量消耗體內營養物質,導致身體免疫機制下降，直到出現身體癥狀或健康體查時才會注意到它。癌細胞發生、增殖和轉移等過程中在患者身體內留下一些蹤跡。捕捉到隱藏到這些悄無聲息的癌癥信號——腫瘤標志物，可以幫助醫生癌癥診療過程中做出更加精準的判斷。返祖信號癌細胞被認為
眾所周知，攜帶BRCA1基因突變的個體患侵襲性乳腺癌的風險更高，因而BRCA1突變攜帶者通常會選擇乳腺和卵巢切除手術，以降低乳腺癌和卵巢癌的風險。美國好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因帶有遺傳性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患風險增至87%，她于2013年5月選擇了雙乳切除術；此外，BRCA1基因使朱莉患
英國一位女士Alison Dagul被診斷為侵略性的乳腺癌和卵巢癌，經過血液測試后發現病因是基因缺陷。她不僅從父親那里繼承了這種基因缺陷，而且檢測結果表明這種基因缺陷還遺傳給了自己的女兒——24歲的Gaby。 父親攜帶基因突變 致女兒患癌 Alison表示：“在得知癌癥診斷結果的幾個星期前，
6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了一項大樣本隊列研究報告，分析包括了近1萬名BRCA1或 BRCA2 基因突變的婦女，評估了突變攜帶者發生乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺癌的年齡相關風險，旨在預估有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 研究人員發現：攜
本文中小編整理了多篇文章，來解讀測序技術在闡明癌癥發生機制、癌癥診斷及療法開發等方面的巨大潛力，與各位一起學習！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外顯子測序結果 幫助找到最佳癌癥治療藥物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科羅拉多大學的研究人員最近在國際學術期刊JAMIA上
切除卵巢可有效降低患癌風險 在這項研究中，來自北美和歐洲的科學家用國際注冊表來識別攜帶BRCA突變基因的5783名女性。在這些女性中，2270人沒有切除她們的卵巢，另外2123人在研究開始就已經做過手術了，1995到 2011年研究期間有1390名女性做了手術。在研究期間，511人死亡
10月23日Nature及Nature Genetics兩份期刊同期發表了兩項成果，報道了與乳腺癌患病風險增加或減少有關的一系列常見遺傳變異。其中Nature論文分析了超過10萬例乳腺癌患者的基因型，以及相同數量的基因組中非癌調控遺傳位點，從中發現了65個與乳腺癌風險相關的新遺傳區域；Natur
Joe Scholten的姐姐在戰勝乳腺癌后又在對抗卵巢癌，在她體內檢測到了一個基因突變與這兩種癌癥都相關。Joe Scholten對此的反應有點不同尋常：他也接受了檢測。 他因此發現自己也攜帶有BRCA基因突變。他迅速地將這個結果告訴了他的兄弟們、其他親戚以及他的女兒。他常會想，如果他姐姐早
一項包含120000名女性的國際研究確定了影響乳腺癌風險的五個基因變異，這些突變被認為是影響乳腺癌細胞對雌激素的反應。 乳腺癌是女性中最常見的癌癥之一，大約有八分之一的女性在生命的某個階段會患有此病，且大多數病例發生在50歲以上。雌激素作為一種觸發器，在大多數的乳腺癌細胞中與雌激素受體結合并引